TOP2B基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种dna拓扑异构酶，一种在转录过程中控制和改变dna拓扑异构酶状态的酶。这种核酶参与了染色体缩合、染色单体分离以及dna转录和复制过程中产生的扭转应力的缓解等过程。它催化了两股双链DNA的瞬时断裂和重新连接，这使得两股DNA能够相互穿过，从而改变DNA的拓扑结构这种酶的两种形式存在作为基因复制事件的可能产物。编码这种形式的基因β定位于3号染色体，α定位于17号染色体。编码这种酶的基因作为多种抗癌药物的靶点，并且这种基因的各种突变与耐药性的发展有关。这种酶的活性降低也可能在共济失调毛细血管扩张症中发挥作用。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a DNA topoisomerase, an enzyme that controls and alters the topologic states of DNA during transcription. This nuclear enzyme ......阅读全文
SDHC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外
TRRAP基因编码的功能和结构描述
该基因编码磷酸肌醇3激酶相关激酶（pikk）家族的一个大的多域蛋白。编码蛋白是许多组蛋白乙酰转移酶（hat）复合物的共同组成部分，在转录和dna修复中起着重要作用。该基因的解除调控可能在多种类型的癌症中起作用，包括多形性胶质母细胞瘤。另外，已经观察到该基因编码多个亚型的剪接转录变体。This gen
TF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种分子量约为76.5 kDa的糖蛋白。它被认为是由于一个古老的基因复制事件而产生的，该事件导致了同源的C和N端结构域的产生，每个结构域结合一个铁离子。这种蛋白质的功能是将铁从肠、网状内皮系统和肝实质细胞运输到体内所有增殖细胞。这种蛋白质也可以作为粒细胞/花粉结合蛋白（GPBP）的生理作用
TDG基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白属于TDG/mug DNA糖基化酶家族胸腺嘧啶DNA糖基化酶（TDG）通过水解DNA糖磷酸骨架与错配胸腺嘧啶之间的碳氮键，从G/T错配中去除胸腺嘧啶部分由于活性较低，这种酶也能去除c/t和t/t错配的胸腺嘧啶。tdg还可以去除尿嘧啶和5-溴脲醛与鸟嘌呤的错配。这种酶在细胞防御5-甲基
RXRG基因编码的功能和结构描述
视黄酸受体gamma（RXR-gamma），也称为NR2B3（核受体亚家族2，B组，成员3）是人类的核受体，由RXRG基因编码。 该基因编码类视黄醇X受体（RXR）核受体家族的成员，其涉及介导视黄酸（RA）的抗增殖作用。 该受体与视黄酸，甲状腺激素和维生素D受体形成异二聚体，增加了它们各自反应元件上
PTPRB基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个胞外结构域、一个跨膜段和一个胞质内催化结构域，因此属于受体型PTP。该PTP的细胞外区由多个纤维连接蛋白Ⅲ型重复序列组成，该重复序列与神经
YWHAZ基因编码的功能和结构描述
该基因产物属于14-3-3蛋白家族，通过与含磷酸丝氨酸的蛋白质结合介导信号转导。这种高度保守的蛋白质家族在植物和哺乳动物中都有发现，这种蛋白质与小鼠、大鼠和绵羊的同源基因99%相同编码蛋白与IRS1蛋白相互作用，提示其在调节胰岛素敏感性中起作用在5’UTR中有几个不同但编码相同蛋白质的转录变体已经被
RNASEL基因编码的功能和结构描述
该基因编码干扰素调节的2-5a系统的一个组成部分，该系统在干扰素的抗病毒和抗增殖作用中发挥作用。该基因突变与前列腺癌易感性有关，是遗传性前列腺癌1（hpc1）等位基因的候选基因。This gene encodes a component of the interferon-regulated 2-5
SGCZ基因编码的功能和结构描述
zeta肉瘤聚糖基因的大小超过465kb，定位于8p22。这种蛋白质是肉聚糖复合物的一部分，由6种蛋白质组成肉瘤聚糖均为N-糖基化跨膜蛋白，具有短的细胞内结构域、单一的跨膜结构域和大的胞外结构域，其中含有羧基末端簇和一些保守的半胱氨酸残基肌甘聚糖复合物是肌营养不良相关糖蛋白复合物（dgc）的一部分，
PRCC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种蛋白质，可能在前mrna剪接中起作用。染色体易位（X；1）（p11；q21）导致该基因与TFE3（基因id 7030）融合，与乳头状肾细胞癌有关PRCC-TFE3融合蛋白在癌组织中表达，可能与基因反式激活改变有关这种融合蛋白也与细胞周期的破坏有关。This gene encodes
TFG基因编码的功能和结构描述
有文献记载有几种融合癌蛋白部分由该基因编码。该基因还参与了导致间变性淋巴瘤和混合型软骨肉瘤的几种癌基因重排，并可能在NF-kappaB途径中发挥作用已发现该基因的多个转录变体。There are several documented fusion oncoproteins encoded parti
RHOA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个小GTP酶的rho家族成员，在非活性GDP结合态和活性GTP结合态之间循环，在信号转导级联中起分子开关的作用。rho蛋白促进肌动蛋白细胞骨架的重组并调节细胞的形状、附着和运动。该基因的过度表达与肿瘤细胞增殖和转移有关。已识别出多个可选拼接变体。This gene encodes a
UMPS基因编码的功能和结构描述
这个基因编码尿苷5'-单磷酸合酶。编码的蛋白质是一种双功能酶，对从头嘧啶生物合成途径的最后两个步骤进行催化。第一个反应是由N-末端的酶-磷酸核糖基转移酶进行的，该酶将乳清酸转化为5'-单磷酸盐。末端反应是由C末端酶OMP脱羧酶进行的，该酶能将5'-单磷酸列替丁转化为单磷酸尿苷
PDGFRA基因编码的功能和结构描述
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
SYK基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个非受体型酪氨酸蛋白激酶家族成员。这种蛋白在造血细胞中广泛表达，并参与将激活的免疫受体与介导多种细胞反应（包括增殖、分化和吞噬）的下游信号事件耦合。它被认为是上皮细胞生长的调节剂和潜在的肿瘤抑制因子。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a mem
