概述单基因遗传病的疾病特征
据有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。 常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，若与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但......阅读全文
转基因动物的遗传病应用
通常是将功能正常的外源基因导入动物体的靶细胞内，用来弥补缺陷的基因，改变患病细胞的遗传物质，进行基因治疗。相反的将显性疾病基因或一个、甚至多个外源基因人为地导入动物体内，就可制备遗传性疾病的转基因动物模型，研究和治疗人类遗传性疾病。例如亨廷顿（Hungtington）将舞蹈病基因导入小鼠，建立了舞蹈
电子单纤维强力仪的特征
电子单纤维强力仪采用单片机控制，在夹持方式上区分有手动夹持和气动夹持方式。高端仪器可以连接计算机，联机后中英文界面，以适应客户群体，传感器（核心器件）有多种保护措施和保护程序（软硬件保护）；联接计算机后可以扩展功能，使微观技术表达更加细腻，测试数据及动态曲线实时直观地显示于屏幕上，一组上百次的试
关于常染色体显性遗传病的概述
致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失
关于常染色体隐性遗传病的概述
致病基因为隐性并且位于常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”（one gene one enzyme）或
基因疗法首次治愈常见遗传病
法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩，该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。 基因疗法概念已经提出30年，首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年，首个基因药物Glubera获
概述纤毛的形态特征
从一些原核细胞和真核细胞表面伸出的、能运动的突起。鞭毛较长，数目少；纤毛与鞭毛有相同的结构，但较短，数目多。细菌的鞭毛则有完全不同的结构。 鞭毛一般长约150微米，纤毛5～10微米，两者直径相近，为 0.15～0.3 微米。大多数动物和植物的精子都有鞭毛。精子及许多原生动物都以鞭毛或纤毛为运动
概述弧菌的形态特征
弧菌菌体只有一个弯曲，呈弧状或逗点状。如霍乱弧菌。革兰氏染色阴性，长0.8~3μm、宽0.5~1.5μm，从病人新分离的细菌形态典型，人工培养后常呈杆状而不易与其他肠道菌区别。取病人米泔水样粪便直接涂片染色镜检，可见其相互排列如“鱼群”状。无芽孢和荚膜，有菌毛和一根单鞭毛，运动非常活泼。悬滴观察
基因异常不明的遗传病的诊断方法
基因异常不明的遗传病的诊断 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎、肾结
简述单发性肝囊肿特征
单发性肝囊肿生长缓慢，多数病人无明显症状。当囊肿长大到一定程度时，可压迫邻近脏器，如胃、十二指肠和结肠等，常见有食后饱胀、食欲差、恶心、呕吐，右上腹部不适和隐痛等症状。若囊肿增大压迫胆总管则有黄疸，破裂可有囊内出血，带蒂囊肿扭转可有急性腹痛；肝肿大但无压痛，约半数患者有肾、脾、卵巢、肺等多囊性病
简述单发性肝囊肿特征
单发性肝囊肿生长缓慢，多数病人无明显症状。当囊肿长大到一定程度时，可压迫邻近脏器，如胃、十二指肠和结肠等，常见有食后饱胀、食欲差、恶心、呕吐，右上腹部不适和隐痛等症状。若囊肿增大压迫胆总管则有黄疸，破裂可有囊内出血，带蒂囊肿扭转可有急性腹痛；肝肿大但无压痛，约半数患者有肾、脾、卵巢、肺等多囊性病
