PNAS：科学家揭示渐冻人的一个病因
最近，由美国斯克里普斯研究所（TSRI）、劳伦斯伯克利国家实验室（伯克利实验室）和其他机构开展的一项最新研究，揭示了肌萎缩性侧索硬化症（ALS，也称为Lou Gehrig病）的一个原因。 TSRI结构生物学教授、伯克利实验室资深科学家John A. Tainer，与TSRI教授Elizabeth Getzoff是本文的共同资深作者。Tainer称：“我们的工作支持一个共同的主题，即蛋白质稳定性的丧失会导致疾病。” Getzoff、Tainer及其同事，专注于突变对SOD蛋白（超氧化物歧化酶）一个编码基因的影响，他们将相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。该研究提供证据表明，这些与更严重疾病形式相关的蛋白质，在结构上更加不稳定，更容易形成集群或聚合物。 Getzoff称：“这里的建议是，稳定SOD蛋白的策略，可能对治疗或预防SOD相关的ALS是有用的。” 高危群体以青壮年为主 ALS因高危群体以青壮年为主而臭名昭......阅读全文
突变率和突变频率有什么区别
突变率就是单位数量内发生突变的比率比如100个中有20个突变，突变率为20%突变频率是单位时间内发生突变的次数比如第一月发生了20次突变，第二月发生了30次，那么突变频率增加了
突变率和突变频率有什么区别
突变率就是单位数量内发生突变的比率比如100个中有20个突变，突变率为20%突变频率是单位时间内发生突变的次数比如第一月发生了20次突变，第二月发生了30次，那么突变频率增加了
极性突变的概念
极性突变指一个基因上发生的突变可抑制距其操纵子内启动子较远一侧基因的表达。无意义突变多数都显示极性效应，但一般在其该突变顺反子内的位置，距启动子愈近，对操纵子后面的极性效应也愈强。
极性突变的定义
极性突变指一个基因上发生的突变可抑制距其操纵子内启动子较远一侧基因的表达。无意义突变多数都显示极性效应，但一般在其该突变顺反子内的位置，距启动子愈近，对操纵子后面的极性效应也愈强。
核酸突变检测技术
基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。它的分类方式包括1）根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两种类型；2）根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。基因突变的检测方法：从基因突变的性质来看，检
体细胞突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
大突变的定义
中文名称大突变英文名称macromutation定 义生物整个染色体组的突变。被认为是高级分类单元起源的原因之一。应用学科生态学（一级学科），进化生态学（二级学科）
DNA定点突变实验
实验方法原理 定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法向目的DNA片段（可以是基因组，也可以是质粒）中引入所需变化（通常是表征有利方向的变化），包括碱基的添加、删除、点突变等。单点突变的原理是从常规E.coli中经纯化试剂盒(Miniprep)或者氯化铯纯化抽提得到质粒。设计一对包含突变位点的
插入突变的概念
一个基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其结构便被破坏而导致突变，称为插入突变。
自发突变的概念
自发突变是指生物体在没有人工参与的情况下以一定频率（约10-9～10-6）自然发生的突变。它是生物进化的根源。自然地出现这种遗传物质的变异虽然是一种偶然事件，却是生物界的一种普遍现象。
无效突变的概念
无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。
DNA突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。 按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有
种系突变的定义
中文名称种系突变英文名称germinal mutation定 义发生在种系细胞中的突变。应用学科遗传学（一级学科），发育遗传学（二级学科）
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
DNA定点突变实验
