简述遗传性果糖不耐受的流行病学
遗传性果糖不耐症系半乳糖血症中的一种，发病率各国不同，是半乳糖分解代谢中，果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致的代谢紊乱性疾病，其中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷发病率约1∶5万～1∶1万果糖激酶缺陷是一种罕见和无症状的常染色体隐性遗传病根据在2.9万例尿糖阳性病人中发现4例该酶缺陷者，推测其发病率为1/13万。......阅读全文
简述水泡性口炎的流行病学
家畜中自然感染的有马、牛和猪，血清学证明野生动物(如野猪、浣熊和鹿等)可以自然感染。在巴拿马从树栖动物和半树栖动物血液中发现了抗IND-Ⅰ型的抗体。在蝙蝠、食肉动物和一些啮齿动物血液中发现了抗NJ型抗体。人的感染主要见于实验工作人员和流行地区与家畜接触的人。 对于VSV的生态学研究还不很清楚。
小儿近端肾小管酸中毒的病因分析
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关，仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 （1）散发性婴儿为暂时性。 （2）遗传性为持续性 呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征
遗传性代谢障碍性肝硬化的简介
由各种不同遗传性代谢障碍引起的肝硬化。如糖原贮积病、半乳糖血症、遗传性酪氨酸血症、遗传性果糖不耐受症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、地中海贫血、铁传递蛋白缺乏血症、吡哆醇依赖性贫血症、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血症等。此类肝硬化多发生于儿童，可有肝脏肿大，其他脏器常受累，早期出现肝功能衰竭。
分析儿童近端肾小管酸中毒的病因
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，仅表现为HCO3再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。 （1）伴其他遗传病伴有其他近端肾小管功能障碍
简述胎盘的过早分离的流行病学
各地发生率差异很大，中国报道为0.46%～2.1%，这可能与各医院所收治的妊娠高血压综合征外伤等严重病例不同有关Karegard等(1996)综合了瑞典的849619次分娩中发生胎盘早期剥离3959例或约225次分娩发生1例胎盘早期剥离，发生率为0.44%。美国田纳西州大学报告其发生率为1.1%
近端肾小管性酸中毒的病因介绍
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 (1)散发性婴儿为暂时性。 (2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为
简述小儿遗传性共济失调的并发症
可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病，可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障，蓝巩膜，反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤。橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征，出现吞咽困难，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍。
简述遗传性多囊肝病的并发症
主要并发症包括囊内出血和感染。囊内出血表现为囊肿突然增大和上腹部疼痛，囊内感染症状可有高热、肝区疼痛。囊内感染破裂可导致弥漫性腹膜炎，少数囊肿可癌变。
简述遗传性多囊肝病的临床表现
1.症状 多囊肝发展缓慢，病程可达数年至数十年，早期多无明显症状，随着囊肿数量增多核体积增大，表现为肝大，可压迫周围组织，出现恶心、呕吐、腹胀、上腹部疼痛、呼吸困难等症状。由于肝组织再生能力较强，多囊肝合并多囊肾患者通常先出现肾衰竭，肝衰竭出现较晚或不出现。正常肝组织受压萎缩破坏严重，可致肝衰
简述遗传性进行性肾炎的并发症
遗传性肾炎家族中，患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性发育不良等。
简述遗传性粪卟啉病的临床表现
大部分患者无症状。腹痛是临床突出症状。呕吐、瘫痪以及精神症状不及急性间歇性卟啉病多见。部分患者对日光敏感，在急性发作时，皮肤可出现大水疱，大多出现早面部及手背。皮肤愈合后常有瘢痕并伴有色素沉着或减退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
简述遗传性血管性水肿的长期预防
对于所有明确诊断的患者，均推荐进行长期预防，遗传性血管性水肿的治疗目标是实现疾病的完全控制和使患者的生活正常化。 （1）拉那利尤单抗：适用于≥12岁患者预防遗传性血管性水肿的发作，为首个用于遗传性血管性水肿治疗的全人源化单克隆抗体，已正式获中国NMPA批准上市。 （2）达那唑：应遵医嘱选择合
简述遗传性补体缺陷病的临床表现
当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补体缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途
移植耐受的概念
移植耐受（transplantation tolerance）是指将供者器官、组织移植给受者后，在不使用免疫抑制药物的情况下，受者免疫系统对同种异型移植物不产生免疫排斥反应，但对其他抗原的应答保持正常。诱导受者产生移植耐受的机制十分复杂，涉及免疫清除、免疫失能、免疫抑制和免疫调节等。
