基因多态性的临床医学应用
人类基因多态性在阐明人体对疾病、毒物的易感性与耐受性，疾病临床表现的多样性（clinical phenotype diversity），以及对药物治疗的反应性上都起着重要的作用。早期临床上有关基因多态性的研究是从HLA基因开始的，分析基因型在疾病发生易感性方面的作用，如HLA-B27等位基因与强直性脊椎炎发生率的密切关联，可作为诊断的依据。通过基因多态性的研究，可从基因水平揭示人类不同个体间生物活性物质的功能及效应存在着差异的本质。疾病基因多态性与临床表型多样性的联系已受到重视，如肿瘤等多基因病的临床表型往往多样化，阐明基因型（genotype ）与表型(phenotype)之间的联系在认识疾病的发生机理、预测疾病的转归等方面也有重要的作用。药物代谢酶、转运蛋白和受体的遗传多态性是导致药物反应个体和群体差异的重要原因。药物代谢酶的表型表现为催化代谢的活性大小，可通过测定其底物的代谢率确定。表型是个体间药物代谢和反应差异的表现，而......阅读全文
美国推动基因组学转向临床医学
美国政府将用数亿美元积极推动基因组学向临床医学的转化，探索基因组学的新前沿。12月6日，国立卫生研究院（NIH）所属国家人类基因组研究所宣布一项为期4年、资助经费4.16亿美元的新计划经费实施方案，促进该所旗舰项目“大规模基因组测序计划”。该项目致力于探索罕见遗传疾病的起因、加速基因组
单克隆抗体在临床医学上的应用
动物脾脏有上百万种不同的B淋巴细胞系，重排后具有不同基因不同的B淋巴细胞合成不同的抗体。当机体受抗原刺激时，抗原分子上的许多决定簇分别激活各个具有不同基因的B细胞。被激活的B细胞分裂增殖形成效应B细胞（浆细胞）和记忆B细胞，大量的浆细胞克隆合成和分泌大量的抗体分子分布到血液、体液中。如果能选出一
薄层色谱法在临床医学上的应用
薄层色谱法的应用还渗透到医学和临床中去，例如它是一种快速的诊断方法可用于妊娠的早期诊断。方法是基于在孕妇的尿中能检出比未媳妇妇女的尿中含更多的孕二醇，把两者的尿提取后点在薄层上比较，即可作出判断。这一方法可不用动物而在2~3小时内化验出结果。
生物传感器在临床医学领域的应用
在临床医学中，酶电极是最早研制且应用最多的一种传感器，已成功地应用于血糖、乳酸、维生素C、尿酸、尿素、谷氨酸、转氨酶等物质的检测。其原理是：用固定化技术将酶装在生物敏感膜上，检测样品中若含有相应的酶底物，则可反应产生可接受的信息物质，指示电极发生响应可转换成电信号的变化，根据这一变化，就可测定某种物
分子生态学词汇多态性基因座
中文名称：多态性基因座英文名称：polymorphic locus定 义：存在两个或多个等位基因的基因座。应用学科：生态学（一级学科），分子生态学（二级学科）
限制性片段长度多态性技术的应用
限制性片段长度多态性（RFLP，Restriction Fragment Length Polymorphism）RFLP技术于1980年由人类遗传学家Bostein提出。它是第一代DNA分子标记技术。Donis—Keller利用此技术于1987年构建成第一张人的遗传图谱。DNA分子水平上的多态性检
单核苷酸多态性易于基因分型的介绍
SNPs 的二态性，也有利于对其进行基因分型。对SNP进行基因分型包括三方面的内容： (1)鉴别基因型所采用的化学反应，常用的技术手段包括：DNA分子杂交、引物延伸、等位基因特异的寡核苷酸连接反应、侧翼探针切割反应以及基于这些方法的变通技术； (2)完成这些化学反应所采用的模式，包括液相反应
测序技术在临床医学领域及大健康领域的应用何去何从？
2018年9月8日至9日，由苏州生物医药产业园（BioBAY）携手中国医疗器械行业协会主办的第八届中国医疗器械高峰论坛（DeviceChina2018）在苏州金鸡湖畔拉开帷幕。在现场，行业大咖围绕“基因测序技术在临床医学领域及大健康领域的应用何去何从”的主题展开了热烈讨论。
酶的多态性