DNA定点突变可用于：（1）研究蛋白质相互作用位点的结构、改造酶的不同活性或者动力学特性；（2）改造启动子或者DNA作用元件；（3）提高蛋白的抗原性或者是稳定性、活性、研究蛋白的晶体结构，以及药物研发、基因治疗等等方面。实验方法原理定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法向目的DNA片段（可以
正向突变的概念
正向突变是一个名词，是由原始的野生型基因变异为突变型基因的过程。
中性突变的定义
中性突变指基因中碱基的突变虽然导致多肽链中相应位置的氨基酸发生变化，但该变化并不引起蛋白质功能的改变。
DNA定点突变实验
DNA定点突变实验 实验方法原理 定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法向目的DNA片段（可以是基因组，也可以是质粒）中引入所需变化（通常是表征有利方
DNA突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、稀有性和可逆性等共同的特性。 ①随机性。指基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。 ②稀有性。突变是极为
自发突变的概念
自发突变是在无人工干预条件下，自然发生的基因突变。生物体自发突变发生的频率比有机体暴露在诱变剂中引起遗传物质改变所产生的频率要低，通常用突变率表示。 从理论上讲，一个生物种群的自发突变率是受到自然选择作用的，这种作用必定反映在种群的基因组结构上。也就是说自发突变率是由整个基因组来调节和控制的。人们所
自发突变选育菌种过程中自发突变的结果
在自发突变选育菌种过程中，自发突变会导致3种不同的结果。第一种情况是产生不利突变．即突变后菌种活性受到影响、衰退或产量降低等。这在实际生产中是不希望看到的；第二种情况是突变位点在一些非关键部位发生，对菌种特性和产量无明显影响；第三种情况为有利突变，即突变结果表现为菌株特性和产量等方面比出发菌株更优良
蛋白质的蛋白质的提取技术
选择材料及预处理 以蛋白质和结构与功能为基础，从分子水平上认识生命现象，已经成为现代生物学发展的主要方向，研究蛋白质，首先要得到高度纯化并具有生物活性的目的物质。蛋白质的制备工作涉及物理、化学和生物等各方面知识，但基本原理不外乎两方面。一是得用混合物中几个组分分配率的差别，把它们分配到可用机械方
蛋白质转印法检定蛋白质
蛋白质转印法检定蛋白质 蛋白质经SDS-PAGE后，胶片浸入转印缓冲液，蛋白质可被转印到硝化纤维纸（nitrocellulose） 上，先经?素洗去SDS，并使蛋白质回?原态抗原性，可使用抗体进?免疫染色 （Towbin et al, 1979）。仪器用具：电泳转印槽 （Hoefer Tra
蛋白质根据蛋白质结构进行分类
纤维蛋白（fibrous protein）：一类主要的不溶于水的蛋白质，通常都含有呈现相同二级结构的多肽链许多纤维蛋白结合紧密，并为单个细胞或整个生物体提供机械强度，起着保护或结构上的作用。球蛋白(globular protein)：紧凑的，近似球形的，含有折叠紧密的多肽链的一类蛋白质，许多都溶于水
用蛋白质底物进行蛋白质激酶分析实验—蛋白质激酶C
试剂、试剂盒PKC 分析缓冲液组蛋白 HI 储存液磷脂酰丝氨酸甘油二油酸脂实验步骤1. 在冰浴的离心管内配制如下 20 μl 反应混合物：5X PKC 分析缓冲液 4 μl10 mg/ml 组蛋白 HI 储存液
用蛋白质底物进行蛋白质激酶分析—凝胶蛋白质激酶分析
试剂、试剂盒Tris-HClDTT盐酸胍尿素激酶分析缓冲液仪器、耗材SDS-PAGE实验步骤1. 准备下列材料：SDS-PAGE 要用到的所有试剂50 mmol/L Tris-HCl，室温（pH 8.0)，1 mmol/L DTT6 mol/L 盐酸胍，50 mmol/L Tris-HCl，室温（p
肿瘤突变靶向药物疗效受突变类型及肿瘤组织环境影响！
一大群来自美国、西班牙和澳大利亚的科学家发现旨在靶向特殊基因突变的抗癌药物的疗效依赖于涉及的肿瘤组织的类型以及基因突变的性质。在他们这项发表于《Nature》的新研究中，研究人员描述了他们的临床试验和结果。来自美国国家儿童医院遗传医学研究所的Elaine Mardis对这项研究进行了评论，并就癌
突变前适应的概念
中文名称前适应英文名称preadaptation定 义突变产生的新特性或新功能,若干代后因为环境的改变而成为适应性状。应用学科遗传学（一级学科），进化遗传学（二级学科）
突变子的概念
一个顺反子内任何一突变位点，发生变化产生突变表型，即一个基因内产生突变表型的最小单位。
细胞化学词汇DNA突变
突变是由于DNA复制（特别是减数分裂）出错或DNA损伤（如暴露于辐射或致癌物引起）后错误的修复造成的。