NEJM：基因组分析解析一种高危白血病亚型
最近，美国圣裘德儿童研究医院进行的一项多机构研究表明，在患有最常见急性淋巴细胞白血病（ALL）的年轻人当中，有超过四分之一的人为一种预后不良的高危亚型，这种白血病亚型的患者，可能从广泛用于其他成年人更常见白血病治疗的药物获益。相关研究结果发表在最近的《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）。 ALL是最常见的儿童癌症。本研究主要集中在一种ALL亚型，称为费城染色体样ALL（Ph-like ALL）。在2009年，圣裘德科学家与儿童肿瘤学组织（COG）合作，首次在儿童中描述了Ph-like ALL亚型。本研究发现，Ph-like ALL的患病率随着年龄增长而升高，这种亚型与预后不良有关。该研究对1725名1到39岁之间最常见ALL患者（涉及称为B细胞的白血细胞，因此称为 B-ALL），进行了详细的基因组分析。 研究人员还使用下一代测序，来确定引起Ph-like ALL的......阅读全文
《JEM》：白血病免疫治疗新机会
最近，A*STAR（新加坡政府下属的一家科研机构）新加坡免疫学网络（SIgN）的科学家发现，白血病细胞中一类新的脂质，可以被一组独特的免疫细胞所识别。通过识别这类脂质，免疫细胞可刺激一个免疫反应，破坏白血病细胞并抑制它们的生长。这种新发现的免疫系统癌细胞识别模式，为白血病的免疫治疗，开辟了新的可
关于慢粒白血病的治疗介绍
慢粒的治疗现多采用化学治疗。对慢粒慢性期的治疗以白消安片为首选药物。此药应用方便，副作用少，疗效高。初治病例应用剂量以每日4～6mg为宜。当白细胞数降至1.5万/μl时停药。每周需检查血象，还需谨防骨髓受白消安片抑制而引起死亡。停药后白细胞数还会下降一段时间，故停药应及时。一般用药时间在1～3月
儿童白血病治疗取得新进展
记者12日从中国科学院北京基因组研究所获悉：该所研究员王前飞与苏州大学附属儿童医院血液科主任胡绍燕团队等合作，首次尝试将低剂量化疗方案作为一线主要治疗手段，用于初诊儿童白血病，最近取得进展。 白血病在儿童恶性肿瘤中发病率和死亡率均居首位。作为白血病治疗的主要手段，传统常规化疗秉持的是剂量“越高
Cell:以色列研发治疗急性白血病新药
以色列希伯来大学医学院研究团队日前宣布，他们成功开发出一种用于治疗急性髓细胞白血病的新型生物药物。 研究团队称，这种新药对患有急性髓细胞白血病小鼠的治愈率达到５０％。相关成果刊登在新一期美国《细胞》杂志上。目前，研究团队与相关方正向美国食品和药物管理局申请对新药进行第一阶段临床试验。 研究人
治疗浆细胞白血病的详细介绍
PCL目前总体治疗效果不满意，治疗困难，疗效差，预后差，生存期短，中数生存期为2-7个月。PPCL目前还没有很好的治疗选择，尚无标准治疗方案或最佳化疗方案。治疗原则上以往多采用治疗MM的方案，曾用COAP、CCOP、VCP、CP、CONP及MP方案，部分患者可缓解。Dimopoulos M.A等
Science：新药物颠覆白血病“治疗模式”
近日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，弗吉尼亚大学医学院的研究人员发明了一种新的化合物能够延缓小鼠模型的白血病并有效杀死人体组织样本的白血病细胞，燃起了药物治疗白血病的希望。研究人员称，这是一种令人兴奋的治疗白血病的“新模式”。 急性髓细胞白血病（acute myelog
急性淋巴细胞白血病的治疗
儿童急性淋巴细胞白血病治疗效果50年来稳步提高，5年无事件生存率达80%。主要是联合药物化疗的应用；支持治疗的改善；中枢神经系统的预防治疗及危险因素进行的分组治疗。所以对儿童急性淋巴细胞白血病治疗策略是：诱导缓解治疗、巩固强化治疗、维持治疗和庇护所（包括中枢神经系统及睾丸）治疗。对儿童急性淋巴细
我国学者发现急性单核细胞白血病新致病基因
我国研究人员新近在国际上首次采用全外显子组测序技术，对急性单核细胞白血病患者进行筛查，发现了表观遗传学调控中的一个重要基因――DNA甲基转移酶（DNMT3A）。该基因在M5型白血病中突变率高达20.5%，其中累及第882位精氨酸密码子的突变频率达18.8%。存在这一基因突变的患者治疗效果很差，患
研究揭示基于剪接功能异常的儿童急性髓系白血病耐药新机制
尽管治疗儿童急性髓系白血病的化疗方案不断优化，但仍有约30%的患儿在初始治疗后复发，且这类复发患儿的生存率极低。目前，耐药突变仅能解释部分患者对治疗产生耐药的原因，而大部分患儿产生治疗耐药的分子机制尚不明晰，因此亟需进一步解析儿童急性髓系白血病治疗耐药的潜在机制。近日，中国科学院北京基因组研究所（国
首个雄性独有抗白血病基因现身
科技日报北京5月9日电 （记者刘霞）据英国《独立报》官网近日报道，英国科学家发现了首个只出现于雄性体内的基因UTY。研究人员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。
首个雄性独有抗白血病基因现身
据英国《独立报》官网近日报道，英国科学家发现了首个只出现于雄性体内的基因UTY。研究人员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体
研究发现白血病细胞也有基因弱点
