关于bcr/abl融合基因的基因结构介绍

人abl基因位于9号染色体长臂,有1b、1a和2~11共12个外显子。转录始自1b或1a,形成的两种mRNA长度分别为7kb和6kb,合成的两种蛋白质分子量均约为145,前者定位于细胞膜,而后者主要在细胞核内。abl主要结构有N端的肉瘤同源2(srchomology,SH2)、SH1。SH2结合磷酸化的酪氨酸残基,SH1具有酪氨酸激酶活性。近C端富含酸性氨基酸残基,可结合DNA。abl蛋白参与细胞周期调节。在G0期,abl-Rb蛋白复合物与DNA结合。在G1→S转变过程中,Rb被磷酸化,abl与之分离,并激活,使RNA聚合酶磷酸化,促进转录,细胞进入S期。bcr基因位于22号染色体长臂,有23个外显子。蛋白产物分子量均为160。bcr蛋白第1~63个氨基酸是二聚体化结构,参与bcr蛋白多聚体的形成。bcr蛋白参与细胞周期调节,但详细过程还不十分明确。 bcr基因断裂点集中在三个区域:主要(major bcr,M-bcr)、......阅读全文

白血病相关的基因突变及临床解释ABL1基因

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

ABL1基因突变与药物因子介绍

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

与肺癌相关的ABL1基因编码功能描述

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

细胞周期信号通路相关ABL1

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

细胞周期信号通路ABL1基因的临床解释

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

与白血病相关的ABL1基因编码功能描述

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

癌症相关的基因突变类型及临床解释ABL1

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

ABL1基因的概念和作用

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

ABL1与癌症相关的基因编码功能描述

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

与细胞周期信号通路相关因子介绍ABL1

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

肺癌相关的ABL1基因突变类型及临床解释

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

受体酪氨酸激酶信号通路相关ABL1

ABL1基因所编码的蛋白存在于细胞核与细胞质中,属于酪氨酸激酶,主要参与细胞的分化、分裂与应激反应等,ABL1蛋白的SH3结构域对该蛋白起着负调控作用,SH3结构域的缺失会使ABL1成为原癌基因,ABL1蛋白将持续激活导致细胞发生癌变。在肿瘤细胞中发现ABL1基因与其它多种基因发生融合,最常见的为t

概述幼年型慢性粒细胞白血病的发病机制

  CML发病机制至今不明,一般认为本病为多能造血干细胞疾病,其发生与某些化学物质和遗传因素有一定关系。1960年Nowell和Hungerford首次在费城发现CML患者有Ph染色体。目前大多数学者认为,Ph染色体对CML的诊断具有特殊意义,阳性率为70%~90%。1973年Rowley确定了Ph

融合基因的种类介绍

根据构成融合基因的种类,可以将融合基因分为四大类:(1)由报告基因和功能基因构成的融合基因。常用的报告基因有:GFP(绿色荧光蛋白)基因、GUS基因、LacZ基因和Luciferasese(虫荧光素酶)基因等,主要目的是对功能基因进行示踪,研究其功能及特性。 (2)由信号肽或单体蛋白的序列与功能基因

bcrabl融合基因哪些

慢性粒细胞白血病(Chronic Myelogenous Leukemia,CML)是一种发生于造血干细胞的血液系统恶性克隆增生性疾病。在受累的细胞系中可找到Ph标记染色体或(和)bcr/abl基因重排。bcr基因断裂点集中在三个区域:主要(major bcr,M-bcr)、次要(minor bcr

以血小板增多为首发表现的慢性髓性白血病病例报告

慢性髓性白血病(chronicmyelogeneousleukemia,CML)是一种发生在多功能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤。WHO(2016)慢性髓性白血病指南指出,大部分BCR/ABL阳性CML,在慢性期可以根据外周血表现及骨髓检测到t(9:22)(q34.1:q11.2)或者通过分子遗传技

成人慢性粒细胞白血病诊疗规范(2018年版)(二)

(三)辅助检查1.外周血细胞分析白细胞数升高是本病的显著特征,诊断时白细胞通常在25×109/L以上,一半以上患者白细胞高达100×109/L以上,未治疗的患者白细胞进行性升高。白细胞数增加与脾脏肿大呈正相关性。分类中可见到各阶段原始及幼稚粒细胞,形态基本正常;嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞比例/绝对值

简述成人型慢性粒细胞白血病的发病机制

  CML具有特征性的费城染色体(Philadelphia chromosome,ph)t(9;22)(q34.1;q11.21)使9号染色体上的原癌基因c-abl与22号染色体上的bcr基因融合形成bcr-abl嵌合基因,是恶性克隆的基因标志。在CML患者的粒系、红系、巨核系以及淋巴系均带有此标志

染色体及分子生物学检验

  Ph染色体是CML的特征性异常染色体,检出字为90%~95%,其中绝大多数为t(9;22)(q34;q11)称为典型易位。Ph染色体存在于CML的整个病程中,治疗缓解后,Ph染色体却持续存在。基因分析发现,其正常位于染色体9q34上的癌基因c-abl移位至22q11的断裂点从集区bcr基因组成B

