揭开基因检测的面纱：预测疾病伦理困境
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情况吗?如果有致病基因，你愿意知道这样的信息吗?基因会带来量身定做的个性化医药吗?虽然科学界普遍对这一技术充满信心，但世卫组织也警告称，这种技术对疾病的预测能力值得怀疑。这又是为什么呢? 价钱 乔布斯10万美元测基因 近年来一些名人尝试用基因检测来治疗疾病，已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时，就对自己的肿瘤及全基因谱进行了测序，乔布斯当时花了10万美金。 这个尝试以失败告终。不过，今年5月，好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉高调曝光自己通过基因检测，选择了切除乳腺手术，将患乳腺癌风险从87%降到了5%。这一行为产生......阅读全文
定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿
美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。 这名患儿名为KJ，出生时即患有严重的氨
成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生
日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过
脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病
雷锋网消息，一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所（ National Human Genome Research Institute ）的团队开发了新的面部识别技术，其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。 “迪乔
－PNAS：半导体测序助力胎儿遗传病检测
日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进
“8细胞胚胎检测”可超前预防遗传病
孕妇产前诊断有望大幅提前，胎儿的发育仅在只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病，这并非空想。6月29日，从复旦大学召开的“基因组医学”国际研讨会上获悉，我国广东已经成功对一例地中海贫血进行了这样的诊断；而上海的瑞金医院也试图在为只有6－8个细胞的胚胎进行检测，并诊断出其是否患有最常
MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上的应用
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
血友病：基因疗法攻克遗传病的最佳证明
7月11日，Alnylam及其合作伙伴赛诺菲（Sanofi）有一个好消息。他们一直致力研究的血友病RNAi疗法（fitusiran）取得了良好的临床数据。这种疗法用RNAi靶向抗凝血酶（antithrombin）的表达，这种酶可以通过几种不同的机制防止血液凝结。最新出来的临床数据看上去非常令人鼓
多重PCR在遗传病诊断方面的应用基因重排
免疫球蛋白( immunoglobulin,Ig)和T细胞受体( T cell receptor,TCR)位点包含很多不同的V、D、J基因片段,参与早期白细胞分化的重排过程。VDJ片段重排由重组酶复合体介导,其中RAG1和RAG2蛋白通过识别、切割DNA重组信号序列( recombinatio
染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
新型DNA检测，让50多种遗传病无处遁形
近日，悉尼加文医学研究所基因组技术负责人Ira Deveson团队联合澳大利亚、英国和以色列的研究人员开发出一种新的DNA测试，可比现有测试更快、更准确地识别一系列难以诊断的遗传性神经和神经肌肉疾病。相关研究结果发表于《科学进展》。 研究人员表示，这项测试能正确地诊断出所有患有已知疾病的患者，包
基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域获重要进展
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员闫森/教授李晓江团队首次将CRISPR/CasRx系统应用于亨廷顿舞蹈症大动物模型的治疗，并成功在多种疾病模型中验证了其有效性。CRISPR/CasRx系统的成功应用，标志着基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域取得重要进展。近日，相关成果发表于《分子神经退行性疾
人体组织基因突变图谱绘成－助力相关遗传病诊疗
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498457.shtm 科技日报北京4月13日电 （记者张梦然）美国俄勒冈健康与科学大学研究人员创建了有史以来最大的健康人体组织合子（两个配子遗传物质融合在一起）后基因组突变图谱，此项科学进展可为诊断和
医学重大突破：基因可以改写－家族遗传病从此终结？
大数据等计算机技术的渗透，已经使得生命科学逐渐走进普通人的生活。但和IT、互联网类创业公司相比，生命科学创业公司则相对较为低调，极少自我宣传和炒作。其中一个原因是，生命科学研究从实验室走到市场往往需要更长的时间。 基因编辑技术有望根除人类疾病基因世代间的传递？ 通过基因编辑技术，对生物的DN
孟德尔遗传病可用基因的突变进行病因确认
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一.对于,这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断,同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认.传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等,而随着二代测序的发展,高
