实体肿瘤检测TPMT基因介绍
该基因编码通过S-腺苷-L-蛋氨酸作为S-甲基供体和S-腺苷-L-同型半胱氨酸作为副产物代谢硫嘌呤药物的酶。硫嘌呤类药物如6-巯基嘌呤被用作化疗药物。影响这种酶活性的遗传多态性与个体内对此类药物的敏感性和毒性的变化相关，从而导致硫嘌呤s-甲基转移酶缺乏。相关假基因已在第3、18和X染色体上鉴定。This gene encodes the enzyme that metabolizes thiopurine drugs via S-adenosyl-L-methionine as the S-methyl donor and S-adenosyl-L-homocysteine as a byproduct. Thiopurine drugs such as 6-mercaptopurine are used as chemotherapeutic agents. Genetic polymorphisms that affect ......阅读全文
实体肿瘤检测NPM1基因介绍
NPM1是一种广泛在核仁表达的蛋白，它可以在细胞核和细胞质之间穿梭，参与核糖体蛋白的组装和运输，调控中心体的复制以及调控肿瘤抑制因子ARF的表达。NPM1的突变会导致该蛋白从细胞核转移到细胞质，引起急性髓细胞白血病。
实体肿瘤检测MDM4基因介绍
该基因编码一种核蛋白，在N端含有一个p53结合域，在C端含有一个环指结构域，与p53结合蛋白mdm2结构相似。这两种蛋白结合p53肿瘤抑制蛋白并抑制其活性，已被证明在多种人类癌症中过表达。然而，与降解p53的MDM2不同，这种蛋白通过结合其转录激活域抑制p53。该蛋白还通过环指域与MDM2蛋白相互作
实体肿瘤检测BRCA1基因介绍
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
实体肿瘤检测RRM1基因介绍
这个基因编码核糖核苷酸还原酶的大的催化亚单位，这是一种将核糖核苷酸转化为脱氧核糖核苷酸所必需的酶。在细胞周期的S阶段以及多个DNA修复过程中，可用的脱氧核糖核苷酸池对DNA复制很重要。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes the large and catalytic su
实体肿瘤检测CHEK1基因介绍
该基因编码的蛋白属于SER/THR蛋白激酶家族。在DNA损伤或存在未复制的DNA时，检测点介导的细胞周期停滞是必需的。这种蛋白的作用是整合来自atm和atr的信号，atr是两种参与DNA损伤反应的细胞周期蛋白，在减数分裂前期也与染色质有关。CDC25A蛋白磷酸酶被这种蛋白磷酸化是细胞延迟细胞周期进程
实体肿瘤检测MDC1基因介绍
由该基因编码的蛋白质包含N-末端叉头结构域、两个BRCA1 C-末端（BRCT）基序和13个重复约41个氨基酸序列的中心结构域。编码蛋白需要激活s期和g2/m期细胞周期检查点以应对dna损伤。该核蛋白与磷酸化组蛋白h2ax在dna双链位点附近相互作用，突破其brct基序，促进atm激酶和减数分裂重组
实体肿瘤检测TSC1基因介绍
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a growth inhibitory protein thought to play a role in the stabilization o
实体肿瘤检测CDK4基因介绍
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
实体肿瘤检测SMARCA4基因介绍
该基因编码的蛋白是Swi/SNF蛋白家族的一员，与果蝇的布拉马蛋白相似。这个家族的成员有螺旋酶和ATP酶活性，被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。此外，该蛋白能结合BRCA1
实体肿瘤检测KDM6A－基因介绍
该基因位于X染色体上，是编码四肽重复序列（TPR）蛋白的Y连锁基因的相应位点。该基因的编码蛋白包含一个JMJC结构域，并催化三/二甲基化组蛋白H3的去甲基化。已发现该基因的多个选择性剪接转录变体。This gene is located on the X chromosome and is the
实体肿瘤检测ARID1A基因介绍
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员，其成员具有螺旋酶和ATP酶活性，并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域，对其功能可能很重要。首先，它有一个DNA结合
实体肿瘤检测PMS2基因介绍
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
实体肿瘤检测BARD1基因介绍
这个基因编码一种与BRCA1的N端区域相互作用的蛋白质。除了在体内和体外结合BRCA1的能力外，它还与BRCA1最保守的2个区域具有同源性：N端环基序和C端BRCT域。环基序是一个富含半胱氨酸的序列，存在于多种调节细胞生长的蛋白质中，包括肿瘤抑制基因和显性原癌基因的产物。该蛋白还含有3个串联锚蛋白重
实体肿瘤检测NF1基因介绍
该基因产物似乎是ras信号转导途径的负调节因子。该基因突变与1型神经纤维瘤病、少年骨髓单核细胞白血病和华生综合征有关。该基因的mRNA受到RNA编辑（cga>uga->arg1306term）的影响，导致翻译提前终止。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene product ap
实体肿瘤检测MDM2基因介绍
这个基因编码一个核定位的E3泛素连接酶。编码蛋白可通过靶向肿瘤抑制蛋白（如p53）促进蛋白酶体降解形成肿瘤。这个基因本身是由p53转录调节的。这种基因座的过度表达或扩增可在多种不同的癌症中检测到。在2号染色体上有一个这个基因的假基因。选择性剪接导致大量转录变异，其中许多可能只在肿瘤细胞中表达。Thi