酶的遗传多态性表现为许多酶都在存在同工酶的现象。同工酶（isozyme或isoenzyme）是指分子结构不同的酶，可催化相同化学反应，这类酶称为同工酶。同工酶不仅可存在于不同个体。也可存在于不同的组织中，甚至在同一细胞的不同细胞器中有同工酶。
单核苷酸多态性在基因组内的形式
一是遍布于基因组的大量单碱基变异;二是分布在基因编码区(coding region) , 称其为cSNP，属功能性突变。SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的：（1）非转录序列要多于转录序列（2）在转录区非同义突变的频率, 比其他方式突变的频率低得多。
单核苷酸多态性在基因组内的形式
一是遍布于基因组的大量单碱基变异;二是分布在基因编码区(coding region) , 称其为cSNP，属功能性突变。SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的：（1）非转录序列要多于转录序列（2）在转录区非同义突变的频率, 比其他方式突变的频率低得多。
毛细管电泳色谱仪在临床医学中的应用
毛细管电泳色谱仪简称毛细管电泳仪（CE），是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，利用带电粒子之间的淌度差异和分配系数差异进行分离，是分析科学继液相色谱仪之后的又一重大进展。CE是当今分析化学和生物医药学公认的前沿，也必将被临床医学实验室所接受，不仅能用于常规项目的分析，还可用于特殊项目的检验
限制性片段长度多态性技术的原理应用
该技术是利用限制性内切酶能识别DNA分子的特异序列，并在特定序列处切开DNA分子，即产生限制性片段的特性，对于不同种群的生物个体而言，他们的DNA序列存在差别。如果这种差别刚好发生在内切酶的酶切位点，并使内切酶识别序列变成了不能识别序列或是这种差别使本来不是内切酶识别位点的DNA序列变成了内切酶识别
通过单链构象多态性分析检测基因突变实验
实验材料人类基因组 DNA试剂、试剂盒矿物油PCR引物A和B多核苷酸激酶和10 X 缓冲液4dNTP 混合液Tag DNA 聚合酶10 X PCR 扩增缓冲液低胶凝 溶点琼脂糖二甲基二氯硅烷丙烯酰胺原溶液10 X TBE 缓冲液过硫酸铵EDTA2 X 甲酰胺加载缓冲液仪器、耗材水浴锅循环变温加热器D
细胞工程技术在临床医学与药物方面的应用
自1975年英国剑桥大学的科学家利用动物细胞融合技术首次获得单克隆抗体以来，许多人类无能为力的病毒性疾病遇到了克星。用单克隆抗体可以检测出多种病毒中非常细微的株间差异，鉴定细菌的种型和亚种。这些都是传统血清法或动物免疫法所做不到的，而且诊断异常准确，误诊率大大降低。例如，抗乙型肝炎病毒表面抗原（HB
生物多态性的概念
生物多态性是指地球上所有生物，从食物链系统、物种水平、群体水平、个体水平、组织和细胞水平、分子水平、基因水平等层次上体现出的形态（morphism）和状态（state）的多样性。
生物多态性的类型
遗传和变异这一对既对立又统一的内在矛盾，在外在环境的影响下相互作用，促生了生物群体遗传多态性的存在，进而提供了物种进化的动力。根据一个群体中各种变异类型的比例，可以把遗传多态性分为两种类型：平衡型：一个群体中各种变异类型的比数可以长期保持不变，呈现所谓平衡型（或稳定）多态现象；过渡型：一个群体中各种
DNA多态性的概念
DNA多态性在人群中不同个体之间的基因产物大多数是一致的，但每个个体在遗传上还是有所不同的，这种个体之间的差异从本质上讲是DNA碱基顺序存在的差异，它是通过用内切酶切割不同个体的基因组DNA出现不同长度的片段而被发现的，并通过孟德尔方式遗传，称为DNA多态性。
DNA多态性的概念
DNA多态性是指群体内某个基因座存在2个或多个等位基因形成而造成的同种DNA分子的多样性，是单一基因座等位基因变异性在群体水平的体现。凡在群体中出现频率大于1%的变异体，不论其是正常还是致病性，称多态性；频率低于1%的变异体，则考虑为突变。
DNA多态性的概念
