Huntington病的诊断要点及临床表现
诊断要点 1．临床诊断：主要根据：多在中年起病，三大临床特征即舞蹈样动作、精神异常、痴呆，阳性家族史，病情进行性发展。PET和MRI、fMRI检查结果可助诊。 2．基因诊断：现今在西方国家常用PCR方法检测ITl5基因中的CAG重复序列数，作为对HD进行确定诊断的主要根据。全美医学遗传学学会与全美人类遗传学协会Huntington舞蹈病基因检测组根据对欧美人群的大样本检测所得的分析结果，提出以下诊断标准：CAG重复数≤26时为正常等位基因，不引起疾病；在27～35时为可引起突变的等位基因，不会引起疾病，但在减数分裂时易发生扩展突变，使后代发病；在36～39时为不完全外显的HD等位基因，携带者可能发病也可能不发病；≥40时为完全外显的HD等位基因，携带个体必然发病。至今报道<34拷贝数者均无HD表现，另有报道少数家系成员拷贝数虽为36~39，但年龄已达67～95岁仍无临床症状。同样有报道2%～9%确诊HD患者并无（C......阅读全文
罗氏反义RNA疗法tominersen－I期试验暂停，III期不受影响！
罗氏（Roche）近日暂停了tominersen（RG6042，前称IONIS-HTTRx）的一项I期临床试验，该药是一款来源于Ionis制药公司的反义RNA药物，用于治疗亨廷顿病（Huntington's disease，HD）。暂停患者入组的原因是发生了2例与药物无关的鞘内导管相关感
清华大学同期发表2篇PNAS新文章
来自清华大学生命科学学院的两个研究小组分别在IL-33与受体结构分子学和亨廷顿病研究中取得突破性进展，两篇研究论文于8月26日共同发表在《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上。 在第一篇题为“Structural insights into the interaction of IL-33
致病蛋白水平的正反馈调控机制
近日，复旦大学鲁伯埙课题组针对神经退行性病变亨廷顿病的研究取得重要突破，发现了变异HTT蛋白积累的正反馈机制，对亨廷顿病 （Huntington’s Disease，HD）疾病机制的理解提供了全新视角。此外，研究揭示了mHTT蛋白调控的激酶基因MAPK11及HIPK3，为HD疾病治疗提供了潜在新
CASP1基因突变与药物因子介绍
该基因编码一种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）家族成员蛋白caspases的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着重要作用。半胱天冬酶作为非活性酶原存在，在保守天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理，产生2个大、小的亚基，二聚以形成活性酶。该基因通过其蛋白质分解和激活白细胞介素-1（一种参与炎症、感染性休
CASP1基因编码功能及结构描述
该基因编码一种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）家族成员蛋白caspases的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着重要作用。半胱天冬酶作为非活性酶原存在，在保守天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理，产生2个大、小的亚基，二聚以形成活性酶。该基因通过其蛋白质分解和激活白细胞介素-1（一种参与炎症、感染性休
我国科学家成功获得亨廷顿舞蹈症转基因猪模型
中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员与美国爱默瑞大学教授李晓江合作，在南方医科大学教授顾为望协助下，采用转基因克隆技术成功获得了人类亨廷顿舞蹈症的转基因猪模型。转基因猪模型表现出亨廷顿舞蹈症的典型症状。研究成果于8月8日在国际权威杂志《人类分子遗传学》（Human Molecula
亨廷顿舞蹈症转基因猪模型在世界首获成功
中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员赖良学与美国爱默瑞大学教授李晓江合作，在南方医科大学教授顾为望协助下，采用转基因克隆技术成功获得了人类亨廷顿舞蹈症的转基因猪模型。转基因猪模型表现出亨廷顿舞蹈症的典型症状。研究成果于8月8日在国际权威杂志Human Molecular Genetics上发