移植耐受的应用
目前应用于临床前或临床实验阶段的诱导移植耐受的方案:1.依据供者MHC分子多态区顺序合成多肽或可溶性MHC分子,大剂量输入,阻断特异性TCR识别功能而诱导耐受。2.给患者输入大量可溶性CTLA-4,阻断B7与CD28分子的相互作用,诱导T细胞无能。3.阻断CD40-CD40L、CD2-LFA-3等共
中枢耐受的定义
中枢耐受（central tolerance）是指在胚胎期入出生后T与B 细胞发育的过程中，遇到自身抗原所形成的耐受。
自身耐受的定义
中文名称自身耐受英文名称self-tolerance;auto-tolerance;autologous tolerance定 义机体免疫系统对自身抗原的特异性无应答状态。应用学科免疫学（一级学科），免疫病理、临床免疫（二级学科），移植免疫及其他（三级学科）
简述果糖酸钲注射液的药代动力学
文献报道：健康志愿者以0.1g/kg/hr的速度输注10%果糖酸钲注射液30分钟，停止输注后血药浓度呈一级动力学形式迅速下降，清除速度常数为3.5，清除率为750ml/min，t1/2平均为18.4分钟，2小时左右完全从血浆中清除，尿排泄量平均小于输入量的4%。果糖和葡萄糖同为糖源性能量物质，利
果糖的使用特点
目前世界上广泛使用的甜味剂有20 余种，可分为以下几类：1.单糖，二糖类，蔗糖，葡萄糖，果糖，麦芽糖，乳糖，木糖等天然糖类。2.低聚糖类，主要有低聚异麦芽糖，低聚果糖，低聚半乳糖， 乳果糖，低聚木糖，乳酮糖，棉子糖，水苏糖等。3.糖醇类，包括山梨糖醇，麦芽糖醇，甘露醇，乳糖醇，赤藓糖醇，木糖醇等。4
果糖的代谢特点
果糖的代谢特点：(1)果糖主要在肝、肾和小肠中经果糖激酶催化生成1-磷酸果糖。(2)在体内，果糖可以转化为葡萄糖或合成糖元；但是葡萄糖和糖元不能逆向转化为果糖。(3)因果糖可绕过糖酵解中的限速酶（磷酸果糖激酶），遂在肝脏，果糖的分解速度快于葡萄糖。(4)果糖代谢的强度取决于果糖浓度，不受胰岛素的影响
果糖的检查方法
酸度取本品2.0g,加水20ml溶解后,加酚酞指示液3滴与氢氧化钠滴定液(0.02mol/L)0.20ml,应显粉红色。溶液的澄清度与颜色取本品5.0g,加水10ml溶解后,溶液应澄清无色;如显色,与黄色或黄绿色1号标准比色液通则o901第一法)比较,不得更深。5-羟甲基糠醛取本品0.50g,加水1
果糖的银镜反应
葡萄糖与果糖互为同分异构体，葡萄糖是一种多羟基醛（醛糖），果糖是一种多羟基酮（酮糖），果糖分子中并无醛基存在，看来似乎不能发生银镜反应，但其实不然，其主要原因是果糖在碱性溶液中可发生两种反应：一是经烯醇化作用变成醛糖。二是发生裂解，产生含醛基的有机物。果糖分子中由于多个羟基对酮基的影响，使果糖也能发
果糖的产品分类
果葡糖浆通常经酶法生产的含果糖42%的果葡糖浆， 也称为高果糖浆。经过进一步分离出葡萄糖，得果糖质量分数90% 的果糖浆。质量分数90% 的果糖浆再和适量质量分数42 % 果糖产品混合，可得到果糖质量分数55 % 的糖浆。工业称上述3种高果糖浆分别为F-42(HFC-S42)，F-90(HFC-S9
果糖的食品应用
果糖产品在食品领域起初是作为蔗糖的替代性产品出现的。由于果糖产品具有蔗糖不可比拟的性能优势，果糖产品在食品加工中的很多领域，逐渐完全或部分取代蔗糖。这种取代的目的不仅仅是解决甜度问题，更主要是改善制品性能、增进风味口感、提高产品档次。经过实践证明，在果酒、药酒、汽酒、药用糖浆、果汁饮料、果酱、水果罐
果糖的应用前景
发展目前，发达国家已经将果糖广泛应用于食品、医药、保健品生产中。果糖浆的消费量也呈较快的增长形式。一些发达国家在糖果与饮料中基本不用蔗糖而用果糖。如加拿大法律规定，所有饮料必须使用果葡糖浆。美国是最大的果糖（以果葡糖浆为主要形式）生产和消费的国家，果糖消费量已占食糖总量的40 %。20 世纪80 年
果糖的使用特点
目前世界上广泛使用的甜味剂有20 余种，可分为以下几类：1.单糖，二糖类，蔗糖，葡萄糖，果糖，麦芽糖，乳糖，木糖等天然糖类。2.低聚糖类，主要有低聚异麦芽糖，低聚果糖，低聚半乳糖， 乳果糖，低聚木糖，乳酮糖，棉子糖，水苏糖等。3.糖醇类，包括山梨糖醇，麦芽糖醇，甘露醇，乳糖醇，赤藓糖醇，木糖醇等。4
果糖的医药应用
医药制品在医药领域里应用的果糖都是结晶果糖，而不能使用果葡糖浆。因为果葡糖浆中的葡萄糖成分会严重干扰果糖的药用效果。例如，糖尿病人服用结晶果糖后的升糖指数仅20左右，而服用F-55的果葡糖浆升糖指数会达到50－60，几乎达到服用蔗糖的升糖指数。医药领域是果糖比较新的应用领域。市场上已经出现了一些使用
简述人型支原体的流行病学
由于诊断条件所限和命名上的问题。国内尚无系统的人群调查资料，支原体可存在于健康携带者，而在性乱者、同性恋、性从业者(男/女)、淋病患者中检出率较高，我国报道7个地区健康人携带率为解脲支原体（UU）占10.59%，人型支原体（MH）占5.34%。性乱者UU的检出率为71.7%，MH为19.57%。
简述先天型白内障的流行病学
先天型白内障是一种较常见的儿童眼病，但以往在我国还没有其患病率的统计。近年来通过致盲性眼病和遗传性眼病的普查，总结出我国先天型白内障的群体患病是0.05%(1:1918)，低于国外(Francois，0.4%)的思病率。 由于本病是造成儿童失明和弱视的重要原因，从优生优育及防盲出发，要减少先天
简述卡他莫拉菌的流行病学
随着抗生素、激素及免疫抑制剂的广泛应用，使人体寄生菌与宿主之间的关系发生了变化院内感染率明显增加。由于肺部感染的致病菌与患者口咽部寄居的菌群密切相关，所以卡他莫拉菌可在条件适宜时致病。慢性阻塞性肺病患者久病体弱，长期应用广谱抗生素和激素，呼吸道防御功能及机体免疫力降低，使细菌进入下呼吸道而引起感