类脂蛋白沉积症的发病机制
关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察，提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白，而损害内的脂质积聚并非原发性代谢缺陷而是一种继发现象，可能是脂蛋白与糖蛋白之间有亲和力的关系。......阅读全文
简述高脂蛋白血症的发病机制
由于脂蛋白代谢异常导致血浆中一种或数种脂蛋白水平升高，称为高脂蛋白血症。除少数是继发于其他全身性疾病外，绝大多数是因遗传基因缺陷(或与环境相互作用)引起，称为原发性高脂血症。临床上常见的有高胆固醇血症和高三酰甘油血症，或二者混合性增高。主要原因与饮食中脂肪或热量摄入过多有关。脂蛋白代谢还受到年龄
高脂蛋白血症Ⅳ型的发病机制
它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。40%病例有高尿酸血症，90%病人有隐性糖尿病。
CM1神经节苷脂沉积症的发病机制
组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主。Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏。该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中，特别是脑灰质内。此外，该酶还
肺泡蛋白沉积症的鉴别
肺泡蛋白沉着症表现是非特异性的，应与以下疾病相鉴别： ①特发性肺间质纤维化； ②肺泡癌； ③粟粒性肺结核； ④肺实质性疾病如病毒性肺炎、支原体肺炎及衣原体肺炎。 PAP的胸部X线表现需与肺水肿、肺炎、肺霉菌病、结节病、肺部结缔组织病、矽肺、卡氏肺囊虫肺炎及IPF等相鉴别。
肺泡蛋白沉积症的概述
肺泡蛋白沉着症(Pulmonary alveolar proteinosis，PAP)是一种原因未明的少见疾病。其特点是肺泡内有不可溶性富磷脂蛋白沉积，临床症状主要表现为气短、咳嗽和咳痰。胸部X线呈双肺弥漫性肺部浸润阴影。病理学检查以肺泡内充满有过碘酸雪夫(PAS)染色阳性的蛋白样物质为特征。该
肺泡蛋白沉积症的检查
1、血常规 多数患者血红蛋白正常，仅少数轻度增高，白细胞一般正常。血沉正常。 2、血生化检查 多数患者的血清乳酸脱氢酶(LDH)明显升高，而其特异性同工酶无明显异常。一般认为血清LDH升高与病变程度及活动性有关，其升高的机制可能与肺泡巨噬细胞和肺泡Ⅱ型上皮细胞死亡的增多有关。少数患者还可有血清
肺泡蛋白沉积症的检查
1、血常规 多数患者血红蛋白正常，仅少数轻度增高，白细胞一般正常。血沉正常。 2、血生化检查 多数患者的血清乳酸脱氢酶(LDH)明显升高，而其特异性同工酶无明显异常。一般认为血清LDH升高与病变程度及活动性有关，其升高的机制可能与肺泡巨噬细胞和肺泡Ⅱ型上皮细胞死亡的增多有关。少数患者还可有血清
肺泡蛋白沉积症的概述
肺泡蛋白沉着症(Pulmonary alveolar proteinosis，PAP)是一种原因未明的少见疾病。其特点是肺泡内有不可溶性富磷脂蛋白沉积，临床症状主要表现为气短、咳嗽和咳痰。胸部X线呈双肺弥漫性肺部浸润阴影。病理学检查以肺泡内充满有过碘酸雪夫(PAS)染色阳性的蛋白样物质为特征。该
肺泡蛋白沉积症的诊断
诊断需要协同临床表现、放射学体征及组织病理学和/或肺泡灌洗液细胞学检查方可确诊。诊断依据：①临床表现为活动后气促，偶有咳嗽，症状进行性加重，无感染及血液病的依据； ②胸部X线可表现为弥漫性小结节影、斑片状影或大片实变影， HRCT可见“地图样”或“铺路石样”的特征性改变； ③纤维支气管镜活检病理
肺泡蛋白沉积症的诊断
