RIT1基因编码的功能和结构描述
该基因编码ras相关GTPase亚家族的一个成员。编码蛋白参与调节与细胞应激相关的p38 mapk依赖性信号级联。该蛋白还与神经生长因子协同促进神经元的发育和再生。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of a subfamily of Ras-related GTPases. The encoded protein is involved in regulating p38 MAPK-dependent signaling cascades related to cellular stress. This protein also cooperates with nerve growth factor to promote neuronal development and regeneration. Alternate splicing results in multiple tran......阅读全文
PRKN基因编码的功能和结构描述
该基因的确切功能尚不清楚；然而，编码蛋白是多蛋白e3泛素连接酶复合物的一个组成部分，该复合物介导了蛋白酶体降解的底物蛋白的靶向性。已知该基因突变可导致帕金森病和常染色体隐性遗传青少年帕金森病。该基因的选择性剪接产生编码不同亚型的多个转录变体。该基因的其他剪接变体已被描述，但目前缺乏转录支持。The
VEGFA基因编码的功能和结构描述
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
PTPRU基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子该ptp具有胞外区、单个跨膜区和两个串联的胞内催化区，因此代表一种受体型ptp。细胞外区域包含一个meprin-a5抗原ptp（mam）结构域、ig样和纤维粘
VEGFC基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是血小板衍生生长因子/血管内皮生长因子（pdgf/vegf）家族的成员。编码蛋白促进血管生成和内皮细胞生长，并能影响血管的通透性。前蛋白进一步被切割成一个完全加工的形式，可以结合和激活vegfr-2和vegfr-3受体。The protein encoded by this gene
RXRB基因编码的功能和结构描述
类视黄醇X受体 beta（RXR-beta），也称为NR2B2（核受体亚家族2，B组，成员2）是人类的核受体，由RXRB基因编码。 该基因编码类视黄醇X受体（RXR）核受体家族的成员，其参与介导视黄酸（RA）的作用。 该受体与视黄酸，甲状腺激素和维生素D受体形成异二聚体，增加了它们各自反应元件上的D
TXNIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码硫氧还蛋白结合蛋白，其是α-抑制素蛋白家族的成员。硫氧还蛋白是一种巯基氧化还原酶，它是细胞氧化还原信号的主要调节器，它保护细胞免受氧化应激。这种蛋白质抑制硫氧还蛋白的抗氧化功能，导致活性氧的积累和细胞应激。该蛋白还可以调节细胞代谢和内质网应激。这种蛋白质也可以作为一种肿瘤抑制因子。交替剪接
PDILT基因编码的功能和结构描述
该基因编码内质网（er）蛋白中的一个二硫键异构酶（pdi）家族成员，该家族催化蛋白质折叠和硫醇二硫键交换反应。编码的蛋白质具有N-端ER信号序列，两个硫氧还蛋白（Trx）结构域，具有非经典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分别是两个类Trx样结构域和C-末端ER保留
PRKCG基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶c（pkc）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活。pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。pkc也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体。pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并且被认为在细胞中扮演着不同的角色。该基因编码的蛋白是pkc家族
PTPRJ基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一员。众所周知，ptps是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化。该ptp具有含有5个纤维粘连蛋白iii型重复序列的胞外区域、单个跨膜区域和单个胞浆内催化结构域，因此代表ptp受体类型。该蛋白存在于所有造血系中，可能
SNCAIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种含有多个蛋白质相互作用域的蛋白质，包括锚蛋白样重复序列、卷曲螺旋结构域和atp/gtp结合基序。编码蛋白与神经元组织中的α-突触核蛋白相互作用，可能在胞浆内含物的形成和神经变性中起作用。这个基因的突变与帕金森氏症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a
TYMP基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种血管生成因子，可促进体内血管生成并刺激多种内皮细胞的体外生长它具有高度限制性的靶细胞特异性，仅作用于内皮细胞该基因突变与线粒体神经胃肠道脑肌病有关。已经鉴定出多个选择性剪接的转录变体。This gene encodes an angiogenic factor which promot
SPEn基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种激素诱导的转录抑制因子。这种基因产物的转录抑制可以通过与其他抑制因子的相互作用、参与组蛋白脱乙酰化的蛋白质的募集或通过转录激活因子的分离来实现。这个基因的产物含有一个羧基末端结构域，可以与其他共加压蛋白结合。该结构域还允许与nurd复合物的成员相互作用，nurd复合物是一种核小体重塑
PDGFRB基因编码的功能和结构描述
DGFRB基因位于q32位的人染色体5上（命名为5q32）并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体（也称为巨噬细胞集落刺激因子受体）的基因，所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失，从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致各
SHPRH基因编码的功能和结构描述
SHPRH是一种广泛表达的蛋白质，包含多种DNA修复蛋白、转录因子和解旋酶的基序特征shprh是酿酒酵母rad5的一个功能同源物（unk等人，2006年[pubmed 17108083]）。SHPRH is a ubiquitously expressed protein that contains
