RXRA基因编码的功能和结构描述
类视黄醇X受体 alpha（RXR-alpha），也称为NR2B1（核受体亚家族2，B组，成员1）是人类的核受体，由RXRA基因编码。 类视黄醇X受体（RXR）和视黄酸受体（RAR）是核受体，其通过参与视黄酸介导的基因激活来介导类视黄醇的生物学效应。这些受体通过将同二聚体或异二聚体与靶基因启动子中的特定序列结合并调节它们的转录来发挥其作用。由该基因编码的蛋白质是转录因子的类固醇和甲状腺激素受体超家族的成员。在没有配体的情况下，RXR-RAR异二聚体与含有转录抑制剂的多蛋白复合物结合，所述转录抑制剂诱导组蛋白脱乙酰化，染色质浓缩和转录抑制。在配体结合上，辅阻遏物与受体解离并与共激活因子结合，导致转录激活。 RXRA / PPARA异二聚体是PPARA对脂肪酸氧化基因（如ACOX1和细胞色素P450系统基因）转录活性所必需的。......阅读全文
Hedgehog基因编码的功能和结构描述
Hedgehog（Hh）信号通过两个跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介导，在无Hedgehog的情况下，Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时，则解除了Ptc对Smo的抑制作用，激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细
TERT基因编码的功能和结构描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
THRB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是三碘甲状腺原氨酸的核激素受体。它是甲状腺激素的几种受体之一，已被证明介导甲状腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受体虽然有一定程度的冗余，但可能介导甲状腺激素的不同功能。已知该基因突变是导致广泛性甲状腺激素抵抗（gthr）的原因，这是一种以甲状腺肿和高水平循环甲状腺
RPGR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个含有六个RCC1样结构域（RLD）的蛋白质，具有高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征编码的蛋白质存在于高尔基体中，并与rpgrip1相互作用。这种蛋白质定位于杆状感光细胞的外段，对其生存能力至关重要。该基因突变与x连锁视网膜色素变性（xlrp）有关。已经报道了编码该基因不同亚型的多个选
UROD基因编码的功能和结构描述
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。This gene encodes an enzyme in the heme biosynthetic pathway. Thi
XPA基因编码的功能和结构描述
该基因编码锌指蛋白，在核苷酸切除修复（ner）中起中心作用，ner是一种特殊类型的dna修复。ner负责修复由化学致癌物和化学治疗药物引起的uv辐射引起的光产物和dna加合物。编码的蛋白质与dna和一些ner蛋白相互作用，在dna损伤部位作为组装ner切口复合体的支架。该基因突变导致着色性干皮病互补
SUFU基因编码的功能和结构描述
刺猬信号通路在人类早期发育中起着重要作用。该通路是一个信号级联，在发育过程中起到模式形成和细胞增殖的作用。这个基因编码了刺猬信号通路的负调节因子。这个基因的缺陷是髓母细胞瘤的原因。选择性剪接导致多个转录变体。The Hedgehog signaling pathway plays an import
POLE基因编码的功能和结构描述
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
TPR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个巨大的卷曲螺旋蛋白，形成附着在核孔复合体（npc）内表面的核内丝。这种蛋白质直接与鼻咽癌的几种成分相互作用它是mrnas和一些蛋白质的核输出所必需的。在某些肿瘤中，该基因的5'端与几种不同的激酶基因发生致癌融合。This gene encodes a large coiled
PRKACG基因编码的功能和结构描述
环腺苷酸依赖性蛋白激酶（PKA）由两个催化亚基和一个调节亚基二聚体组成这个基因编码其催化亚单位的γ形式。该基因是无内含子的，被认为是一种反转录转座子，来源于pka催化亚单位的α型基因。Cyclic AMP-dependent protein kinase (PKA) consists of two
PRCC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。This gene encodes
PRKD基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与多种细胞过程，包括高尔基体膜完整性和运输、细胞迁移和分化、mapk8/jnk1和ras途径信号、mapk1/3（erk1/2）途径信号、细胞存活、细胞形态和粘附的调控。The protein encoded by this gene is a ser
PRX基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种参与周围神经髓鞘维持的蛋白质。编码蛋白包含2个pdz结构域，分别以psd95（突触后密度蛋白）、dlga（果蝇椎间盘大肿瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳动物紧密连接蛋白）命名。已经描述了该基因的两个选择性剪接转录变体，它们编码不同的蛋白质亚型，并且在雪旺细胞中具有不同的靶向性。该基因突变可
PRKCE基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
