关于家族性结合高脂血症的基本信息介绍
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多,因apoB为VLDL和LDL的主要蛋白,依据清除率的不同,这种缺陷会引起过多的LDL和/或VLDL,同一家族中不同的病人可能会出现不同的脂蛋白形式.黄色瘤在家族性结合性高胆固醇血症中很少见,但早发性冠心病发病率显著上升.......阅读全文
关于种植性结节的基本信息介绍
种植性结节损在较斑疹，丘疹损害大且深，多向下侵入真皮深层，重者可达皮下组织。表面呈半圆形降起较光滑。炎症性结节表面发红，痛并有角痛，直径大小为0.5~5cm。晚期常有破溃，如晚期梅毒结节性皮损，皮肤结核结节均契溃结疤。结节的组织病理改变较深多在真皮深层，并可侵犯皮下脂肪层，故可伴脂膜类及血管类改
关于变形性骨炎的基本信息介绍
变形性骨炎是指一种病因不明，以进行性风湿样骨关节痛、脊柱和四肢畸形、病理性骨折及脑、脊髓压迫症状为主要表现的慢性骨病，又称佩吉特病、畸形性骨炎。其发病率因地区、种族、年龄不同而有很大差异，在西欧、澳大利亚、新西兰等地区多见，在非洲、东亚（包括中国）极少见。男女均可发病，常发生于40岁以上者，15
关于异位性湿疹的基本信息介绍
异位性湿疹与遗传过敏体质有关，其特征是皮肤瘙痒，皮疹多形性并有渗出倾向，在不同年龄阶段有不同临床表现。患者常伴有哮喘、过敏性鼻炎及血清IgE增高等。婴儿期患者头皮、额部、颈、腕、四肢屈侧出现糜烂、渗出性损害和结痂等，病情时重时轻，一般在2岁以内逐渐好转。儿童期多在4岁左右开始加重。皮损累及四肢伸
关于卵管性不孕的基本信息介绍
卵管性不孕主要是指女性输卵管不畅，输卵管堵塞，输卵管积水，输卵管粘连，输卵管畸形等引起的女性不能怀孕。 1、盆腔炎：腹腔内邻近器官炎症的蔓延、波及，如阑尾炎也可累及附件，而发生输卵管炎症，导致输卵管阻塞。 2、输卵管结核：多为继发性，原发病常在肺，也有继发于结核性腹膜炎，其外观与输卵肾炎相似
关于咳嗽性哮喘的基本信息介绍
咳嗽性哮喘（Cough Type Asthma）又称咳嗽变异性哮喘（Cough variant asthma，CVA），1972年Gluser首次报道了该病并命名为变异性哮喘，是指以慢性咳嗽为主要或唯一临床表现的一种特殊类型哮喘。GINA（全球哮喘防治倡议）中明确认为咳嗽变异性哮喘是哮喘的一种形
关于排尿性晕厥的基本信息介绍
排尿性晕厥又称小便猝倒，俗称“尿晕症”。主要表现为人们在夜间或清晨起床排尿时因意识短暂丧失而突然晕倒；总会产生短暂的意识障碍，而这种障碍易诱发排尿性晕厥。主要是由于血管舒张和收缩障碍造成低血压，引起大脑一时性供血不足所致，晕厥发生后两分钟左右病人可自行苏醒，不会留下后遗症。排尿性晕厥多见于中老年
关于母乳性黄疸的基本信息介绍
母乳喂养的婴儿在生后4～7天出现黄疸，2～4周达高峰（血清胆红素可超过256.6～342.0μmol/L），一般状况良好，无溶血或贫血表现。黄疸一般持续3～4周，第2个月逐渐消退，少数可延至10周才退尽。黄疸期间若停喂母乳3～4天，黄疸明显减轻，胆红素下降≥50%，若再以母乳喂养，黄疸不一定再出
关于疱疹性咽峡炎的基本信息介绍
疱疹性咽峡炎（herpangina）是由肠道病毒引起的以急性发热和咽峡部疱疹溃疡为特征的急性传染性咽颊炎，以粪-口或呼吸道为主要传播途径，传染性很强，传播快，遍及世界各地，呈散发或流行，夏秋季为高发季节，主要侵犯1～7岁小儿。临床以发热、咽痛、咽峡部黏膜小疱疹和浅表溃疡为主要表现。为自限性疾病，
关于水泡性口炎的基本信息介绍
水泡性口炎(vesicular stomatitis，VS)又名鼻疮(sore nose)、口疮(sore mouth)、伪口疮(pseudoaphthosis)，“烂舌症”、“牛及马的口溃疡”等，二类传染病、寄生虫病。本病是马、牛和猪的一种病毒性疾病。其特征为口腔粘膜、乳头皮肤及蹄冠部皮肤出现
家族性腺瘤性息肉病的基本介绍
