1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋；同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，以了解中国NSHI患儿的GJB2基因突变特点。为我国GJB2基因突变图谱的绘制提供一定的基础。对象与方法临床资料 NSHI患者1190例，分别来自北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽、江苏、上海、福建、广东、广西等地区聋哑学校；年龄1-26岁，平均13.35岁；经病史询问、全身及耳鼻咽喉专科检查、纯音测听或脑干诱发电位检查等确定为重度或极重度非综合征型双侧感音神经性耳聋。排除：（1）与国外种族联姻家族史者；（2）外耳、中耳畸形；可能导致传导性耳聋病史，如有急慢性中耳炎的病史；有中耳或外耳手......阅读全文
1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析
耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋；同时，一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋（NSHI）密切相关。为此，我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测，
gjb2基因杂合突变是什么意思
耳聋基因GJB2定位于13q11-q12,编码connexin26(CX26)蛋白。在常染色体隐形遗传的非综合征性耳聋中,有50%的患者存在着GJB2基因的突变,然而在不同种族中,GJB2基因的突变位点也是不同的。 在新生儿听力筛查基础上,融入耳聋易患基因分子水平筛查,在早期发现和干预先天性听
gjb2基因杂合突变是什么意思
gib2基因杂合突变，属于耳聋基因突变可以引起常染色体隐性遗传性耳聋，但是gib2基因杂合突变说明一个是耳聋基因，另一个是正常的基因，这种情况一般不会引起耳聋，只有两个突变的基因相遇也就是纯合子耳聋基因才会致聋。孩子如果有gib2基因杂合突变，有可能会遗传给下一代，但遗传给下一代的几率是50%，
gjb2基因杂合突变是什么意思？
gjb2基因杂合突变属于耳聋基因突变，可引起常染色体隐性遗传性耳聋。gjb12基因杂合突变说明一个是耳聋基因，另一个是正常基因。这种情况下一般不会引起耳聋，只有两个突变的基因相遇，也就是纯合子耳聋基因才会致聋。 孩子只有基因杂合突变有可能会遗传给下一代，但遗传给下一代的几率为50%，产生纯合子
gjb2基因杂合突变是什么意思？
gjb2基因杂合突变属于耳聋基因突变，可引起常染色体隐性遗传性耳聋。gjb12基因杂合突变说明一个是耳聋基因，另一个是正常基因。这种情况下一般不会引起耳聋，只有两个突变的基因相遇，也就是纯合子耳聋基因才会致聋。 孩子只有基因杂合突变有可能会遗传给下一代，但遗传给下一代的几率为50%，产生纯合子
gjb2基因杂合突变是什么意思
gjb2基因杂合突变：可以引起常染色体隐性遗传性的耳聋，它是遗传性耳聋的一个致病基因。 只有父母双方都携带有gjb2基因杂合突变，其生下的小孩大概有1/4的几率，可以得遗传性耳聋。 新生儿生下来以后，要进行听力筛查。如果听力筛查没有问题，则遗传性耳聋的几率很小。 小孩子到了三个月的时候，还
GJB2基因突变与药物因子介绍
这个基因编码缝隙连接蛋白家族的一个成员。间隙连接首先被电子显微镜描述为与贴壁细胞接触的质膜上的区域性特殊结构这些结构是由细胞间通道组成的，这些通道促进了离子和小分子在细胞间的转移。间隙连接蛋白，也被称为连接蛋白，从不同组织的富集间隙连接物的馏分中纯化。根据核苷酸和氨基酸水平的序列相似性，缝隙连接蛋白
gjb2基因杂合突变是什么意思
GJB3基因突变 纳入耳聋基因筛查的原因 GJB3基因位于染色体1q33-35，编码连接蛋白Connexin31，对维持内耳毛细胞钾离子稳态起重要作用。 我国学者夏家辉在1998年首次成功克隆了该基因(Nature Genetics,1998)，同时报道了两个引起显性遗传高频听力下降的GJ
Neuron：Tmie基因突变如何引起耳聋？
科学家在斯克里普斯研究所（TSRI）发现了一个对于听觉至关重要的基因，并揭开了耳聋的原因，提出了新的治疗途径。 这项新的研究发表在Neuron杂志上，研究证实Tmie基因突变如何可引发出生时的耳聋。耳是一个复杂的机器，其将机械声波转变成大脑处理的电信号。当声波进入人耳朵，内耳毛细胞不平坦的端部
基因诊断——耳科诊断领域的重大进步
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变，而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，据各国统计，每1000个新生儿中，有1至3名听力障碍儿童，其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身