ROBO3基因编码的功能和结构描述
该基因是控制轴突生长、生长锥引导和轴突束化的环行交叉（ROBO）基因家族的成员robo蛋白是免疫球蛋白跨膜受体超家族的一个亚家族。slit蛋白1-3是一个分泌性化学排斥物家族，是robo蛋白的配体，slit/robo相互作用除了调节神经发生外，还调节肌生成、白细胞迁移、肾脏形态发生、血管生成和血管生成。这个基因，Robo3，有一个假定的胞外结构域，有五个免疫球蛋白（Ig）样环和三个纤维连接蛋白（FN）III型基序，一个跨膜段和一个胞质尾，有三个保守的信号基序：CC0、CC2和CC3（CC代表保守的胞质）。与其他机器人家族成员不同的是，机器人3缺少cc1基序。ROBO3基因调节神经管腹中线的轴突导航在小鼠中，ROBO3的丢失导致连合轴突在脊髓和后脑的中线完全不能穿过。ROBO3基因突变导致水平注视麻痹伴进行性脊柱侧凸（HGPPS）；一种常染色体隐性遗传疾病，特征是先天性水平注视缺失，进行性脊柱侧凸，皮质脊髓和体感轴突束不能穿过延髓......阅读全文
TDG基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白属于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通过水解DNA糖磷酸骨架与错配胸腺嘧啶之间的碳氮键，从G/T错配中去除胸腺嘧啶部分由于活性较低，这种酶也能去除c/t和t/t错配的胸腺嘧啶。tdg还可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛与鸟嘌呤的错配。这种酶在细胞防御5-甲基
PPARD基因编码的功能和结构描述
该基因编码过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）家族的成员。编码的蛋白质被认为是转录抑制和核受体信号传导的一个整合体。它可能会抑制配体诱导的过氧化物酶体增殖物激活受体α和γ的转录活性，尽管这种效应的证据是不一致的。这种基因在结直肠癌细胞中的表达可能是可变的，但通常相对较低。小鼠的基因敲除研究表明该蛋
SI基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种在肠道刷缘表达的蔗糖酶-异麦芽糖酶编码蛋白被合成为前体蛋白，被胰腺蛋白酶切割成蔗糖酶和异麦芽糖酶两个酶亚单位。这两个亚基异源二聚形成蔗糖异麦芽糖酶复合物。这种复合物对于消化包括淀粉、蔗糖和异麦芽糖在内的膳食碳水化合物是必不可少的。该基因突变是先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的原因。Thi
PML基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是三部分基序（trim）家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2，以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体，在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关，并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病（APL
SPOP基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种蛋白质，可调节死亡相关蛋白6（daxx）的转录抑制活性，daxx与组蛋白脱乙酰酶、核心组蛋白和其他组蛋白相关蛋白相互作用。在小鼠中，编码的蛋白质与macroh2a1.2的假定亮氨酸拉链结构域结合，macroh2a1.2是一种富含失活x染色体的变异h2a组蛋白。该蛋白的btb/poz结构
SRY基因编码的功能和结构描述
这个无内含子的基因编码一个转录因子，它是DNA结合蛋白的高迁移率族（HMG）box家族的成员这种蛋白质是睾丸决定因子（TDF），它启动男性性别决定该基因突变导致x y女性性腺发育不全（swyer综合征）；含有该基因的y染色体部分移位到x染色体可导致xx男性综合征。This intronless ge
PIGF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种参与糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定生物合成的蛋白质。GPI锚定物是一种糖脂，在其核心骨架中含有三个甘露糖分子，在许多血细胞中被发现，用来将蛋白质锚定在细胞表面编码蛋白和另一个gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸转移到第三个甘露糖中起作用。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
VEGFA基因编码的功能和结构描述
血管内皮生长因子A（VEGF-A）是人类中由VEGFA基因编码的蛋白质。 该基因是血小板衍生生长因子（PDGF）/血管内皮生长因子（VEGF）家族的成员，并且编码通常作为二硫键连接的同型二聚体发现的蛋白质。该蛋白质是糖基化的有丝分裂原，其特异性地作用于内皮细胞并具有多种作用，包括介导增加的血管通透性
PRKACA基因编码的功能和结构描述
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位，作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体，与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程，
PRKCA基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
PGR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，
PTPRD基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个细胞外区、一个单跨膜段和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。该蛋白的细胞外区由三个免疫球蛋白样结构域和八个纤维连接蛋白III型
