SMARCC1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是SWI/SNF蛋白家族的一员，其成员具有螺旋酶和ATPase活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录编码蛋白是大的ATP依赖性染色质重塑复合物SNF/SWI的一部分，包含一个预测的亮氨酸拉链基序，这是许多转录因子的典型特征。The protein encoded by this gene is a member of the SWI/SNF family of proteins, whose members display helicase and ATPase activities and which are thought to regulate transcription of certain genes by altering the chromatin structure around those genes. The encoded protein is part of ......阅读全文
REL基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
RXRB基因编码的功能和结构描述
类视黄醇X受体 beta（RXR-beta），也称为NR2B2（核受体亚家族2，B组，成员2）是人类的核受体，由RXRB基因编码。 该基因编码类视黄醇X受体（RXR）核受体家族的成员，其参与介导视黄酸（RA）的作用。 该受体与视黄酸，甲状腺激素和维生素D受体形成异二聚体，增加了它们各自反应元件上的D
TNR基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞外基质糖蛋白tenascin家族的一个成员。编码的蛋白质仅限于中枢神经系统。该蛋白可能在神经突起的生长、神经细胞的粘附和钠通道功能的调节中发挥作用它是围神经网的组成部分。This gene encodes a member of the tenascin family of extra
RET基因编码的功能和结构描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
POLH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个特殊dna聚合酶y家族的成员。它复制未受损的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能准确复制紫外线损伤的dna；当存在胸腺嘧啶二聚体时，这种聚合酶在新合成的dna中插入互补核苷酸，从而绕过损伤并抑制紫外线诱导dna损伤的诱变效应。这种多聚酶被认为参与了免疫球蛋白类开关重组过
WWOX基因编码的功能和结构描述
该基因编码短链脱氢酶/还原酶（SDR）蛋白家族的一个成员该基因跨越FRA16D染色体上常见的脆性位点，具有抑癌基因的功能编码蛋白的表达能够诱导细胞凋亡，而该基因的缺陷与多种类型的癌症有关。这种基因的破坏也与常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12有关。在小鼠中，类似基因的破坏导致类固醇生成受损，此外还表
TGFA基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种生长因子，作为表皮生长因子受体的配体，激活细胞增殖、分化和发育的信号通路。该蛋白可作为跨膜结合配体或可溶性配体。这种基因与许多类型的癌症有关，也可能与唇腭裂有关。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a growth factor that is
PRKCB基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使二酰甘油激活。pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，已知参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也作为一类肿瘤启动子佛波酯的主要受体。pkc家族的每一个成员都有一个特定的表达谱，并且被认为在细胞中起着独特的作用。该基因编码的蛋
PTPRD基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个细胞外区、一个单跨膜段和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。该蛋白的细胞外区由三个免疫球蛋白样结构域和八个纤维连接蛋白III型
PDILT基因编码的功能和结构描述
该基因编码内质网（er）蛋白中的一个二硫键异构酶（pdi）家族成员，该家族催化蛋白质折叠和硫醇二硫键交换反应。编码的蛋白质具有N-端ER信号序列，两个硫氧还蛋白（Trx）结构域，具有非经典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分别是两个类Trx样结构域和C-末端ER保留
VHL基因编码的功能和结构描述
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
TTL基因编码的功能和结构描述
ttl是一种参与α-微管蛋白翻译后修饰的胞浆酶（见mim 602529）。聚集微管内的α-微管蛋白随着时间在C末端被去甲状腺激素化微管解体后，TTL恢复酪氨酸残基，从而参与微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循环（ERCK等人，2003【PubMed 14571137】。TTL is a cytosoli
SPEn基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种激素诱导的转录抑制因子。这种基因产物的转录抑制可以通过与其他抑制因子的相互作用、参与组蛋白脱乙酰化的蛋白质的募集或通过转录激活因子的分离来实现。这个基因的产物含有一个羧基末端结构域，可以与其他共加压蛋白结合。该结构域还允许与nurd复合物的成员相互作用，nurd复合物是一种核小体重塑