实体肿瘤检测GSTP1基因介绍
谷胱甘肽S-转移酶（GSTS）是一个酶家族，通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合，在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性，可溶性GST可分为4大类：α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因，编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白，被认为在异种代谢中起作用，并在癌
实体肿瘤检测SMAD4基因介绍
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
实体肿瘤检测FBXW7基因介绍
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
实体肿瘤检测XRCC1基因介绍
该基因编码的蛋白质参与了电离辐射和烷化剂对DNA单链断裂的有效修复。该蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β和聚ADP核糖聚合酶相互作用，参与碱基切除修复途径。在生殖细胞减数分裂和重组过程中可能在DNA加工中起作用。该基因罕见的微卫星多态性与不同放射敏感性患者的癌症有关。The protein enco
实体肿瘤检测FGFR3基因介绍
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
实体肿瘤检测RAD50基因介绍
该基因编码的蛋白质与酿酒酵母RAD50非常相似，后者是一种参与DNA双链断裂修复的蛋白质。这种蛋白与MRE11和NBS1形成复合物。这种蛋白复合物与DNA结合，并表现出DNA末端非同源连接所需的许多酶活性。这种蛋白与它的伙伴合作，对DNA双链断裂修复、细胞周期检查点激活、端粒维持和减数分裂重组很重要
实体肿瘤检测MDC1基因介绍
由该基因编码的蛋白质包含N-末端叉头结构域、两个BRCA1 C-末端（BRCT）基序和13个重复约41个氨基酸序列的中心结构域。编码蛋白需要激活s期和g2/m期细胞周期检查点以应对dna损伤。该核蛋白与磷酸化组蛋白h2ax在dna双链位点附近相互作用，突破其brct基序，促进atm激酶和减数分裂重组
实体肿瘤检测FGFR1基因介绍
FGFR1基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR1是一种跨膜蛋白质，属于受体酪氨酸激酶，当FGF与FGFR1胞外段结合后，受体细胞内段酪氨酸激酶活性区首先发生自身磷酸化，然后使
实体肿瘤检测RAD51基因介绍
这个基因编码的蛋白质是rad51蛋白家族的一员。rad51家族成员与细菌reca和酿酒酵母rad51高度相似，参与dna的同源重组和修复。该蛋白能与ssdna结合蛋白rpa和rad52相互作用，在dna的同源配对和链转移中发挥重要作用。这种蛋白质也被发现与brca1和brca2相互作用，这可能对细胞
实体肿瘤检测CHEK2基因介绍
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时，通过控制关键的细胞周期调节器，细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域，在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要，并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时，编码蛋白被认为
实体肿瘤检测PBRM1基因介绍
这个位点编码一个ATP依赖染色质重塑复合物的亚单位。编码蛋白被鉴定为核激素受体激活配体依赖性转录所必需的复合物的组成部分。该位点的突变与原发性透明细胞肾细胞癌有关。This locus encodes a subunit of ATP-dependent chromatin-remodeling c
实体肿瘤检测ERBB3基因介绍
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（egfr）家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以结合这个配体，但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而，它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的
实体肿瘤检测PALB2基因介绍
这个基因编码一种可能抑制肿瘤的蛋白质。这种蛋白与乳腺癌2早发蛋白（BRCA2）在核病灶结合并与之共定位，可能允许BRCA2稳定的核内定位和积累。This gene encodes a protein that may function in tumor suppression. This prote
实体肿瘤检测GSTP1基因介绍
谷胱甘肽S-转移酶（GSTS）是一个酶家族，通过催化许多疏水性和亲电性化合物与还原性谷胱甘肽的结合，在解毒过程中发挥重要作用。根据其生化、免疫和结构特性，可溶性GST可分为4大类：α、μ、π和θ。GST家族成员是一个多态基因，编码活性的、功能不同的GSTP1变异蛋白，被认为在异种代谢中起作用，并在癌
实体肿瘤检测MSH2基因介绍
该基因座在遗传性非息肉性结肠癌（HNPCC）中经常发生突变。克隆时，发现它是大肠杆菌错配修复基因muts的人类同源物，与在hnpcc中发现的微卫星序列（rer+表型）的特征性变化一致。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。This locus is frequently mutated in her