实体肿瘤检测PBRM1基因介绍
这个位点编码一个ATP依赖染色质重塑复合物的亚单位。编码蛋白被鉴定为核激素受体激活配体依赖性转录所必需的复合物的组成部分。该位点的突变与原发性透明细胞肾细胞癌有关。This locus encodes a subunit of ATP-dependent chromatin-remodeling complexes. The encoded protein has been identified as in integral component of complexes necessary for ligand-dependent transcriptional activation by nuclear hormone receptors. Mutations at this locus have been associated with primary clear cell renal cell carcinoma.......阅读全文
实体肿瘤检测TSC1基因介绍
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
实体肿瘤检测ARID1A基因介绍
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员，其成员具有螺旋酶和ATP酶活性，并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域，对其功能可能很重要。首先，它有一个DNA结合
实体肿瘤检测FGFR4基因介绍
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334（分化簇334）。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员，其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
实体肿瘤检测DNMT3A基因介绍
CpG甲基化是一种表观遗传修饰，对胚胎发育、印记和X染色体失活具有重要意义。对小鼠的研究表明，DNA甲基化是哺乳动物发育所必需的。这个基因编码一种DNA甲基转移酶，被认为在从头甲基化中起作用，而不是维持甲基化。该蛋白定位于细胞质和细胞核，其表达受发育调节。CpG methylation is an
实体肿瘤检测GSTP1基因介绍
谷胱甘肽S-转移酶（GSTS）是一个酶家族，通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合，在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性，可溶性GST可分为4大类：α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因，编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白，被认为在异种代谢中起作用，并在癌
实体肿瘤检测FBXW7基因介绍
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
实体肿瘤检测ERBB3基因介绍
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（egfr）家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以结合这个配体，但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而，它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的
实体肿瘤检测POLD1基因介绍
该基因编码DNA聚合酶δ的125kDa催化亚单位。DNA聚合酶三角洲既具有聚合酶活性，又具有3-5'外切酶活性，在DNA复制和修复中起着关键作用。另外还观察到该基因的剪接转录变体，该基因的假基因位于6号染色体的长臂上。This gene encodes the 125-kDa catalyt
实体肿瘤检测CHEK1基因介绍
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时，检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号，atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白，在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程
实体肿瘤检测RAD50基因介绍
该基因编码的蛋白质与酿酒酵母RAD50非常相似，后者是一种参与DNA双链断裂修复的蛋白质。这种蛋白与MRE11和NBS1形成复合物。这种蛋白复合物与DNA结合，并表现出DNA末端非同源连接所需的许多酶活性。这种蛋白与它的伙伴合作，对DNA双链断裂修复、细胞周期检查点激活、端粒维持和减数分裂重组很重要
实体肿瘤检测NTRK1基因介绍
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
实体肿瘤检测GSTP1基因介绍
谷胱甘肽S-转移酶（GSTS）是一个酶家族，通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合，在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性，可溶性GST可分为4大类：α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因，编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白，被认为在异种代谢中起作用，并在癌
实体肿瘤检测BRIP1基因介绍
该基因编码的蛋白质是recq-deah螺旋酶家族的成员，与乳腺癌1型（brca1）的brct重复序列相互作用。结合复合体在1型乳腺癌（brca1）正常双链断裂修复功能中起重要作用。这个基因可能是生殖系癌症诱发突变的靶点。The protein encoded by this gene is a me
实体肿瘤检测PALB2基因介绍
这个基因编码一种可能抑制肿瘤的蛋白质。这种蛋白与乳腺癌2早发蛋白（BRCA2）在核病灶结合并与之共定位，可能允许BRCA2稳定的核内定位和积累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote
实体肿瘤检测BRCA1基因介绍
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
实体肿瘤检测MLH1基因介绍
MLH1基因编码的蛋白参与DNA错配修复，是遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）相关基因。其机制为DNA错配修复蛋白的功能缺陷，导致了染色体和微卫星不稳定，其中微卫星不稳定是引起HNPCC主要原因，并且DNA错配修复基因的突变可以解释90%以上的HNPCC。
实体肿瘤检测ABCC2基因介绍
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这种蛋白在肝细胞的小管（顶端）部分表达
实体肿瘤检测CASP7基因介绍
这个基因编码半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）家族的一个成员。caspases的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着重要作用。半胱天冬酶作为非活性的酶原存在，在保守的天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理，产生两个大的和小的亚基，二聚以形成活性酶。编码蛋白的前体被caspase 3和caspase 10切
实体肿瘤检测NTHL1基因介绍
这个基因编码的蛋白质是一种核酸内切酶iii家族的dna n-糖基化酶。与大肠杆菌中的类似蛋白质一样，编码的蛋白质在含有氧化嘧啶残基的dna底物上具有dna糖苷酶活性，并且具有无嘌呤/无嘧啶裂解酶活性。The protein encoded by this gene is a DNA N-glycos
实体肿瘤检测BRCA1基因介绍
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
实体肿瘤检测FLT3基因介绍
FLT3（FMS样酪氨酸激酶3）基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶，激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路，包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活，从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
实体肿瘤检测CDK6基因介绍
细胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节，更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）家族的成员，其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
实体肿瘤检测IDH1基因介绍
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
实体肿瘤检测BRCA2基因介绍
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
实体肿瘤检测CCND1基因介绍
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
实体肿瘤检测MEN1基因介绍
这个基因编码脑膜，一种与多发性内分泌肿瘤1型综合征相关的假定的肿瘤抑制因子。体外研究表明，脑膜定位于细胞核，具有两种功能性核定位信号，并通过JUND抑制转录激活，但这种蛋白的功能尚不清楚。在Northern blots上检测到两条信息，但未对较大的信息进行描述。选择性剪接导致多个转录变体。This
实体肿瘤检测RAD51基因介绍
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用，在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用，这可能对细胞
实体肿瘤检测PTCH1基因介绍
这个基因编码一个补丁基因家族的成员。编码蛋白是声波刺猬（一种与胚胎结构形成和肿瘤发生有关的分泌分子）以及沙漠刺猬和印度刺猬蛋白的受体。这个基因作为肿瘤抑制因子发挥作用。这种基因的突变与基底细胞痣综合征、食管鳞状细胞癌、毛细胞瘤、膀胱移行细胞癌以及无脑畸形有关。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体
实体肿瘤检测ROS1基因介绍
原癌基因酪氨酸蛋白激酶ROS是一种在人类中由ROS1基因编码的酶。 这种在多种肿瘤细胞系中高度表达的原癌基因属于酪氨酸激酶胰岛素受体基因的无七个亚家族。 由该基因编码的蛋白质是具有酪氨酸激酶活性的I型整合膜蛋白。 蛋白质可以作为生长或分化因子受体起作用。
实体肿瘤检测CDKN2A基因介绍
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与