关于单聚焦质谱仪的概述
自从1919年阿斯顿发明了第一台质谱仪以来，到现在发展成形形色色的质谱仪，广泛用于科技生活和医疗卫生等领域。 质谱仪的工作原理，通过对微观带电粒子在电磁场中的运动规律的测量来得到微观粒子的质量。带电粒子在电场中受到库仑力，在磁场中受到洛仑兹力。由于力的作用，微观粒子会加速并同时偏转，形成明显的
单链结合蛋白的概述
螺旋酶沿复制叉方向向前推进产生了一段单链区，但是这种单链DNA不会长久存在，会很快重新配对形成双链DNA或被核酸酶降解。然而，在细胞内有大量单链DNA结合蛋白(single strand DNA binding protein SSBP)能很快地和单链DNA结合，防止其重新配对形成双链DNA或被
基因多态性的遗传病学应用
基因的有害突变导致基因多态性，经典的突变和动态突变本身可能是遗传病的病因；同时，众多的多态性位点又是很好的遗传标记，可以在遗传病的研究和临床诊断中发挥重要的作用。1.多态性作为遗传病的病因：点突变引起的疾病：从镰刀状细胞贫血开始，突变引起各种遗传病的例子愈来愈多，遗传性肿瘤也逐渐被认识。重复序列多态
概述甲沟炎的疾病治疗
1、系统治疗：急性甲沟炎应尽快采取有效治疗，防止出现甲床损伤。可选择抗菌谱能覆盖需氧菌和厌氧菌的广谱抗菌药物治疗，如阿莫西林/克拉维酸，若48小时症状未见改善，应采取外科治疗。慢性甲沟炎根据需要给予抗真菌药物（首选唑类药物）或抗菌药物治疗，治疗需持续至炎症消退、甲小皮重建并粘附在甲板上，常需3个
关于眼眶疾病的概述
眼眶疾病的治疗视病变性质而定。炎症性疾病主要用抗生素或皮质类固醇治疗。眼眶外伤早期主要是控制出血，预防感染，去除异物或死骨片等；后期遇有畸形者，可作矫形手术。 诊断眼眶疾病首先应做好详细的病史询问和系统的眼部检查。一般说来，眼眶炎症性、外伤性、循环障碍性疾病的诊断比较容易可无需特殊检查。但如疑
大血管疾病的概述
大血管疾病是一类很凶险的疾病，发病急，进展快，病死率高。这里所说的大血管主要是指人体的主动脉——最主要的动脉。从外形上看，这些血管的口径大，管径粗；从功能上讲，这些血管的功能作用也很大，人体所有组织器官的血液供应都来源于它。
肝腹水的疾病概述
起肝硬化的疾病有多种，在我国，大多数为肝炎后肝硬化，少部分为酒精性肝硬化、自身免疫性肝炎肝硬化；地方病有血吸虫病肝硬化；遗传代谢性疾病中有肝豆状核变性等。肝炎肝硬化患者多为乙型肝炎后肝硬化，丙型肝炎后肝硬化亦常见。肝硬化初期残余的正常肝细胞及肝组织尚能满足机体代谢功能等需要，在糖、蛋白及脂肪的合
遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。全谱®遗
基因编辑技术帮助治疗“母系”遗传病
你也许遗传了你妈妈美丽的眼神，但同时她也给了你线粒体的DNA突变，所谓母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过两种技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，从而使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"三亲"型的胚胎。 尽管研究人员没有在人
结构基因的特征
1.它们彼此紧密连锁。按Z,Y,A顺序排列,而且在一起转录形成一个多顺反子的mRNA;2.只有当乳糖存在时,这些基因才迅速转录,形成多顺反子的mRNA,并翻译成相应的酶。所以这些酶,就是由乳糖诱导产生的诱导酶,其活性的产生和活性的提高不是已有的酶被激活所致,而是在诱导物的诱导下酶的重新合成,并随着合