XPA基因编码的功能和结构描述
该基因编码锌指蛋白，在核苷酸切除修复（ner）中起中心作用，ner是一种特殊类型的dna修复。ner负责修复由化学致癌物和化学治疗药物引起的uv辐射引起的光产物和dna加合物。编码的蛋白质与dna和一些ner蛋白相互作用，在dna损伤部位作为组装ner切口复合体的支架。该基因突变导致着色性干皮病互补
RARB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码维甲酸受体β，它是核转录调控因子甲状腺类固醇激素受体超家族的成员。这种受体定位于细胞质和亚核室。它与维生素a的生物活性形式维甲酸结合，维甲酸介导胚胎形态发生、细胞生长和分化的细胞信号。人们认为这种蛋白质通过调节基因表达来限制许多细胞类型的生长。该基因首先在一个肝细胞癌中被发现，它位于乙型
PRCC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。This gene encodes
RARA基因编码的功能和结构描述
这个基因代表一个核维甲酸受体。编码蛋白视黄酸受体α以配体依赖的方式调节转录。该基因参与调控时钟基因的发育、分化、凋亡、颗粒变性和转录。这个位点和其他几个位点之间的易位与急性早幼粒细胞白血病有关。另外，已经发现了这个位点的剪接转录变体。This gene represents a nuclear re
SYK基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个非受体型酪氨酸蛋白激酶家族成员。这种蛋白在造血细胞中广泛表达，并参与将激活的免疫受体与介导多种细胞反应（包括增殖、分化和吞噬）的下游信号事件耦合。它被认为是上皮细胞生长的调节剂和潜在的肿瘤抑制因子。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a mem
RRAGC基因编码的功能和结构描述
该基因编码GTR/RAG-GTP结合蛋白家族的一个成员编码蛋白是一种单体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，与rraga和rragb形成异二聚体，主要定位于细胞质。编码蛋白促进mTOR复合物的细胞内定位选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the GTR/RAG
PRX基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种参与周围神经髓鞘维持的蛋白质。编码蛋白包含2个pdz结构域，分别以psd95（突触后密度蛋白）、dlga（果蝇椎间盘大肿瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳动物紧密连接蛋白）命名。已经描述了该基因的两个选择性剪接转录变体，它们编码不同的蛋白质亚型，并且在雪旺细胞中具有不同的靶向性。该基因突变可
RHEB基因编码的功能和结构描述
该基因是小GTP酶超家族的成员，编码一种脂质锚定的细胞膜蛋白，具有5个重复的ras相关GTP结合区。由于这种蛋白在胰岛素/Tor/S6K信号通路中的作用，它在调节生长和细胞周期进程中是至关重要的。蛋白质具有GTP酶活性，在GDP结合形式和GTP结合形式之间穿梭，这种活性需要蛋白质的法呢酰化。已经绘制
SHH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种蛋白质，这种蛋白质有助于形成早期胚胎的模式它被认为是腹部神经管、前后肢轴和腹侧体节的构图中的关键诱导信号。与果蝇的sonic hedgehog蛋白具有序列和功能相似性的三种人类蛋白中，这种蛋白最为相似。蛋白质作为前体被自动催化裂解；n-末端部分可溶并包含信号活性，而c-末端部分参与前
PC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP来催化丙酮酸羧化为草酰乙酸活性酶是一种排列在四面体中的同四聚体，该四面体仅位于线粒体基质中。丙酮酸羧化酶参与糖异生、脂肪生成、胰岛素分泌和神经递质谷氨酸的合成该基因突变与丙酮酸羧化酶缺乏症有关另外，已经发现该基因具有不同的5’utr，但编码相同蛋白质的剪
PDPN基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种在人体组织中分布多样的Ⅰ型完整膜糖蛋白该蛋白的生理功能可能与其粘蛋白类型有关其他物种的同源蛋白被描述为分化抗原和流感病毒受体该蛋白的特异功能尚未确定，但已被认为是肺损伤的标志物。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a type-I integr
RHOH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是鸟苷三磷酸（GTP）代谢酶Ras超家族的成员编码蛋白在造血细胞中表达，在造血细胞中起负调节细胞生长和存活的作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中发生过突变或表达错误非霍奇金淋巴瘤的染色体易位发生在该位点与3号染色体上的b细胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之间，导致融合转录产物的产生。
PPARG基因编码的功能和结构描述
该基因编码核受体过氧化物酶体增殖激活受体（ppar）亚家族的一个成员。ppar与维甲酸x受体（rxrs）形成异二聚体，这些异二聚体调节各种基因的转录。已知三种ppar亚型：pparα、pparδ和pparγ。该基因编码的蛋白是pparγ，是脂肪细胞分化的调节因子。此外，pparγ还与许多疾病的病理学
XPC基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分，在全球基因组核苷酸切除修复（ner）的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要，并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病，一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是随着癌症的早期发展，对阳光
SDHB基因编码的功能和结构描述
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple
RHOA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个小GTP酶的rho家族成员，在非活性GDP结合态和活性GTP结合态之间循环，在信号转导级联中起分子开关的作用。rho蛋白促进肌动蛋白细胞骨架的重组并调节细胞的形状、附着和运动。该基因的过度表达与肿瘤细胞增殖和转移有关。已识别出多个可选拼接变体。This gene encodes a