SETMAR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个融合蛋白，该蛋白包含一个N-末端组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶结构域和一个C-末端水手转座酶结构域编码蛋白与DNA结合，参与DNA的非同源末端连接和双链断裂修复该蛋白的集合结构域部分特异性地甲基化组蛋白H3赖氨酸4和36这种基因在灵长类动物中只作为一个融合基因存在，其他生物缺乏水手的领域。
PML基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是三部分基序（trim）家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2，以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体，在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关，并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病（APL
VEGFC基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是血小板衍生生长因子/血管内皮生长因子（pdgf/vegf）家族的成员。编码蛋白促进血管生成和内皮细胞生长，并能影响血管的通透性。前蛋白进一步被切割成一个完全加工的形式，可以结合和激活vegfr-2和vegfr-3受体。The protein encoded by this gene
RARG基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种视黄酸受体，属于核激素受体家族。视黄酸受体（rars）作为配体依赖的转录调节因子。当与配体结合时，rars以异二聚体的形式与靶基因启动子区发现的视黄酸反应元件（稀有）结合，从而激活转录。rars以未结合的形式抑制靶基因的转录。rars参与多种生物学过程，包括肢芽发育、骨骼生长和基质内稳
SDHA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。This gene enc
RPTOR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个信号通路的组成部分，该信号通路调节细胞生长以响应营养素和胰岛素水平。编码蛋白与mtor激酶形成化学计量复合物，并与真核起始因子4e结合蛋白-1和核糖体蛋白s6激酶相关。该蛋白正调控下游效应核糖体蛋白s6激酶，负调控mtor激酶。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。This gene
POLG基因编码的功能和结构描述
线粒体dna聚合酶是异三聚体，由一个副亚单位的同二聚体和一个催化亚单位组成。该基因编码的蛋白质是线粒体dna聚合酶的催化亚单位。编码的蛋白质在其n-末端附近含有一个可能是多态性的聚谷氨酸束。该基因的缺陷是渐进性外眼肌麻痹的原因，线粒体DNA缺失1（PUA1），感觉性共济失调神经病变构音障碍和眼肌麻痹
TEK基因编码的功能和结构描述
血管生成素-1受体也称为CD202B（分化簇202B）是人类中由TEK基因编码的蛋白质。 也称为TIE2，它是血管生成素受体。 TEK受体酪氨酸激酶几乎仅在小鼠，大鼠和人的内皮细胞中表达。 （TEK与TIE受体酪氨酸激酶密切相关。） 该受体具有独特的细胞外结构域，其含有2个免疫球蛋白样环，由3个表皮
Hedgehog基因编码的功能和结构描述
Hedgehog（Hh）信号通过两个跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介导，在无Hedgehog的情况下，Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时，则解除了Ptc对Smo的抑制作用，激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细
TERT基因编码的功能和结构描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
RPGR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个含有六个RCC1样结构域（RLD）的蛋白质，具有高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征编码的蛋白质存在于高尔基体中，并与rpgrip1相互作用。这种蛋白质定位于杆状感光细胞的外段，对其生存能力至关重要。该基因突变与x连锁视网膜色素变性（xlrp）有关。已经报道了编码该基因不同亚型的多个选
UROD基因编码的功能和结构描述
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。This gene encodes an enzyme in the heme biosynthetic pathway. Thi
XPA基因编码的功能和结构描述
该基因编码锌指蛋白，在核苷酸切除修复（ner）中起中心作用，ner是一种特殊类型的dna修复。ner负责修复由化学致癌物和化学治疗药物引起的uv辐射引起的光产物和dna加合物。编码的蛋白质与dna和一些ner蛋白相互作用，在dna损伤部位作为组装ner切口复合体的支架。该基因突变导致着色性干皮病互补
SUFU基因编码的功能和结构描述
刺猬信号通路在人类早期发育中起着重要作用。该通路是一个信号级联，在发育过程中起到模式形成和细胞增殖的作用。这个基因编码了刺猬信号通路的负调节因子。这个基因的缺陷是髓母细胞瘤的原因。选择性剪接导致多个转录变体。The Hedgehog signaling pathway plays an import
POLE基因编码的功能和结构描述
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
PRKACG基因编码的功能和结构描述
环腺苷酸依赖性蛋白激酶（PKA）由两个催化亚基和一个调节亚基二聚体组成这个基因编码其催化亚单位的γ形式。该基因是无内含子的，被认为是一种反转录转座子，来源于pka催化亚单位的α型基因。Cyclic AMP-dependent protein kinase (PKA) consists of two
PRCC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。This gene encodes