PRKACB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员编码蛋白是环腺苷酸依赖性蛋白激酶的催化亚单位，通过环腺苷酸介导信号传导。camp信号传导对细胞增殖和分化等过程具有重要作用。已观察到编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。The protein encoded by this gene is a
RARA基因编码的功能和结构描述
这个基因代表一个核维甲酸受体。编码蛋白视黄酸受体α以配体依赖的方式调节转录。该基因参与调控时钟基因的发育、分化、凋亡、颗粒变性和转录。这个位点和其他几个位点之间的易位与急性早幼粒细胞白血病有关。另外，已经发现了这个位点的剪接转录变体。This gene represents a nuclear re
ZAN基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种蛋白质，在精子粘附卵透明带的物种特异性中发挥作用。编码蛋白位于顶体，可能参与信号传递或配子识别。该基因的等位基因多态性导致功能性和框移等位基因；参考基因组代表功能性等位基因。该基因的选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a protein that funct
TXNIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码硫氧还蛋白结合蛋白，其是α-抑制素蛋白家族的成员。硫氧还蛋白是一种巯基氧化还原酶，它是细胞氧化还原信号的主要调节器，它保护细胞免受氧化应激。这种蛋白质抑制硫氧还蛋白的抗氧化功能，导致活性氧的积累和细胞应激。该蛋白还可以调节细胞代谢和内质网应激。这种蛋白质也可以作为一种肿瘤抑制因子。交替剪接
TBP基因编码的功能和结构描述
RNA聚合酶II启动转录需要70多种多肽的活性协调这些活动的蛋白质是转录因子iid（tfiid），它与核心启动子结合以正确定位聚合酶，充当组装其余转录复合物的支架，并充当调控信号的通道。TFIID由TATA结合蛋白（TBP）和一组进化上保守的蛋白质（TBP相关因子或taf）组成tafs可能参与基础转
PTPRZ基因编码的功能和结构描述
这个基因编码受体蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一个成员。该基因的表达仅限于中枢神经系统，可能参与中枢神经系统特定发育过程的调控。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。This gene encodes a member of the receptor protein tyrosine phos
RHOH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是鸟苷三磷酸（GTP）代谢酶Ras超家族的成员编码蛋白在造血细胞中表达，在造血细胞中起负调节细胞生长和存活的作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中发生过突变或表达错误非霍奇金淋巴瘤的染色体易位发生在该位点与3号染色体上的b细胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之间，导致融合转录产物的产生。
UMPS基因编码的功能和结构描述
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
VIM基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种Ⅲ型中间丝蛋白中间丝，连同微管和肌动蛋白微丝，构成细胞骨架编码蛋白负责维持细胞的形状和细胞质的完整性，并稳定细胞与骨骼的相互作用。该蛋白参与神经纤维生成和胆固醇转运，并作为参与细胞附着、迁移和信号传导的其他一些关键蛋白的组织者发挥作用细菌和病毒病原体在宿主细胞表面附着这种蛋白质该基因突
SDHB基因编码的功能和结构描述
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple
PTPRF基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含3个免疫球蛋白样结构域，9个非免疫球蛋白样结构域与神经细
TYR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的酶催化酪氨酸转化为黑色素的前两步，以及至少一步。该酶具有酪氨酸羟化酶和多巴氧化酶催化活性，并且需要铜作为功能。该基因突变导致眼皮肤白化病，非病理性多态性导致皮肤色素沉着变化。人类基因组中含有一个与此基因3'一半相似的假基因。The enzyme encoded by this
TYMS基因编码的功能和结构描述
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
TERC基因编码的功能和结构描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过增加端粒重复序列ttaggg来维持端粒末端。这种酶由具有逆转录酶活性的蛋白质组分和由该基因编码的rna组分构成端粒重复序列的模板。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒的进行性缩短。端粒酶在体细胞中的表达下调可能与肿瘤的发生有关
PDYN基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是一种前蛋白，经蛋白质水解后形成分泌的阿片肽β-新内啡肽、强啡肽、亮氨酸-脑啡肽、利莫啡肽和亮氨酸吗啡肽这些肽是kappa型阿片受体的配体强啡肽参与调节对几种精神活性物质的反应，包括可卡因。已发现该基因的多个编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。The protein encoded
WRN基因编码的功能和结构描述
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（