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
遗传病的介绍
遗传病（genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步，急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制，儿童的疾病谱发生了很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要
遗传病的治疗
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病环节，采取措
基因编辑技术向遗传病宣战－明年或启动临床试验
据美国《麻省理工技术评论》杂志近日报道，生物科技公司CRISPR基因编辑技术目前最大的卖点，即将其“变身”为一种精准的基因疗法来对付疑难杂症。其中一家名为基因编辑治疗公司（CRISPR Therapeuics）日前表示，他们计划在人身上测试这一想法，现在已准备就绪。图片来源于网络 这家初创公司
新方法|用RNA寻找罕见遗传病基因触发器
大约有一半罕见遗传病患者的致病基因仍未找到。其中一个原因是由于人类基因信息量巨大。针对这一问题，信息学和医学领域科学家们联手寻找解决方案。由慕尼黑工业大学和Helmholtz 慕尼黑中心组成的研究小组已开发出一种能显著提高搜索成功率的新方法。不只着眼于DNA，新方法的寻找策略还包括RNA筛查。
对症遗传病，第一例基因治疗姗姗来迟
12月19日，美国食品和药物管理局（FDA）批准第一例基因疗法治疗遗传性疾病。相较于此前获批的癌症基因疗法——美国8月和10月批准的两种CAR—T细胞免疫疗法，此次针对遗传性疾病的基因治疗虽然早在理论上被证实可行，但在实践中却慢了一步。图片来源于网络 12月22日，我国食药监总局（CFDA）发
染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗
染色体检查有很多种。采用的技术手段也不一样。现在医院采用的染色体核型分析只能分析特别大明显的的染色体变化，细小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的话，一般医院的染色体分型也查不出来。佳学基因推出一种高精度染色体扫描分析技术，逐一分析最小的染色体组成单位。通过这种染色体检查能够检查已知的大多数基
巴西培育出药用转基因山羊－可治疗罕见遗传病
巴西《圣保罗州报》15日报道，巴西科学家培育出了一只转基因山羊，其羊奶所含的酶可以治疗一种罕见的遗传病。 这是南美洲首次培育出此类“药用”山羊，这只羊能在体内生成一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白质。根据葡萄糖脑苷脂酶的英文前缀，科学家为这只山羊取名“格卢卡”。 高雪氏症是一种罕见的人类遗
研究实现在生物体内“剪贴”基因治疗遗传病
美国研究人员26日在英国《自然》杂志上报告说，他们在实验鼠体内实现了通过“剪切”和“粘贴”基因来治疗血友病。这一技术有望用于治疗其他遗传病。 英国《自然》杂志网站刊登报告说，美国费城儿童医院等机构的研究人员用这种方法有效治疗了患有血友病的实验鼠。血友病是由基因变异引起的一种遗传病，患者血液
北京基因组所等揭示半侧颜面短小畸形的遗传病因
半侧颜面短小（Craniofacial Microsomia）是我国第二大颅面部先天畸形疾病，我国为世界三大高发地区之一。由于该病的遗传发病机制不清，针对该病的分类学仍存在较大争议。目前，该病的病因学假说主要有两个：一是神经嵴细胞（Neural Crest Cell，NCC）在层离、转换、迁移、
基因测序可作为新生儿遗传病筛查的关键方法
近日，《JAMA Network Open》上发表了题为《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Screening》的研究文章。该研究结果为基因筛查作为一级筛查方法来改进现有新生儿筛查项
美国FDA批准转基因鸡－用于生产治疗罕见遗传病的药物
继转基因山羊和转基因兔之后，转基因鸡也于8日获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，加入了制药队伍。这种鸡的蛋中含有一种工程酶，可用于生产治疗罕见遗传病的药物Kanuma。该药物也由此成为美国市场上为数不多的利用转基因生物制药的产品之一。 据《自然》杂志网站报道，Kanuma是溶酶体酸性脂肪酶
遗传病的诊断分析
遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease)可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性诊断原则是与诊断一般疾病相同的方法，即通过对病史、症状、
英国诊所拟推出唾液检测－可排查百种隐性遗传病
英国一家诊所准备推出新型基因检测，通过采集夫妻唾液样本，诊断他们是否携带遗传病致病基因，以帮助他们的后代远离109种“危险”隐性遗传病，包括囊肿性纤维化和镰状细胞贫血。 便于操作 英国《泰晤士报》8日报道，这项检测将在伦敦Bridge生育诊所展开，测试简单易行，仅需测试者唾液样
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
三篇Nature－Medicine：基因疗法治疗遗传病或可实现长期有效
精准医疗使医疗技术获得了飞跃式的发展进步，多项研究成果表明，基于CRISPR/Cas9的基因疗法在遗传病治疗中有很大的应用前景。2017年，Spark公司的创新基因疗法Luxturna获得美国FDA批准上市，用于治疗患有特定遗传性眼疾的成人和儿童患者，为基因疗法研究注入了一剂强心剂。 2月18