诊断需要协同临床表现、放射学体征及组织病理学和/或肺泡灌洗液细胞学检查方可确诊。诊断依据：①临床表现为活动后气促，偶有咳嗽，症状进行性加重，无感染及血液病的依据； ②胸部X线可表现为弥漫性小结节影、斑片状影或大片实变影， HRCT可见“地图样”或“铺路石样”的特征性改变； ③纤维支气管镜活检病理
肺泡蛋白沉积症的鉴别
肺泡蛋白沉着症表现是非特异性的，应与以下疾病相鉴别： ①特发性肺间质纤维化； ②肺泡癌； ③粟粒性肺结核； ④肺实质性疾病如病毒性肺炎、支原体肺炎及衣原体肺炎。 PAP的胸部X线表现需与肺水肿、肺炎、肺霉菌病、结节病、肺部结缔组织病、矽肺、卡氏肺囊虫肺炎及IPF等相鉴别。
简述类脂质沉积病的治疗方案
此类疾病一般缺乏特殊治疗方法，根据不同类型采取下列方法： 1.异染性白质脑病应用牛脑提取的芳基硫脂酶A1000万U静滴。 2.神经节苷脂沉积病有癫痫者可予抗癫痫治疗。 3.肾上腺脑白质营养不良应用皮质类固醇激素治疗。 4.β-脂蛋白缺乏症应用大量脂溶性维生素，尤其维生素E。 5.脑腱黄
类脂质沉积病实验诊断的简介
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。
简述神经鞘磷脂沉积病的发病机制
神经鞘磷脂是神经髓鞘和其他细胞膜的组成成分之一，在神经鞘磷脂酶的作用下水解为神经酰胺和磷酰胆碱由于此酶的缺乏或活性降低神经鞘磷脂水解不全而沉积在组织内致使细胞肿胀、变性和泡沫细胞形成，即产生神经鞘磷脂沉积病细胞侵及之处即可引起内脏肿大神经细胞死亡、髓鞘脱失等。 主要的病理改变为网状内皮系统丰富的
高脂蛋白血症Ⅱ型的发病原因及发病机制
发病原因 高脂蛋白血症Ⅱa型：代谢障碍缺陷如LDL受体缺陷，可由成纤维细胞培养证明。 高脂蛋白血症Ⅱb型：至今尚不清楚。 发病机制 高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%，因为LDLS不能进入细胞，因此不
高脂蛋白血症Ⅴ型的发病机制及发病原因
发病原因 乳糜微粒和VLDLS增加所致的高脂蛋白血症，是高脂蛋白血症Ⅰ型和Ⅳ型的结合型。 发病机制 肝脏内源性甘油三酯合成增加，也有外源性乳糜微粒血症，一些病人脂蛋白酶水平降低。
高脂蛋白血症Ⅱ型的发病原因及发病机制
发病机制 高脂蛋白血症Ⅱa型：健康人群血清LDL每天代谢率约45%，而纯合子病人缺乏有活性的LDL受体，只有17%，异型合子约30%，因为LDLS不能进入细胞，因此不能进行细胞内代谢，LDLS在血浆内积聚大量老化的LDLS诱发黄斑瘤，结节性黄瘤及动脉硬化症(冠状动脉硬化及外周动脉硬化)。 高
高脂蛋白血症Ⅳ型的发病原因及发病机制
发病原因 糖类物质摄入过量，肝脏甘油三酯合成增加，或脂肪组织中内源性甘油三酯代谢迟缓，诱发本病，很多病人肥胖和(或)酗酒。 发病机制 它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年发病。呈常染色体隐性遗传，但外源性因子起着重要作用。40%病例有高尿酸血症，90%病人有隐性糖尿
异常γ球蛋白血症的病因及发病机制
病因 1.选择性IgA缺乏症 多为常染色体隐性遗传，偶有常染色体显性遗传。约50%选择性IgA缺陷的病人HLA-B8阳性(正常人20%～50%阳性)。 2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 为X染色体性联遗传病，因B细胞分化缺陷所致。正常情况下，体液免疫发生时几种抗体顺序产生，先是IgM、Ig
关于巨球蛋白血症的发病机制介绍
遗传学的多项研究虽病例数有限，但也证明了巨球蛋白血症病人多存在染色体数目或结构异常。常见的数目异常的有17、18、19、20、21、22、X及Y染色体缺失，另外3、4、12号染色体数目的增加也有报导。40-90%巨球蛋白血症病人存在6q21-22缺失，尤其有家族史的病人出现率相对更高。该区域可能