微生物所长链非编码RNA与免疫细胞癌变研究获进展

  Abelson鼠白血病病毒(A-MuLV)是一种可以诱导小鼠淋巴细胞癌变的逆转录病毒,v-Abl是A-MuLV的癌基因。Bcr-Abl癌基因是由位于人类9号染色体的c-Abl基因和22号染色体的Bcr基因断裂易位融合而成,编码的Bcr-Abl融合蛋白可以诱发人的慢性粒细胞白血病(CML)和急性淋

断裂簇区域蛋白(BCR)的结构特点及生理功能

断裂簇区域蛋白(BCR)也称为肾癌抗原NY-REN-26,是人类中由BCR基因编码的蛋白质。 BCR是BCR-ABL复合物中的两个基因之一,其与费城染色体相关。 已经发现了编码该基因的不同同种型的两种转录物变体。 虽然BCR-ABL融合蛋白已被广泛研究,但正常BCR基因产物的功能尚不清楚。 该蛋白质

与受体酪氨酸激酶反应相关因子介绍BCR

断裂簇区域蛋白(BCR)也称为肾癌抗原NY-REN-26,是人类中由BCR基因编码的蛋白质。 BCR是BCR-ABL复合物中的两个基因之一,其与费城染色体相关。 已经发现了编码该基因的不同同种型的两种转录物变体。 虽然BCR-ABL融合蛋白已被广泛研究,但正常BCR基因产物的功能尚不清楚。 该蛋白质

BIR基因突变与药物因子介绍

断裂簇区域蛋白(BCR)也称为肾癌抗原NY-REN-26,是人类中由BCR基因编码的蛋白质。 BCR是BCR-ABL复合物中的两个基因之一,其与费城染色体相关。 已经发现了编码该基因的不同同种型的两种转录物变体。 虽然BCR-ABL融合蛋白已被广泛研究,但正常BCR基因产物的功能尚不清楚。 该蛋白质

受体酪氨酸激酶信号通路相关BCR

断裂簇区域蛋白(BCR)也称为肾癌抗原NY-REN-26,是人类中由BCR基因编码的蛋白质。 BCR是BCR-ABL复合物中的两个基因之一,其与费城染色体相关。 已经发现了编码该基因的不同同种型的两种转录物变体。 虽然BCR-ABL融合蛋白已被广泛研究,但正常BCR基因产物的功能尚不清楚。 该蛋白质

癌症相关的基因突变类型及临床解释-BCR

断裂簇区域蛋白(BCR)也称为肾癌抗原NY-REN-26,是人类中由BCR基因编码的蛋白质。 BCR是BCR-ABL复合物中的两个基因之一,其与费城染色体相关。 已经发现了编码该基因的不同同种型的两种转录物变体。 虽然BCR-ABL融合蛋白已被广泛研究,但正常BCR基因产物的功能尚不清楚。 该蛋白质

关于结构基因的基本介绍

  结构基因是编码蛋白质或RNA的基因。细菌的结构基因一般成簇排列,多个结构基因受单一启动子共同控制,使整套基因或都表达或者都不表达。结构基因编码大量功能各异的蛋白质,其中有组成细胞和组织器官基本成分的结构蛋白、有催化活性的酶和各种调节蛋白等。

BCRABL1阳性变异型毛细胞白血病1例及相关实验室诊断...2

2讨论 根据2008年WHO造血与淋巴细胞肿瘤分类,HCL-V与经典型HCL(HCL-C)无关,HCL-V作为脾B细胞淋巴瘤/白血病,其归属不能分类型中的一种亚型[5]。HCL-V临床特征与HCL-C相似,主要为脾大(85%)、上腹部不适、腹胀,部分患者出现肝大(20%),淋巴结肿大较为少见。与HC

慢性粒细胞白血病的细胞化学染色、染色体及分子生物...

慢性粒细胞白血病的细胞化学染色、染色体及分子生物学检验为大家整理如下:细胞化学染色 NAP阳性率及积分明显减低,甚至缺如。染色体及分子生物学检验 Ph染色体是CML的特征性异常染色体,检出字为90%~95%,其中绝大多数为t(9;22)(q34;q11)称为典型易位。Ph染色体存在于CML的整个病程

融合基因的制备方法介绍

1、进行目的基因的克隆:根据基因序列互补原则,设计合适的引物序列,以cDNA为模板,利用PCR技术扩增不同的目的DNA片段。2、在载体中进行重组:通过限制内切酶将两个DNA片段进行酶切并回收,然后通过连接酶将两个具有相同末端酶切位点的基因片段进行体外连接,并克隆到高表达质粒载体中,构建重组质粒。3、

慢性粒细胞白血病有哪些早期征兆?

慢性粒细胞白血病到底是一种什么样的病呢慢性粒细胞白血病是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤,它的特点是产生大量不成熟的白细胞,这些白细胞在骨髓内聚集,抑制骨髓的正常造血;并且能够通过血液在全身扩散,导致病人出现贫血、容易出血、感染及器官浸润等。慢性粒细胞白血病可以发生于任何年龄的人群,但以50岁以上的人群