家族性腺瘤性息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病，表现为整个结直肠（大肠）布满大小不一的腺瘤。多在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等症状。家族性腺瘤性息肉病如不及时治疗，终将发生癌变。
治疗家族性结肠息肉病的相关介绍
患者应尽早（推荐25岁以前）做全结肠切除与回肠-肛管吻合术或回肠-直肠吻合术。回肠-直肠吻合术后应终生每年一次直肠镜检查，如发现新的息肉可予电灼、激光、微波、射频或氩气刀等治疗。从30岁起，有上消化道息肉者，推荐每三年进行一次胃镜检查，如果有大量息肉，检查应更加频繁。大量十二指肠息肉的患者，每年
关于结合珠蛋白的介绍
是一种血浆糖蛋白，分子量约为90.000。能与红细胞外血红蛋白（Hb）结合形成紧密的非共价复合物Hb-Hp。每100ml血浆中具有足以结合40?80mg血红蛋白的Hp。每天降解的Hb约有10%释入血循环中，成为红细胞外游离的Hb，Hb与Hp结合成Hb-Hp复合物后分子量可达155.000，不能透
关于家族性抗维生素D佝偻病的检查介绍
1.尿液检查 尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低，尿cAMP正常。 2.血生化检查 血磷低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，5-二羟基维生素D3水平亦多
关于纯合子家族性高胆固醇血症的鉴别诊断介绍
纯合子家族性高胆固醇血症需与其他导致黄色瘤、高胆固醇血症及早发冠心病的疾病进行鉴别，如谷固醇血症和脑腱黄瘤病等，可通过血清植物固醇谱分析及基因分析鉴别诊断。其他高胆固醇血症合并早发冠心病的疾病可以是多基因、家族性复合性高脂血症，或继发于其他疾病，基因检测可予以诊断和鉴别。
关于小儿家族性自主神经失调综合征的检查介绍
1、小儿家族性自主神经失调综合征的实验室检查 （1）血液常规合并有感染或体温升高时，可有嗜酸性或中性粒细胞的异常增加。 （2）血液生化可见血清中DβH活性降低。 （3）尿液常规部分人可无明显异常。 （4）3-甲氧基-4羟基苯乙酸（HVA）尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸（HVA）增加
关于小儿家族性复发性血尿综合征的检查介绍
1.化验检查 尿镜下检查注意发现管型以助除外肾实质病变所致的血尿。24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。 2.肾活检 光学显微镜下完全正常但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂，可见灶性肾小球
关于纯合子家族性高胆固醇血症的检查方式介绍
1.实验室检查 血清胆固醇浓度、血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于正常值。 2.影像学检查 （1）超声检查 超声心动图检查常可发现主动脉根部硬化。患者主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 （2）冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张，冠状动脉瘤样
关于低氧诱导因子的家族成员介绍
a和b亚单位同属basic—helix—loop—helix基因序列和PAS蛋白家族，其中a亚单位有三种，分别为HIF-1a1、HIF-1a2和HIF-1a3，β亚基一种HIF-1β。HIF-1的bHLH区含有DNA结合区和HLH原发二聚体界面，PAS区由约300个氨基酸残基组成，含有PAS-A
关于超基因家族的基本介绍
超基因家族指一个 共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批 基因组成的更大的基因家族。超基因家族中 的各个成员可以聚集成簇，也可以分散在不 同染色体上，或者两种情况兼而有之。家族 中各个成员通常具有相关的甚至相同的功能。