原发性纤维蛋白溶解症的发病机制
由于失去了α2AP的抑制作用，体内纤溶酶活性异常增高，止血血栓过早溶解导致出血倾向。一旦出血，往往较重多是外伤或手术后数小时出血自发出血罕见。杂合子患者大多无症状或仅有轻度出血。也有α2AP分子异常的报道即血浆中α2AP的抗原水平正常，但其抑制纤溶酶的活性明显降低。分子生物学研究表明此乃基因突变
家族性异常β脂蛋白血症的发病机制
富含三酰甘油的小肠性脂蛋白(乳糜微粒)残粒和肝性脂蛋白(VLDL)残粒主要是通过受体介导的过程从循环血液中被清除，在这个过程中，Apo E起着关键的作用，当Apo E发生变异时如Apo E2，就不能与肝脏脂蛋白受体进行正常结合，因而引起患者体内的含Apo E的脂蛋白残粒聚积，Havel等首先观察
类脂性肾病的发病机制与哪些因素有关？
遗传因素：类脂性肾病有家族聚集性，一些基因突变与该病的发生有关。 免疫因素：类脂性肾病可能与免疫系统异常有关，如免疫复合物沉积、自身免疫反应等。 代谢因素：类脂性肾病可能与代谢异常有关，如高胆固醇、高三酰甘油等。 环境因素：环境因素也可能对类脂性肾病的发生起到一定作用，如感染、药物等。
肺泡蛋白沉积症的基本介绍
肺泡性蛋白沉积症（Pulmonary Alveolar Proteinosis，PAP）是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。又称肺泡磷脂沉着症，是一种原因不明及发病机制不清的罕见慢性肺部疾病。其特点为肺泡内有富含脂质的糖原（PAS）染色阳性蛋白物质沉着，这些物
肺泡蛋白沉积症的病因分析
病因不明。本病为对吸入的化学刺激物的非特异性过敏性反应；有学者认为与机体免疫缺陷有关；本症又常伴有各种真菌及细菌感染；本症偶可见家族性，提示与遗传因素有关；有一小部分先天性PAP与肺泡表面活性物质蛋白B缺乏有关。
肺泡蛋白沉积症的检查鉴别
检查 1、血常规 多数患者血红蛋白正常，仅少数轻度增高，白细胞一般正常。血沉正常。 2、血生化检查 多数患者的血清乳酸脱氢酶(LDH)明显升高，而其特异性同工酶无明显异常。一般认为血清LDH升高与病变程度及活动性有关，其升高的机制可能与肺泡巨噬细胞和肺泡Ⅱ型上皮细胞死亡的增多有关。少数患者还
关于类脂质沉积病的诊断检查介绍
1.神经检查 应检查视力、视野和眼底，黄斑区有无樱桃红斑点，眼球运动受限，智力障碍或智能反应迟滞，双耳听力下降，言语减少或言语不能，智力减退，白痴或痴呆，共济及构音障碍，肢体瘫痪，肌张力增高或肌强直，双Babinski征(+)，周围型感觉障碍。 2.辅助检查 周围血常规，血小板，骨骼、颅骨
关于类脂质沉积病实验诊断的简介
类脂质沉积病是一组较为罕见的遗传性类脂质代谢紊乱性疾病，溶酶体中参与类脂代谢的酶有不同程度的缺乏，引起类脂质沉积于体内细胞中。较常见的有葡糖脑苷脂病（又称戈谢病）和神经鞘磷脂病（又称尼曼-匹克病），主要的实验室检查有血常规、血涂片检查、骨髓检查、脂酶活性测定等。
家族性异常β脂蛋白血症的发病原因及发病机制
发病原因 目前认为，Ⅲ型高脂蛋白血症是由多因素异常所致，除存在Apo E的异常变异外，常需合并其他的遗传或环境因素的异常，由于Apo E的异常，造成含有Apo E的脂蛋白(CM，VLDL和IDL)代谢障碍，而其他的遗传或环境因素则可能引起富含三酰甘油的脂蛋白合成增加，两者同时存在，则产生明显的
CM1神经节苷脂沉积症的病因及发病机制
病因 遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。 发病机制 组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A、B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