SNCAIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种含有多个蛋白质相互作用域的蛋白质，包括锚蛋白样重复序列、卷曲螺旋结构域和atp/gtp结合基序。编码蛋白与神经元组织中的α-突触核蛋白相互作用，可能在胞浆内含物的形成和神经变性中起作用。这个基因的突变与帕金森氏症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a protein containing several protein-protein interaction domains, including ankyrin-like repeats, a coiled-coil domain, and an ATP/GTP-binding motif. The encoded protein interacts with alpha-synuclein in neuronal tissue and may play a role in the formation of cytoplasmic ......阅读全文
PRCC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。This gene encodes
TERC基因编码的功能和结构描述
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过增加端粒重复序列ttaggg来维持端粒末端。这种酶由具有逆转录酶活性的蛋白质组分和由该基因编码的rna组分构成端粒重复序列的模板。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒的进行性缩短。端粒酶在体细胞中的表达下调可能与肿瘤的发生有关
TFG基因编码的功能和结构描述
有文献记载有几种融合癌蛋白部分由该基因编码。该基因还参与了导致间变性淋巴瘤和混合型软骨肉瘤的几种癌基因重排，并可能在NF-kappaB途径中发挥作用已发现该基因的多个转录变体。There are several documented fusion oncoproteins encoded parti
RHOA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个小GTP酶的rho家族成员，在非活性GDP结合态和活性GTP结合态之间循环，在信号转导级联中起分子开关的作用。rho蛋白促进肌动蛋白细胞骨架的重组并调节细胞的形状、附着和运动。该基因的过度表达与肿瘤细胞增殖和转移有关。已识别出多个可选拼接变体。This gene encodes a
TEK基因编码的功能和结构描述
血管生成素-1受体也称为CD202B（分化簇202B）是人类中由TEK基因编码的蛋白质。 也称为TIE2，它是血管生成素受体。 TEK受体酪氨酸激酶几乎仅在小鼠，大鼠和人的内皮细胞中表达。 （TEK与TIE受体酪氨酸激酶密切相关。） 该受体具有独特的细胞外结构域，其含有2个免疫球蛋白样环，由3个表皮
TYMP基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种血管生成因子，可促进体内血管生成并刺激多种内皮细胞的体外生长它具有高度限制性的靶细胞特异性，仅作用于内皮细胞该基因突变与线粒体神经胃肠道脑肌病有关。已经鉴定出多个选择性剪接的转录变体。This gene encodes an angiogenic factor which promot
TSHR基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，是甲状腺细胞代谢的主要调控因子。编码蛋白是甲状腺素和甲状腺素的受体，其活性由腺苷酸环化酶介导。这个基因的缺陷是几种甲状腺机能亢进症的原因。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。The protein encoded by this gene is a membrane
PML基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是三部分基序（trim）家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2，以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体，在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关，并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病（APL
UMPS基因编码的功能和结构描述
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
RICTOR基因编码的功能和结构描述
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一种蛋白质复合物的组成部分，该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
PASK基因编码的功能和结构描述
该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶家族的一个成员，该家族包含两个PAS结构域该基因的表达受葡萄糖调节，编码蛋白在胰岛素基因表达调控中起作用这种基因的下调可能在2型糖尿病中起作用。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。This gene encodes a member of the serin
PRKCB基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使二酰甘油激活。pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，已知参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也作为一类肿瘤启动子佛波酯的主要受体。pkc家族的每一个成员都有一个特定的表达谱，并且被认为在细胞中起着独特的作用。该基因编码的蛋
TRIO基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个大蛋白，作为一个gdp到gtp的交换因子。这种蛋白质促进肌动蛋白细胞骨架的重组，从而在细胞迁移和生长中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a large protein that functions as a GDP to GTP exchang