TTL基因编码的功能和结构描述
ttl是一种参与α-微管蛋白翻译后修饰的胞浆酶（见mim 602529）。聚集微管内的α-微管蛋白随着时间在C末端被去甲状腺激素化微管解体后，TTL恢复酪氨酸残基，从而参与微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循环（ERCK等人，2003【PubMed 14571137】。TTL is a cytosoli
Hedgehog基因编码的功能和结构描述
Hedgehog（Hh）信号通过两个跨膜蛋白Patched（Ptc）和Smoothened（Smo）介导，在无Hedgehog的情况下，Ptc抑制Smo。当Hedgehog与Ptc结合时，则解除了Ptc对Smo的抑制作用，激活的Smo可导致下游靶基因的活化。Smo或者Hh基因突变或表达异常均可导致细
RARG基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种视黄酸受体，属于核激素受体家族。视黄酸受体（rars）作为配体依赖的转录调节因子。当与配体结合时，rars以异二聚体的形式与靶基因启动子区发现的视黄酸反应元件（稀有）结合，从而激活转录。rars以未结合的形式抑制靶基因的转录。rars参与多种生物学过程，包括肢芽发育、骨骼生长和基质内稳
PRX基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种参与周围神经髓鞘维持的蛋白质。编码蛋白包含2个pdz结构域，分别以psd95（突触后密度蛋白）、dlga（果蝇椎间盘大肿瘤抑制蛋白）和zo1（哺乳动物紧密连接蛋白）命名。已经描述了该基因的两个选择性剪接转录变体，它们编码不同的蛋白质亚型，并且在雪旺细胞中具有不同的靶向性。该基因突变可
XPC基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是xpc复合物的关键组成部分，在全球基因组核苷酸切除修复（ner）的早期步骤中起着重要作用。编码的蛋白质对于损伤感知和dna结合很重要，并且显示出对单链dna的偏好。该基因或其他一些内质网成分的突变可导致色素性干皮病，一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是随着癌症的早期发展，对阳光
TYMS基因编码的功能和结构描述
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
RRAGC基因编码的功能和结构描述
该基因编码GTR/RAG-GTP结合蛋白家族的一个成员编码蛋白是一种单体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，与rraga和rragb形成异二聚体，主要定位于细胞质。编码蛋白促进mTOR复合物的细胞内定位选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the GTR/RAG
SDHA基因编码的功能和结构描述
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。This gene enc
PDPN基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种在人体组织中分布多样的Ⅰ型完整膜糖蛋白该蛋白的生理功能可能与其粘蛋白类型有关其他物种的同源蛋白被描述为分化抗原和流感病毒受体该蛋白的特异功能尚未确定，但已被认为是肺损伤的标志物。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a type-I integr
RHOH基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是鸟苷三磷酸（GTP）代谢酶Ras超家族的成员编码蛋白在造血细胞中表达，在造血细胞中起负调节细胞生长和存活的作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中发生过突变或表达错误非霍奇金淋巴瘤的染色体易位发生在该位点与3号染色体上的b细胞cll/淋巴瘤6（bcl6）之间，导致融合转录产物的产生。
REL基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
PIGF基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种参与糖基磷脂酰肌醇（gpi）锚定生物合成的蛋白质。GPI锚定物是一种糖脂，在其核心骨架中含有三个甘露糖分子，在许多血细胞中被发现，用来将蛋白质锚定在细胞表面编码蛋白和另一个gpi合成蛋白pigo在gpi中的乙醇胺磷酸转移到第三个甘露糖中起作用。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
TPR基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个巨大的卷曲螺旋蛋白，形成附着在核孔复合体（npc）内表面的核内丝。这种蛋白质直接与鼻咽癌的几种成分相互作用它是mrnas和一些蛋白质的核输出所必需的。在某些肿瘤中，该基因的5'端与几种不同的激酶基因发生致癌融合。This gene encodes a large coiled
PC基因编码的功能和结构描述
这个基因编码丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP来催化丙酮酸羧化为草酰乙酸活性酶是一种排列在四面体中的同四聚体，该四面体仅位于线粒体基质中。丙酮酸羧化酶参与糖异生、脂肪生成、胰岛素分泌和神经递质谷氨酸的合成该基因突变与丙酮酸羧化酶缺乏症有关另外，已经发现该基因具有不同的5’utr，但编码相同蛋白质的剪
PRKCA基因编码的功能和结构描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使甘油二酯激活pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也是一类肿瘤促进剂佛波酯的主要受体pkc家族的每个成员都有一个特定的表达谱，并被认为在细胞中发挥着独特的作用。该基因编码的蛋白是pkc家