胆管细胞癌的遗传风险有多高？
胆管细胞癌的遗传风险因人而异，主要取决于家族史、遗传突变等因素。据研究，如果家族中有胆管细胞癌患者，则个体患病的风险会增加。此外，一些遗传突变也与胆管细胞癌的发生有关，如BRCA2、p16和P53等基因的突变。但是，大多数胆管细胞癌患者没有家族史或遗传突变，因此不能简单地将胆管细胞癌归为遗传疾病。......阅读全文
血液中的miRNA有望应用于胆管癌的早期诊断
胆管癌（又称胆道癌）是最致命的癌症之一。只有三分之一的患者可以进行手术治疗，剩下的患者只能采用维持生命的治疗。胆管癌很罕见，它可源发于胆管内任何部位，尤其是肝脏外。老年人罹患此病的风险更高。之所以如此致命，是因为胆管癌很难诊断。因此，大多数患者在癌症扩散之前都没有被诊断出患有这种疾病。不过，哥本哈根
机体免疫系统的遗传失衡导致胆管癌直接病发？
近日，一项刊登在国际杂志Gastroenterology上的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院的研究人员通过研究发现，胆管癌（biliary tract cancer）患者机体中某些免疫系统受体或会发生遗传架构的改变，相关研究结果有望帮助开发有效治疗胆管癌的新型有效免疫疗法。图片来源：CC0 Pub
香港中文大学牵头发现肝内胆管癌新疗法
在过去10年，肝内胆管癌的全球发病率持续增加，超过八成患者确诊时，病情已届晚期，或出现癌细胞转移，不宜接受手术治疗。香港中文大学(中大)医学院8日公布一项由中大牵头的多中心临床研究与海外医疗机构合作发现，若将选择性体内放射治疗(SIRT)与标准化疗结合，可有效治疗不适合经手术切除的肝内胆管癌。有关结
胆管癌相关的TSC1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种生长抑制蛋白，被认为在稳定块茎素中起作用。这种基因的突变与结节性硬化症有关。选择性剪接导致多个转录变体。
胆管癌相关的EPAS1基因突变类型及临床解释
该基因编码一个转录因子，参与氧调节基因的诱导，随着氧水平的下降而诱导。编码蛋白包含一个基本的螺旋-环-螺旋结构域蛋白二聚结构域以及一个在信号转导途径中发现的对氧水平有反应的结构域。该基因突变与红细胞增多症家族性4型有关。
胆管癌相关的HMOX1基因突变类型及临床解释
血红素加氧酶是血红素分解代谢中的一种重要酶，它将血红素分解成胆绿素，胆绿素还原酶和一氧化碳（一种公认的神经递质）随后将胆绿素转化为胆红素。血红素加氧酶活性是由底物血红素和各种非血红素物质诱导的。血红素加氧酶以2种同工酶、一种诱导性血红素加氧酶-1和一种组成性血红素加氧酶-2的形式存在。hmox1和h
胆管癌相关的PBRM1基因突变类型及临床解释
这个位点编码一个ATP依赖染色质重塑复合物的亚单位。编码蛋白被鉴定为核激素受体激活配体依赖性转录所必需的复合物的组成部分。该位点的突变与原发性透明细胞肾细胞癌有关。
胆管癌相关的CDKN2A基因突变类型及临床解释
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
胆管癌相关的FBXW7基因突变类型及临床解释
FBXW7基因所编码的蛋白属于F-box蛋白家族的一员，为SCF（SKP1-cullin-F-box）型泛素连接酶的靶蛋白识别成分，包含了若干蛋白质相互作用的保守结构域。作为泛素蛋白酶体降解途径的重要识别因子之一，FBXW7的底物很多都是癌基因，例如cyclinE、 c－myc、c－jun及Notc
胆管癌相关的AMER1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白上调了wilms肿瘤蛋白的转录激活，并与许多其他蛋白相互作用，包括ctnnb1、apc、axin1和axin2。这种基因的缺陷是导致头颅硬化（OSCS）的纹状体骨病变的原因。
胆管癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子
胆管癌相关的－MAGEH1基因突变类型及临床解释
该基因属于黑色素瘤相关抗原（MAGE）超家族的非CT（非癌症/睾丸）亚群。编码蛋白可能与细胞凋亡、细胞周期停滞、生长抑制或细胞分化有关。该蛋白可能通过STAT1α（信号转导子和转录激活子1α）途径参与ATRA（全反式维甲酸）信号传导。
胆管癌相关的BRD4基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质与小鼠蛋白MCAP（有丝分裂过程中与染色体相关）和人类Ring3蛋白（丝氨酸/苏氨酸激酶）同源。每一种蛋白质都包含两个溴域，一个保守的序列基序，可能参与染色质靶向。该基因被认为是T（15；19）易位的19号染色体靶基因（q13；p13.1），它定义了年轻人的上呼吸道癌。已经描述了两
胆管癌相关的NTRK1基因突变类型及临床解释
原肌球蛋白受体激酶A（TrkA），也称为高亲和力神经生长因子受体，神经营养性酪氨酸激酶受体1型或TRK1转化酪氨酸激酶蛋白，是人类中由NTRK1基因编码的蛋白质。 该基因编码神经营养性酪氨酸激酶受体（NTKR）家族的成员。 该激酶是膜结合受体，其在神经营养蛋白结合后磷酸化自身（自身磷酸化）和MAPK
胆管癌相关的ARID1A基因突变类型及临床解释
该基因编码Swi/Snf家族的一个成员，其成员具有螺旋酶和ATP酶活性，并被认为通过改变这些基因周围的染色质结构来调节某些基因的转录。编码蛋白是大型ATP依赖染色质重塑复合物snf/swi的一部分，这是染色质抑制的基因转录激活所必需的。它至少有两个保守域，对其功能可能很重要。首先，它有一个DNA结合
