概述糖原累积病（Ⅰ型和Ⅱ型）的临床表现
1.糖原累积病Ⅰ型 糖原累积病Ⅰ型可以分为Ⅰa型、Ⅰb型，以Ⅰa型更常见。 Ⅰa型患儿在新生儿期可以导致严重低血糖，表现为喂养困难、大汗、苍白、嗜睡、嘴唇及指尖发紫、反应低下等。 儿童常脸颊肥胖而四肢瘦小，还可有腹部膨隆、生长迟缓、抽搐、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状，极少数血尿、便血、反复骨折、贫血、痛风。 随着年龄增长，可出现痛风、骨质疏松症、贫血、肾脏病变，表现为关节痛、痛风石、反复骨折、面色苍白、乏力、少尿或无尿等。 少数患者成年发病，有痛风、高乳酸血症、酮血症、高脂血症等。 糖原累积病Ⅰb症状与Ⅰa型相似，此外还出现粒细胞减少和粒细胞功能障碍，出现反复感染、口腔溃疡、肛周溃疡和炎症性肠病等。 2.糖原累积病Ⅱ型 糖原累积病Ⅱ型可根据发病时间、病情发展速度等分为婴儿早发型和晚发型。 婴儿早发型在患儿出生后第1个月即可出现症状，如喂养困难，运动能力落后于同龄人，肌肉松软、无力等。常在1岁左右死于心力衰竭......阅读全文
概述泛发性脓疱型银屑病的临床分型及表现
泛发性脓疱型银屑病有5个临床类型：急性GPP、妊娠期GPP、婴幼儿脓疱型银屑病、环状脓疱型银屑病及GPP的局限型。 急性GPP 此类型又称：von Zumbusch型GPP 成人发病前多伴有寻常型银屑病病史，而儿童发病前多无寻常型银屑病病史。 急性期体温可达40 ℃，与皮损进展密切相关。
丙型病毒型肝炎的疾病概述
丙型肝炎是由丙肝病毒（HCV）所引起，是通过输血或血制品、血透析、单采血浆还输血球、肾移植、静脉注射毒品、性传播、母婴传播等传染引起的。丙肝分布较广，更容易演变为慢性、肝硬化和肝癌。 在预防丙肝的措施上，筛选献血员是重要一环，凡血中抗-HCV阳性或HCVRNA阳性均不能作为献血员。 临床表现：
概述Ⅰ型超敏反应性疾病的临床表现
1.花粉症 即枯草热，也称变态反应性鼻炎，主要因吸入植物花粉致敏引起，因此具有显季节性和地区性特点。该病的临床表现主要在鼻、眼部和呼吸道。可见鼻黏膜苍白水肿、眼结膜充血等。 2.支气管哮喘 支气管哮喘是变应原或其他因素引起的支气管高反应性下出现的广泛而可逆的气道狭窄性疾病。好发于儿童和青壮
概述混合型酸碱平衡失调的临床表现
由于混合型酸碱平衡失调的病理生理变化比较复杂，故临床表现并不典型。 1．混合型酸中毒即呼吸性酸中毒合并代谢性酸中毒 是临床上较常见的一种混合型酸碱平衡失调。多见于心脏骤停、支气管哮喘、严重肺水肿的患者，表现为呼吸急促、呼吸困难、头痛、面色潮红、心率加快、心律不齐、烦躁不安等。 2．混合型碱
概述戊二酸血症Ⅱ型的临床表现
根据临床特点分为3型，即新生儿期发病伴先天畸形、新生儿期发病不伴先天畸形、轻症和（或）迟发型。前两型常有严重多种酰基辅酶A脱氢缺陷，后者有轻度多种酰基辅酶A脱氢缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿症。 1.新生儿期发病伴先天畸形 多为早产儿，在出生后数小时至48小时发病，肌张力低下，肝大，严重低血糖症
概述多发性内分泌腺瘤病1型的临床表现
MEN1以甲状旁腺、胰岛细胞和垂体肿瘤组成为特征，其症状和体征取决于累及患者肿瘤的类型。 1．甲状旁腺是MEN1型中最主要的受累腺体，至少出现在90％患者中，故甲状旁腺功能亢进为常见症状。早期可较长时间表现为无症状性高血钙；约25％患者证明有肾结石和肾钙化。与散发性甲状旁腺功能亢进不同，发现M
概述多发性内分泌腺瘤病2型的临床表现
MEN2A的临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症。MEN2B则包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及一些身体异常表现，但甲状旁腺功能亢进症少见。 1．甲状腺髓样癌(MTC)为MEN2中最常见并最早出现的病变，而且是决定病程进展的最重要因素。MTC常为双侧和多中心病变，除分泌降钙素外
1型糖尿病和2型糖尿病区别
1型糖尿病特点：①任何年龄均可发病，典型病例常见于青少年；②起病较急；③血浆胰岛素及C肽含量低，糖耐量曲线呈低水平状态；④β细胞自身免疫性损伤是重要的发病机制，多数患者可检出自身抗体；⑤治疗依赖胰岛素为主；⑥易发生酮症酸中毒；⑦遗传因素在发病中起重要作用，与HLA某些基因型有很强的关联性。2型糖尿病
