简述黑色素瘤的相关检查
1、体格检查 主要检查局部皮肤和区域淋巴结。如在原有色素痣基础上发生近期快速发展的肿瘤性结节、有坏死、溃疡或出血，色素加深或不均匀，周围有卫星灶。区域淋巴结可肿大。 2、皮肤镜 皮肤镜是近年来发展起来的一种无创性观察在体皮肤表面和表皮下部肉眼无法识别的形态学特征与数字图像分析技术。典型恶型黑色素瘤，皮肤镜特异性表现主要有： ①不典型色素网； ②不规则条纹结构； ③不规则点和球结构； ④不规则污斑； ⑤蓝白结构； ⑥血管征象：点状或发夹状不规则血管、粉红色区域。 3、组织病理学检查 为确诊黑色素瘤最重要的依据。切取部分或全部肿瘤组织送检。对怀疑有局部淋巴结转移者常需同时取相应的淋巴结以判断有无转移。通过组织学诊断，还可观察其组织学分型与侵袭程度，有助于指导治疗与判断预后。 4、免疫组织化学检测 常与组织病理检查相结合，用于辅助诊断和鉴别诊断。检测指标主要包括反映细胞增殖的相关指标（如Ki-67、cyc......阅读全文
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释－MERTK基因
原癌基因酪氨酸蛋白激酶MER是人类中由MERTK基因编码的酶。 该基因是TYRO3 / AXL / MER（TAM）受体激酶家族的成员，编码具有两个纤连蛋白III型结构域，两个Ig样C2型（免疫球蛋白样）结构域和一个酪氨酸激酶结构域的跨膜蛋白。。 该基因的突变与视网膜色素上皮细胞（RPE）吞噬途径的
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释TF基因
该基因编码一种分子量约为76.5 kDa的糖蛋白。它被认为是由于一个古老的基因复制事件而产生的，该事件导致了同源的C和N端结构域的产生，每个结构域结合一个铁离子。这种蛋白质的功能是将铁从肠、网状内皮系统和肝实质细胞运输到体内所有增殖细胞。这种蛋白质也可以作为粒细胞/花粉结合蛋白（GPBP）的生理作用
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释MET基因
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释TERT基因
端粒酶是一种核糖核蛋白聚合酶，通过添加端粒重复序列TTagg来维持端粒末端。这种酶由一种具有逆转录酶活性的蛋白质成分（由该基因编码）和一种作为端粒重复模板的RNA成分组成。端粒酶的表达在细胞衰老中起作用，因为它通常在出生后的体细胞中被抑制，导致端粒逐渐缩短。体细胞端粒酶表达的放松调控可能与肿瘤发生有
与黑色素瘤相关的PIK3CA基因编码功能描述
PIK3CA基因编码的蛋白是PI3Ks的催化亚单位，PI3Ks是一种脂激酶家族，能特异性磷酸化磷脂酰肌醇的3位羟基，产生第二信使肌醇类物质。PI3Ks家族分I型、II型和III型，其中IA型又分为IA和IB两个亚型，PIK3CA则是IA型的催化亚单位。PIK3CA基因的突变可以导致PI3Ks的催化活
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释CIC基因
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
与黑色素瘤相关的基因突变及临床解释KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
男科检查的相关症状
精血受扰，精道疼痛，阴茎硬结，阴茎短，前列腺结石，阴茎疼痛，阴茎异常，前列腺缩小变硬，痛性阴茎勃起，前列腺增生
伤寒的相关检查介绍
1.常规检查 血白细胞大多为3×109/L～4×109/L，伴中性粒细胞减少和嗜酸粒细胞消失，后者随病情的好转逐渐回升。极期嗜酸粒细胞大于2%，绝对计数超过4×108/L者可基本除外伤寒。高热时可有轻度蛋白尿。粪便隐血试验阳性。 2.细菌学检查 （1）血培养是诊断的依据，病程早期即可阳性，
脑电图检查的相关症状
