人体组织基因突变图谱绘成助力相关遗传病诊疗
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498457.shtm 科技日报北京4月13日电 （记者张梦然）美国俄勒冈健康与科学大学研究人员创建了有史以来最大的健康人体组织合子（两个配子遗传物质融合在一起）后基因组突变图谱，此项科学进展可为诊断和治疗遗传病开辟新途径。而就组织数量和采样的捐赠者数量而言，这也是有史以来最大的一次。研究13日发表在《科学》杂志上。 研究人员使用从948名遗体捐献个体收集的54种组织和细胞类型生成了图谱，可用于诊断医疗状况，逆转导致疾病的基因突变。这一进展也为理解癌症的遗传基础以及由细胞功能障碍（包括衰老）引起的各种病症指明了方向。 在一生中，一个人会产生千万亿个细胞，但随着时间的推移，单个细胞一次又一次地受损。在某些情况下，它们每天自我修复数千次。 每隔一段时间，细胞就会在DNA修复过程中犯错误，或者遗漏一个错误，这种变化会......阅读全文
美将人体正常细胞转变成癌细胞组织
美国斯坦福大学医学院首次成功地在组织培养皿中将人体正常细胞转变成三维癌细胞组织。该研究成果提供了观察细胞如何分裂和侵入周围组织的全新途径，有助于更好地认识癌症在人体内的行为，同时可望在无需动物实验的情况下进行快速和廉价的抗癌药物测试。研究成果发表在21日出版的《自然·医学》杂志网络版上。
制造人体器官的“组织工程”取得进展
最近一期西班牙《趣味》月刊报道说，一种被称为“组织工程”的神奇疗法已经在现代医院得到应用。“组织工程”指在实验室里培育出皮肤、软骨、血管、角膜、牙齿和骨头，甚至制造出膀胱，其目的是获得心脏或肾脏等复杂器官以移植给病人。 组织工程学致力于研究将干细胞变成人体器官细胞的技术，具体方法是用生物可降解和相容
美研发新技术可让电子设备在人体组织生长
人类和机械融为一体的科技也许在不久的将来就要实现了，近日，美国波士顿的麻省理工学院的科学家们公布了一个新的技术,可以让传感器在人体组织中生长，这些设备可以被植入患者或用于实验室研究人类组织如何应对潜在的药物副作用。 科学家在细胞中植入这些如同海面一样的支架，这些由环氧树脂、无毒的材料制成的
美国公司回收尸体人体组织器官出售利润丰厚
网易探索7月23日报道 克里斯·楚意特在位于威斯康星州德福雷斯特市的家中，捧着女儿阿莉萨的照片。女儿去世时只要两岁。在捐献了女儿的器官和组织以后，他决定转行，这样的经历使他有机会重新思考人体组织捐赠问题。 这个故事讲述的是，经历了一场家庭悲剧以后，克里斯·楚意特如何从人类组织产业的业内
关于其它遗传病的基因治疗其它遗传病的介绍
诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗，由于有小鼠动物模型，也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys（腺病毒－罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体）注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体，与小肌营养不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重组，在RS
科学家成功从人体伤口组织提取到皮肤干细胞
让大量获取皮肤干细胞成为可能，有望推动干细胞研究加速发展 韩国建国大学一研究团队日前成功地从人体伤口周边组织中提取到皮肤干细胞，此项成果有望推动干细胞研究加速发展。 首尔媒体报道说，在一项共同研究中，建国大学的研究人员从剖腹产手术时产生的手术伤口组织中提取到干细胞，通过骨形态发生蛋白(b
欧盟推出可用于追踪捐献人体组织的单一欧洲编码
2004年，欧盟颁布了关于人体组织和细胞的质量与安全标准指令，规定了在欧盟使用的人体组织和细胞，如骨髓、生殖细胞、角膜、皮肤等的质量安全标准，并将采取单一编码识别制度。2016年10月6日，欧委会推出了基于网络的欧盟标准编码平台，帮助有关部门和医务人员在欧盟追踪捐献的组织和细胞。 新的标准代
访中科院遗传发育所：探寻人体组织再生奥秘
我国是全球第一人口大国，每年因创伤、疾病、遗传、衰老等原因造成的组织/器官缺损或功能障碍人数也位居各国之首。修复创伤、组织再生甚至器官再生，一直是生物领域科学家努力攻克的难题。 近日，《中国科学报》记者来到中科院遗传发育所，试图一探人体组织再生的奥秘。 “近年来，再生医学的发展为创伤修复与
Science重磅，科学家打印出人体复杂的心脏组织
对于生物制造，目标是设计组织支架以治疗有限选择的疾病，例如终末期器官衰竭。三维（3D）生物打印已经实现了重要的里程碑，包括微生理学装置，图案化组织，可灌注血管样网络和可植入支架。然而，直接打印活细胞和软生物材料如细胞外基质（ECM）蛋白已被证明是困难的。一个关键的障碍是在打印过程中支持这些柔软和
遗传病的基因诊断
根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，我国是出生缺陷高发国家，每年有近100万出生缺陷儿发生，30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中，80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益是不
遗传病的诊断分析
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、
多重PCR在遗传病诊断方面的应用用于遗传病的检测
用于其它遗传病的检测 Pici等人对囊性纤维化( cystic fibrosis,CF)基因突变进行了筛选研究,用4对外显子引物进行多重PCR扩增,然后用限制性内切酶消化PCR产物,再进行垂直聚丙烯酰胺凝胶电泳,检查15例发现有3例发生了基因突变。Pior等设计了8对引物同时检测DMD/BMD