简述镰刀型细胞贫血病的临床表现
患者刚出生时，因胚胎血红蛋白（HbF）比例高，镰变现象不明显，3～4个月后才出现头晕、乏力等贫血症状及黄疸，6个月后可见肝、脾大，发育迟缓。因镰状细胞在微循环内淤滞，造成血管阻塞及受累组织器官的功能障碍，临床上表现为急性发生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，称为疼痛危象，可在疾病过程中反复出现。
简述神经根型颈椎病的临床表现
1.颈部症状 视引起根性受压的原因不同而轻重不一。主要因髓核突出所致者,由于局部窦椎神经直接遭受刺激而多伴有明显的颈部痛、椎旁肌肉压痛及颈部立正式体位,颈椎棘突或棘突间的直接压痛或叩痛多为阳性,且这些表现尤以急性期为明显。如系单纯性钩椎关节退变及骨质增生所致者,则颈部症状较轻微,甚至可无特殊发
简述瘢痕型芽生菌病的临床表现
本病好发于小腿、躯干和腰部，其他部位如耳轮、手臂、面颈和臀部也有报道。可能由于皮肤外伤，病原菌沿伤口进入皮肤，在侵入处产生结节，棕色或紫红色，表面光滑富有弹性，周围无红晕，损害常集中于一处。随着进一步自身蔓延或自我接种，损害逐渐增大，自觉症状微痒不痛，类似良性肿瘤或瘢痕疙瘩。少数病例可有破溃渗液
简述小儿黏多糖贮积病Ⅳ型的临床表现
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型男女均可患病，生后正常1岁后临床症状明显，骨骼的改变和生长障碍最为突出。其特征为扁椎骨，膝外翻，胸腰段后突，躯干短小伴有四肢和胸部畸形。至6岁生长停滞而呈侏儒样，颈部短小，手足短、手指宽，有的关节韧带松弛，关节运动超出正常范围。脊柱弯曲与肋骨畸形，胸前后径增大，伴鸡胸和短颈的
简述椎动脉型颈椎病的临床表现
1.颈椎病的一般症状 如颈痛、后枕部痛、颈部活动受限等。如波及脊髓或脊神经根,则出现相应的症状。 2.椎-基底动脉供血不全症状 主要表现为以下特点： （1）偏头痛 以颞部为剧,多呈跳痛或刺痛。 （2）迷路症状 主要为耳鸣、听力减退及耳聋等症状。 （3）前庭症状 主要表现为眩晕, （
关于儿童1型糖尿病的临床表现
1、典型症状 1A型糖尿病发病急，有多饮、多尿、多食及消瘦，且伴有乏力。约50%病儿在患病后1个月内就诊。天津市儿童医院134例1型糖尿病入院前病程：33.5%在半个月内来诊，55.2%在1个月内就诊，病儿夜尿多，有的尿床，有些家长发现尿甜、尿黏度增高。女孩可出现外阴瘙痒。皮肤疖、痈等感染亦可
B型血友病的临床表现及检查
临床表现 出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发轻微损伤，有的病例仅在手术时才发现有出血倾向，重型可在出生后即发病，轻者发病稍晚。轻微外伤或小手术后引起出血不止，皮肤出血点少见，自发性出血一般出血部位多在软组织及关节。反复出血可致关节畸形、肌肉萎缩，功能丧失。肌肉出血和血肿可发生于任何部位，
B型血友病的病因及临床表现
病因 本病是一种先天性家族性出血性疾病，其遗传方式为性联隐性遗传，由于凝血因子Ⅸ缺陷导致凝血障碍而引起出血。 临床表现 出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发轻微损伤，有的病例仅在手术时才发现有出血倾向，重型可在出生后即发病，轻者发病稍晚。轻微外伤或小手术后引起出血不止，皮肤出血点少见，
交感神经型颈椎病的临床表现
交感神经型颈椎病的特点是患者主诉多但客观体征少,症状多种多样。 1.头部症状 如头晕或眩晕、头痛或偏头痛、头沉、枕部痛,睡眠欠佳、记忆力减退、注意力不易集中等。患者常主诉头脑不清,昏昏沉沉,有的甚至出现记忆力减退；有些患者还伴有恶心,少有呕吐。偶有因头晕而跌倒者。 2.眼耳鼻喉部症状 眼
糖原累积症不同型状的诊断依据介绍
1、Ⅳ型诊断依据 患者有肝硬化、肝脾肿大、黄疸和腹水，肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性。 2、Ⅴ型诊断依据 （1）症状和体征 肌肉活动受限、肌痉挛等。 （2）束臂运动试验 患者上臂扎血压带，打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流，然后让患者伸曲手指反复运动1分钟，于运动前后测该臂血乳酸，
