UBE2E3基因编码的功能和结构描述
泛素修饰蛋白质是一种重要的细胞机制，可以靶向异常或短寿命蛋白质的降解泛素化至少涉及三类酶：泛素激活酶，或E1s，泛素结合酶，或E2s，和泛素蛋白连接酶，或E3s。这个基因编码一个E2泛素结合酶家族的成员所编码的蛋白与小鼠和大鼠的对应蛋白具有100%的序列一致性，表明该酶在真核生物中高度保守。已发现该基因的多个编码相同蛋白质的选择性剪接转录变体。The modification of proteins with ubiquitin is an important cellular mechanism for targeting abnormal or short-lived proteins for degradation. Ubiquitination involves at least three classes of enzymes: ubiquitin-activating enzymes, or E1s, ubiquit......阅读全文
RPA4基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个单链dna结合蛋白，它是复制蛋白a复合物的30kda亚单位。复制蛋白a是dna双链断裂修复和细胞周期检测点激活的重要因子。编码蛋白定位于DNA修复灶，可能参与细胞DNA损伤反应这种蛋白质也可能在抑制病毒复制方面发挥作用。This gene encodes a single-stran
RPL11基因编码的功能和结构描述
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是60s亚单位的一个组成部分。该蛋白属于核糖体蛋白L5P家族它位于细胞质中。这种蛋白质可能与5srrna有关。另外，已经发现该基因编码不
RPS17基因编码的功能和结构描述
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由四种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白s17e家族，位于细胞质中。该基因突变导致钻石黑扇贫血4该基因的选择性剪接导致多个转录变
RSF1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种与乙型肝炎病毒X蛋白（hbx）相互作用的核蛋白，并通过hbx转录激活剂促进乙型肝炎病毒基因的转录，提示这种相互作用在病毒生命周期中的作用。该蛋白也与snf2h蛋白相互作用，形成rsf染色质重塑复合物，其中snf2h亚单位作为核小体依赖性atpase，该蛋白作为组蛋白伴侣。This ge
RSPO3基因编码的功能和结构描述
这个基因属于R-海绵蛋白家族。编码蛋白在Wnt（wingless-type-MMTV-integration-site-family）/beta-catenin和Wnt/平面细胞极性（planar cell polarity，PCP）信号通路的调控中发挥作用，参与发育、细胞生长和疾病的发生全基因组相
RTEL1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种dna螺旋酶，其在端粒的稳定性、保护和延长中发挥作用，并与已知在dna复制过程中保护端粒的shelterin复合物中的蛋白质相互作用。该基因突变与先天性角化不良和霍耶尔-赫里达斯综合征有关。将该基因转录到相邻的下游基因中，该基因编码肿瘤坏死因子受体超家族成员6b，产生非编码转录物。选择
RUNX1基因编码的功能和结构描述
核心结合因子（cbf）是一种与许多增强子和启动子的核心元素结合的异二聚体转录因子。该基因编码的蛋白质代表CBF的α亚单位，被认为与正常造血的发育有关。涉及这一基因的染色体易位有很好的文献记载，并与几种类型的白血病有关。三种编码不同亚型的转录变体已经被发现。Core binding factor (C
RUNX3基因编码的功能和结构描述
这个基因编码包含转录因子家族的runt结构域的一个成员。这种蛋白质的一个异二聚体和一个β亚单位形成一个复合物，结合在许多增强子和启动子中发现的核心dna序列5'-pygpyggt-3'，可以激活或抑制转录。它还与其他转录因子相互作用。它作为一种抑癌基因，在癌症中经常被删除或转录沉默。
RYR1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一种在骨骼肌中发现的ryanodine受体。编码蛋白在肌浆网中起钙释放通道的作用，同时也连接肌浆网和横小管该基因突变与恶性高热易感性、中枢性心脏病和伴外眼肌麻痹的小中枢性肌病有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录本。This gene encodes a ryanodine rece
SALL1基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白是锌指转录抑制因子，可能是nurd组蛋白脱乙酰酶复合物（hdac）的一部分。该基因缺陷是townes-brocks综合征（tbs）和支气管耳肾综合征（bor）的病因之一。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。The protein encoded by this gene is a
SAMD9基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个含有蛋白质的无菌α基序结构域。编码蛋白定位于细胞质，可能在调节细胞增殖和凋亡中发挥作用。该基因突变是正常血压家族性肿瘤钙质沉着症的原因交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。This gene encodes a sterile alpha motif domain-containi
SASH1基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种参与tlr4信号通路的支架蛋白，该蛋白可能刺激细胞因子的产生和内皮细胞的迁移，以应对入侵的病原体。编码蛋白也被认为是一种潜在的肿瘤抑制因子，可能对肿瘤细胞的增殖、凋亡和侵袭产生负调控作用，在多种人类癌症中已观察到该基因的表达减少该基因突变可能与人类患者的异常皮肤色素沉着有关。This
SATB2基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种特异性结合核基质结合区的dna结合蛋白。编码蛋白参与转录调控和染色质重塑该基因缺陷与孤立性腭裂和认知功能障碍有关交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。This gene encodes a DNA binding protein that specifically binds nu