头部重压感，头部紧束感，手足厥寒，血分不足，脾胃俱戕，津液伤亡，青盲，儿童退缩行为，儿童离别焦虑，儿童恐怖障碍
肾癌检查的相关症状
腹痛伴血尿，血尿伴排尿不畅，血尿伴蛋白尿，肾皮质坏死，肾功能衰竭，血尿
真菌检查的相关症状
胃黏膜充血水肿，鼻黏膜溃疡，食管黏膜呈管型剥脱，阴道黏膜膨胀
红虫病的相关检查
实验室检查：实验室检查早期白细胞减少，以后增至正常水平凝血障碍亦有，但发生播散性血管内凝血证候的仅偶见。肝酶增高舔反映肝细胞损害。蛋白尿常见。 其它辅助检查：病理恙虫病东方次体入侵内皮细胞引起血管炎。未治病例的严重病变主要是心肌炎、脑膜脑炎和肺炎。凝血障碍亦有，但不像RMSF和斑疹伤寒那样严重
真菌检查的相关疾病
诺卡放线菌病，副球孢子菌病，念珠菌病，复发性外阴阴道念珠菌病，舌病，胸壁软组织损伤，杜波组织胞浆菌病，手癣，脚癣，马拉色菌病
男科检查的相关疾病
阴茎折断，阴茎离断伤，蹼状阴茎，男性生殖器外伤，包茎，小阴茎，前列腺增生，包皮阴茎头炎，阴茎异常勃起，前列腺炎
鼻炎的相关检查介绍
1、前鼻镜检查 鼻黏膜充血、肿胀，下鼻甲充血、肿大，总鼻道或鼻底有较多分泌物，初期水样，以后逐渐变为黏液性，黏脓性或脓性。 2、X线鼻泪管造影 明确有无并发鼻窦感染。 3、鼻腔分泌物涂片检测致病菌。 4、鼻腔分泌物细菌培养+药敏。 5、必要时病毒检查，需特殊培养、分离与鉴定。
外科检查的相关症状
尿道口粘连，腮腺肿大，尿道下裂，尿道口痒，尿道口疼，肛门外翻，肛管息肉，肛周囊肿，尿道痒感，肛裂溃疡
溶血现象的相关检查
溶血性贫血的临床表现，取决于溶血过程的缓急和溶血的主要场所(血管内或血管外)。①急性溶血常起病急骤，如见于输不合型血。短期大量溶血可有明显的寒战，随后高热，腰背及四肢酸痛，伴头痛、呕吐等。患者面色苍白和明显黄疸。这是由于红细胞大量破坏，其分解产物对机体的毒性作用所致。更严重的可有周围循环衰竭。由
精液检查的相关症状
精道疼痛，排精不畅，精子凝集，前列腺钙化，精子大头畸形，无痛性阴囊内肿块，睾丸萎缩，血精，男性不育，男子性功能障碍
简述黑色素瘤的基因治疗对肿瘤进行基因治疗
是人们早已期望的事，在进行了多方面探索的基础上，发现了肿瘤浸润淋巴细胞（tumorinfiltrating lymphocyte-TIL，即能在肿瘤部位持续存在而无副作用的一种淋巴细胞）在肿瘤治疗中的作用。于1992年实施了TNF/肿瘤细胞和IL－2/肿瘤细胞方案，即分别将IL－2基因肿瘤坏死因
四肢ct检查的相关检查
骨关节炎，跟骨骨髓炎，激素性股骨头坏死，胫骨骨折，脊柱炎，骨软骨病，弹响肩胛，血色病性骨关节病，肥大性骨关节病，透析性骨关节病
腹透液检查竟发现恶性黑色素瘤细胞
病例摘要 3月17日收到1例肾内科门诊腹透液标本，外观清晰，并无异样。先计数后离心沉淀推片作瑞-吉染色，浏览全片。从头开始往尾部移动，淋巴细胞较多，以为像绝大多数腹透液一样准备使用常规模式报告的时候，在片尾处散在的一些大细胞引起了我的注意，该细胞上皮细胞样大小，但是胞浆的着色及胞核的改变明显不一样，
简述急性喉炎的检查
间接喉镜、纤维喉镜或电子喉镜检查可见喉黏膜急性充血、肿胀，特点为双侧对称，呈弥漫性，声带运动正常，闭合有隙。黏膜充血肿胀，通常首先出现在声带，逐渐发展导致室带及声门下黏膜充血肿胀，以声带及杓会厌襞最为显著。早期声带黏膜表面呈淡红色，可见充血的血管纹，逐渐变成暗红色，声带边缘圆钝成梭形。喉部黏膜早
简述色盲的检查方式
色盲和色弱的检查大多采用主觉检查，一般在较明亮的自然光线下进行，常用检查方法如下 1、假同色图 通常称为色盲本，它是利用色调深浅程度相同而颜色不同的点组成数字或图形，色觉障碍者辨认困难，错或不能读出，可按照色盲表规定确认属于何种色觉异常。 2、色线束试验 是把颜色不同、深浅不同的毛线束混
简述黏膜白斑的检查
1、皮肤检查 点状、片状或条状灰白或乳白的角化性斑片，境界清楚，肥厚浸润。皮损表面早期可有乳白色光泽，呈网状改变，有时可形成白色膜，黏着较牢，强行剥去可出血。 2、组织病理变化 表皮有角化过度，角质突出于表面（常类似毛状），角化不全，棘层肥厚，且在角化不全下方的棘层上部有体积大、淡染、核固