PTPRT基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。这种PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联的细胞内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含一个MEPRIN-A5抗原PTP（MAM）结构域、免疫球蛋白样和纤维连接蛋白III型重复序列。该PTP的蛋白结构域和小鼠对应物的表达模式表明其在中枢神经系统的信号转导和细胞粘附中的作用。该基因的两个选择性剪接转录变体编码不同的蛋白质，已被报道。The protein encoded by this gene is a member of the protein tyrosine phosphatase (PTP) family. PTPs are known to be signaling molecules that regulate a variety of cellular pr......阅读全文
PC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP来催化丙酮酸羧化为草酰乙酸活性酶是一种排列在四面体中的同四聚体，该四面体仅位于线粒体基质中。丙酮酸羧化酶参与糖异生、脂肪生成、胰岛素分泌和神经递质谷氨酸的合成该基因突变与丙酮酸羧化酶缺乏症有关另外，已经发现该基因具有不同的5’utr，但编码相同蛋白质的剪
TIPARP基因编码的功能和结构描述
This gene encodes a member of the poly(ADP-ribose) polymerase superfamily. Studies of the mouse ortholog have shown that the encoded protein catalyzes
RRAGC基因编码的功能和结构描述
该基因编码GTR/RAG-GTP结合蛋白家族的一个成员编码蛋白是一种单体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，与rraga和rragb形成异二聚体，主要定位于细胞质。编码蛋白促进mTOR复合物的细胞内定位选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the GTR/RAG
UROD基因编码的功能和结构描述
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。This gene encodes an enzyme in the heme biosynthetic pathway. Thi
PRCC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。This gene encodes
TGFA基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种生长因子，作为表皮生长因子受体的配体，激活细胞增殖、分化和发育的信号通路。该蛋白可作为跨膜结合配体或可溶性配体。这种基因与许多类型的癌症有关，也可能与唇腭裂有关。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a growth factor that is
SRCAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码多蛋白染色质重塑SRCAP复合物的核心催化成分编码的蛋白质是一种atp酶，是将组蛋白变体h2a.z并入核小体所必需的。它在notch介导、creb介导和类固醇受体介导的转录中起转录激活作用。这种基因的突变会导致浮港综合症，一种罕见的疾病，其特征是身材矮小、语言缺陷和面部畸形。This ge
TFG基因编码的功能和结构描述
有文献记载有几种融合癌蛋白部分由该基因编码。该基因还参与了导致间变性淋巴瘤和混合型软骨肉瘤的几种癌基因重排，并可能在NF-kappaB途径中发挥作用已发现该基因的多个转录变体。There are several documented fusion oncoproteins encoded parti
RARB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码维甲酸受体β，它是核转录调控因子甲状腺类固醇激素受体超家族的成员。这种受体定位于细胞质和亚核室。它与维生素a的生物活性形式维甲酸结合，维甲酸介导胚胎形态发生、细胞生长和分化的细胞信号。人们认为这种蛋白质通过调节基因表达来限制许多细胞类型的生长。该基因首先在一个肝细胞癌中被发现，它位于乙型
RXRG基因编码的功能和结构描述
视黄酸受体gamma（RXR-gamma），也称为NR2B3（核受体亚家族2，B组，成员3）是人类的核受体，由RXRG基因编码。 该基因编码类视黄醇X受体（RXR）核受体家族的成员，其涉及介导视黄酸（RA）的抗增殖作用。 该受体与视黄酸，甲状腺激素和维生素D受体形成异二聚体，增加了它们各自反应元件上
POLE基因编码的功能和结构描述
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
POLN基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个dna聚合酶a型家族成员。编码蛋白在dna修复和同源重组中起着重要作用。该基因的5'外显子与来自重叠基因的一些转录本共有：79441，它编码一个扩增蛋白样蛋白复合物亚单位。This gene encodes a DNA polymerase type-A family mem
RHOH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是鸟苷三磷酸（GTP）代谢酶Ras超家族的成员编码蛋白在造血细胞中表达，在造血细胞中起负调节细胞生长和存活的作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中发生过突变或表达错误非霍奇金淋巴瘤的染色体易位发生在该位点与3号染色体上的b细胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之间，导致融合转录产物的产生。
SRY基因编码的功能和结构描述
这个无内含子的基因编码一个转录因子，它是DNA结合蛋白的高迁移率族（HMG）box家族的成员这种蛋白质是睾丸决定因子（TDF），它启动男性性别决定该基因突变导致x y女性性腺发育不全（swyer综合征）；含有该基因的y染色体部分移位到x染色体可导致xx男性综合征。This intronless ge
