SMARCB1基因编码的功能和结构描述
SMARCB1基因编码的蛋白是ATP依赖性染色质调节复合物SWI/SNF的核心亚基，参与基因的表观修饰和转录调控。SMARCB1基因突变与神经鞘瘤的发生相关，其作为抑癌基因可以诱导细胞G1停滞、抑制染色体非整倍性等，发挥肿瘤抑制的作用。......阅读全文
PTPRU基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子该ptp具有胞外区、单个跨膜区和两个串联的胞内催化区，因此代表一种受体型ptp。细胞外区域包含一个meprin-a5抗原ptp（mam）结构域、ig样和纤维粘
PRKCA基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
SPEn基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种激素诱导的转录抑制因子。这种基因产物的转录抑制可以通过与其他抑制因子的相互作用、参与组蛋白脱乙酰化的蛋白质的募集或通过转录激活因子的分离来实现。这个基因的产物含有一个羧基末端结构域，可以与其他共加压蛋白结合。该结构域还允许与nurd复合物的成员相互作用，nurd复合物是一种核小体重塑
PASK基因编码的功能和结构描述
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶家族的一个成员，该家族包含两个PAS结构域该基因的表达受葡萄糖调节，编码蛋白在胰岛素基因表达调控中起作用这种基因的下调可能在2型糖尿病中起作用。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。This gene encodes a member of the serin
SRC基因编码的功能和结构描述
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
TERC基因编码的功能和结构描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过增加端粒重复序列ttaggg来维持端粒末端。这种酶由具有逆转录酶活性的蛋白质组分和由该基因编码的rna组分构成端粒重复序列的模板。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒的进行性缩短。端粒酶在体细胞中的表达下调可能与肿瘤的发生有关
TDG基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白属于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通过水解DNA糖磷酸骨架与错配胸腺嘧啶之间的碳氮键，从G/T错配中去除胸腺嘧啶部分由于活性较低，这种酶也能去除c/t和t/t错配的胸腺嘧啶。tdg还可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛与鸟嘌呤的错配。这种酶在细胞防御5-甲基
PTPRS基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一员。众所周知，ptps是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子。该ptp包含一个胞外区、一个跨膜段和两个串联胞浆内催化结构域，因此代表一种受体型ptp。该蛋白的胞外区域由多个ig样结构域和纤维粘连蛋白iii型结构域组成
TGFA基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种生长因子，作为表皮生长因子受体的配体，激活细胞增殖、分化和发育的信号通路。该蛋白可作为跨膜结合配体或可溶性配体。这种基因与许多类型的癌症有关，也可能与唇腭裂有关。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a growth factor that is
PURA基因编码的功能和结构描述
这种基因产物是一种序列特异的单链dna结合蛋白。它优先与富含嘌呤元素PUR的单链结合，PUR存在于从酵母到人类的各种真核生物的复制起源和基因侧翼区域因此，它参与了dna复制和转录的控制。该基因缺失与骨髓增生异常综合征和急性髓性白血病有关。This gene product is a sequence
VIM基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种Ⅲ型中间丝蛋白中间丝，连同微管和肌动蛋白微丝，构成细胞骨架编码蛋白负责维持细胞的形状和细胞质的完整性，并稳定细胞与骨骼的相互作用。该蛋白参与神经纤维生成和胆固醇转运，并作为参与细胞附着、迁移和信号传导的其他一些关键蛋白的组织者发挥作用细菌和病毒病原体在宿主细胞表面附着这种蛋白质该基因突
POLH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个特殊dna聚合酶y家族的成员。它复制未受损的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能准确复制紫外线损伤的dna；当存在胸腺嘧啶二聚体时，这种聚合酶在新合成的dna中插入互补核苷酸，从而绕过损伤并抑制紫外线诱导dna损伤的诱变效应。这种多聚酶被认为参与了免疫球蛋白类开关重组过
PML基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是三部分基序（trim）家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2，以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体，在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关，并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病（APL
RELA基因编码的功能和结构描述
nf-kappa-b是一种广泛存在的转录因子，参与多种生物学过程。它被特定的抑制剂以非活性状态保存在细胞质中。当抑制剂降解时，nf-kappa-b移向细胞核并激活特定基因的转录。nf-kappa-b由结合到rel、rela或relb的nfkb1或nfkb2组成。nf-kappa-b最丰富的形式是nf
REL基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
