实体肿瘤检测PTPN11基因介绍
PTPN11基因编码的是酪氨酸磷酸酶Shp2，是酪氨酸磷酸酶(PTPs)家族中的重要成员。PTPs是重要的信号分子，在大多数组织中广泛表达，调节多种细胞功能，如丝裂原活化、能量代谢调、基因转录以及细胞迁移，在这个基因的突变与努南综合征（Noonan syndrome）以及急性髓细胞白血病相关。......阅读全文
实体肿瘤检测ABCC2基因介绍
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这种蛋白在肝细胞的小管（顶端）部分表达
实体肿瘤检测CASP7基因介绍
这个基因编码半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）家族的一个成员。caspases的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着重要作用。半胱天冬酶作为非活性的酶原存在，在保守的天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理，产生两个大的和小的亚基，二聚以形成活性酶。编码蛋白的前体被caspase 3和caspase 10切
实体肿瘤检测RUNX1基因介绍
核心结合因子（cbf）是一种与许多增强子和启动子的核心元素结合的异二聚体转录因子。该基因编码的蛋白质代表CBF的α亚单位，被认为与正常造血的发育有关。涉及这一基因的染色体易位有很好的文献记载，并与几种类型的白血病有关。三种编码不同亚型的转录变体已经被发现。Core binding factor (C
实体肿瘤检测MSH6基因介绍
这个基因编码一个DNA错配修复muts家族的成员。在大肠杆菌中，muts蛋白在修复前帮助识别不匹配的核苷酸。一个大约150个氨基酸的高度保守区，称为walker-a腺嘌呤核苷酸结合基序，存在于muts同系物中。编码蛋白与MSH2异二聚体形成一个失配识别复合物，作为双向分子开关发挥作用，当DNA失配被
实体肿瘤检测MDC1基因介绍
由该基因编码的蛋白质包含N-末端叉头结构域、两个BRCA1 C-末端（BRCT）基序和13个重复约41个氨基酸序列的中心结构域。编码蛋白需要激活s期和g2/m期细胞周期检查点以应对dna损伤。该核蛋白与磷酸化组蛋白h2ax在dna双链位点附近相互作用，突破其brct基序，促进atm激酶和减数分裂重组
实体肿瘤检测NTHL1基因介绍
这个基因编码的蛋白质是一种核酸内切酶iii家族的dna n-糖基化酶。与大肠杆菌中的类似蛋白质一样，编码的蛋白质在含有氧化嘧啶残基的dna底物上具有dna糖苷酶活性，并且具有无嘌呤/无嘧啶裂解酶活性。The protein encoded by this gene is a DNA N-glycos
实体肿瘤检测ERBB4基因介绍
ERBB4编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活，从而磷酸化下游蛋白，参与细胞的有丝分裂和分化，其突变与多
实体肿瘤检测FGFR3基因介绍
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
实体肿瘤检测RB1基因介绍
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
实体肿瘤检测BMPR1A基因介绍
骨形态发生蛋白（bmp）受体是一个跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶家族，包括Ⅰ型受体bmpr1a和bmpr1b和Ⅱ型受体bmpr2。这些受体还与激活素受体acvr1和acvr2密切相关。这些受体的配体是tgf-β超家族的成员。转化生长因子β和激活素通过与两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体形成异聚物复合物来
实体肿瘤检测ABCB1基因介绍
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MDR/TAP亚家族的成员。MDR/TAP亚家族成员参与多药耐药
实体肿瘤检测FGFR1基因介绍
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
实体肿瘤检测PBRM1基因介绍
这个位点编码一个ATP依赖染色质重塑复合物的亚单位。编码蛋白被鉴定为核激素受体激活配体依赖性转录所必需的复合物的组成部分。该位点的突变与原发性透明细胞肾细胞癌有关。This locus encodes a subunit of ATP-dependent chromatin-remodeling c
实体肿瘤检测BRCA1基因介绍
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
实体肿瘤检测SMARCA4基因介绍
该基因编码的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一员，与果蝇的布拉马蛋白相似。这个家族的成员有螺旋酶和ATP酶活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。此外，该蛋白能结合BRCA1
实体肿瘤检测SMAD4基因介绍
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
实体肿瘤检测FLT3基因介绍
FLT3（FMS样酪氨酸激酶3）基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶，激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路，包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活，从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
实体肿瘤检测CDK6基因介绍
细胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节，更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）家族的成员，其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
实体肿瘤检测IDH1基因介绍
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
实体肿瘤检测BRCA2基因介绍
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
实体肿瘤检测CCND1基因介绍
该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族，其成员在整个细胞周期内具有显著的蛋白质丰度周期性。细胞周期蛋白起着调节CDK激酶的作用。不同的细胞周期蛋白表现出不同的表达和降解模式，这有助于每个有丝分裂事件的时间协调。该细胞周期蛋白与CDK4或CDK6形成复合物并作为其调节亚单位发挥作用，其活性是
实体肿瘤检测CTNNB1基因介绍
CTNNB1基因编码的蛋白β-catenin是一种粘着连接蛋白，与钙粘蛋白、α-catenin共同组成粘附连接(adherens junctions,AJs)复合体的，通过调控细胞生长以及细胞间的粘附，对上皮细胞层的构建与维持起着重要作用。β-catenin可与APC蛋白结合，发生突变后可导致结直肠
实体肿瘤检测BARD1基因介绍
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
实体肿瘤检测MDM2基因介绍
这个基因编码一个核定位的E3泛素连接酶。编码蛋白可通过靶向肿瘤抑制蛋白（如p53）促进蛋白酶体降解形成肿瘤。这个基因本身是由p53转录调节的。这种基因座的过度表达或扩增可在多种不同的癌症中检测到。在2号染色体上有一个这个基因的假基因。选择性剪接导致大量转录变异，其中许多可能只在肿瘤细胞中表达。Thi
实体肿瘤检测NTRK3基因介绍
该基因编码神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）家族的一个成员。这种激酶是一种膜结合受体，通过神经营养素结合，磷酸化自身和MAPK途径的成员。通过这种激酶的信号传导导致细胞分化，并可能在感知身体位置的本体感受神经元的发育中起到作用。这种基因的突变与髓母细胞瘤、分泌性乳腺癌和其他癌症有关。一些转录变体编
实体肿瘤检测FGFR2基因介绍
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
实体肿瘤检测FLT1基因介绍
血管内皮生长因子受体1是人体中由FLT1基因编码的蛋白质。 癌基因FLT属于src基因家族，与癌基因ROS（MIM 165020）有关。 与该家族的其他成员一样，它显示酪氨酸蛋白激酶活性，其对于控制细胞增殖和分化是重要的。 FLT基因的序列结构类似于FMS基因的序列结构（MIM 164770）; 因
实体肿瘤检测NF1基因介绍
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
实体肿瘤检测ERBB2基因介绍
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
实体肿瘤检测TSC2基因介绍
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。Mutations in this gene lead to tuberous sclerosis co