TNF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种多功能促炎细胞因子，属于肿瘤坏死因子（TNF）超家族。这种细胞因子主要由巨噬细胞分泌。它能与受体TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR结合并通过其发挥作用。这种细胞因子参与调节广泛的生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、脂质代谢和凝血。这种细胞因子与多种疾病有关，包
PDGFRA基因编码的功能和结构描述
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
PRKD基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与多种细胞过程，包括高尔基体膜完整性和运输、细胞迁移和分化、mapk8/jnk1和ras途径信号、mapk1/3（erk1/2）途径信号、细胞存活、细胞形态和粘附的调控。The protein encoded by this gene is a ser
TXNIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码硫氧还蛋白结合蛋白，其是α-抑制素蛋白家族的成员。硫氧还蛋白是一种巯基氧化还原酶，它是细胞氧化还原信号的主要调节器，它保护细胞免受氧化应激。这种蛋白质抑制硫氧还蛋白的抗氧化功能，导致活性氧的积累和细胞应激。该蛋白还可以调节细胞代谢和内质网应激。这种蛋白质也可以作为一种肿瘤抑制因子。交替剪接
PTPRS基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一员。众所周知，ptps是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子。该ptp包含一个胞外区、一个跨膜段和两个串联胞浆内催化结构域，因此代表一种受体型ptp。该蛋白的胞外区域由多个ig样结构域和纤维粘连蛋白iii型结构域组成
SRC基因编码的功能和结构描述
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
PPARD基因编码的功能和结构描述
该基因编码过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）家族的成员。编码的蛋白质被认为是转录抑制和核受体信号传导的一个整合体。它可能会抑制配体诱导的过氧化物酶体增殖物激活受体α和γ的转录活性，尽管这种效应的证据是不一致的。这种基因在结直肠癌细胞中的表达可能是可变的，但通常相对较低。小鼠的基因敲除研究表明该蛋
SI基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种在肠道刷缘表达的蔗糖酶-异麦芽糖酶编码蛋白被合成为前体蛋白，被胰腺蛋白酶切割成蔗糖酶和异麦芽糖酶两个酶亚单位。这两个亚基异源二聚形成蔗糖异麦芽糖酶复合物。这种复合物对于消化包括淀粉、蔗糖和异麦芽糖在内的膳食碳水化合物是必不可少的。该基因突变是先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症的原因。Thi
SYK基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个非受体型酪氨酸蛋白激酶家族成员。这种蛋白在造血细胞中广泛表达，并参与将激活的免疫受体与介导多种细胞反应（包括增殖、分化和吞噬）的下游信号事件耦合。它被认为是上皮细胞生长的调节剂和潜在的肿瘤抑制因子。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a mem
UROD基因编码的功能和结构描述
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。This gene encodes an enzyme in the heme biosynthetic pathway. Thi
PTPRF基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含3个免疫球蛋白样结构域，9个非免疫球蛋白样结构域与神经细
POLG基因编码的功能和结构描述
线粒体dna聚合酶是异三聚体，由一个副亚单位的同二聚体和一个催化亚单位组成。该基因编码的蛋白质是线粒体dna聚合酶的催化亚单位。编码的蛋白质在其n-末端附近含有一个可能是多态性的聚谷氨酸束。该基因的缺陷是渐进性外眼肌麻痹的原因，线粒体DNA缺失1（PUA1），感觉性共济失调神经病变构音障碍和眼肌麻痹
PDGFRB基因编码的功能和结构描述
DGFRB基因位于q32位的人染色体5上（命名为5q32）并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体（也称为巨噬细胞集落刺激因子受体）的基因，所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失，从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致各
TTL基因编码的功能和结构描述
ttl是一种参与α-微管蛋白翻译后修饰的胞浆酶（见mim 602529）。聚集微管内的α-微管蛋白随着时间在C末端被去甲状腺激素化微管解体后，TTL恢复酪氨酸残基，从而参与微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循环（ERCK等人，2003【PubMed 14571137】。TTL is a cytosoli
VEGFC基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是血小板衍生生长因子/血管内皮生长因子（pdgf/vegf）家族的成员。编码蛋白促进血管生成和内皮细胞生长，并能影响血管的通透性。前蛋白进一步被切割成一个完全加工的形式，可以结合和激活vegfr-2和vegfr-3受体。The protein encoded by this gene
RARB基因编码的功能和结构描述
这个基因编码维甲酸受体β，它是核转录调控因子甲状腺类固醇激素受体超家族的成员。这种受体定位于细胞质和亚核室。它与维生素a的生物活性形式维甲酸结合，维甲酸介导胚胎形态发生、细胞生长和分化的细胞信号。人们认为这种蛋白质通过调节基因表达来限制许多细胞类型的生长。该基因首先在一个肝细胞癌中被发现，它位于乙型
PRKCA基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家