Nature子刊揭示广泛癌症的“祸首”
来自明尼苏达大学的研究人员发现，一种人类抗病毒酶可引起DNA突变，导致几种癌症类型发生。这是继该研究小组今年二月发现：称作为APOBEC3B的酶是超过一半的乳腺癌病例的病因之后，获得的后续研究结果。相关论文发表在7月14日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 APOBEC3B是一个抗病毒蛋白家族的成员。明尼苏达大学生物科学学院生物化学、分子生物学和生物物理学教授Reuben Harris，十多年来一直在对这一家族展开研究，付出了极大的努力来了解这些蛋白质的运作机制。惊人的研究发现表明，APOBEC3B是一个广泛重要的癌症诱变原。 Harris 说：“我们对于这一研究发现感到非常的兴奋，它表明了一个单一的酶是癌症突变已知最大的贡献因子之一，甚至可能胜过了太阳紫外线和吸烟化学物质等致癌原。” 在当前的研究中，Harris与同事Michael Burns和Alpay Temi......阅读全文
Genes－Dev解析致癌组蛋白突变引发癌症的分子机制
来自清华大学医学院李海涛教授课题组7月31日在《基因与发育》(Genes&Development)杂志上发表了题为《Molecular basis for oncohistone H3 recognition by SETD2 methyltransferase》(甲基转移酶SETD2识别致癌组
Nature子刊：检测癌症特异性突变的新探针
来自美国宾州大学，东南大学的研究人员发表了题为“Rapid magnetic isolation of extracellular vesicles via lipid-based nanoprobes”的文章，研发出了一种新颖的脂质纳米探针方法，可以快速、经济且高效地分离纳米级的胞外囊泡（nE
PNAS颠覆性观点：癌症是进化产物，而非突变而来
7月21日发表在《Proceedings of National Academy of Sciences》上的研究颠覆了累积突变导致肿瘤的观点，支持细胞数量受进化压力影响的观点。该文章阐述了健康的组织生态系统促使健康细胞战胜癌变细胞，当组织生态系统发生变化如老化、吸烟或者受其他压力影响时，癌变细
数字PCR在－癌症标志物稀有突变检测的应用
在一份给定的样本中，相比于野生型DNA，癌症相关的突变序列比例较低，经常无法检测。而凭借其超高灵敏度，dPCR系统可以很容易地定量分析低至0.001%-0.0001%的突变频率。之前用任何方法都无法实现准确稳定检测的样本，现在可以使用dPCR轻松进行定量分析。例如，已实现肺癌相关的表皮生长因子受体
Cell：有些被忽视的癌症“乘客突变子”很重要！
近日，一篇发表在国际杂志Cell上的研究报告中，来自耶鲁大学等机构的科学家们通过对38种不同类型的2658名患者进行完整基因组的大规模分析后发现，179个基因和基因调节子（驱动子）的突变或会导致癌症的发生。 这项研究是PCAWG(Pan-Cancer Analysis of Whole Gen
Cell首揭秘：引发癌症需要多少突变？肝癌仅4个！
150多年前，著名的查尔斯•达尔文（Charles Darwin）描述了不同的物种是如何通过自然选择的过程来实现进化的。事实上，癌症也是由自然选择产生的。随着时间的流逝，突变会在我们身体的细胞内积累。在这篇新论文中，来自英国Wellcome Trust Sanger Institute的科学家们
Nat－Genet：更多的癌症突变，更好的免疫治疗结果
根据一项新的大规模研究，免疫检查点抑制剂通常对具有更多基因突变的肿瘤最为有效，不过这种关联性并非适用于所有癌症。 在这项新的研究中，来自美国纪念斯隆-凯特琳癌症中心的研究人员发现肿瘤基因组中的突变数量可能能够预测患者从激活免疫系统的免疫检查点抑制剂治疗中获益的程度。尽管之前的研究已表明较高的肿
癌症突变影响自噬选择性的作用机制
细胞自噬（Autophagy）是重要的生物学过程，通过形成双层膜结构的自噬体，将包裹在其中的胞质内容物投递到溶酶体中，从而降解损坏的细胞器、错误折叠的蛋白质、聚集体和病原体等。2016年日本著名生物学家大隅良典（Yoshinori Ohsumi）教授因“细胞自噬机制的发现”获颁诺贝尔生理学或医学
