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揭开基因检测的面纱:预测疾病伦理困境

5月31日,北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌,基因检测瞬间火起来了。从2007年以来,无论是发达国家还是发展中国家,从科研机构到商业公司,市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情况吗?如果有致病基因,你愿意知道这样的信息吗?基因会带来量身定做的个性化医药吗?虽然科学界普遍对这一技术充满信心,但世卫组织也警告称,这种技术对疾病的预测能力值得怀疑。这又是为什么呢? 价钱 乔布斯10万美元测基因 近年来一些名人尝试用基因检测来治疗疾病,已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时,就对自己的肿瘤及全基因谱进行了测序,乔布斯当时花了10万美金。 这个尝试以失败告终。不过,今年5月,好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉高调曝光自己通过基因检测,选择了切除乳腺手术,将患乳腺癌风险从87%降到了5%。这一行为产生......阅读全文

重庆明年2000种遗传病可做基因检测

  第三军医大学西南医院将建基因组医学研究及临床应用平台,与各个临床科室合作,明年可对2000种遗传病进行基因检测。  第三军医大学西南医院科研科负责人介绍,该院将拓展1000平方米院内场地和2400平方米院外场地,构建基因组医学研究及临床应用平台,各个临床科室通过这个平台可以与精准医疗接轨,无论是

其它遗传病的基因治疗其它遗传病

诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗,由于有小鼠动物模型,也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys(腺病毒-罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体)注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体,与小肌营养不良蛋白(minidystrophin)基因的cDNA重组,在RSV启

遗传病的基因诊断

根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示,我国是出生缺陷高发国家,每年有近100万出生缺陷儿发生,30%在出生前后死亡,40%造成终生残疾,只有30%可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中,80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断,给予及时而适当的治疗和预防,其经济和社会效益是不

遗传病的基因诊断选择

  一、直接诊断和间接诊断  基因诊断可分为两类:一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针,或通过PCR扩增产物,以探查基因无突变、缺失等异常及其性质,这称为直接基因诊断,它适用已知基因异常的疾病;另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未知时,或致

青岛基因检测平台将建成 能揪出30多种遗传病

  人体基因被称为世上最神秘的东西,在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ,记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科,了解了一些基因背后的故事:每个人体内都有隐藏的致病基因,有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”,明明父母都很正常 ,到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半

多重PCR在遗传病诊断方面的应用--抗性基因检测

抗生素的广泛使用导致具有耐药性微生物的增多,比如耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(  methi-cillin resistant Staphylococcus aureus,MRSA)、万古霉素抗性肠球菌(  vancomycin resistant enterococcl)和多重耐药结核分枝杆菌( mu

基因疗法首次治愈常见遗传病

  法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称,他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩,该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。  基因疗法概念已经提出30年,首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年,首个基因药物Glubera获

遗传病与肿瘤的基因诊断

从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面,已取得很大成绩,对产前诊断,早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化,制备探针,制备基因文库进行筛检,最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系

遗传病与肿瘤的基因诊断

从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面,已取得很大成绩,这对产前诊断,早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。  一、分离基因进行结构分析  利用DNA离体转化,制备探针,制备基因文库进行筛检,最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术,

首个国标教你如何解读单基因遗传病检测报告?

  单基因遗传病通常是指受一对/一个等位基因控制的遗传病,常见的有红绿色盲、血友病、白化病等,该类疾病已经对人类健康构成了较大的威胁。目前,高通量测序技术的高速发展也使得基因检测在该类疾病的辅助诊断中广泛应用。然而,在实际临床工作中,由于不同的临床工作者对报告中变异的理解不尽相同,对检测报告的解读结