SMC1A基因编码的功能和结构描述
姐妹染色单体的适当结合是细胞分裂过程中染色体正确分离的先决条件。黏着素多蛋白复合物是姐妹染色单体黏合所必需的。该复合物部分由两种染色体（smc）蛋白结构维持组成，smc3和smc1b或由该基因编码的蛋白。在有丝分裂前，大多数黏着蛋白复合物与染色体分离，但在动粒处的复合物仍然存在因此，编码蛋白被认为是功能性动粒的重要组成部分。此外，该蛋白与brca1相互作用并被atm磷酸化，这表明该蛋白在dna修复中具有潜在的作用。该基因属于SMC基因家族，位于X染色体上逃避X失活的区域该基因突变导致Cornelia-de-Lange综合征。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Proper cohesion of sister chromatids is a prerequisite for the correct segregation of chromosomes during cell division. The cohesin mu......阅读全文
TXNIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码硫氧还蛋白结合蛋白，其是α-抑制素蛋白家族的成员。硫氧还蛋白是一种巯基氧化还原酶，它是细胞氧化还原信号的主要调节器，它保护细胞免受氧化应激。这种蛋白质抑制硫氧还蛋白的抗氧化功能，导致活性氧的积累和细胞应激。该蛋白还可以调节细胞代谢和内质网应激。这种蛋白质也可以作为一种肿瘤抑制因子。交替剪接
PDILT基因编码的功能和结构描述
该基因编码内质网（er）蛋白中的一个二硫键异构酶（pdi）家族成员，该家族催化蛋白质折叠和硫醇二硫键交换反应。编码的蛋白质具有N-端ER信号序列，两个硫氧还蛋白（Trx）结构域，具有非经典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分别是两个类Trx样结构域和C-末端ER保留
PTEN基因编码的功能和结构描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
PDGFRA基因编码的功能和结构描述
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
RET基因编码的功能和结构描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
PTPRF基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含3个免疫球蛋白样结构域，9个非免疫球蛋白样结构域与神经细
RXRG基因编码的功能和结构描述
视黄酸受体gamma（RXR-gamma），也称为NR2B3（核受体亚家族2，B组，成员3）是人类的核受体，由RXRG基因编码。 该基因编码类视黄醇X受体（RXR）核受体家族的成员，其涉及介导视黄酸（RA）的抗增殖作用。 该受体与视黄酸，甲状腺激素和维生素D受体形成异二聚体，增加了它们各自反应元件上
SDHD基因编码的功能和结构描述
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
RELN基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种分泌的细胞外基质蛋白，被认为是控制细胞间相互作用的关键，在大脑发育过程中，细胞定位和神经元迁移至关重要该蛋白可能与精神分裂症、孤独症、双相情感障碍、抑郁症和颞叶癫痫相关的迁移缺陷有关该基因突变与常染色体隐性遗传性小脑发育不全相关已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体其他转录变体已被描述，但
PPARD基因编码的功能和结构描述
该基因编码过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）家族的成员。编码的蛋白质被认为是转录抑制和核受体信号传导的一个整合体。它可能会抑制配体诱导的过氧化物酶体增殖物激活受体α和γ的转录活性，尽管这种效应的证据是不一致的。这种基因在结直肠癌细胞中的表达可能是可变的，但通常相对较低。小鼠的基因敲除研究表明该蛋
TBP基因编码的功能和结构描述
RNA聚合酶II启动转录需要70多种多肽的活性协调这些活动的蛋白质是转录因子iid（tfiid），它与核心启动子结合以正确定位聚合酶，充当组装其余转录复合物的支架，并充当调控信号的通道。TFIID由TATA结合蛋白（TBP）和一组进化上保守的蛋白质（TBP相关因子或taf）组成tafs可能参与基础转
TPMT基因编码的功能和结构描述
该基因编码通过S-腺苷-L-蛋氨酸作为S-甲基供体和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作为副产物代谢硫嘌呤药物的酶。硫嘌呤类药物如6-巯基嘌呤被用作化疗药物。影响这种酶活性的遗传多态性与个体内对此类药物的敏感性和毒性的变化相关，从而导致硫嘌呤s-甲基转移酶缺乏。相关假基因已在第3、18和X染色体上鉴定。Th
PTPRD基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个细胞外区、一个单跨膜段和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。该蛋白的细胞外区由三个免疫球蛋白样结构域和八个纤维连接蛋白III型
WWOX基因编码的功能和结构描述
该基因编码短链脱氢酶/还原酶（SDR）蛋白家族的一个成员该基因跨越FRA16D染色体上常见的脆性位点，具有抑癌基因的功能编码蛋白的表达能够诱导细胞凋亡，而该基因的缺陷与多种类型的癌症有关。这种基因的破坏也与常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12有关。在小鼠中，类似基因的破坏导致类固醇生成受损，此外还表
POLG基因编码的功能和结构描述
线粒体dna聚合酶是异三聚体，由一个副亚单位的同二聚体和一个催化亚单位组成。该基因编码的蛋白质是线粒体dna聚合酶的催化亚单位。编码的蛋白质在其n-末端附近含有一个可能是多态性的聚谷氨酸束。该基因的缺陷是渐进性外眼肌麻痹的原因，线粒体DNA缺失1（PUA1），感觉性共济失调神经病变构音障碍和眼肌麻痹
PDGFRB基因编码的功能和结构描述