遗传发育所在神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症研究中获进展
亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease, HD），又称大舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，在欧美人群中，平均每十万人中有5至10人罹患此病。HD病人的主要症状包括运动、认知功能及情感障碍。此病一般在中年人群中发病最终导致死亡。亨廷顿舞蹈症发病的主要原因是患者第四号染色体
上海药物所等发现治疗亨廷顿病的小分子药物候选物
近日，中国科学院上海药物研究所研究员谢欣、胡有洪与复旦大学教授鲁伯埙等合作，发现GPR52的小分子拮抗剂对神经退行性病变亨廷顿病的潜在治疗作用。 亨廷顿病（HD）与阿尔茨海默病（AD）、帕金森氏病（PD）和肌萎缩侧索硬化（ALS）并称为四大神经退行性疾病，又称神经变性病（Neurodegene
神经信号通路化合物库在神经退行性疾病研究的应用1
神经退行性疾病神经退行性疾病是神经元结构或功能逐渐丧失 (包括神经元死亡)，而导致功能障碍的一类疾病，包括帕金森病 (Parkinson’s disease，PD)、阿尔茨海默病 (Alzheimer’s disease，AD)、亨廷顿氏病 (Huntington disease，HD)、肌
22亿美元助力靶向“不可成药”靶点新策略，武田达成合作
速递 | 今日，Anima Biotech宣布，该公司已经与武田（Takeda）达成一项战略合作，共同发现和开发靶向mRNA翻译的小分子药物，用于治疗具有特定遗传学特征的神经疾病。传统小分子药物难于靶向“不可成药”靶点的原因是这些蛋白靶点缺少能够与小分子药物结合的“口袋”。而Anima Bi
HIP1基因编码功能及结构描述
该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年7月]The product of this gene is a membrane-asso
HIP1基因突变与药物因子介绍
该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年7月]The product of this gene is a membrane-asso
HIP1基因编码功能及结构描述
该基因的产物是一种膜相关蛋白，在氯氰菊酯介导的细胞内吞入和细胞内蛋白质转运中发挥作用编码的蛋白质与大脑中的亨廷顿蛋白结合；这种相互作用在亨廷顿病中消失选择性剪接导致多个转录变体[由RefSeq提供，2013年7月]The product of this gene is a membrane-asso
脑脊液中的miRNA有望预测亨廷顿病
亨廷顿病（Huntington disease，缩写 HD），又称亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性疾病。只要父母其中一方患病，子女就有50%的机率遗传。不过，由于亨廷顿病一般在40岁后才会出现明显的症状，所以当患者发现疾病时，已将致病基因传给了下一代。 如何更好地预测亨廷顿病？爱荷华大学领导
亨廷顿氏病和帕金森氏病的治疗新靶标
报道：加拿大西安大略大学进行的一项研究，发现了治疗运动障碍性疾病如亨廷顿氏病和帕金森氏病的一个新靶标。西安大略大学罗巴茨研究所的科学家Stephen Ferguson博士，和巴西米纳斯吉拉斯联邦大学的Fabiola Ribeiro博士在小鼠模型发现，当大脑中主要神经递质之一的代谢型谷氨酸
星形神经胶质细胞的功能介绍
（1）钾离子空间缓冲。星形胶质细胞对胞外钾离子具有空间缓冲作用，可以维持神经元周围离子平衡。当神经元产生动作电位时，钾离子从神经元胞内流出突触间隙内钾离子浓度暂时升高，星形胶质细胞可以通过膜上钾通道摄取部分钾离子，并通过星形胶质细胞间的缝隙连接将钾离子传递到相邻的其他星形胶质细胞，维持了神经元附
MachadoJoseph病的发病机制
有研究表明突变的ataxin-3可整合进入培养的细胞及MJD患者脑受损区域，致使神经元形成神经元核内包涵体（neuronal intranuclear inclusions，Nlls），并可引起受染细胞死亡。 MJD是CAG重复序列引起的至少8种神经变性疾病（Huntington病，SCA1等
