《细胞》：世界首个女性个人遗传图谱绘制完成
对人类卵子的两个极体进行高通量测序 第一个人类女性个人遗传图谱 极体基因组测序结果指导异常胚胎筛选 2013年12月20日，著名学术期刊《细胞》杂志发布世界上首个人类女性个人遗传谱图。 在这篇题为“Genome Analyses of single human oocytes”的论文中，来自北京大学的研究团队应用单细胞基因组高通量测序技术首次详细描绘了人类单个卵子的基因组，并将这种新方法应用到人类体外辅助生殖中。这项研究的先进性在于在卵子被用于胚胎移植之前，研究人员就能够通过分析卵子的两个极体细胞推断获得卵子本身的全部基因组信息，从而减少严重先天性遗传缺陷婴儿的出生，降低辅助生殖的遗传风险，提高人口素质，为育龄夫妇和全社会减轻医疗负担和社会抚养负担。 该研究团队由北京大学生物动态光学成像中心汤富酬研究组、谢晓亮研究组和北京大学第三医院妇产科乔杰研究组组成。 目前广泛应用在体外受精过程中的遗传分析......阅读全文
4种松露遗传路径与基因组公布
科学家公布了4个松露物种的遗传路径及基因组。这是为期5年的“1000种菌物全基因组测序计划”的一部分，该计划将填补我们对生命树最大分支之一的认识空白。 松露对生长环境的要求极其苛刻，且无法人工培育，产量稀少。它其实是生长在植物根部真菌的长满孢子的子实体，能形成松露的真菌种类，已经独立演化了一百
年轻卵泡让老卵子恢复青春
一项研究显示，通过植入年轻小鼠的卵泡，有可能提高老年小鼠卵母细胞的发育潜力，实现老化卵子的逆转。这项研究凸显出卵泡微环境在卵巢衰老中的重要性。研究显示，与旧环境中成熟的卵子相比，恢复活力的卵子受精后形成胚胎并产下健康幼崽的可能性几乎是前者的4倍。主持这项研究的新加坡国立大学细胞生物学家李戎说：“你可
卵子成熟的“预警开关”被找到
卵子成熟是动物繁殖及生命延续的基础，奇妙的是，如果卵子在成熟过程中染色体排列出现异常，纺锤体检验点会实施“报警”，防止非整倍体卵子的产生，从而阻断异常卵子成熟与受精。 记者近日从南京农业大学获悉，该校一项最新研究发现，这一报警机制的“传感器”来自于染色体上一个叫做Esco2的黏合调控蛋白，是它
Nature热点关注：卵子冷冻步入临床
根据美国生殖医学协会（ASRM）在10月22日发布的新指南，卵子冷冻不再只是一个实验性的操作。政策的改变预计会促进诊所的增长，向由于癌症或其他疾病面对生育能力损害性治疗以及期望延迟生育的妇女提供卵子冷冻服务。 已有超过900名婴儿通过这一在2008年被ASRM称之为“实验性”的技术出生。采用“实验
日本开发出激活休眠卵子技术
日本秋田大学与美国斯坦福大学科学家组成的研究小组成功地通过人工手段激活雌鼠卵巢中的原始卵泡，获得了成熟的卵子，然后利用这些卵子繁殖出健康的小老鼠。这一成果刊登在近日出版的美国《国家科学院学报》上。 在出生的时候，雌鼠卵巢内就含有一生所需的卵泡，但是几乎都处于休眠状态。在雌鼠
抗卵子透明带抗体（AZP）介绍
抗卵子透明带抗体: 这是发生在妇女身上的自身免疫性不孕的抗体,即抗透明带(透明带是披覆于卵子表面的糖蛋白)抗体.产生的原因在月经的周期,总会有一些卵泡变为闭锁的卵泡,如果透明带有活性,就有可能成为抗原刺激,从而产生抗透明带抗体,或者是由于感染致使透明带变性,导致刺激机体产生抗透明带抗体.
