基因的主要作用和调控方式
关系基因指导蛋白质合成；基因控制生物体；生物体性状由蛋白质直接体现。调控方法ａ．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状；ｂ．基因通过指导蛋白质的合成，控制蛋白质结构进而直接控制生物体的性状。......阅读全文
NUMA1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个大蛋白，形成核基质的结构成分编码蛋白与微管相互作用，在细胞分裂过程中参与有丝分裂纺锤体的形成和组织。在急性早幼粒细胞白血病患者中检测到该基因与17号染色体上的rara（视黄酸受体，α）基因的染色体易位。选择性剪接导致多个转录变体。
POLDIP2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与dna聚合酶delta p50亚单位以及增殖细胞核抗原相互作用的蛋白质。编码蛋白可能在复制叉绕过dna损伤的能力中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
NUP107基因的结构特点和主要作用
这个基因编码核孔蛋白家族的一个成员。蛋白质定位于核边缘，是核孔复合体（npc）的重要组成部分。所有进入或离开核的分子要么通过NPC扩散，要么由NPC主动转运已观察到该基因的交替转录剪接变体，但尚未对其进行彻底的表征。
MOCS2基因的结构特点和主要作用
真核生物的钼酶使用一种独特的钼辅因子（MoCo），由一种叫做钼卟啉的叶黄素和催化活性金属钼组成MoCo是由前体Z经钼卟啉合酶合成的钼卟啉合酶的大小亚单位都是由这个基因通过重叠的开放阅读框编码的这些蛋白质最初被认为是由双顺反子转录本编码的。它们现在被认为是由单顺反子转录本编码的另外，这个基因座的剪接转
OBSL1基因的结构特点和主要作用
细胞骨架衔接蛋白在连接细胞内骨架和细胞膜方面发挥作用该基因编码一种细胞骨架衔接蛋白，它是Unc-89/暗蛋白家族的成员该蛋白包含多个N-和C-末端免疫球蛋白（Ig）样结构域和一个中心纤维连接蛋白3型结构域该基因突变导致3M综合征2型。另外，在该基因中发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
PABPC3基因的结构特点和主要作用
信使RNA的稳定性和翻译起始受到多聚（A）结合蛋白（PABP）的广泛控制背景资料见PABPC1（MIM 604679）。
MN1基因的结构特点和主要作用
脑膜瘤1（MN1）含有两组CAG重复序列它被脑膜瘤中的平衡易位（4；22）破坏，其失活可能参与脑膜瘤32的发病机制.
ROBO2基因的结构特点和主要作用
这个基因编码的蛋白质属于ROBO家族，是从苍蝇到人类高度保守的免疫球蛋白超家族的一部分编码蛋白是slit同源蛋白2的跨膜受体，在轴突引导和细胞迁移中发挥作用该基因突变与膀胱输尿管反流有关，其特征是尿液从膀胱回流到输尿管或肾脏。选择性剪接导致多个转录变体。
POLDIP2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与dna聚合酶delta p50亚单位以及增殖细胞核抗原相互作用的蛋白质。编码蛋白可能在复制叉绕过dna损伤的能力中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
PRRT2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种跨膜蛋白，其N端含有富含脯氨酸的结构域对小鼠的研究表明，它主要在胚胎期和出生后的大脑和脊髓中表达。该基因突变与幕式运动诱发性运动障碍-1相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
NLRC3基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个NOD样受体家族成员编码蛋白是先天免疫的胞质调节因子。该蛋白直接与干扰素基因刺激因子（sting）相互作用，以防止其适当的转运，导致sting依赖性激活的先天免疫反应中断。选择性剪接导致多个转录变体
PDZRN3基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个环型泛素e3连接酶lnx家族的成员。这种蛋白可能在血管形态发生和脂肪细胞、成骨细胞和成肌细胞分化中发挥作用该蛋白可被人乳头状瘤病毒E6蛋白靶向降解选择性剪接导致多个转录变体。
NOS3基因的结构特点和主要作用
一氧化氮是一种反应性自由基，在多种过程中起着生物调节剂的作用，包括神经传递、抗菌和抗肿瘤活性。一氧化氮是由L-精氨酸合成的一氧化氮合酶。这种基因的变异与冠状动脉痉挛的易感性有关选择性剪接和选择性启动子的使用导致多个转录变体.