SCG5基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种分泌的伴侣蛋白，可防止其他分泌蛋白的聚集，包括与神经退行性疾病和代谢性疾病相关的蛋白该编码蛋白最为人所知的可能是其在前激素转化酶PC2（由基因ID:5126编码）的运输和激活中的作用已证明编码蛋白的磷酸化对其伴侣功能有抑制作用。该基因还产生一个ARHGAP11A-SCG5阅读转录物和A
SDCCAG8基因编码的功能和结构描述
这个基因编码中心体相关蛋白。这种蛋白可能参与间期和有丝分裂时中心体的组织。该基因突变与视网膜-肾纤毛病有关。This gene encodes a centrosome associated protein. This protein may be involved in organizing th
SDHAF2基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种线粒体蛋白，该蛋白是琥珀酸脱氢酶复合物活性所需的一个亚单位的黄素化所必需的。该基因突变与副神经节瘤相关。This gene encodes a mitochondrial protein needed for the flavination of a succinate dehydro
SEC31A基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白质与酵母sec31蛋白相似，是外壳蛋白复合物ii（copii）外层的一个组成部分。编码蛋白参与内质网（er）囊泡出芽，在n端附近含有多个wd重复序列，在c端有一个富含脯氨酸的区域。它与SEC13同源物、核孔和COPII外壳复合物（SEC13）编码的蛋白质相关，是ER-Golgi转运所
SEMA6A基因编码的功能和结构描述
跨膜信号转导素sema6a在发育中的神经组织中表达，是丘脑皮质投射正常发育所必需的（Leighton等人，2001年[Pubmed 11242070]）。The transmembrane semaphorin SEMA6A is expressed in developing neural tis
SESN1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个sestrin家族的成员SSTRIN是由p53肿瘤抑制蛋白诱导的，并在细胞对DNA损伤和氧化应激的反应中起作用。编码蛋白通过激活amp激活的蛋白激酶介导p53对细胞生长的抑制，从而抑制雷帕霉素蛋白的哺乳动物靶点。编码过氧化过氧化还原酶的蛋白质也在抗氧化防御中起着关键作用，该基因的表达
SETD2基因编码的功能和结构描述
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种属于以ww基序为特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白质。该蛋白是一种组蛋白甲基转移酶，对组蛋白h3的赖氨酸-36具有特异性，该残基的甲基化与活性染色质有关。该蛋白还
SETDB1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码一个组蛋白甲基转移酶，它调节组蛋白甲基化、基因沉默和转录抑制。鉴于基因沉默和转录功能障碍可能在亨廷顿病的发病机制中起作用，该基因已被确定为亨廷顿病治疗的靶点已经描述了该基因的选择性剪接转录变体。This gene encodes a histone methyltransferase w
SFXN4基因编码的功能和结构描述
该基因编码铁铁蛋白家族的成员。编码蛋白是线粒体内膜的跨膜蛋白，是线粒体呼吸稳态和红细胞生成所必需的。该基因突变与线粒体病和大细胞性贫血有关另外，在这个基因中发现了剪接的转录变体。This gene encodes a member of the sideroflexin family. The en
SHMT1基因编码的功能和结构描述
该基因编码丝氨酸羟甲基转移酶的胞浆形式，丝氨酸羟甲基转移酶是一种含磷酸吡哆醛的酶，催化丝氨酸和四氢叶酸可逆地转化为甘氨酸和5，10-亚甲基四氢叶酸。这个反应提供了一个碳单位，用于在细胞质中合成蛋氨酸、胸苷酸和嘌呤该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域内。该基因的一个假基因位于1
SHQ1基因编码的功能和结构描述
SHQ1协助组装在核糖体RNA加工、剪接体小核RNA修饰和端粒酶稳定中发挥作用的H/ACA盒核糖核蛋白（见MIM 602322）（Grozdanov等人，2009年[出版编号19383767]）。SHQ1 assists in the assembly of H/ACA-box ribonucleo
SHROOM3基因编码的功能和结构描述
该基因编码一个包含蛋白质的PDZ结构域，该蛋白质属于Shroom相关蛋白家族这种蛋白质可能参与调节某些组织中细胞的形状。在小鼠中，一种类似的蛋白质是正常神经生长所必需的。This gene encodes a PDZ-domain-containing protein that belongs to
SIRT1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码sirtuin蛋白家族的一个成员，与酵母sir2蛋白同源。sirtuin家族成员以sirtuin核心域为特征，分为四类。人类sirtuin的功能尚未确定；然而，已知酵母sirtuin蛋白可调节表观遗传基因沉默和抑制RDNA的重组。研究表明，人sirtuins可能作为具有单ADP核糖转移酶
SIX1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码的蛋白质是一种同源框蛋白，类似于果蝇的“sine oculis”基因产物。该基因存在于14号染色体上的一组相关基因中，被认为与肢体发育有关。该基因缺陷是23型常染色体显性遗传性耳聋（dfna23）和3型鳃锁综合征（bos3）的病因。The protein encoded by this
SLAMF7基因编码的功能和结构描述
SLAM家族成员7是人类中由SLAMF7基因编码的蛋白质。 表面抗原CD319（SLAMF7）是多发性骨髓瘤中正常浆细胞和恶性浆细胞的强力标记物。 与CD138（传统浆细胞标记物）相比，CD319 / SLAMF7更稳定，并且允许从延迟或甚至冷冻保存的样品中稳健分离恶性浆细胞。 Elotuzumab
SLIT3基因编码的功能和结构描述
由该基因编码的蛋白质被分泌，可能与环状同源受体相互作用以影响细胞迁移。已经发现了两个编码不同亚型的转录变体。The protein encoded by this gene is secreted, likely interacting with roundabout homolog recepto
SLITRK1基因编码的功能和结构描述
这个基因编码SLITRK蛋白家族的一个成员这个家族的成员是完整的膜蛋白，其特征是两个n末端富含亮氨酸重复序列（lrr）结构域和一个与trk神经营养素受体同源的c末端区域。然而，该基因编码的蛋白质与神经营养素受体缺乏同源性。这种蛋白质被认为与神经突起的生长有关该基因突变可能与抽动秽语综合征有关选择性剪