SRC基因编码的功能和结构描述
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
PTPRF基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含3个免疫球蛋白样结构域，9个非免疫球蛋白样结构域与神经细
THADA基因编码的功能和结构描述
该基因是良性甲状腺腺瘤2p21染色体畸变的靶点。该基因单核苷酸多态性（snps）可能与2型糖尿病和多囊卵巢综合征有关。编码蛋白可能参与死亡受体途径和细胞凋亡。This gene is the target of 2p21 choromosomal aberrations in benign thyr
TNF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种多功能促炎细胞因子，属于肿瘤坏死因子（TNF）超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关，包
SRCAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码多蛋白染色质重塑SRCAP复合物的核心催化成分编码的蛋白质是一种atp酶，是将组蛋白变体h2a.z并入核小体所必需的。它在notch介导、creb介导和类固醇受体介导的转录中起转录激活作用。这种基因的突变会导致浮港综合症，一种罕见的疾病，其特征是身材矮小、语言缺陷和面部畸形。This ge
RELN基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种分泌的细胞外基质蛋白，被认为是控制细胞间相互作用的关键，在大脑发育过程中，细胞定位和神经元迁移至关重要该蛋白可能与精神分裂症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症和颞叶癫痫相关的迁移缺陷有关该基因突变与常染色体隐性遗传性小脑发育不全相关已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体其他转录变体已被描述，但
TERT基因编码的功能和结构描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
TPMT基因编码的功能和结构描述
该基因编码通过S-腺苷-L-蛋氨酸作为S-甲基供体和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作为副产物代谢硫嘌呤药物的酶。硫嘌呤类药物如6-巯基嘌呤被用作化疗药物。影响这种酶活性的遗传多态性与个体内对此类药物的敏感性和毒性的变化相关，从而导致硫嘌呤s-甲基转移酶缺乏。相关假基因已在第3、18和X染色体上鉴定。Th
RET基因编码的功能和结构描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
RHOA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个小GTP酶的rho家族成员，在非活性GDP结合态和活性GTP结合态之间循环，在信号转导级联中起分子开关的作用。rho蛋白促进肌动蛋白细胞骨架的重组并调节细胞的形状、附着和运动。该基因的过度表达与肿瘤细胞增殖和转移有关。已识别出多个可选拼接变体。This gene encodes a
PPARG基因编码的功能和结构描述
该基因编码核受体过氧化物酶体增殖激活受体（ppar）亚家族的一个成员。ppar与维甲酸x受体（rxrs）形成异二聚体，这些异二聚体调节各种基因的转录。已知三种ppar亚型：pparα、pparδ和pparγ。该基因编码的蛋白是pparγ，是脂肪细胞分化的调节因子。此外，pparγ还与许多疾病的病理学
RXRA基因编码的功能和结构描述
类视黄醇X受体 alpha（RXR-alpha），也称为NR2B1（核受体亚家族2，B组，成员1）是人类的核受体，由RXRA基因编码。 类视黄醇X受体（RXR）和视黄酸受体（RAR）是核受体，其通过参与视黄酸介导的基因激活来介导类视黄醇的生物学效应。这些受体通过将同二聚体或异二聚体与靶基因启动子中的
PDGFRA基因编码的功能和结构描述
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
PURA基因编码的功能和结构描述
这种基因产物是一种序列特异的单链dna结合蛋白。它优先与富含嘌呤元素PUR的单链结合，PUR存在于从酵母到人类的各种真核生物的复制起源和基因侧翼区域因此，它参与了dna复制和转录的控制。该基因缺失与骨髓增生异常综合征和急性髓性白血病有关。This gene product is a sequence
TERC基因编码的功能和结构描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过增加端粒重复序列ttaggg来维持端粒末端。这种酶由具有逆转录酶活性的蛋白质组分和由该基因编码的rna组分构成端粒重复序列的模板。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒的进行性缩短。端粒酶在体细胞中的表达下调可能与肿瘤的发生有关
TBP基因编码的功能和结构描述
RNA聚合酶II启动转录需要70多种多肽的活性协调这些活动的蛋白质是转录因子iid（tfiid），它与核心启动子结合以正确定位聚合酶，充当组装其余转录复合物的支架，并充当调控信号的通道。TFIID由TATA结合蛋白（TBP）和一组进化上保守的蛋白质（TBP相关因子或taf）组成tafs可能参与基础转
POLE基因编码的功能和结构描述
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
Hedgehog基因编码的功能和结构描述
Hedgehog（Hh）信号通过两个跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介导，在无Hedgehog的情况下，Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时，则解除了Ptc对Smo的抑制作用，激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细