来自遗传学的好消息和坏消息
这真是应了西方的一句俗语“坏消息的腿更长”，在遗传学领域，一些“坏消息”似乎也传播得更快一些。 英国广播公司近日援引该国一位遗传学家的研究结果，我们每个人都有数以百计的DNA缺陷。尽管其中绝大多数是“隐性”突变，不影响健康，不过一旦传给后代仍可能引发问题。其他缺陷则与晚年出现的癌症或心脏病
最热门基因组遗传学新闻一览
本周包括苹果，IBM等在内的著名企业宣布了各自在生命科学领域研究的最新消息。 苹果推出ResearchKit 首先苹果Apple公司继新的数据共享平台 ResearchKit 首次亮相之后，将开始手机用户的遗传信息。据MIT Technology Review报道，“鼓励iPhone用户将其
遗传发育所研究团队领衔完成小麦A基因组测序
3月24日，国际著名学术刊物《自然》在线发表了题为Draft genome of the wheat A-genome progenitor Triticum urartu的研究论文。该项研究首次完成了小麦A基因组的测序和草图绘制，比较全面地揭示了A基因组的结构和表达特征，对未来
国际遗传和医学基因组学大会近日召开
日前，安捷伦科技有限公司作为主要赞助商参与了于6月9日至11日在香港大学举行的国际遗传和医学基因组学大会。该次国际会议由美洲华人遗传学会和香港医学遗传学会在历年分别举办的国际学术会议的基础上首次联合举办。会议吸引了国内外从事遗传学和医学基因组学研究的知名学者参与。诺贝尔奖获得者Oliver Smit
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
遗传学大牛Science重磅成果：改写活体基因组
遗传密码通常包含64个密码子， 但现在来自哈佛大学的研究人员和同事们设计出了只包含57个密码子的大肠杆菌基因组。在发表于8月18日《科学》（Science）杂志上的一篇论文中，该研究小组描述了这一计算机生成的基因组，并报告了在实验室中合成它的第一阶段。 论文的共同作者、哈佛大学George C
叶绿体基因组遗传信息获取技术体系建立
记者日前从中科院昆明植物所获悉，该所种质资源库多年来致力于叶绿体基因组学研究，并建立了较为完善的叶绿体基因组遗传信息获取技术体系。该技术体系解决了叶绿体基因组获取方法需要大量新鲜材料以及一些物种因个体微小须通过二代测序方法获取叶绿体基因组的难题。 2012年以来，科研人员利用二代测序技术研究了
遗传发育所等解析盐芥全基因组序列
盐芥是十字花科盐芥属的一种盐生植物，与双子叶植物研究中所常用的模式植物拟南芥亲缘关系较近。盐芥具有作为模式植物的一系列良好特征，如个体较小、生活周期短、自花授粉、种子量大、基因组较小，而且易于转化。最重要的是，盐芥具有对高盐、干旱和低温等非生物胁迫极高的耐受能力，这使其成为研究植物耐受非生物胁迫
遗传发育所在黍子的基因组研究中取得进展
多倍化在植物进化过程中反复发生，呈现出多倍体化-二倍体化的循环模式，所有被子植物至少经历了一次多倍化事件。多倍体形成之后，通常会迅速进入二倍体化的过程，最终演变成二倍体。多倍化后的基因组休克和二倍化可能导致亚基因组优势，即显性基因组保留更多的祖先基因并显示更高的同源基因表达。然而，二倍体化的分子
草莓基因组研究取得成果－|《自然遗传学》
《自然-遗传学》本周在线发表的一篇论文Origin and evolution of the octoploid strawberry genome报告了一个几近完整的草莓参照基因组。该基因组为了解这一广受欢迎的水果的起源和演化历史提供了新见解。八倍体草莓的演化史。Edger et al. 八
科学家破译茶枝柑基因组遗传图谱
茶枝柑属于芸香科柑橘属宽皮橘物种，是历经700多年驯化栽培的柑橘变种，其果皮制干即为中药“广陈皮”，含有多种生物活性成分。多甲氧基黄酮是“广陈皮”中关键的药用成分，但目前对其生物合成的遗传基础及调控机制知之甚少。近日，我国科学家在“广陈皮”活性成分合成调控机制研究方面取得重要进展，他们通过多组学技术
首次发现同卵双胞胎特有的表观遗传特征
同卵双胞胎 英国《自然·通讯》杂志28日发表一项遗传学研究，荷兰科学家团队首次揭示了同卵双胞胎在DNA中有一个特定的表观遗传特征，其从受孕开始持续至成年。该发现为围绕同卵双胞胎受孕的相关生物机制提供了新见解。 据估计，12%的妊娠始于多胎，但仅有2%会最终生育。这被称为“双胎消失综合征”。孪生子
我科学家完成单个卵细胞的高精度全基因组测序
