关于SIADH综合征的基本介绍
SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透压而言呈不适当的高水平，从而导致水潴留、尿排钠增多以及稀释性低钠血症等有关临床表现的一组综合征。......阅读全文
关于MERRF综合征的基本介绍
即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF，少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合，肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。
关于Apert综合征的基本介绍
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，
关于Maffucci综合征的基本介绍
Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
关于Turner综合征的基本介绍
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
关于MELAS综合征的基本介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
关于Liddle综合征的基本介绍
Liddle综合征又称假性醛固酮增多症，是1963年Liddle等首先报告，故称为Liddle综合征。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似，但是醛固酮分泌率很低，对螺内酯治疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传，本病的病变
关于carney综合征的基本介绍
Carney综合征（Carney complex, CNC）是一种罕见的遗传性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。
关于Fanconi综合征的基本介绍
Fanconi综合征是近端肾小管功能异常导致的疾病，主要特点是近端肾小管复合性功能缺陷。Fanconi综合征的病因众多，一般将其分为原发性和继发性两类。 原发性Fanconi综合征包括3种类型。①婴儿型Fanconi综合征：多于6~12个月龄发病，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育
关于Bartter综合征的基本介绍
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
关于Fournier综合征的基本介绍
Fournier综合征(Fournier’syndrome)又称Fournier坏疽，是一种以会阴部为主的严重的急性感染性疾病。其特点是发病急骤，恶寒高热，发展迅速，病情凶险，局部组织可广泛坏死等。 本征为Fournier于1883年首先报道5例，1952年Wilson建议将本征称为急性坏死性
关于心脑综合征的基本介绍
心脑综合症因各类心脏疾病引起心排血量减少、系统血压下降导致突发性晕厥抽搐昏迷、局灶性神经征、精神智力障碍等脑症状者谓之。常见疾病为冠心病急性心肌梗死、各类心律失常、风湿性心脏病、心导管检查、人工瓣膜置换等心脏手术。老年人则以前二者为常见。
关于雪泼综合征的基本介绍
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
关于腕关节综合征的基本介绍
在肘关节 尺侧后方有肘管，正中神经即在肘管中通过进入手掌，“腕管综合征”是由于从手臂通往手指的神经——正中神经，在腕部受到压迫所导致的症候群。正中神经受压后，受正中神经所“指挥”的三个手指，拇指、食指、中指会首先产生疼痛和感觉麻木。受其支配的手部小肌肉萎 缩，因而出现“爪形手”（小指和无名指不能
关于灼口综合征的基本介绍
灼口综合征是指发生在口腔黏膜，以烧灼样疼痛感觉为主要表现的一组症状，常不伴有明显的临床损害体征、也无特征性的组织学改变。以舌部为主要发病部位，又称为舌痛症、舌感觉异常、口腔黏膜感觉异常等。该病临床并不少见，在更年期或绝经期妇女中发病率高，女性患者约为男性患者的7倍。
关于Horton氏综合征的基本介绍
Horton氏综合征别名Horton氏头痛，丛集性头痛。病因尚不明，一般认为是颅内、颅外血管扩张所致。 病因尚不明，一般认为是颅内、颅外血管扩张所致。Horton氏认为此种类型头痛与组织胺关系密切，它曾对此病患者在间歇期内皮下注射组织胺试验表明，60%的患者可诱发头痛发作，并且血中组织胺之增高
关于延髓外侧综合征的基本介绍
延髓外侧综合征是一个病症名称。 小脑后下动脉闭塞引起的延髓背侧梗死，称延髓背外侧综合征，又称小脑后下动脉综合征或Wallenberg综合征，是脑干梗死最常见的一种类型。老年人多由血栓形成引起，而青中年人多为心原性或动脉原性栓塞引起。实际上本综合征大部分并非小脑后下动脉本身闭塞，而是小脑后下动脉
关于脑胃综合征的基本介绍
颅脑疾病对脑组织造成的强烈刺激所致。此刺激可作用于下丘脑，通过神经和体液途径，使肾上腺皮质激素和胃酸分泌大量增加，最终造成应激性胃溃疡而发生急性胃出血。另外，患脑病后血清胃泌素含量增加，也可刺激胃酸分泌，这些都可促使胃溃疡的发生。脑胃综合征发生后，可致颅脑的原发病加重。。患脑病后预防胃出血十分重