Nature子刊：检测癌症特异性突变的新探针
来自美国宾州大学，东南大学的研究人员发表了题为“Rapid magnetic isolation of extracellular vesicles via lipid-based nanoprobes”的文章，研发出了一种新颖的脂质纳米探针方法，可以快速、经济且高效地分离纳米级的胞外囊泡（nE
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ACOT13
这个基因编码硫酯酶超家族的一个成员在人类中，这种蛋白质与微管共同定位，是维持细胞增殖所必需的同源小鼠蛋白形成同四聚体，与线粒体有关。小鼠蛋白具有中、长链酰基辅酶A硫酯酶的功能。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANGPT2
该基因编码的蛋白是血管生成素1（angiopoietin 1，ANGPT1）和内皮细胞TEK酪氨酸激酶（TIE-2，TEK）的拮抗剂编码蛋白破坏血管重塑能力，可能诱导内皮细胞凋亡。已经发现了三个编码三种不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ANKRD30A
该基因编码一种在乳腺上皮和睾丸中唯一表达的dna结合转录因子。表达水平的改变与乳腺癌的进展有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AGO3
该基因编码Argonaute家族的一个成员，在RNA干扰中起作用。编码的蛋白质是高度碱性的，包含PAZ结构域和PIWI结构域，可能在短干扰RNA介导的基因沉默中发挥作用该基因位于1号染色体上，由Argonaute 4和真核翻译起始因子2C，1等家族成员串联而成。已鉴定出两个编码不同亚型的转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRD7
这个基因编码一种蛋白质，它是一种含有溴多胺的蛋白质家族的成员。该基因的产物被认为是swi/snf染色质重塑复合物的一种组成成分，是一种与p53相互作用的蛋白质，是p53依赖癌基因诱导的阻止肿瘤生长的衰老所必需的。假基因在2、3、6、13和14号染色体上都有描述。选择性剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF91
ZNF91基因编码KRAB（Kruppel相关盒）亚家族的锌指蛋白（Bellefroid等人，1991年、1993年[PubMed 2023909][PubMed 8467795]）。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF638
这个基因编码的蛋白质是核浆蛋白。它在双链DNA中结合富含胞苷的序列这种蛋白质有三种结构域：MH1、MH2（重复三次）和MH3它与包装、转移或处理成绩单有关。已发现该基因的多个选择性剪接的转录变体，但一些变体的生物学有效性尚未确定。
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF423
该基因编码的蛋白是一种核蛋白，属于Kruppel样C2H2锌指蛋白家族在不同的信号传导途径中使用不同的锌指作为dna结合转录因子发挥作用。因此，认为该基因在发育过程中可能具有多种信号转导作用。该基因的突变与肾诺氏症-14和joubert综合征-19相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF148
该基因编码的蛋白是锌指dna结合蛋白kruppel家族的成员。编码的蛋白质激活T细胞受体和肠碱性磷酸酶基因的转录，但抑制鸟氨酸脱羧酶、波形蛋白、胃泌素、斯托梅林素和烯醇化酶基因的转录。该基因表达增加导致结直肠癌患者生存率降低，而该基因突变与整体发育迟缓、胼胝体发育不全和畸形相有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ZIC1
