实体肿瘤检测ATRX基因介绍
该基因编码的蛋白含有一个atpase/螺旋酶结构域，因此属于染色质重塑蛋白的swi/snf家族。这种蛋白被发现经历了细胞周期依赖性磷酸化，它调节其核基质和染色质的结合，并表明它参与有丝分裂的间期基因调节和染色体分离。该基因突变与X连锁精神发育迟滞（XLMR）综合征有关，通常伴有α-地中海贫血（ATRX）综合征。这些突变导致DNA甲基化模式的不同变化，这可能提供染色质重塑、DNA甲基化和发育过程中基因表达之间的联系。已经报道了编码不同亚型的多个选择性剪接转录变体。The protein encoded by this gene contains an ATPase/helicase domain, and thus it belongs to the SWI/SNF family of chromatin remodeling proteins. This protein is found to undergo cell cycl......阅读全文
实体肿瘤检测BMPR1A基因介绍
骨形态发生蛋白（bmp）受体是一个跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受体bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受体bmpr2。这些受体还与激活素受体acvr1和acvr2密切相关。这些受体的配体是tgf-β超家族的成员。转化生长因子β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体形成异聚物复合物来
实体肿瘤检测CCND1基因介绍
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
实体肿瘤检测CDH1基因介绍
该基因编码E-钙粘蛋白（E-Cadherin）是钙依赖性细胞粘附蛋白，属于钙粘蛋白家族成员，CDH1基因参与调节细胞粘附、迁移和上皮细胞增殖，其功能缺失导致细胞更容易侵袭与转移，该基因的突变与胃癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌和卵巢癌密切相关。
实体肿瘤检测CDK6基因介绍
细胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节，更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）家族的成员，其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
实体肿瘤检测CHEK1基因介绍
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时，检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号，atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白，在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程
实体肿瘤检测CASP7基因介绍
这个基因编码半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）家族的一个成员。caspases的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着重要作用。半胱天冬酶作为非活性的酶原存在，在保守的天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理，产生两个大的和小的亚基，二聚以形成活性酶。编码蛋白的前体被caspase 3和caspase 10切
实体肿瘤检测CBR3基因介绍
羰基还原酶3催化大量生物和药理活性羰基化合物还原为相应的醇。酶被分类为单体NADPH依赖的氧化还原酶。CBR3包含三个外显子，跨越11.2千碱基，与另一个羰基还原酶基因CBR1紧密相连。Carbonyl reductase 3 catalyzes the reduction of a large n
实体肿瘤检测BRCA1基因介绍
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
实体肿瘤检测CHEK1基因介绍
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时，检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号，atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白，在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程
实体肿瘤检测ERBB2基因介绍
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
实体肿瘤检测ERBB3基因介绍
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（egfr）家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以结合这个配体，但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而，它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的
实体肿瘤检测ERBB4基因介绍
ERBB4编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活，从而磷酸化下游蛋白，参与细胞的有丝分裂和分化，其突变与多
实体肿瘤检测FBXW7基因介绍
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
实体肿瘤检测FGFR1基因介绍
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
实体肿瘤检测FGFR4基因介绍
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334（分化簇334）。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员，其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
实体肿瘤检测FLT1基因介绍
血管内皮生长因子受体1是人体中由FLT1基因编码的蛋白质。 癌基因FLT属于src基因家族，与癌基因ROS（MIM 165020）有关。 与该家族的其他成员一样，它显示酪氨酸蛋白激酶活性，其对于控制细胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列结构类似于FMS基因的序列结构（MIM 164770）; 因
实体肿瘤检测GSTP1基因介绍
谷胱甘肽S-转移酶（GSTS）是一个酶家族，通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合，在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性，可溶性GST可分为4大类：α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因，编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白，被认为在异种代谢中起作用，并在癌
实体肿瘤检测GEN1基因介绍
该基因编码rad2/着色性干皮病g组核酸酶家族的一个成员，其成员具有n末端和内部着色性干皮病g组核酸酶结构域，然后是螺旋发夹螺旋结构域和无序c末端结构域。该基因编码的蛋白质参与了holliday连接的解析，holliday连接是一种中间的四向结构，在同源重组和双链断裂修复过程中共价连接dna。该蛋白
实体肿瘤检测HOXB13基因介绍
该基因编码属于同源盒基因家族的转录因子。该家族的基因在脊椎动物中高度保守，对脊椎动物胚胎发育至关重要。该基因与胎儿皮肤发育和皮肤再生有关。在小鼠体内，一个类似的基因在胚胎的主轴上表现出时间和空间的共线性，但没有在第二轴上表达，这表明了在沿着主轴的身体模式中的功能。这个基因和其他hoxb基因在染色体1
实体肿瘤检测IDH1基因介绍
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
实体肿瘤检测IDH2基因介绍
IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
实体肿瘤检测JAK3基因介绍
JAK3基因所编码的蛋白是一种受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表达在免疫细胞中，在被白介素激活后通过酪氨酸磷酸化传递信号。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都
实体肿瘤检测KDM6A－基因介绍
该基因位于X染色体上，是编码四肽重复序列（TPR）蛋白的Y连锁基因的相应位点。该基因的编码蛋白包含一个JMJC结构域，并催化三/二甲基化组蛋白H3的去甲基化。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。This gene is located on the X chromosome and is the
实体肿瘤检测MDM4基因介绍
该基因编码一种核蛋白，在N端含有一个p53结合域，在C端含有一个环指结构域，与p53结合蛋白mdm2结构相似。这两种蛋白结合p53肿瘤抑制蛋白并抑制其活性，已被证明在多种人类癌症中过表达。然而，与降解p53的MDM2不同，这种蛋白通过结合其转录激活域抑制p53。该蛋白还通过环指域与MDM2蛋白相互作
实体肿瘤检测MEN1基因介绍
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。This
实体肿瘤检测MDC1基因介绍
由该基因编码的蛋白质包含N-末端叉头结构域、两个BRCA1 C-末端（BRCT）基序和13个重复约41个氨基酸序列的中心结构域。编码蛋白需要激活s期和g2/m期细胞周期检查点以应对dna损伤。该核蛋白与磷酸化组蛋白h2ax在dna双链位点附近相互作用，突破其brct基序，促进atm激酶和减数分裂重组
实体肿瘤检测MDC1基因介绍
由该基因编码的蛋白质包含N-末端叉头结构域、两个BRCA1 C-末端（BRCT）基序和13个重复约41个氨基酸序列的中心结构域。编码蛋白需要激活s期和g2/m期细胞周期检查点以应对dna损伤。该核蛋白与磷酸化组蛋白h2ax在dna双链位点附近相互作用，突破其brct基序，促进atm激酶和减数分裂重组
实体肿瘤检测NF1基因介绍
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
实体肿瘤检测NTRK2基因介绍
原肌球蛋白受体激酶B（TrkB），也称为酪氨酸受体激酶B，[5]或BDNF / NT-3生长因子受体或神经营养酪氨酸激酶受体，2型是人体中由NTRK2基因编码的蛋白质。 TrkB是脑源性神经营养因子（BDNF）的受体。
实体肿瘤检测NTHL1基因介绍
这个基因编码的蛋白质是一种核酸内切酶iii家族的dna n-糖基化酶。与大肠杆菌中的类似蛋白质一样，编码的蛋白质在含有氧化嘧啶残基的dna底物上具有dna糖苷酶活性，并且具有无嘌呤/无嘧啶裂解酶活性。The protein encoded by this gene is a DNA N-glycos