关于霍纳综合征的基本介绍
霍纳综合征（Horner综合征）又称小儿颈交感神经麻痹综合征、Bernard-Horner综合征、Claude-Bernard-Horner综合征等，是由于交感神经中枢至眼部的通路上任何一段受到任何压迫和破坏，引起瞳孔缩小、但对光反应正常，病侧眼球内陷、上睑下垂及患侧面部少或无汗等表现的综合征。
关于男性特纳综合征的基本介绍
本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。 1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。 2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲
关于腕管综合征的基本介绍
本病又称迟发性正中神经麻痹，是正中神经在腕管内受压引起。腕管位于掌根部，底部和两侧由腕骨构成，腕横韧带横跨其上，形成一骨-纤维通道。 手和腕长期过度使用引起慢性损伤，腕横韧带及内容肌腱均可发生慢性损伤性炎症，使管腔狭窄是最常见的原因。其次是腕部急性损伤，桡骨远端骨折，月骨脱位可引起正中神经急性
关于桡管综合征的基本介绍
本病又称桡弓综合征、旋后肌综合征、骨间背侧神经卡压痛。是桡神经深支在桡管内被旋后肌浅层腱弓或桡侧腕短伸肌起腱弓卡所致。起病缓慢，可逐渐发生伸掌指关节，伸拇，外展拇指无力，伸腕偏向桡侧，原因是尺侧伸腕肌受累，桡侧腕伸肌完整。无感觉异常，无疼痛。本病中指试验阳性，检查时令肘、腕、指间关节伸直，抗阻力
关于小儿巴特综合征的基本介绍
小儿巴特综合征又称Bartter-Gietlman综合征、Bartter综合征、巴特尔综合征、异型继发性醛固酮增多综合征、继发性醛固酮增多综合征、肾小球旁器增生综合征、肾小球旁细胞增生症、肾小管碱中毒、先天性低血钾症、先天性醛固酮增多症、弥漫性肾小球旁细胞增生症、巴特氏综合征、血压正常性醛固酮增
关于输入袢综合征的基本介绍
输入袢综合征（Afferent Loop Syndrome）系指BillrothⅡ式胃切除术、结肠前吻合术后，因输入袢发生梗阻引起胆汁或胰液的淤滞。有急性、慢性梗阻两种类型，前者多为完全性梗阻，后者为可复性、部分梗阻。 患者一般表现为绞窄型高位空肠梗阻，常在餐后1小时左右，突然发生喷射性呕吐胆
关于霍乱样综合征的基本介绍
霍乱样综合征多称为伪膜性肠炎，是主要发生于结肠的急性黏膜坏死性炎症，并覆有伪膜。此病常见于应用抗生素治疗之后，故为医源性并发症。现已证实是由难辨梭状芽孢杆菌的毒素引起，病情严重者可以致死。 现认为本征由难辨梭状芽胞杆菌感染所致，对于某些重病患者，外伤、手术、应激及服用广谱抗生素可诱发本征。难辨
关于亨特氏综合征的基本介绍
亨特氏综合征，即Ramsay Hunt综合症，又称膝状神经节炎，是一种常见的周围性面瘫，发病率仅次于贝尔氏面瘫。1907年由Ramsay Hunt首先报告，由此得名。主要表现为一侧耳部剧痛，耳部疱疹，同侧周围性面瘫可伴有听力和平衡障碍。本病由潜伏在面神经膝状神经节内的水痘带状疱疹病毒，于机体免疫
关于结肠曲综合征的基本介绍
结肠曲综合征是一个病症名称。由于肠道中常有一些气体，而气体有上行的特点，所以肠道中的气体易集聚于结肠曲处，气体的集聚引起的一些症状被称作结肠曲综合征。结肠曲综合征的发生与结肠功能紊乱有关，这是临床常见的一组症状，该综合征对人体健康并无多大影响，但所引起的身体不适感影响了患者的日常工作和生活，降低
关于长QT综合征的基本介绍
长QT综合征（long QT syndrome, LQTS）表现为QT间期延长和T波异常，易产生恶性心律失常，导致反复发作性晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏不良事件。LQTS患病率约为1/2500，临床表现多样性，患者可以终身无症状，也可能在婴儿期发生猝死。LQTS可分为遗传性与获得性两种，遗传性L
关于盆底综合征的基本介绍
盆底综合征是指盆底结构包括直肠、肛提肌以及肛门内外括约肌等神经肌肉异常引起的综合征。如大便失禁、会阴下降综合征、肛门瘘、出口梗阻性便秘、慢性肛门疼痛综合征等。主要表现为排便困难或失禁以及盆底压迫感、疼痛等。
关于罗托综合征的基本介绍
罗托综合征(Rotor syndrome,RS）是指肝细胞摄取非结合胆红素及排泄结合胆红素的能力均缺陷，所致的先天性非溶血性高结合胆红素血症（II型）。约半数患者在10岁前发病，90%以上在20岁前发病。 病因：此征是常染色体隐性遗传病，发病机制尚不明确，85%有家族史，男女发病无差异，结合胆
关于胎儿水肿综合征的基本介绍
胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常，胎儿水肿有免疫性和非免疫性之分。 胎儿水肿综合征，发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高度水肿，可有胸腔和腹腔大量液体积聚，心肝脾增大，严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。围生儿死亡率很高，而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高，容易引起孕