近日，由北京大学第三医院教授乔杰、北京大学生物动态光学成像中心教授汤富酬和谢晓亮所领导的3个研究小组，共同完成了对单个卵细胞的高精度全基因组测序。成果发表在国际著名学术期刊《细胞》上。 2012年，谢晓亮课题组实现了对单个细胞全基因组的高精度测序，随后该技术被应用到多项研究中。数据显示，我国每
我科学家－揭示哺乳动物胚胎染色体三维结构奥秘
人类DNA如果拉成一条直线，长度大约为2米，但普通细胞核的直径却仅有5微米至10微米。因此，基因组DNA如何合理的折叠存放到细胞核里，是一个非常重要的科学问题。现有研究表明，在细胞核指挥细胞发挥功能的过程中，基因组DNA的三维空间折叠对此起到关键作用。 对于大多数动物包括我们人类来讲，生命起始
北京基因组所实现对大样本全基因组数据的群体遗传学分析
计算基因组学旨在发展理论和方法学，对基因组数据进行数据挖掘、提取信息。其中对遗传多态性，如基因频谱、单倍型结构等进行建模，利用群体基因组水平的遗传变异数据来推断群体的历史和变迁是群体遗传学的核心内容。传统的群体遗传学分析方法通常基于小样本数据，所推断的多为相对古老的历史事件，例如，被广泛应用的L
美国冷冻卵子只看个人意愿
越来越多不愿意早当妈妈的美国女性为更多时间用于打拼事业和享受人生，选择冷冻卵子。 冷冻卵子在国内惹争议，外国人会怎样？ 8月2日，一条题为《我国单身女性不能使用冷冻卵子生育》的新闻在国内引发广泛关注。新闻的缘起是“国内一位女艺人称自己在美国冷冻了卵子，并称这是世界上唯一的后悔药。” 但我国
新研究实现人类卵子线粒体DNA交换
研究人员不久前实现了人类卵子之间的线粒体DNA交换，并成功使这些卵子受精，由此得到的受精卵具有3个人的遗传物质。 线粒体是细胞中提供能量的细胞器，它所包含的遗传物质――线粒体DNA只通过母系遗传，即动物体内的线粒体DNA只来源于卵细胞，与精子无关。因此，母系线粒体异常会导致许多遗传病，研究人员认为
Science揭秘：女性冷冻卵子的最佳年龄
在2012年，美国生殖医学协会宣布为一个女人冻结她的卵子不再是‘试验性的’，因为她想有一个自己的孩子。此后，对该技术的需求猛增，尽管成本仍然居高不下。现在，科学家们说他们在考虑经济和生物因素的情况下已经找到了女性冻结她们卵子的最佳年龄，如果她们想要尽可能晚怀孕。 两个主要因素决定了冷冻卵子的最
诱使干细胞变成了精子和卵子
科学家将化学药物和维生素混合，成功诱使干细胞变成了精子和卵子。他们培育出的精子有头部和短小的尾部，被认为发育成熟，完够使卵子受精。而卵子培育还处于研究初期，但仍然比其他科学家取得的成果要进步得多。 精子和卵子的培育，为不孕症男女有朝一日培育出自己的精卵用于试管婴儿疗法带来了希望。 通过
Science发表卵子发育颠覆性发现
Science杂志发表的最新研究表明，哺乳动物卵子会在早期阶段从未分化的姐妹细胞获取关键细胞组分，这可能是理解卵子独特属性的关键。过去人们一直以为这种现象只发生在低等动物中，这项研究颠覆了人们对哺乳动物卵子发育的认识。 在人类和其他动物中，只有卵子能够发展成为新的个体。女性一生只能生产少量的卵
抗卵子透明带抗体(AZP)的概述
抗卵子透明带抗体是发生在妇女身上的自身免疫性不孕的抗体，即抗透明带（透明带是披覆于卵子表面的糖蛋白）抗体。月经的周期，总会有一些卵泡变为闭锁的卵泡，如果透明带有活性，就有可能成为抗原刺激，从而产生抗透明带抗体，或者是由于感染致使透明带变性，导致刺激机体产生抗透明带抗体。
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
Cell：全基因组测序揭示人类遗传多样性
遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中，但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中，宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析，并破解了一些必定涉
《AJHG》：孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症，又称自闭症，是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计，目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万，中国约有60至180万患儿，也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project，AGP)是世界上最大的研究