胚胎检测帮助生出健康宝宝

　　当前，不少想要孩子的不孕不育患者、高龄妇女选择做试管婴儿来获得生命的孕育，然而在体外受精的胚胎植入子宫前，如何排除带有遗传性疾病及其隐患的胚胎生下健康宝宝，成为患者和医学界共同关心的事。

　　 前不久，中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队成功开发出了基于新一代单细胞全基因组测序技术的植入前胚胎遗传学检测技术，比传统方法更进了一步。

　　 据介绍，该技术可以结合相关的家族遗传信息，一次性地对所有染色体进行拷贝数检测，能够更精确地分辨出1Mb大小的结构异常。与以往的传统技术比较，这一技术平台更加快速、准确、成本更低，拥有广泛的临床应用前景。

　　 2012年的“中国不孕不育现状调查”数据显示，我国不孕不育症的发生率约占生育年龄妇女的15%—20%。“在临床上，无论是自然受孕还是体外受精周期中，高龄（35岁以上）妇女，受孕机会都明显降低。”众多患者需要借助体外受精技术辅助孕育，中国人民解放军总医院妇产科副主任医师王辉介绍。

　　 “随着女性年龄的增长，胚胎染色体异常的发生率逐年增高。35岁以上胚胎染色体异常的比率高达60%—80%，约占50%的胚胎是染色体非整倍体异常。”王辉说，因此，在胚胎植入子宫前，检测胚胎染色体数目和结构异常，挑选染色体正常的优质胚胎进行移植，是提高不孕不育症患者“试管婴儿”妊娠率，降低流产率和新生儿出生缺陷的关键。

　　 王辉介绍，目前，植入前胚胎遗传学检测技术主要包括两方面：一个是胚胎植入前的遗传学筛查（PGS），针对遗传高危的不孕不育症夫妇进行染色体筛查，排除非整倍体胚胎；另一个是植入前遗传学诊断（PGD），针对明确的遗传疾病（单基因病，染色体结构异常等）的不孕不育症患者，可一次性对其24条染色体进行检测，即通过人工手段排除带有遗传性疾病及其隐患的受精胚胎，优选出健康的胚胎，再移植入子宫进行正常孕育。不仅可以治疗不孕症，还可以阻断遗传病传播、降低人类遗传负荷。

　　 “人类辅助生殖技术的临床妊娠率多年来在40%左右徘徊，2013年的两个基于全基因组检测技术的PGS小样本随机对照实验的结果显示，PGS可以将临床妊娠率提高到75%。这一数据提示，植入前胚胎遗传学检测技术可能成为提高辅助生殖技术妊娠率的突破口。”姚元庆指出。