英国、美国和中国香港的研究人员在美国《癌细胞》杂志上发表报告说，他们发现急性髓细胞性白血病细胞内一对基因对控制病情发展具有重要作用。研究人员未来在此基础上可开发出更有效的疗法。 急性髓细胞性白血病是白血病中的一种，以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征，临床表现为贫血、出血、感
白血病融合基因是什么意思
白血病融合基因就是指在白血病的发展过程中，人体的染色体出现某些融合，出现一些新型的融合在一起的基因，这种情况就叫做白血病融合基因。在临床上，白血病融合基因的出现往往成为某些特殊白血病的诊断标准，比如急性早幼粒细胞性白血病出现15号、17号染色体融合基因，只有出现这种融合基因，在应用维甲酸、亚砷酸
白血病基因，逮住了一个！
身为研究白血病的医师，卢卡斯·沃特曼(Lukas Wartman)一度对自己患有的白血病一筹莫展。 与许多患者一样，这个美国年轻人尝试过一切传统的治疗方法。他进行了骨髓移植，反复接受化疗，却始终没能打败癌细胞。生命危在旦夕之际，他的同事毅然决定出手相助。他们所做的，并不是简单的募捐，而是为
首个雄性独有抗白血病基因现身
据英国《独立报》官网近日报道，英国科学家发现了首个只出现于雄性体内的基因UTY。研究人员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。 女性有两条X染色体，而男性有一条X染色
首个雄性独有抗白血病基因现身
据英国《独立报》官网近日报道，英国科学家发现了首个只出现于雄性体内的基因UTY。研究人员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。 女性有两条X染色体，而男性有一条X染色
急性淋巴细胞白血病有哪些检查
1、血常规 超过90%以上患者在诊断时有明显血液学异常，异常的严重程度反映了白血病细胞侵及的程度。贫血为正细胞、正色素性。约有50%以上白细胞总数增高，发病时白细胞>50×109/L，提示预后不佳。3/4患者有血小板减少。大部分患者在末梢血涂片中可以见到数量不等的幼稚淋巴细胞。 2、骨髓
相同基因编码的不同蛋白质亚型或许发挥着多样的功能
对于兄弟姐妹而言他们看似相似但实际上却并不相同，比如有些会成为花匠，有些会成为笛手，又有些会成为物理学家；当然相同的多样性也同样适用于人类单一细胞产生的蛋白质中，近日一项刊登于杂志Cell上的一项研究论文中，来自加利福尼亚大学等处的科学家进行了一项大规模性的研究，结果发现，由相同基因编码产生的“兄弟
BCRABL1阳性变异型毛细胞白血病1例及相关实验室诊断...2
2讨论 根据2008年WHO造血与淋巴细胞肿瘤分类,HCL-V与经典型HCL(HCL-C)无关,HCL-V作为脾B细胞淋巴瘤/白血病,其归属不能分类型中的一种亚型[5]｡HCL-V临床特征与HCL-C相似,主要为脾大(85%)､上腹部不适､腹胀,部分患者出现肝大(20%),淋巴结肿大较为少见｡与HC
白血病相关的基因突变及临床解释PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
白血病相关的基因突变及临床解释MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
白血病相关的基因突变及临床解释EPOR基因
该基因编码红细胞生成素受体，红细胞生成素受体是细胞因子受体家族的一员。在促红细胞生成素结合后，该受体激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的细胞内途径，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat转录因子。受刺激的促红细胞生成素受体似乎在红细胞存活中起作用。红细胞生成素受体缺陷可导致红白血病和家族
白血病相关的基因突变及临床解释ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
白血病相关的基因突变及临床解释BRAF基因
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
白血病相关的基因突变及临床解释GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
白血病相关的基因突变及临床解释KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
白血病相关的基因突变及临床解释CEBPA基因
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a
白血病相关的基因突变及临床解释NRAS基因
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
白血病相关的基因突变及临床解释KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
白血病相关的基因突变及临床解释EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，