ST6GAL2基因编码的功能和结构描述
这个位点编码唾液酸转移酶编码的II型跨膜蛋白催化唾液酸从CMP转移到低聚糖底物该位点的多态性可能与精神分裂症患者利培酮反应的变化有关。另外，已经描述了剪接转录变体。This locus encodes a sialyltransferase. The encoded type II transmembrane protein catalyzes the transfer of sialic acid from CMP to an oligosaccharide substrate. Polymorphisms at this locus may be associated with variations in risperidone response in schizophrenic patients. Alternatively spliced transcript variants have been described.&......阅读全文
TAGAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码Rho-GTPase激活蛋白超家族的一个成员编码蛋白可能作为Rho-GTPase激活蛋白发挥作用这种基因的改变可能与多种疾病有关，包括类风湿性关节炎、腹腔疾病和多发性硬化症。交替剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。This gene encodes a member of the Rho
POLH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个特殊dna聚合酶y家族的成员。它复制未受损的DNA，保真度比其他DNA定向聚合酶低。然而，它能准确复制紫外线损伤的dna；当存在胸腺嘧啶二聚体时，这种聚合酶在新合成的dna中插入互补核苷酸，从而绕过损伤并抑制紫外线诱导dna损伤的诱变效应。这种多聚酶被认为参与了免疫球蛋白类开关重组过
RELA基因编码的功能和结构描述
nf-kappa-b是一种广泛存在的转录因子，参与多种生物学过程。它被特定的抑制剂以非活性状态保存在细胞质中。当抑制剂降解时，nf-kappa-b移向细胞核并激活特定基因的转录。nf-kappa-b由结合到rel、rela或relb的nfkb1或nfkb2组成。nf-kappa-b最丰富的形式是nf
PTPRF基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP具有一个细胞外区、一个跨膜区和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。细胞外区包含3个免疫球蛋白样结构域，9个非免疫球蛋白样结构域与神经细
SRC基因编码的功能和结构描述
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
SYNCRIP基因编码的功能和结构描述
该基因编码细胞异质核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一个成员。hnrnps是一种rna结合蛋白，它与异质核rna（hnrna）复合，调节rna的选择性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代谢和转运。编码蛋白在mrna成熟的多个方面发挥作用，并与多种多蛋白复合物（包括apob-rna编辑复合物和运动神经元存活
PTPRK基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一员众所周知，PTPs是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子该ptp具有胞外区、单个跨膜区和两个串联催化结构域，因此代表一种受体型ptp。细胞外区域包含一个meprin-a5抗原ptp mu（mam）结构域、一个ig样
PRKCA基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家
THADA基因编码的功能和结构描述
该基因是良性甲状腺腺瘤2p21染色体畸变的靶点。该基因单核苷酸多态性（snps）可能与2型糖尿病和多囊卵巢综合征有关。编码蛋白可能参与死亡受体途径和细胞凋亡。This gene is the target of 2p21 choromosomal aberrations in benign thyr
TYR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的酶催化酪氨酸转化为黑色素的前两步，以及至少一步。该酶具有酪氨酸羟化酶和多巴氧化酶催化活性，并且需要铜作为功能。该基因突变导致眼皮肤白化病，非病理性多态性导致皮肤色素沉着变化。人类基因组中含有一个与此基因3'一半相似的假基因。The enzyme encoded by this
SRCAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码多蛋白染色质重塑SRCAP复合物的核心催化成分编码的蛋白质是一种atp酶，是将组蛋白变体h2a.z并入核小体所必需的。它在notch介导、creb介导和类固醇受体介导的转录中起转录激活作用。这种基因的突变会导致浮港综合症，一种罕见的疾病，其特征是身材矮小、语言缺陷和面部畸形。This ge
RET基因编码的功能和结构描述
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
TDG基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白属于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通过水解DNA糖磷酸骨架与错配胸腺嘧啶之间的碳氮键，从G/T错配中去除胸腺嘧啶部分由于活性较低，这种酶也能去除c/t和t/t错配的胸腺嘧啶。tdg还可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛与鸟嘌呤的错配。这种酶在细胞防御5-甲基
POLE基因编码的功能和结构描述
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
PTEN基因编码的功能和结构描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