关于家族性异常β脂蛋白血症的简介
家族性异常β脂蛋白血症（FD）又名Ⅲ型高脂蛋白血症。将病人的血浆脂蛋白经超速离心方法分离后，并进行琼脂糖电泳发现其极低密度脂蛋白（VLDL）电泳时常移至β位置，而不是正常的前β位置，因而称之这种VLDL为β-VLDL。对这些β-VLDL进行结构分析，发现其胆固醇的含量非常丰富。由于β-VLDL是
关于家族性高胆固醇血症的简介
一种常见的脂代谢遗传性疾患,特征为TC增高引起黄色瘤,腱和结节的黄瘤,进行性的动脉粥样硬化,早年死于心肌梗死. 这类疾患常见为家族性显性遗传,纯合子比杂合子严重得多,它由LDL受体细胞缺乏或缺陷所致,从而引起LDL清除障碍.血浆LDL水平增高,LDL胆固醇在巨噬细胞,关节,受压部位及血管中积聚
高脂血症的主要病症分型介绍
高脂血症主要分为高胆固醇血症和高甘油三酯血症。高胆固醇血症根据病情轻重分为临界高胆固醇血症，胆固醇值为5.18～6.19mmol/L(200～239mg/dl);轻度高胆固醇血症,胆固醇值为6.22～7.49mmol/L(240～289mg/dl);重度高胆固醇血症,胆固醇值为大于7.51mmol/
中医治疗高脂血症的相关介绍
中医对高脂血症的治疗有独特的认识，中医将血脂异常诊断为“血浊”。 1、中药治疗 由于辨证体系的不同，结合中医研究成果，血脂异常分为：痰浊内阻证、气滞血瘀证、脾虚湿盛证、肝肾阴虚证等。辨证论治，选用相应处方或中成药治疗。 2、针灸治疗 按照经络理论，可根据不同分期、证候选择合理的穴位配伍和
关于多基因家族分类介绍
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产
关于加速性室性自主心律的基本信息介绍
加速性室性自主心律是急性心肌梗死患者24小时内常见的心律失常。多见于下壁心肌梗死，常并发于窦性心律不齐的心率缓慢期。也有报告，在前壁和下壁梗死时同样常见。此外，加速性室性自主心律也是急性心肌梗死再灌注时最常见的心律失常，经溶栓或PTCA治疗后血管再通者其发生率为20.8%。
关于小儿囊性纤维性变的基本信息介绍
囊性纤维性变（CF）又称黏滞病或黏液黏稠病，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，发病率和死亡率最高的是肺部病变。
肺炎球菌结合疫苗的基本信息介绍
结合疫苗的抗原成分是以肺炎球菌荚膜多糖结合白喉杆菌变异蛋白一起构成的，因为有氨基酸类抗原物质参与，所以不仅能诱导B细胞免疫，也能诱导T细胞免疫。这样在2岁以下儿童体内可诱导有效的免疫应答。而且，接种结合疫苗产生的抗体活性强，并可诱导免疫记忆。 由于2岁以下儿童恰恰是肺炎球菌的主要易感人群，
关于小儿家族性低血磷性佝偻病的简介
该病表现为X性联显性遗传，主要是由于位于X染色体上的 PHEX 基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。 [1] 包括近端肾小管回吸收磷和由25-(OH)D，转换为1,25-(OH)2D3两方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，钙磷乘积多
高脂血症的诊断
关于高脂血症的诊断标准，目前国际和国内尚无统一的方法。既往认为血浆总胆固醇浓度>5.17mmol/L（200mg/dl）可定为高胆固醇血症，血浆三酰甘油浓度>2.3mmol/L（200mg/dl）为高三酰甘油血症。各地由于所测人群不同以及所采用的测试方法的差异等因素，所制定的高脂血症诊断标准不一
高脂血症的病因
高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关，是由于单基因缺陷或多基因缺陷，使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致，或由于环境因素（饮食、营养、药物）和通过未知的机制而致。继发性多发生于代谢性紊乱疾病（糖尿病、高血压、黏液性水肿、甲状腺功能低下、肥胖、肝肾疾病、肾上腺皮