饮用水含塑料微粒？世卫组织：对人体健康影响低
近年来不时有报道称大自然水源中塑料微粒超标，引起不少关注。世界卫生组织21日表示，目前饮用水中的塑料微粒含量对人体构成的风险为“低”，但承认仍须更深入研究，好让民众安心。 世卫组织过去一年研究塑料微粒对自来水和瓶装水的具体影响并发表报告，公共卫生部门专家戈登表示：“让世界各地饮用水消费者安心的
人体内的“恐怖组织”，纳米气泡“爆破”无创治癌
据《以色列时报》近日报道，以色列特拉维夫大学生物医学工程系助理教授塔利·伊洛维什领导的研究团队提出一种利用低强度超声波引爆纳米气泡杀伤肿瘤细胞的非侵入式、无创的癌症治疗方法，并在小鼠体内开展初步实验，取得了积极成果。该疗法或可替代部分肿瘤切除手术，相关研究已经过同行评审，发表在《纳米尺度》期刊上。
Y染色体遗传病
Y染色体遗传病Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease） 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之
遗传病的基因诊断选择
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时，或致
人体和动物组织3D打印机将抵达空间站
俄罗斯“能源”火箭航天公司（RKK Energia）日前表示，用于打印人体组织的3D打印机将于今秋抵达国际空间站俄罗斯舱段，借助该设备，宇航员将尝试打印人类软骨组织和啮齿动物甲状腺的样本。 除打印活的组织外，新设备还能帮助研究宇宙空间对远航生命体的影响。打印机的使用寿命为5年。在一项实验结
Nature子刊：人体组织中的interstitium真地是一种新器官？
多年来，科学家们对组织进行固定并在显微镜下观察，以便更好地理解身体。在一项新的研究中，来自美国伊坎西奈山医学院和纽约大学医学院的研究人员利用一种新的体内显微镜技术证实人体间质（interstitium）---细胞之间的空间---要比在组织固定的载玻片中观察到的密集堆积的结缔组织更加类似于散布着液
英国修改人体组织和胚胎研究法草案－允许异种间胚胎研究
根据英国议会的意见，英国政府10月8日公布了经过修改的人体组织和胚胎研究法草案概要。 这一草案概要包括：全面禁止非医学目的的性别选择；严格控制胚胎筛选；扩大胚胎研究范围；允许异种间胚胎研究，但要求对其加强管理等。 英国政府官员唐·普里马罗洛说，目前的草案将允许英国科学家在法律范围内进行人类生殖技术的
人体科普人体的细胞之最
体内最大的细胞体内最大的细胞有各种说法：（1）按细胞直径而言，要数卵细胞，其直径约200微米（1微米＝1/1000毫米）。（2）以细胞长度来说，当之为骨骼肌细胞，长的可超过4厘米。（3）而以细胞突出的长度来划分，当之无愧的是神经细胞（也称神经元）。神经元的轴突长的可达1米以上。故神经元可称之为体内最
1.7亿美元！诺华获得创新基因疗法开发许可
一个月前，Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）获批上市。这也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。 今天，业内传来一条重磅新闻。诺华（Novartis）宣布，与Spark达成了合作协议，
生物钟能测出人体组织年龄－望揭示人类为何变老
有望揭示人类为何会变老以及怎样减缓老化过程 每个人都会变老，科学家也不知道其中真正的原因。据物理学家组织网报道，最近，美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）的科学家发现了一种嵌在人体基因组内的生物钟，有望进一步揭示我们为何会变老，以及怎样减缓老化过程，并为癌症与干细胞研究提供宝贵借鉴。相
免疫研究之IFNAR1基因在人体组织的表达与作用机制探索
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
联合国粮农组织官员：转基因作为食品对人体不安全
转基因技术诞生20多年，关于其收益和风险讨论越来越激烈。 7月13日，转基因与食品安全国际研讨会在北京举行，包括联合国粮农组织官员等在内的国内外专家从不同角度均确认转基因既不高产，也不环保，更不安全。 他们一致表示，转基因作为食品对人体不安全，释放到环境对环境不安全，而且也没有兑现当
世界卫生组织：H7N9病毒变异易于感染人体
综合新华社电就近期人感染H7N9禽流感疫情防控工作，国家卫生和计划生育委员会、世界卫生组织驻华代表处3日在卫生计生委进行了磋商。 中方介绍了疫情的最新信息、主要特点，以及已采取的疫情研判、病例确诊与救治、科研攻关和部门协同合作等应对措施。世卫组织赞赏中方所采取的迅速、及时的应对，并表示将根
关于单基因遗传病的简介
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
遗传病家系的高通量测序
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系
基因疗法首次治愈常见遗传病
法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。 基因疗法概念已经提出30年，首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年，首个基因药物Glubera获
PCR技术应用四：遗传病诊断
自从1985年PCR技术首次应用于遗传病基因诊断以来，已有近百种遗传病可用PCR 技术进行诊断和产前诊断，利用PCR技术诊断遗传病的途径有五个，①基因突变位点 的直接检出②筛查与遗传病③④有关的点突变③遗传多态性标记连锁分析间接诊断④ 利用cmRNA逆转录为cDNA进行分析或直接分析cmRNA.