胆管癌相关的HDAC2基因突变类型及临床解释
该基因产物属于组蛋白脱乙酰基酶家族。组蛋白脱乙酰基酶通过形成大的多蛋白复合物起作用，并负责核心组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）N端赖氨酸残基的脱乙酰化。这种蛋白通过与许多不同的蛋白质结合形成转录抑制复合物，包括哺乳动物锌指转录因子YY1。因此，它在转录调控、细胞周期进展和发育事件中起着重要作用。
胆管癌相关的FLT3基因突变类型及临床解释
FLT3（FMS样酪氨酸激酶3）基因所编码蛋白一种调节造血的III类受体酪氨酸激酶，激活的受体激酶磷酸化激活多个信号通路，包括细胞凋亡、增殖及骨髓造血细胞的分化。FLT3的突变或者高表达可能会造成该蛋白的持续激活，从而导致急性髓细胞白血病和急性淋巴细胞白血病。
胆管癌相关的FGFR3基因突变类型及临床解释
FGFR3基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR3可与酸性和碱性成纤维细胞生长因子（FGF）结合，在骨骼发育和维持中起着重要作用。体细胞FGFR3基因突变多见于表浅的乳头状膀胱
胆管癌相关的TSC2基因突变类型及临床解释
这个基因的突变导致结节性硬化症。其基因产物被认为是一种肿瘤抑制因子，能够刺激特定的GTP酶。这种蛋白在细胞溶质复合体中与哈马汀结合，可能作为哈马汀的伴侣。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
胆管癌相关的ERBB2基因突变类型及临床解释
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
胆管癌相关的IDH1基因突变类型及临床解释
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
胆管癌相关的BAP1基因突变类型及临床解释
该基因属于参与从蛋白质中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亚家族。编码酶通过乳腺癌1型易感性蛋白（BRCA1）的环指域与之结合，并作为肿瘤抑制因子。此外，该酶还可能参与转录调节、细胞周期和生长调节、对DNA损伤的反应和染色质动力学。该基因的种系突变可能与肿瘤易感综合征（TPDS）有关，该综合征会增
胆管癌相关的HIF1A基因突变类型及临床解释
该基因编码转录因子缺氧诱导因子-1（hif-1）的α亚单位，是由α亚单位和β亚单位组成的异二聚体。HIF-1通过激活许多基因的转录，包括那些参与能量代谢、血管生成、细胞凋亡和其他蛋白质产物增加氧气输送或促进对缺氧的代谢适应的基因，作为细胞和全身对缺氧的稳态反应的主要调节器。因此，HIF-1在胚胎血管
胆管癌相关的NRG1基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是一种膜糖蛋白，可调节细胞信号传导，并在多器官系统的生长和发育中起到关键作用。通过选择性启动子的使用和剪接，该基因产生了一种不同亚型的特殊变体。这些亚型以组织特异性的方式表达，在结构上有显著差异，分为I型、II型、III型、IV型、V型和VI型。这种基因的失调与癌症、精神分裂症和双
胆管癌相关的CDKN2A基因突变类型及临床解释
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
胆管癌相关的－ERRFI1基因突变类型及临床解释
errfi1是一种胞质蛋白，其表达随细胞生长而上调（Wick等人，1995[PubMed 7641805]）。与大鼠基因-33的蛋白质产物具有显著的同源性，该基因在细胞应激期间被诱导并介导细胞信号传导（Makkinje等人，2000[PubMed 10749885]；Fiorentino等人，200
基石药业合作伙伴Agios宣布TIBSOVOIII期胆管癌试验告成
基石药业（苏州）有限公司（以下简称“基石药业”或“公司”）合作伙伴Agios Pharmaceuticals，Inc.（以下简称 "Agios" ）宣布，TIBSOVO (ivosidenib) 全球III期ClarIDHy试验达到其主要终点。这项试验针对既往接受过治疗的携带异柠檬酸脱氢酶1 (
胆管癌相关的TP53基因突变类型及临床解释
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
靶向FGF受体－Incyte胆管癌创新疗法获FDA优先审评资格
今日，Incyte公司宣布，美国FDA已经接受其FGFR1/2/3抑制剂pemigatinib的新药申请（NDA），用于治疗携带FGFR2基因融合或重排的局部晚期或转移性经治肝内胆管癌（iCCA）患者。FDA同时授予该申请优先审评资格，预计将在明年5月30日前作出回复。 胆管癌是一种罕见的恶性
胆管癌相关的FGFR2基因突变类型及临床解释
FGFR2基因所编码的蛋白质是属于成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族成员之一，目前已确定了四种由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作为FGF的受体，它的主要功能是将FGF信号转导到RAS-ERK和PI3K-AKT信号级联放大，FGFR2基因的错义突变发生在子