Genomeweb：回顾基因产业十大热门新闻

　　2015年是基因产业并购与新品发布的火爆年度，在这一年里，出现了多种值得期待的平台，同时业界对NIPT及液态活检技术更是趋之若鹜。国际知名基因组专业网站Genomeweb回顾了过往基因产业十大热门新闻，其中NIPT假阳性事件最受关注，其次为奥巴马总统提出的精准医学项目和牛津纳米孔公司的测序仪。

　　Top1：NEJM发文强调NIPT筛查21三体综合征的假阳性率

　　在本次统计中，位居基因产业十大热门新闻榜首的是NEJM对NIPT假阳性的提醒。2015年4月份《新英格兰杂志》三篇论文聚焦于NIPT筛查效用与风险。其中贝勒医学院和香港中文大学研究表明NIPT假阳性结果的风险相当可观，如果孕妇不进行诊断确认，很可能导致不可逆转的妊娠终止。研究人员说，尽管新检测有着高的敏感性和特异性，但只能用于筛查，而不能替代确认性的染色体核型分析。

　　华盛顿大学研究团队深入分析了产生假阳性结果的原因，包括母亲基因组中存在拷贝数变异，基于拷贝数变异在一般人群中的频率，研究人员估计它们明显提高了NIPT获得假阳性结果的风险。不过，若是考虑母体的拷贝数变异，风险可降低。例如，一旦检测到这样的变异，则这一区域的读取至少应被部分丢弃，或根据需要增加或减少染色体的有效大小。与贝勒和香港的研究一样，作者认为，尽管与传统的孕早期筛查相比，NIPT表现良好，但后续的诊断检测仍然很关键。

　　Top2：罗氏454起诉赛默飞Ion Torrent三项ZL侵权

　　2015年基因产业第二大热门新闻则为罗氏与赛默飞的ZL之争。2015年7月份，罗氏454将赛默飞世尔告上法庭，起诉赛默飞旗下的Ion Torrent侵犯了他们的3项ZL。这3项ZL都与测序前样本处理使用到的一项技术——微乳液PCR有关。454请求损害赔偿，并提出一项为制约Ion Torrent进一步侵权而制定的永久禁令。赛默飞和罗氏都拒绝对诉讼发表评论。值得注意的是，该诉讼的原告名字是454，而非“罗氏”。自2013年，罗氏开始逐渐关闭454业务，并表示将在2016年淘汰454测序仪。

　　Top3：英国Oxford Nanopore公布掌上测序仪的售价

　　Oxford Nanopore公司2015年5月份公开表示计划通过MinION试用计划（MinIon Access Program）出售MinION测序仪。客户只需加入MAP，并支付1000美元，就能获得MinION MkI设备和一个启动试剂盒，包括三个流动槽、两个试剂盒、软件以及定期的免费耗材。

　　2015年6月份 Oxford Nanopore计划扩大早期试用计划，并首次公布了流动槽的售价。若单买一个流动槽，价格为900美元。若打包购买，价格自然会便宜一些。Oxford Nanopore提供12、24和48个的包装，每个流动槽的价格最低为500美元。Oxford Nanopore公司公布新一代测序仪售价也成为2015年度第三大热门新闻。

　　Top4：罗氏收购CAPP Medical，抢占ctDNA市场

　　2015年4月份罗氏宣布收购CAPP Medical，一家在2013年由斯坦福大学的肿瘤学家和行业老兵成立的基因组学研发公司。该公司专注于利用NGS开发通过检测血液中的循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）进行癌症筛查和监测的技术。CAPP Medical已经设计出新颖、先进的通过简单的抽血即可分离和量化少量ctDNA的“technology1”。Technology1被认为是监测肿瘤对治疗方案响应或耐受的潜在工具。罗氏COO表示：CAPP Medical的技术将进一步加强罗氏为病人提供的诊断价值，并为公司的肿瘤管道提供有价值的临床试验支持。”<详细>