DGFRB基因位于q32位的人染色体5上（命名为5q32）并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体（也称为巨噬细胞集落刺激因子受体）的基因，所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失，从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致各
RRAGC基因编码的功能和结构描述
该基因编码GTR/RAG-GTP结合蛋白家族的一个成员编码蛋白是一种单体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，与rraga和rragb形成异二聚体，主要定位于细胞质。编码蛋白促进mTOR复合物的细胞内定位选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the GTR/RAG
PPARG基因编码的功能和结构描述
该基因编码核受体过氧化物酶体增殖激活受体（ppar）亚家族的一个成员。ppar与维甲酸x受体（rxrs）形成异二聚体，这些异二聚体调节各种基因的转录。已知三种ppar亚型：pparα、pparδ和pparγ。该基因编码的蛋白是pparγ，是脂肪细胞分化的调节因子。此外，pparγ还与许多疾病的病理学
PRKN基因编码的功能和结构描述
该基因的确切功能尚不清楚；然而，编码蛋白是多蛋白e3泛素连接酶复合物的一个组成部分，该复合物介导了蛋白酶体降解的底物蛋白的靶向性。已知该基因突变可导致帕金森病和常染色体隐性遗传青少年帕金森病。该基因的选择性剪接产生编码不同亚型的多个转录变体。该基因的其他剪接变体已被描述，但目前缺乏转录支持。The
SDHC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外
PRKCG基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶c（pkc）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活。pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。pkc也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体。pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并且被认为在细胞中扮演着不同的角色。该基因编码的蛋白是pkc家族
SHH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种蛋白质，这种蛋白质有助于形成早期胚胎的模式它被认为是腹部神经管、前后肢轴和腹侧体节的构图中的关键诱导信号。与果蝇的sonic hedgehog蛋白具有序列和功能相似性的三种人类蛋白中，这种蛋白最为相似。蛋白质作为前体被自动催化裂解；n-末端部分可溶并包含信号活性，而c-末端部分参与前
PDYN基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质是一种前蛋白，经蛋白质水解后形成分泌的阿片肽β-新内啡肽、强啡肽、亮氨酸-脑啡肽、利莫啡肽和亮氨酸吗啡肽这些肽是kappa型阿片受体的配体强啡肽参与调节对几种精神活性物质的反应，包括可卡因。已发现该基因的多个编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。The protein encoded
RNASEL基因编码的功能和结构描述
该基因编码干扰素调节的2-5a系统的一个组成部分，该系统在干扰素的抗病毒和抗增殖作用中发挥作用。该基因突变与前列腺癌易感性有关，是遗传性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候选基因。This gene encodes a component of the interferon-regulated 2-5
PTPRZ基因编码的功能和结构描述
这个基因编码受体蛋白酪氨酸磷酸酶家族的一个成员。该基因的表达仅限于中枢神经系统，可能参与中枢神经系统特定发育过程的调控。另外，编码不同亚型的剪接转录变体已经被描述为该基因。This gene encodes a member of the receptor protein tyrosine phos
SYNCRIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞异质核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一个成员。hnrnps是一种rna结合蛋白，它与异质核rna（hnrna）复合，调节rna的选择性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代谢和转运。编码蛋白在mrna成熟的多个方面发挥作用，并与多种多蛋白复合物（包括apob-rna编辑复合物和运动神经元存活
PRKCE基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
PRKACA基因编码的功能和结构描述
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位，作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体，与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程，
PDPN基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种在人体组织中分布多样的Ⅰ型完整膜糖蛋白该蛋白的生理功能可能与其粘蛋白类型有关其他物种的同源蛋白被描述为分化抗原和流感病毒受体该蛋白的特异功能尚未确定，但已被认为是肺损伤的标志物。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a type-I integr
PGR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，