SI基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种在肠道刷缘表达的蔗糖酶-异麦芽糖酶编码蛋白被合成为前体蛋白，被胰腺蛋白酶切割成蔗糖酶和异麦芽糖酶两个酶亚单位。这两个亚基异源二聚形成蔗糖异麦芽糖酶复合物。这种复合物对于消化包括淀粉、蔗糖和异麦芽糖在内的膳食碳水化合物是必不可少的。该基因突变是先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的原因。Thi
PRKDC基因编码的功能和结构描述
该基因编码dna依赖性蛋白激酶（dna-pk）的催化亚单位。与ku70/ku80异二聚体蛋白共同参与dna双链断裂修复和重组。编码的蛋白质是PI3/PI4激酶家族的成员。This gene encodes the catalytic subunit of the DNA-dependent prot
RPTOR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个信号通路的组成部分，该信号通路调节细胞生长以响应营养素和胰岛素水平。编码蛋白与mtor激酶形成化学计量复合物，并与真核起始因子4e结合蛋白-1和核糖体蛋白s6激酶相关。该蛋白正调控下游效应核糖体蛋白s6激酶，负调控mtor激酶。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。This gene
SPEn基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种激素诱导的转录抑制因子。这种基因产物的转录抑制可以通过与其他抑制因子的相互作用、参与组蛋白脱乙酰化的蛋白质的募集或通过转录激活因子的分离来实现。这个基因的产物含有一个羧基末端结构域，可以与其他共加压蛋白结合。该结构域还允许与nurd复合物的成员相互作用，nurd复合物是一种核小体重塑
VHL基因编码的功能和结构描述
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
RELN基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种分泌的细胞外基质蛋白，被认为是控制细胞间相互作用的关键，在大脑发育过程中，细胞定位和神经元迁移至关重要该蛋白可能与精神分裂症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症和颞叶癫痫相关的迁移缺陷有关该基因突变与常染色体隐性遗传性小脑发育不全相关已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体其他转录变体已被描述，但
SETMAR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个融合蛋白，该蛋白包含一个N-末端组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶结构域和一个C-末端水手转座酶结构域编码蛋白与DNA结合，参与DNA的非同源末端连接和双链断裂修复该蛋白的集合结构域部分特异性地甲基化组蛋白H3赖氨酸4和36这种基因在灵长类动物中只作为一个融合基因存在，其他生物缺乏水手的领域。
TYR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的酶催化酪氨酸转化为黑色素的前两步，以及至少一步。该酶具有酪氨酸羟化酶和多巴氧化酶催化活性，并且需要铜作为功能。该基因突变导致眼皮肤白化病，非病理性多态性导致皮肤色素沉着变化。人类基因组中含有一个与此基因3'一半相似的假基因。The enzyme encoded by this
PDGFRB基因编码的功能和结构描述
DGFRB基因位于q32位的人染色体5上（命名为5q32）并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体（也称为巨噬细胞集落刺激因子受体）的基因，所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失，从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致各
PTPRK基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子该ptp具有胞外区、单个跨膜区和两个串联催化结构域，因此代表一种受体型ptp。细胞外区域包含一个meprin-a5抗原ptp mu（mam）结构域、一个ig样
SDHA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。This gene enc
RARG基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种视黄酸受体，属于核激素受体家族。视黄酸受体（rars）作为配体依赖的转录调节因子。当与配体结合时，rars以异二聚体的形式与靶基因启动子区发现的视黄酸反应元件（稀有）结合，从而激活转录。rars以未结合的形式抑制靶基因的转录。rars参与多种生物学过程，包括肢芽发育、骨骼生长和基质内稳
RHOA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个小GTP酶的rho家族成员，在非活性GDP结合态和活性GTP结合态之间循环，在信号转导级联中起分子开关的作用。rho蛋白促进肌动蛋白细胞骨架的重组并调节细胞的形状、附着和运动。该基因的过度表达与肿瘤细胞增殖和转移有关。已识别出多个可选拼接变体。This gene encodes a
ZAN基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种蛋白质，在精子粘附卵透明带的物种特异性中发挥作用。编码蛋白位于顶体，可能参与信号传递或配子识别。该基因的等位基因多态性导致功能性和框移等位基因；参考基因组代表功能性等位基因。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a protein that funct
SYK基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个非受体型酪氨酸蛋白激酶家族成员。这种蛋白在造血细胞中广泛表达，并参与将激活的免疫受体与介导多种细胞反应（包括增殖、分化和吞噬）的下游信号事件耦合。它被认为是上皮细胞生长的调节剂和潜在的肿瘤抑制因子。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a mem
WWOX基因编码的功能和结构描述
该基因编码短链脱氢酶/还原酶（SDR）蛋白家族的一个成员该基因跨越FRA16D染色体上常见的脆性位点，具有抑癌基因的功能编码蛋白的表达能够诱导细胞凋亡，而该基因的缺陷与多种类型的癌症有关。这种基因的破坏也与常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12有关。在小鼠中，类似基因的破坏导致类固醇生成受损，此外还表