假基因的特征
大部分假基因在染色体上都位于正常基因的附近，但也有位置在不同的染色体上的。假基因和正常基因的结构上的差异包括在不同部位上的程度不等的缺失或插入、在内含子和外显子邻接区中的顺序变化、在5'端启动区域的缺陷等。这些变化往往使假基因不能转录并形成正常的（mRNA）从而不能表达。
假基因的特征
大部分假基因在染色体上都位于正常基因的附近，但也有位置在不同的染色体上的。假基因和正常基因的结构上的差异包括在不同部位上的程度不等的缺失或插入、在内含子和外显子邻接区中的顺序变化、在5'端启动区域的缺陷等。这些变化往往使假基因不能转录并形成正常的（mRNA）从而不能表达。
分子标记用于疾病诊断和遗传病连锁分析
1980年，Botstein等成功的将PFLP技术用于镰刀型贫血症的诊断分析，开创了基因诊断的先河。PFLP是以孟德尔方式遗传，因此可以作为染色体上致病基因座位的遗传标志。许多与相连锁的致病基因得以定位。小卫星和微卫星因其高度多态性而被广泛用于疾病诊断和遗传病的连锁分析。随着高通量SNP检测技术
神经肌肉接头疾病的特征表现
搏动性无力和肌肉易疲劳，虽然无力始终存在，但活动后科明显加重，临床体征和特殊电生理检查科证实。重症肌无力是该组疾病的代表，其发病机制可能与体内产生AChR自身抗体使AChR受损或减少，有机磷中毒时胆碱脂酶活力受到强力抑制，使乙酰胆碱合成和释放减少，肉毒杆菌中毒和高镁血症科阻碍钙离子进入神经末梢，
寄生虫的特征概述
从自然生活演化为寄生生活，寄生虫经历了漫长的适应宿主环境的过程。寄生虫长期适应于寄生环境，在不同程度上丧失了独立生活的能力，对于营养和空间依赖性越大的寄生虫，其自生生活的能力就越弱；寄生生活的历史愈长，适应能力愈镪，依赖性愈大。寄生虫只能选择性地寄生于某种或某类宿主。寄生虫对宿主的这种选择性称为宿主
概述角朊细胞的特征
转录因子（transcription factor）是能与位于转录起始位点上游50～5000bp的顺式作用元件（cis-acting elements）、沉默子（silencer）或增强子（enhancer）结合并参与调节靶基因转录效率的一组蛋白，并能将来自细胞表面的信息传递至核内基因。转录因
概述强直炎的临床特征
(一)全身症状 绝大多数的强制性脊柱炎发病于青年期，起病往往隐匿；40岁以上发病者少见。女性病变发展缓慢，往往诊断延迟。强制性脊柱炎是一种全身性疾病，可有厌食、低热、乏力，体重下降和轻度贫血等全身性症状。 (二)局部表现 1.下腰痛和脊柱僵硬 是最为常见的表现。下腰痛发生缓慢，钝痛状，讲不
概述病理性黄疸的特征
①黄疸出现时间过早，于生后24小时内出现。 ②黄疸消退时间过晚，持续时间过长，超过正常的消退时间，或黄疸已经消退而又出现，或黄疸在高峰时间后渐退而又进行性加重。 ③黄疸程度过重，常波及全身，且皮肤黏膜明显发黄。 ④检查血清胆红素时，胆红素超过12mg/dl，或上升过快，每日上升超过5mg/
概述肉碱的主要特征
1、左旋肉碱最初是以黄粉虫的生长因子而被发现，当时曾被命名为“维生素Bt”。稻大黄粉虫（Tenebrio molitor）的生长因子（mealworm factor）其结构被确定为肉碱。缺乏肉碱的幼虫将在变态前死亡，需要此物质的动物迄今除Tenebrio molitor外只知道有三种。在鸟类，哺
慢性阻塞性肺疾病的疾病概述
慢性阻塞性肺疾病简称慢阻肺(COPD)，是一种破坏性的肺部疾病，是以不完全可逆的气流受限为特征的疾病，气流受限通常呈进行性发展并与肺对有害颗粒或气体的异常炎症反应有关。COPD是一种可以预防和治疗的慢性气道炎症性疾病。COPD虽然是气道的疾病，但对全身的系统影响也不容忽视。