NABP2基因的结构特点和主要作用
单链DNA（ssDNA）结合蛋白，如OBFC2B，是广泛存在的，对各种DNA代谢过程，包括复制、重组和损伤的检测和修复是必不可少的（Richard等人，2008年[出版编号18449195]）。
MST1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白质包含四个kringle结构域和一个丝氨酸蛋白酶结构域，与在肝生长因子中发现的类似尽管存在丝氨酸蛋白酶结构域，编码的蛋白质可能没有任何蛋白水解活性。这种蛋白的受体是RON酪氨酸激酶，激活后可刺激纤毛上皮肺细胞的纤毛运动这种蛋白质被分泌和切割形成一个α链和一个由二硫键连接的β链。
POLDIP2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种与dna聚合酶delta p50亚单位以及增殖细胞核抗原相互作用的蛋白质。编码蛋白可能在复制叉绕过dna损伤的能力中起作用。选择性剪接导致多个转录变体。
PDE3A基因的结构特点和主要作用
该基因编码cGMP抑制环核苷酸磷酸二酯酶（cGI-PDE）家族的一个成员cGI-PDE酶能水解cAMP和cGMP，通过调节细胞内环核苷酸信号的幅度和持续时间，在许多细胞过程中发挥重要作用编码蛋白介导血小板聚集，并通过调节血管平滑肌收缩和舒张在心血管功能中发挥重要作用。编码蛋白抑制剂可能对治疗充血性心
RPS7基因的结构特点和主要作用
核糖体是催化蛋白质合成的细胞器，由一个小的40s亚基和一个大的60s亚基组成。这些亚基由4种RNA和大约80种结构上不同的蛋白质组成。这个基因编码一个核糖体蛋白，它是40S亚单位的一个组成部分该蛋白属于核糖体蛋白s7e家族。它位于细胞质中。作为编码核糖体蛋白的典型基因，有多个经过处理的假基因散布在基
NEIL1基因的结构特点和主要作用
该基因是编码dna糖基化酶的nei内切酶viii样基因家族的成员。编码的酶参与DNA修复途径，通过去除碱基，主要是氧化嘧啶，启动碱基切除修复。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
REG3A基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种可能参与细胞增殖或分化的胰腺分泌蛋白。与c型凝集素超家族相似。该基因在胰腺炎症和肝癌发生过程中表达增强成熟蛋白还具有抗菌活性交替剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。
MOCS2基因的结构特点和主要作用
真核生物的钼酶使用一种独特的钼辅因子（MoCo），由一种叫做钼卟啉的叶黄素和催化活性金属钼组成MoCo是由前体Z经钼卟啉合酶合成的钼卟啉合酶的大小亚单位都是由这个基因通过重叠的开放阅读框编码的这些蛋白质最初被认为是由双顺反子转录本编码的。它们现在被认为是由单顺反子转录本编码的另外，这个基因座的剪接转
RASSF1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一种与RAS效应蛋白相似的蛋白质该基因的缺失或表达改变与多种癌症的发病有关，提示该基因具有抑癌作用该基因的失活与cpg岛启动子区的高甲基化有关。编码蛋白与DNA修复蛋白XPA相互作用该蛋白还可以抑制细胞周期蛋白d1的积累，从而诱导细胞周期停滞。已经报道了该基因编码不同亚型的几种选择性剪接
PCSK7基因的结构特点和主要作用
该基因编码枯草杆菌素样前蛋白转化酶家族的一个成员，该家族包括通过分泌途径的调节分支或组成分支处理蛋白质和肽前体贩运的蛋白酶它编码1型膜结合蛋白酶，在许多组织中表达，包括神经内分泌、肝脏、肠道和大脑。编码的蛋白质在内质网中经历一个初始的自催化处理事件，然后通过内质体分类到反高尔基网络，在那里发生第二个
RNF213基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种含有c3hc4型无名指结构域的蛋白质，该结构域是结合两个锌原子的锌指的一种特殊类型，被认为参与介导蛋白质与蛋白质的相互作用。该蛋白还包含一个AAA结构域，与ATPase活性相关该基因是烟雾病（一种颅内动脉血管疾病）的易感基因。在间变性大细胞淋巴瘤和炎性肌纤维母细胞瘤病例中，该基因也是一
PLEKHA1基因的结构特点和主要作用
该基因编码一个包含适配蛋白的pleckstrin同源结构域。编码的蛋白质定位在质膜上，在质膜上特异性结合磷脂酰肌醇3，4-二磷酸。这种蛋白可能参与了质膜信号复合物的形成。该基因多态性与年龄相关性黄斑变性有关。交替剪接导致多个转录变体。在5号染色体上发现了该基因的假基因。
PRDM14基因的结构特点和主要作用
该基因编码prdi-bf1和riz同源结构域（prdm）家族的一个成员。编码蛋白可能具有组蛋白甲基转移酶活性，并通过抑制分化标记基因的表达在细胞多能性中发挥重要作用这种基因的表达可能在乳腺癌中起作用。
PHF1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个多克隆群蛋白。该蛋白是组蛋白H3-赖氨酸-27（H3K27）特异性甲基转移酶复合物的组成部分，在同源异型基因的转录抑制中发挥作用这种蛋白质也被招募到双链断裂中，蛋白质水平的降低会导致X射线敏感性和同源重组的增加。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
NFATC4基因的结构特点和主要作用
该基因编码活化T细胞（NFAT）蛋白家族的核因子编码的蛋白质是dna结合转录复合物的一部分。该复合物由至少两个组成部分：在T细胞受体刺激和易感性核成分上易位到细胞核的预先存在的胞质成分。NFAT蛋白被钙调素依赖性磷酸酶钙调神经磷酸酶激活。编码蛋白在t细胞中诱导表达细胞因子基因，特别是在诱导白细胞介素
NCK1基因的结构特点和主要作用
该基因编码的蛋白是Src同源2和3（SH2和SH3）结构域的信号转导蛋白之一它位于细胞质中，是一种衔接蛋白，参与从受体酪氨酸激酶向下游信号受体如ras的信号转导。另外还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
NLGN1基因的结构特点和主要作用
这个基因编码一个神经元细胞表面蛋白家族的成员该家族成员可作为β-奈鲁星的剪接位点特异性配体，并可能参与中枢神经系统突触的形成和重塑。