PBK基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，与双特异性丝裂原活化蛋白激酶（MAPKK）家族有关。有证据表明，有丝分裂磷酸化是必需的催化活性。编码蛋白可能参与淋巴细胞的激活和支持睾丸功能，并在精子发生过程中发挥作用。这种基因的过度表达与肿瘤发生有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encod
TRRAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码磷酸肌醇3激酶相关激酶（pikk）家族的一个大的多域蛋白。编码蛋白是许多组蛋白乙酰转移酶（hat）复合物的共同组成部分，在转录和dna修复中起着重要作用。该基因的解除调控可能在多种类型的癌症中起作用，包括多形性胶质母细胞瘤。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。This gen
PTPRO基因编码的功能和结构描述
该基因编码受体型蛋白酪氨酸磷酸酶R3亚型家族的一个成员。这些蛋白定位于极化细胞的顶端表面，通过激活src家族激酶可能具有组织特异性功能。该基因包含两个不同的启动子，并且已经观察到编码多个亚型的选择性剪接转录变体。编码蛋白可能具有多种亚型特异性和组织特异性功能，包括调节破骨细胞的产生和活性，抑制细胞增
RRCQL基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是recq dna螺旋酶家族的一员。dna解旋酶是参与多种dna修复的酶，包括错配修复、核苷酸切除修复和直接修复。编码的蛋白参与霍利迪连接的处理，姐妹染色单体交换的抑制，端粒维持，并且是遗传毒性应激抵抗所必需的。这种基因的缺陷与几种癌症有关。The protein encoded
PC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP来催化丙酮酸羧化为草酰乙酸活性酶是一种排列在四面体中的同四聚体，该四面体仅位于线粒体基质中。丙酮酸羧化酶参与糖异生、脂肪生成、胰岛素分泌和神经递质谷氨酸的合成该基因突变与丙酮酸羧化酶缺乏症有关另外，已经发现该基因具有不同的5’utr，但编码相同蛋白质的剪
SDHB基因编码的功能和结构描述
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。Comple
TG基因编码的功能和结构描述
甲状腺球蛋白（tg）是一种主要由甲状腺产生的糖蛋白同二聚体。它作为合成甲状腺素和三碘甲状腺原氨酸的底物，以及储存甲状腺激素和碘的非活性形式。甲状腺球蛋白是从内质网分泌到其碘化部位，随后是甲状腺素生物合成，在卵泡腔中。该基因突变导致甲状腺激素单体生成障碍，表现为甲状腺肿，并与中重度先天性甲状腺功能减退
PRX基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种参与周围神经髓鞘维持的蛋白质。编码蛋白包含2个pdz结构域，分别以psd95（突触后密度蛋白）、dlga（果蝇椎间盘大肿瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳动物紧密连接蛋白）命名。已经描述了该基因的两个选择性剪接转录变体，它们编码不同的蛋白质亚型，并且在雪旺细胞中具有不同的靶向性。该基因突变可
SUGCT基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种与CaiB/baiF-CoA转移酶蛋白家族成员相似的蛋白质该基因突变与戊二酸尿Ⅲ型有关。交替剪接导致多个转录变异体。This gene encodes a protein that is similar to members of the CaiB/baiF CoA-transfera
XPC基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分，在全球基因组核苷酸切除修复（ner）的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要，并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病，一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是随着癌症的早期发展，对阳光
TYMS基因编码的功能和结构描述
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
SI基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种在肠道刷缘表达的蔗糖酶-异麦芽糖酶编码蛋白被合成为前体蛋白，被胰腺蛋白酶切割成蔗糖酶和异麦芽糖酶两个酶亚单位。这两个亚基异源二聚形成蔗糖异麦芽糖酶复合物。这种复合物对于消化包括淀粉、蔗糖和异麦芽糖在内的膳食碳水化合物是必不可少的。该基因突变是先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的原因。Thi
THRB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是三碘甲状腺原氨酸的核激素受体。它是甲状腺激素的几种受体之一，已被证明介导甲状腺激素的生物活性。小鼠的基因敲除研究表明，不同的受体虽然有一定程度的冗余，但可能介导甲状腺激素的不同功能。已知该基因突变是导致广泛性甲状腺激素抵抗（gthr）的原因，这是一种以甲状腺肿和高水平循环甲状腺
RARA基因编码的功能和结构描述
这个基因代表一个核维甲酸受体。编码蛋白视黄酸受体α以配体依赖的方式调节转录。该基因参与调控时钟基因的发育、分化、凋亡、颗粒变性和转录。这个位点和其他几个位点之间的易位与急性早幼粒细胞白血病有关。另外，已经发现了这个位点的剪接转录变体。This gene represents a nuclear re
SETMAR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个融合蛋白，该蛋白包含一个N-末端组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶结构域和一个C-末端水手转座酶结构域编码蛋白与DNA结合，参与DNA的非同源末端连接和双链断裂修复该蛋白的集合结构域部分特异性地甲基化组蛋白H3赖氨酸4和36这种基因在灵长类动物中只作为一个融合基因存在，其他生物缺乏水手的领域。