MachadoJoseph病的发病原因及发病机制
发病原因 已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其发
关于注射用吡拉西坦的使用情况介绍
一、注射用吡拉西坦的不良反应： 1．消化道不良反应常见有恶心、腹部不适、纳差、腹痛等，症状的轻重与用药剂量直接相关。 2．中枢神经系统不良反应包括兴奋、易激动、头晕、头痛、和失眠等，但症状轻微，且与使用剂量大小无关，停药后以上症状消失。 3．偶见轻度肝功能损害，表现为轻度氨基转移酶升高，但
关于血色病性心肌病的病发原因分析
1、原发性血色病长期被认为是遗传性疾病但其遗传学基础至今仍有争论血色病遗传的精确方式，由于种种原因难以阐明。第一，导致小肠过度吸收铁的基本原因的生化过程尚未弄清，因此缺乏可应用的确切方法，以鉴别受累者的类型第二该病的临床表现差异显著，受年龄、性别(男性比女性多9倍)肝损害以及促进铁吸收的条件因子
关于吡拉西坦胶囊的使用情况介绍
一、吡拉西坦胶囊的不良反应： 1． 消化道不良反应常见有恶心、腹部不适、纳差、腹胀、腹痛等，症状的轻重与用药剂量直接相关。 2． 中枢神经系统不良反应包括兴奋、易激动、头晕、头痛和失眠等，但症状轻微，且与使用剂量大小无关，停药后以上症状消失。 3． 偶可见轻度肝功能损害，表现为轻度氨基转移
遗传发育所在亨廷顿病研究方面取得新进展
亨廷顿病(Huntington’s disease，HD)是一种家族遗传性神经退行性疾病，临床上，以运动障碍、精神异常和痴呆为特点;病理学上，以纹状体和大脑皮质神经元选择性死亡为特征。HD由亨廷顿基因第一外显子中的CAG三核苷酸序列过度重复(>35)编码突变亨廷顿蛋白(mutant hu
足部震颤的鉴别
特发性PD须与家族性PD、Parkinson综合征鉴别，早期不典型病例须与遗传病或变性病伴Parkinson综合征鉴别。 1.家族性PD 约占10%，为不完全外显率常染色体显性遗传，可用DNA印迹技术、PCR和DNA序列分析等，检测α-突触核蛋白基因、Parkin基因突变，易感基因分析如细胞色
脊柱病
日常坐、立、走、卧时都应保持良好姿势。要"站如松，坐如钟"，站的时候躯干要挺直，肩臂要舒展。坐的时候腰部要挺直，身体重心要落在 骨盆上。 日常坐、立、走、卧时都应保持良好姿势。要"站如松，坐如钟"，站的时候躯干要挺直，肩臂要舒展。坐的时候腰部要挺直，身体重心要落在骨盆上。 长期坐办公室的人经
糖尿病心脏病的检查
1.心电图检查 S-T段呈水平型或下斜型降低，且≥0.05mV，T波呈低平、双相或倒置。 2.必要时可进行24小时动态心电图和(或)心脏负荷试验(如活动平板试验、踏车运动试验、心房调搏异丙肾上腺素静脉滴注、二阶梯运动试验等)。 3.X线、心电图、超声心动图和心向量图检查提示心脏扩大，心肌酶检
糖尿病心脏病的介绍
糖尿病心脏病是糖尿病患者致死的主要原因之一，尤其是在2型糖尿病患者中。广义的糖尿病心脏病包括冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)，糖尿病心肌病和糖尿病心脏自主神经病变等。糖尿病心脏病与非糖尿病患者相比常起病比较早，糖尿病患者伴冠心病常表现为无痛性心肌梗死，梗死面积比较大，穿壁梗死多，病情多比较严重
褐黄病性关节病病例分析
临床资料患者，男，55岁，因“左髋部疼痛2个月，加重伴左髋部活动受限1周”入院。患者2个月前无明显诱因出现左髋部疼痛，伴有腰背部僵硬，于当地医院拍X线片及CT(外院)显示：双侧髋关节炎伴左侧髋关节无菌性坏死，椎体周缘骨赘唇样增生、多节段椎间隙狭窄，椎间盘真空征，腰椎退变。当时予以口服止痛药物、卧床休
【帕金森病】病因病理病机
病因 通常所称的震颤麻痹或帕金森病是指原发性者，是一种慢性进行性脑变性病，至今病因尚不明，有认为与年龄老化，环境因素或家族遗传因素有关。继发性者又称震颤麻痹综合征或帕金森综合征，可因脑血管病（如腔隙梗塞）、药源性（如服用酚塞嗪类或丁酰苯类抗精神病药等）、中毒（一氧化碳、锰、汞等）、
阿米巴病的流行病学
本病见于全世界各地，其感染率的高低是同各地环境卫生和居民营养状况等关系极大。溶组织内阿米巴病在热带、亚热带、温带地区，发病较多，以秋季为多，夏季次之。发病率农村高于城市，男子多于女子，成年多于儿童，幼儿患者很少，可能与吞食含包囊食物机会的多少有关。 1、传染源：慢性病人、恢复期病人及健康的“排