该基因编码c2h2型锌指蛋白zic家族的一个成员。这个家庭的成员在成长过程中很重要这种基因的异常表达见于儿童脑瘤髓母细胞瘤该基因与3号染色体上的相关家族成员小脑4的锌指蛋白基因紧密相连这个基因编码一个转录因子，可以结合和反式激活载脂蛋白E基因。
癌症相关的基因突变类型及临床解释YAP1
这个基因编码河马信号通路的下游核效应器，它参与发育、生长、修复和体内平衡。已知该基因在多种癌症的发展和进展中发挥作用，作为该信号通路的转录调节因子，并可能作为癌症治疗的潜在靶点发挥作用。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－AXIN1
该基因编码一种细胞质蛋白，包含一个g蛋白信号（rgs）结构域和一个不规则的axin（dix）结构域。编码蛋白与大肠腺瘤性息肉病、连环蛋白β1、糖原合成酶激酶3β、蛋白磷酸2及自身相互作用。该蛋白作为无翅型mmtv整合位点家族成员1（wnt）信号通路的负调控因子，可诱导细胞凋亡。这种蛋白质的一部分的晶
癌症相关的基因突变类型及临床解释－－ADCY1
该基因编码腺苷酸环化酶基因家族的一个成员，主要在大脑中表达这种蛋白质受钙/钙调素浓度的调节，可能参与大脑发育交替剪接导致多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARMC5
这个基因编码ARM（犰狳/β连环蛋白样重复序列）超家族的一个成员臂重复是一个串联重复的序列基序，长约40个氨基酸。这种重复与介导蛋白质-蛋白质相互作用有关编码的蛋白质含有七个重复臂。该基因突变与原发性双侧大结节性肾上腺增生有关，也被称为acth非依赖性大结节性肾上腺增生2。另一种编码不同的异构体的剪
癌症相关的基因突变类型及临床解释BCL11A
该基因通过与小鼠bcl11a/evi9蛋白的相似性编码c2h2型锌指蛋白。相应的小鼠基因是髓系白血病逆转录病毒整合的共同位点，可能通过与BCL6的相互作用发挥白血病疾病基因的功能在造血细胞分化过程中，这个基因被下调。它可能参与淋巴瘤的发病机制，因为与b细胞恶性肿瘤相关的易位也解除了它的表达调控。已发
癌症相关的基因突变类型及临床解释－A2M
该基因编码的蛋白质是蛋白酶抑制剂和细胞因子转运体它使用诱饵和诱捕机制来抑制广泛的蛋白酶，包括胰蛋白酶、凝血酶和胶原酶它还可以抑制炎症细胞因子，从而破坏炎症级联。该基因突变是α-2-巨球蛋白缺乏症的一个原因该基因与阿尔茨海默病（ad）有关，因为它能够介导a-β的清除和降解，a-β是β淀粉样沉积的主要成
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF750
该基因编码一种具有核定位位点和C2H2锌指结构域的蛋白质。该基因突变与银屑病样成分的脂溢样皮炎有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释BMPR2
该基因编码跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶骨形态发生蛋白（BMP）受体家族的一个成员。这种受体的配体是bmps，它是tgf-β超家族的成员。bmps参与软骨内骨形成和胚胎发生。这些蛋白质通过两种不同类型的丝氨酸（苏氨酸）激酶受体的异聚物复合物的形成传递信号：约50-55kd的Ⅰ型受体和约70-80kd的Ⅱ型受
癌症相关的基因突变类型及临床解释ZNF536
该基因编码的蛋白是高度保守的锌指蛋白。编码的蛋白质在大脑中最为丰富，在那里它负性地调节神经元的分化。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AFF3
该基因编码一种在淋巴组织中优先表达的组织限制性核转录激活因子这种蛋白的分离最初定义了一个高度保守的核转录因子laf4/mllt2基因家族，可能在淋巴系统发育和肿瘤发生中发挥作用。在一些所有的病人中，这个基因被发现与mll基因融合。已经发现了编码不同蛋白质的多个选择性剪接转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARFGEF1
adp-核糖化因子（arfs）在细胞内囊泡转运中起重要作用。该基因编码的蛋白通过加速gtp替代结合的gdp参与arfs的激活。它包含一个Sec7结构域，可能负责鸟嘌呤核苷酸交换活性和布雷菲尔德a抑制作用。