实体肿瘤检测ESR1基因介绍
雌激素受体α（ERα），也称为NR3A1（核受体亚家族3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一，雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中，ERα由基因ESR1（雌激素受体1）编码。......阅读全文
实体肿瘤检测FLT1基因介绍
血管内皮生长因子受体1是人体中由FLT1基因编码的蛋白质。 癌基因FLT属于src基因家族，与癌基因ROS（MIM 165020）有关。 与该家族的其他成员一样，它显示酪氨酸蛋白激酶活性，其对于控制细胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列结构类似于FMS基因的序列结构（MIM 164770）; 因
实体肿瘤检测ERBB2基因介绍
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
实体肿瘤检测PTCH1基因介绍
这个基因编码一个补丁基因家族的成员。编码蛋白是声波刺猬（一种与胚胎结构形成和肿瘤发生有关的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受体。这个基因作为肿瘤抑制因子发挥作用。这种基因的突变与基底细胞痣综合征、食管鳞状细胞癌、毛细胞瘤、膀胱移行细胞癌以及无脑畸形有关。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体
实体肿瘤检测CDKN2A基因介绍
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
实体肿瘤检测TP53基因介绍
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
实体肿瘤检测STK11基因介绍
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
实体肿瘤检测MDM4基因介绍
该基因编码一种核蛋白，在N端含有一个p53结合域，在C端含有一个环指结构域，与p53结合蛋白mdm2结构相似。这两种蛋白结合p53肿瘤抑制蛋白并抑制其活性，已被证明在多种人类癌症中过表达。然而，与降解p53的MDM2不同，这种蛋白通过结合其转录激活域抑制p53。该蛋白还通过环指域与MDM2蛋白相互作
实体肿瘤检测ROS1基因介绍
原癌基因酪氨酸蛋白激酶ROS是一种在人类中由ROS1基因编码的酶。 这种在多种肿瘤细胞系中高度表达的原癌基因属于酪氨酸激酶胰岛素受体基因的无七个亚家族。 由该基因编码的蛋白质是具有酪氨酸激酶活性的I型整合膜蛋白。 蛋白质可以作为生长或分化因子受体起作用。
实体肿瘤检测XRCC1基因介绍
该基因编码的蛋白质参与了电离辐射和烷化剂对DNA单链断裂的有效修复。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用，参与碱基切除修复途径。在生殖细胞减数分裂和重组过程中可能在DNA加工中起作用。该基因罕见的微卫星多态性与不同放射敏感性患者的癌症有关。The protein enco
实体肿瘤检测RIT1基因介绍
该基因编码ras相关GTPase亚家族的一个成员。编码蛋白参与调节与细胞应激相关的p38 mapk依赖性信号级联。该蛋白还与神经生长因子协同促进神经元的发育和再生。交替剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of a subfamily of Ras-relate
实体肿瘤检测MRE11基因介绍
该基因编码一种核蛋白，参与同源重组、端粒长度维持和dna双链断裂修复。蛋白质本身具有3'到5'的外切酶活性和内切酶活性。该蛋白与rad50同源物形成复合物；该复合物用于dna末端的非同源连接，并具有增加的单链dna内切酶和3'到5'的外切酶活性。与dna连接酶结合，这
实体肿瘤检测NPM1基因介绍
NPM1是一种广泛在核仁表达的蛋白，它可以在细胞核和细胞质之间穿梭，参与核糖体蛋白的组装和运输，调控中心体的复制以及调控肿瘤抑制因子ARF的表达。NPM1的突变会导致该蛋白从细胞核转移到细胞质，引起急性髓细胞白血病。
实体肿瘤检测TMEM127基因介绍
这个基因编码一个跨膜蛋白和3个预测的跨膜结构域。该蛋白与早期内质体结构对应的泡状细胞器亚群、高尔基体和溶酶体相关，并可能参与这些结构之间的蛋白质运输。这个基因和其他几个基因的突变导致嗜铬细胞瘤。另外，编码相同蛋白质的剪接转录变体已经被鉴定。This gene encodes a transmembr
实体肿瘤检测FGFR1基因介绍
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
实体肿瘤检测NOTCH1基因介绍
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not
实体肿瘤检测SMAD4基因介绍
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
实体肿瘤检测ATK1基因介绍
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
实体肿瘤检测NQO1基因介绍
该基因是NAD（P）H脱氢酶（醌）家族的成员，编码胞质2-电子还原酶。这种FAD结合蛋白形成同二聚体，并将醌类还原为对苯二酚类。这种蛋白质的酶活性阻止了醌类的单电子还原，从而导致自由基的产生。该基因突变与迟发性运动障碍（TD）、暴露于苯后血液毒性风险增加以及对各种癌症的易感性有关。这种蛋白的改变表达
实体肿瘤检测BAP1基因介绍
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
实体肿瘤检测IDH2基因介绍
IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
实体肿瘤检测ABCB1基因介绍
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MDR/TAP亚家族的成员。MDR/TAP亚家族成员参与多药耐药
实体肿瘤检测RAF1基因介绍
RAF原癌基因丝氨酸/苏氨酸 - 蛋白激酶，也称为原癌基因c-RAF或简称c-Raf或甚至Raf-1，是一种酶，在人类中由RAF1基因编码。 c-Raf蛋白是ERK1 / 2途径的一部分，作为MAP激酶激酶激酶（MAP3K），其功能在膜相关GTP酶的Ras亚家族的下游。C-Raf是来自TKL（酪氨酸
实体肿瘤检测BMPR1A基因介绍
骨形态发生蛋白（bmp）受体是一个跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受体bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受体bmpr2。这些受体还与激活素受体acvr1和acvr2密切相关。这些受体的配体是tgf-β超家族的成员。转化生长因子β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体形成异聚物复合物来
实体肿瘤检测ERBB4基因介绍
ERBB4编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活，从而磷酸化下游蛋白，参与细胞的有丝分裂和分化，其突变与多
实体肿瘤检测NTRK2基因介绍
原肌球蛋白受体激酶B（TrkB），也称为酪氨酸受体激酶B，[5]或BDNF / NT-3生长因子受体或神经营养酪氨酸激酶受体，2型是人体中由NTRK2基因编码的蛋白质。 TrkB是脑源性神经营养因子（BDNF）的受体。
实体肿瘤检测BARD1基因介绍
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
实体肿瘤检测MSH2基因介绍
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This locus is frequently mutated in her
实体肿瘤检测CDK4基因介绍
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
实体肿瘤检测PMS2基因介绍
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
实体肿瘤检测CDK4基因介绍
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G