实体肿瘤检测MTRR基因介绍
该基因编码一个成员的铁氧还蛋白NADP（+）还原酶（FNR）家族的电子转移酶。该蛋白通过将蛋氨酸合酶再生到功能状态在蛋氨酸合成中发挥作用。由于蛋氨酸合成需要叶酸供体的甲基转移，编码酶的活性对叶酸代谢和细胞甲基化很重要该基因突变可引起同型膀胱尿巨幼细胞性贫血，cbl E型该基因的选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a member of the ferredoxin-NADP(+) reductase (FNR) family of electron transferases. This protein functions in the synthesis of methionine by regenerating methionine synthase to a functional state. Because methionine synthesis requires methyl-group t......阅读全文
实体肿瘤检测CBR3基因介绍
羰基还原酶3催化大量生物和药理活性羰基化合物还原为相应的醇。酶被分类为单体NADPH依赖的氧化还原酶。CBR3包含三个外显子，跨越11.2千碱基，与另一个羰基还原酶基因CBR1紧密相连。Carbonyl reductase 3 catalyzes the reduction of a large n
实体肿瘤检测ABCC2基因介绍
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这种蛋白在肝细胞的小管（顶端）部分表达
实体肿瘤检测CDH1基因介绍
该基因编码E-钙粘蛋白（E-Cadherin）是钙依赖性细胞粘附蛋白，属于钙粘蛋白家族成员，CDH1基因参与调节细胞粘附、迁移和上皮细胞增殖，其功能缺失导致细胞更容易侵袭与转移，该基因的突变与胃癌、乳腺癌、结直肠癌、甲状腺癌和卵巢癌密切相关。
实体肿瘤检测CCND1基因介绍
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
实体肿瘤检测TSC1基因介绍
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
实体肿瘤检测CDK6基因介绍
细胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节，更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）家族的成员，其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
实体肿瘤检测MLH1基因介绍
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
实体肿瘤检测RUNX1基因介绍
核心结合因子（cbf）是一种与许多增强子和启动子的核心元素结合的异二聚体转录因子。该基因编码的蛋白质代表CBF的α亚单位，被认为与正常造血的发育有关。涉及这一基因的染色体易位有很好的文献记载，并与几种类型的白血病有关。三种编码不同亚型的转录变体已经被发现。Core binding factor (C
实体肿瘤检测GSTP1基因介绍
谷胱甘肽S-转移酶（GSTS）是一个酶家族，通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合，在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性，可溶性GST可分为4大类：α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因，编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白，被认为在异种代谢中起作用，并在癌
实体肿瘤检测PTPN11基因介绍
PTPN11基因编码的是酪氨酸磷酸酶Shp2，是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成员。PTPs是重要的信号分子，在大多数组织中广泛表达，调节多种细胞功能，如丝裂原活化、能量代谢调、基因转录以及细胞迁移，在这个基因的突变与努南综合征（Noonan syndrome）以及急性髓细胞白血病相关。
实体肿瘤检测NTRK2基因介绍
原肌球蛋白受体激酶B（TrkB），也称为酪氨酸受体激酶B，[5]或BDNF / NT-3生长因子受体或神经营养酪氨酸激酶受体，2型是人体中由NTRK2基因编码的蛋白质。 TrkB是脑源性神经营养因子（BDNF）的受体。
实体肿瘤检测ARID1A基因介绍
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员，其成员具有螺旋酶和ATP酶活性，并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域，对其功能可能很重要。首先，它有一个DNA结合
实体肿瘤检测BAP1基因介绍
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
实体肿瘤检测ATK1基因介绍
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
实体肿瘤检测JAK3基因介绍
JAK3基因所编码的蛋白是一种受体酪氨酸激酶，是Janus激酶家族的一员，该家族包括JAK1、JAK2、JAK3和TYK2。JAK3主要表达在免疫细胞中，在被白介素激活后通过酪氨酸磷酸化传递信号。JAK/STAT是一条非常重要的信号通路，许多细胞因子如IFN、IL-2等和生长因子如EGF、CSF等都
实体肿瘤检测CDK4基因介绍
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
实体肿瘤检测NOTCH1基因介绍
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not
实体肿瘤检测FGFR2基因介绍
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
实体肿瘤检测HOXB13基因介绍
该基因编码属于同源盒基因家族的转录因子。该家族的基因在脊椎动物中高度保守，对脊椎动物胚胎发育至关重要。该基因与胎儿皮肤发育和皮肤再生有关。在小鼠体内，一个类似的基因在胚胎的主轴上表现出时间和空间的共线性，但没有在第二轴上表达，这表明了在沿着主轴的身体模式中的功能。这个基因和其他hoxb基因在染色体1
实体肿瘤检测POLD1基因介绍
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
实体肿瘤检测KDM6A－基因介绍
该基因位于X染色体上，是编码四肽重复序列（TPR）蛋白的Y连锁基因的相应位点。该基因的编码蛋白包含一个JMJC结构域，并催化三/二甲基化组蛋白H3的去甲基化。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。This gene is located on the X chromosome and is the
实体肿瘤检测RAD51基因介绍
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用，在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用，这可能对细胞
实体肿瘤检测PARP1基因介绍
聚[ADP-核糖]聚合酶1（PARP-1）也称为NAD + ADP-核糖基转移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人类中由PARP1基因编码的酶。 它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理： · 通过聚ADP-核糖基化修饰核蛋白。 · 与BRCA一起发挥作用于双链; PARP家庭的成员以单股行事
实体肿瘤检测NF1基因介绍
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
实体肿瘤检测BARD1基因介绍
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
实体肿瘤检测CDKN2A基因介绍
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
实体肿瘤检测CTNNB1基因介绍
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白，与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的，通过调控细胞生长以及细胞间的粘附，对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合，发生突变后可导致结直肠
实体肿瘤检测MSH2基因介绍
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This locus is frequently mutated in her
实体肿瘤检测STK11基因介绍
STK11编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸激酶家族，参与调控细胞极性。STK11是一个抑癌基因，该基因的突变与常染色体现象遗传病黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）相关，该病的特征是在皮肤和口腔上长色素斑，胃肠道中长息肉，该类患者的肿瘤发生率是普通人群的10倍-18倍，以消化道
实体肿瘤检测MDC1基因介绍
由该基因编码的蛋白质包含N-末端叉头结构域、两个BRCA1 C-末端（BRCT）基序和13个重复约41个氨基酸序列的中心结构域。编码蛋白需要激活s期和g2/m期细胞周期检查点以应对dna损伤。该核蛋白与磷酸化组蛋白h2ax在dna双链位点附近相互作用，突破其brct基序，促进atm激酶和减数分裂重组