概述急进型高血压视网膜病变的临床表现
急进型高血压视网膜病变常有全身其他器官如心、脑、肾的功能损害，可出现头痛、恶心、呕吐、惊厥、昏迷和蛋白尿等。内分泌疾病所致者常伴有内分泌紊乱的全身体征，如Cushing综合征可伴有面颈及胸腹肥胖，皮肤细薄致颜面紫红，腹部出现紫色条纹，糖尿，骨质疏松以及毛发过多和性腺功能不全等症状。肾上腺皮质增生
概述脉络膜脱离型视网膜脱离的临床表现
1.视网膜脱离和裂孔的特点 视网膜脱离范围一般较大，多在3个象限以上。脱离范围虽大，当伴有脉络膜脱离时，视网膜脱离为浅脱离，伴有小的皱褶裂孔常隐藏其中不易发现。用糖皮质激素治疗后，脉络膜脱离的好转，视网膜隆起度也增加。晚期病例可见到视网膜有广泛的固定皱褶、视网膜僵硬等表现视网膜裂孔多位于后极部
概述婴幼儿型内斜视的临床表现
常有单眼或双眼斜肌功能过强、隐性或显性眼球震颤、合并头位异常、视动性眼球震颤等症状。 1.6个月以内发生的恒定性内斜视。 2.斜视度数较大 先天性内斜视度数大，多大于或等于40△，且稳定，不受检查距离、注视眼及调节因素的影响。 3.一般检查方法难以发现中枢神经系统异常。 4.轻度远视，
概述慢性闭角型青光眼的临床表现
1.虹膜膨隆型 （1）症状常有小发作，发作时症状轻微，仅轻度眼胀、头痛，视物模糊，但常有虹视。部分患者无任何症状。 （2）体征①球结膜无充血；②角膜透明或上皮轻微水肿；③前房极浅；④虹膜稍膨隆；⑤瞳孔正常，对光反应存在或稍迟缓；⑥IOP升高，一般为40～50mmHg；⑦房角大部或全部
紧张型头痛的概述
紧张型头痛是成年人中最常见的头痛类型，其发病与社会心理压力、焦虑、抑郁、精神因素、肌肉紧张、滥用止痛药物等有关。本病多发于成人，尤以女性多见，病程大多较长，可持续数十年，常反复发作，轻者仅在明显紧张或忧郁时才发生头痛，慢性者头痛可持续数天或数周。一般表现为双侧持续性枕部或额部钝痛，可扩展至整个头
管型尿的概述
管型尿是由于蛋白质在肾小管内凝固。管型尿的形成与尿蛋白的性质、浓度、尿液酸碱度以及尿量有密切关系，看是否有管型尿宜采取清晨标本做检查，正常人尿中可见透明管型和颗粒管型，一般12小时尿内小于5000个，如增多或出现其它管型称为管型尿。红细胞管型尿来源于肾实质；白细胞管型是诊断肾盂肾炎及间质性肾炎的
系统型硬皮病的概述
系统型硬皮病是一种以皮肤各系统胶原纤维硬化为特征的结缔组织疾病。累及内脏器官的系统型硬皮病又称系统型硬化症。本病在结缔组织病中仅次于红斑狼疮而居第二位。患者以女性较多，女性与男性之比约为3∶1。发病年龄以20～50岁多见。
管型尿的概述
管型尿是由于蛋白质在肾小管内凝固。管型尿的形成与尿蛋白的性质、浓度、尿液酸碱度以及尿量有密切关系，看是否有管型尿宜采取清晨标本做检查，正常人尿中可见透明管型和颗粒管型，一般12小时尿内小于5000个，如增多或出现其它管型称为管型尿。红细胞管型尿来源于肾实质；白细胞管型是诊断肾盂肾炎及间质性肾炎的
腹型癫痫的概述
与头痛型癫痫一样，腹型癫痫也是 间脑癫痫的一种类型，国内报道约占癫痫的1.1%，是一种少见类型，儿童期发病最多。其可能的病因以 高热惊厥为首位，其次为出生时窒息、产伤。本病的发病机制目前尚不很清楚，多数学者认为病灶多位于皮质下 自主神经系统中枢一 下丘脑部，多属于皮质自主 神经功能障碍发作而出现
Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病的概述
免疫母细胞性淋巴腺病是一种与自身免疫有关的淋巴母细胞过度增殖所致的高免疫反应状态疾病，也有人称之为血管免疫母细胞性淋巴结病、血管免疫母细胞性淋巴结病伴有异常蛋白血症、弥漫性浆细胞肉瘤。
概述成人型T细胞性白血病的治疗
成人型T细胞性白血病多依据临床分型不同而决定治疗策略，慢性型或冒烟型患者多采用对症支持治疗，以积极控制感染和改善脏器功能为主，当出现病情进展或急性转变时，方可考虑采用积极治疗措施。急性型或淋巴瘤型ATL虽采用化学、生物学等积极治疗措施，但疗效不佳，中位生存期2～6个月。
概述纤维型脑膜瘤的病理分型
DWI应用于颅内肿瘤的研究也有许多报道，研究认为DWI表现和ADC值与肿瘤细胞结构、细胞核浆比、细胞间基质、细胞外间隙、血管间隙等相关，但不同作者的观点并不一致。脑膜瘤DWI可以表现为高、等、低信号，与脑膜瘤的分级、分型无明显的相关性，而ADC值与肿瘤的细胞密度和级别有相关性[1，3，6]。