DNA多态性是指群体内某个基因座存在2个或多个等位基因形成而造成的同种DNA分子的多样性，是单一基因座等位基因变异性在群体水平的体现。凡在群体中出现频率大于1%的变异体，不论其是正常还是致病性，称多态性；频率低于1%的变异体，则考虑为突变。
遗传多态性的产生
用分子生物学的术语来定义，遗传多态性就是一种孟德尔单基因性状，在同一正常群体中的同一基因位点上具有多种等位基因引起，并在环境影响下，由此导致生物机体遗传结构所产生的多种物理表现和可见性状。自然选择是造成遗传多态性的主要原因。多态现象的遗传机制的研究有助于对生物进化过程的了解。影响遗传多态性的因素很多
单核苷酸多态性在基因组内的形式介绍
一是遍布于基因组的大量单碱基变异； 二是分布在基因编码区(coding region) , 称其为cSNP，属功能性突变。 SNP在单个基因或整个基因组的分布是不均匀的： （1）非转录序列要多于转录序列 （2）在转录区非同义突变的频率, 比其他方式突变的频率低得多。
基因重组的应用——基因诊断
通过使用基因芯片分析人类基因组，可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等，都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出Z终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液，医生们能预测药物对病人的功效，可诊断出药物在ZL过程中的不良反应，还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微生物
复旦大学中山临床医学院、华山临床医学院揭牌
6月13日，在复旦大学上海医学院被纳入教育部、国家卫生健康委、上海市人民政府共建托管（以下简称“三方共建托管”）五周年之际，复旦上医举行以“医学拔尖创新人才自主培养之路”为主题的研讨会。教育部党组成员、副部长吴岩，上海市人民政府副市长解冬，国家卫生健康委科技教育司副司长陈昕煜出席研讨会并讲话。6月1
质谱流式技术在T细胞功能多态性研究中的应用
质谱流式技术在T细胞功能多态性研究中的应用：
关于细胞凋亡的临床医学介绍
细胞凋亡之所以成为人们研究的一个热点，在很大程度上决定于细胞凋亡与临床病毒的密切关系。这种关系不仅表现在凋亡及其机制的研究，阐明了一大类免疫病的发病机制，而且由此可以导致疾病新疗法的出现，特别是细胞凋亡与肿瘤及艾滋病之间的密切关系倍受人们重视。 1) HIV病毒感染造成CD4+细胞减少是通过细
临床医学检验辅导：细菌的酶类
细菌的酶类是临床检验技师考试辅导的部分内容，以下是医学教育网对这块内容的整理，希望对考生有所帮助： 酶是生活细胞合成的特殊蛋白质，具有专一性，能催化特定的基质（底物）而进行特异反应。一个细菌细胞中有多种酶，这些酶足以催化整个细胞的全部代谢活动。
关于隐球菌的临床医学介绍
实验室检验：由于隐球菌为真菌，可用相差显微法寻找病原体。 1、病原体检查 ①墨汁染色法：是迅速、简便、可靠的方法，根据受损部位不同取所需检查的新鲜标本，如脑脊液、痰液、病灶组织或渗液等，置于玻片上，加墨汁1滴，覆以盖玻片，在显微镜暗视野下找隐球菌，可见圆形菌体，外轴有一圈透明的肥厚荚膜，内有
多国科学家携手绘制人类基因多态性图谱
包括中国在内的多国科学家正在携手绘制一组特殊的图卷，它们中的每一张都由23对染色体，约30亿个DNA碱基对组成，却各有异同，是迄今为止世界上最详尽的人类基因多态性图谱。 通过解读这一图谱，人们可以更加深入地了解人类自身生老病死的奥秘，为未来解决艾滋病、癌症等不治之症和其他疑难杂症找到理论基
酶多态性介绍
中文名称酶多态性英文名称enzyme polymorphism;multiple forms of an enzyme定 义在单一物种中天然存在的、具有相同酶活性的多种蛋白质形式。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科）