　　Top5：FDA批准首个PARP抑制剂与BRACAnalysis CDx用于治疗晚期卵巢癌

　　BRACAnalysis CDx是一种检测卵巢癌患者全血样本基因组的BRCA1/2基因突变的体外诊断分析系统。该检测系统经过美国Myriad genetics公司在盐湖城实验室的专业验证，并且，临床实验结果显示该检测可以有效鉴定卵巢癌患者的BRCA突变。

　　2014年12月19日， Myriad genetics公司日宣布， BRACAnalysis CDx已经通过FDA批准用于阿斯利康的Lynparza(olaparib)—一种与BRCA基因有关的晚期卵巢癌新药的伴随诊断。FDA还宣布并发批准Lynparza,一种ADP-ribose聚合酶(PARP)抑制剂,阻断参与DNA损伤修复的酶。它是用于有BRCA基因缺陷的晚期卵巢癌患者。

　　Top6：液体活检作为临床工具，癌症研究人员的青睐不减

　　液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。关于这些检测方法的价值，现在还有很多不清楚的地方，但是许多医生认为，这些检测方法是一个很大的进步，可能可以为更多的病人实现个体化治疗。这些检测方法是第一次非介入性地，可重复性地抽取肿瘤样本，医生们从而可以建立基因表达谱，靶向突变用药，快速判断治疗是否有效，及随肿瘤的发展而调节治疗方案。

　　近年来，液体活检技术备受产业界及科研界的青睐。2015年4月29日Genomeweb网站上的关于液体活检技术的文章页备受读者青睐，关注度排在第六位。

　　Top7：Complete Genomics开发NGS新系统，一年可完成10K个基因组测序

　　2015年6月Complete Genomics（CG）推出一款完全集成式的“超级测序仪”—— Revolocity™测序系统，一年可完成10000个全基因组测序，也支持全外显子组测序，最终产生的数据为标准类型，可与现有平台及数据库最大限度地兼容。该事件在基因产业热门新闻中排在第七位。然而，2015年11月份，华大基因公开表示Complete Genomics（CG）目前正与该系统的三个客户协商，并肯定延缓Revolocity™系统的安装，同时CG已不再接受任何对Revolocity™的新订单。

　　Top8：奥巴马提议精准医疗计划

　　精准医疗计划（Precision Medicine Initiative），是奥巴马于2015年国情咨文演讲中宣布的新的大规模研发项目，2015年，精准医疗在全球各大媒体刷频，受到了国际的高度关注。同时精准医疗事件与被纳入基因产业十大热门事件之一。

　　在国内，精准医疗的噱头也不输于国外，7月29日，央视《朝闻天下》曾以“聚焦精准医疗”为主题，全面回应了今年引爆科学界和医药圈的精准医疗概念，且精准医疗也被纳入今年的“十三五”热词。11月30日，央视再次花大篇幅聚焦精准医疗，对我国即将进入临床化的精准医疗进行深入解读。国家卫生计生委表示，目前我国正在制定精准医疗战略规划，这一规划或将被纳入十三五重大科技专项中，专家表示精准医疗将改变现有的诊断治疗模式，为医学发展带来一场变革。

　　Top9：英国Oxford Nanopore为新测序仪概述规格、为样品自动化系统等定价

　　Oxford Nanopore公司的新一代测序仪在过去的一年里真是备受瞩目，Genomeweb网站根据读者的关注度，2015年5月Oxford Nanopore概述新一代测序的新闻成为了当前基因产业界十大热点新闻之一。

　　Top10：尽管NIPT特异性高，但假阳性率也高

　　NIPT假阳性是本次统计结果中最瞩目的一项，两则相关新闻入选了过往基因产业十大热点事件，受关注度赶超精准医疗。近年来，利用NIPT来筛查胎儿的染色体非整倍体已广泛应用，并有望从高危孕妇扩展到一般风险的孕妇。然而，公众对NIPT假阳性结果的认识也是越来越深。