SGCZ基因编码的功能和结构描述
zeta肉瘤聚糖基因的大小超过465kb，定位于8p22。这种蛋白质是肉聚糖复合物的一部分，由6种蛋白质组成肉瘤聚糖均为N-糖基化跨膜蛋白，具有短的细胞内结构域、单一的跨膜结构域和大的胞外结构域，其中含有羧基末端簇和一些保守的半胱氨酸残基肌甘聚糖复合物是肌营养不良相关糖蛋白复合物（dgc）的一部分，
PML基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是三部分基序（trim）家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2，以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体，在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关，并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病（APL
PURA基因编码的功能和结构描述
这种基因产物是一种序列特异的单链dna结合蛋白。它优先与富含嘌呤元素PUR的单链结合，PUR存在于从酵母到人类的各种真核生物的复制起源和基因侧翼区域因此，它参与了dna复制和转录的控制。该基因缺失与骨髓增生异常综合征和急性髓性白血病有关。This gene product is a sequence
SETMAR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个融合蛋白，该蛋白包含一个N-末端组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶结构域和一个C-末端水手转座酶结构域编码蛋白与DNA结合，参与DNA的非同源末端连接和双链断裂修复该蛋白的集合结构域部分特异性地甲基化组蛋白H3赖氨酸4和36这种基因在灵长类动物中只作为一个融合基因存在，其他生物缺乏水手的领域。
RPGR基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个含有六个RCC1样结构域（RLD）的蛋白质，具有高度保守的鸟嘌呤核苷酸交换因子的特征编码的蛋白质存在于高尔基体中，并与rpgrip1相互作用。这种蛋白质定位于杆状感光细胞的外段，对其生存能力至关重要。该基因突变与x连锁视网膜色素变性（xlrp）有关。已经报道了编码该基因不同亚型的多个选
RRAS基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是一个小的GTPase，参与多种过程，包括血管生成、血管内稳态和再生、细胞粘附和神经轴突引导这种基因的突变在许多侵袭性癌症中都有发现。The protein encoded by this gene is a small GTPase involved in diverse proc
VIM基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种Ⅲ型中间丝蛋白中间丝，连同微管和肌动蛋白微丝，构成细胞骨架编码蛋白负责维持细胞的形状和细胞质的完整性，并稳定细胞与骨骼的相互作用。该蛋白参与神经纤维生成和胆固醇转运，并作为参与细胞附着、迁移和信号传导的其他一些关键蛋白的组织者发挥作用细菌和病毒病原体在宿主细胞表面附着这种蛋白质该基因突
PIGF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种参与糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定生物合成的蛋白质。GPI锚定物是一种糖脂，在其核心骨架中含有三个甘露糖分子，在许多血细胞中被发现，用来将蛋白质锚定在细胞表面编码蛋白和另一个gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸转移到第三个甘露糖中起作用。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
XIAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于凋亡抑制蛋白家族的蛋白质。这个家族的成员有一个保守的基序，叫做杆状病毒iap重复序列，这对他们的抗凋亡功能是必要的。该蛋白通过与肿瘤坏死因子受体相关因子traf1和traf2结合发挥作用，并抑制自由基诱导剂甲萘醌和白细胞介素1β转化酶诱导的细胞凋亡。这种蛋白质还抑制至少两种细胞死亡
SUGCT基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种与CaiB/baiF-CoA转移酶蛋白家族成员相似的蛋白质该基因突变与戊二酸尿Ⅲ型有关。交替剪接导致多个转录变异体。This gene encodes a protein that is similar to members of the CaiB/baiF CoA-transfera
UROD基因编码的功能和结构描述
这个基因编码血红素生物合成途径中的一种酶。这种酶通过去除四个羧甲基侧链来催化尿卟啉原转化为粪卟啉原。已知这种酶的突变和缺乏会导致家族性迟发性皮肤卟啉症和肝红细胞性卟啉症。This gene encodes an enzyme in the heme biosynthetic pathway. Thi
PTPRB基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个胞外结构域、一个跨膜段和一个胞质内催化结构域，因此属于受体型PTP。该PTP的细胞外区由多个纤维连接蛋白Ⅲ型重复序列组成，该重复序列与神经
SDHA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。This gene enc
SMCHD基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种蛋白质，该蛋白质包含在SMC（染色体结构维持）蛋白质家族成员中发现的铰链区域。This gene encodes a protein which contains a hinge region domain found in members of the SMC (structural
SDHD基因编码的功能和结构描述
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择