实体肿瘤检测C8orF34基因介绍
该基因编码与环状AMP依赖性蛋白激酶调节剂有关的蛋白。 在接受化学治疗的患者中，该基因的天然突变与发生严重毒性反应的风险增加有关，例如腹泻和中性粒细胞减少。 This gene encodes a protein that is related to the cyclic AMP dependent protein kinase regulators. Naturally occurring mutations in this gene are associated with an increased risk for severe toxicities, such as diarrhea and neutropenia, in patients undergoing chemotherapeutic treatment. ......阅读全文
实体肿瘤检测FGFR3基因介绍
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
实体肿瘤检测MSH6基因介绍
这个基因编码一个DNA错配修复muts家族的成员。在大肠杆菌中，muts蛋白在修复前帮助识别不匹配的核苷酸。一个大约150个氨基酸的高度保守区，称为walker-a腺嘌呤核苷酸结合基序，存在于muts同系物中。编码蛋白与MSH2异二聚体形成一个失配识别复合物，作为双向分子开关发挥作用，当DNA失配被
实体肿瘤检测PBRM1基因介绍
这个位点编码一个ATP依赖染色质重塑复合物的亚单位。编码蛋白被鉴定为核激素受体激活配体依赖性转录所必需的复合物的组成部分。该位点的突变与原发性透明细胞肾细胞癌有关。This locus encodes a subunit of ATP-dependent chromatin-remodeling c
实体肿瘤检测XRCC1基因介绍
该基因编码的蛋白质参与了电离辐射和烷化剂对DNA单链断裂的有效修复。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用，参与碱基切除修复途径。在生殖细胞减数分裂和重组过程中可能在DNA加工中起作用。该基因罕见的微卫星多态性与不同放射敏感性患者的癌症有关。The protein enco
实体肿瘤检测NTRK3基因介绍
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
实体肿瘤检测STK11基因介绍
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
实体肿瘤检测DDR2基因介绍
含有盘状结构域结构域的受体2，也称为CD167b（分化簇167b），是人体中由DDR2基因编码的蛋白质。 含有盘状结构域结构域的受体2是受体酪氨酸激酶（RTK）。 RTK在细胞与微环境的交流中起着关键作用。 这些分子参与细胞生长，分化和代谢的调节。 在一些情况下，RTK通过膜转导信号的生化机制已显示
实体肿瘤检测FBXW7基因介绍
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
实体肿瘤检测ABCC2基因介绍
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这种蛋白在肝细胞的小管（顶端）部分表达
实体肿瘤检测ERBB3基因介绍
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（egfr）家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以结合这个配体，但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而，它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的
实体肿瘤检测FGFR1基因介绍
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
实体肿瘤检测IDH1基因介绍
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
实体肿瘤检测PTCH1基因介绍
这个基因编码一个补丁基因家族的成员。编码蛋白是声波刺猬（一种与胚胎结构形成和肿瘤发生有关的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受体。这个基因作为肿瘤抑制因子发挥作用。这种基因的突变与基底细胞痣综合征、食管鳞状细胞癌、毛细胞瘤、膀胱移行细胞癌以及无脑畸形有关。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体
实体肿瘤检测BRCA2基因介绍
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
实体肿瘤检测PMS2基因介绍
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
实体肿瘤检测GSTP1基因介绍
谷胱甘肽S-转移酶（GSTS）是一个酶家族，通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合，在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性，可溶性GST可分为4大类：α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因，编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白，被认为在异种代谢中起作用，并在癌
实体肿瘤检测RAD50基因介绍
该基因编码的蛋白质与酿酒酵母RAD50非常相似，后者是一种参与DNA双链断裂修复的蛋白质。这种蛋白与MRE11和NBS1形成复合物。这种蛋白复合物与DNA结合，并表现出DNA末端非同源连接所需的许多酶活性。这种蛋白与它的伙伴合作，对DNA双链断裂修复、细胞周期检查点激活、端粒维持和减数分裂重组很重要
实体肿瘤检测NPM1基因介绍
NPM1是一种广泛在核仁表达的蛋白，它可以在细胞核和细胞质之间穿梭，参与核糖体蛋白的组装和运输，调控中心体的复制以及调控肿瘤抑制因子ARF的表达。NPM1的突变会导致该蛋白从细胞核转移到细胞质，引起急性髓细胞白血病。
实体肿瘤检测BRCA1基因介绍
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
实体肿瘤检测MDC1基因介绍
由该基因编码的蛋白质包含N-末端叉头结构域、两个BRCA1 C-末端（BRCT）基序和13个重复约41个氨基酸序列的中心结构域。编码蛋白需要激活s期和g2/m期细胞周期检查点以应对dna损伤。该核蛋白与磷酸化组蛋白h2ax在dna双链位点附近相互作用，突破其brct基序，促进atm激酶和减数分裂重组
实体肿瘤检测ERBB4基因介绍
ERBB4编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活，从而磷酸化下游蛋白，参与细胞的有丝分裂和分化，其突变与多
实体肿瘤检测CHEK2基因介绍
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时，通过控制关键的细胞周期调节器，细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域，在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要，并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时，编码蛋白被认为
实体肿瘤检测CBR3基因介绍
羰基还原酶3催化大量生物和药理活性羰基化合物还原为相应的醇。酶被分类为单体NADPH依赖的氧化还原酶。CBR3包含三个外显子，跨越11.2千碱基，与另一个羰基还原酶基因CBR1紧密相连。Carbonyl reductase 3 catalyzes the reduction of a large n
实体肿瘤检测MYD88基因介绍
该基因编码一种在先天性和适应性免疫反应中起核心作用的细胞溶质适配器蛋白。这种蛋白在白细胞介素-1和toll样受体信号通路中起重要的信号转导作用。这些途径调节许多促炎基因的激活。编码蛋白由一个N端死亡结构域和一个C端toll-interleukin1受体结构域组成。这种基因缺陷的患者对化脓性细菌感染的
实体肿瘤检测MEN1基因介绍
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。This
实体肿瘤检测FGFR2基因介绍
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
实体肿瘤检测NQO1基因介绍
该基因是NAD（P）H脱氢酶（醌）家族的成员，编码胞质2-电子还原酶。这种FAD结合蛋白形成同二聚体，并将醌类还原为对苯二酚类。这种蛋白质的酶活性阻止了醌类的单电子还原，从而导致自由基的产生。该基因突变与迟发性运动障碍（TD）、暴露于苯后血液毒性风险增加以及对各种癌症的易感性有关。这种蛋白的改变表达
实体肿瘤检测CDK4基因介绍
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
实体肿瘤检测ABCB1基因介绍
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MDR/TAP亚家族的成员。MDR/TAP亚家族成员参与多药耐药
实体肿瘤检测RAD51基因介绍
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用，在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用，这可能对细胞