从基因测序到精准治疗黑科技多久能见到光明

　　1月8日，包括医疗健康行业在内的众多专家智囊汇集2016凯盛年度峰会，在“健 康中国”分会场，来自官学研的各路专家就“良好的政策环境下企业应该如何发展”、“目前又有哪些技术取得了可喜的突破”以及“移动互联时代，医疗健康产业 的机会如何挖掘”等问题进行了探讨。

　　其中，深圳华大医学有限公司副总裁赵立见、安可济控股首席执行官应康和药明康德新药开发有限公司首席科学家吴军峰分别就基因测序、精准治疗等“黑科技”的发展和应用进行了主题发言，一致认为黑科技将很快迎来光明未来。

　　精准医疗离生活有多远？

　　大数据技术用于医疗可能吗？2015年1月，美国总统奥巴马首次提出“精准医学计划”，希望其引领一个医学新时代。所谓精准医疗（Precision Medicine），通过分子遗传学、现代影像学、生物信息学、临床医学等技术，根据个体基因特征、环境以及生活习惯进行疾病干预以及给出治疗的最佳方 法。

　　凯盛年度峰会上，华大基因赵立见认为，从长期看，达到适合药物及剂量医治病人、新的治疗和预防目标、测试移动医疗可行性及建立精准 治疗科研基金等是精准医疗目标，从而精准预防、精准诊断、精准治疗，最终减少无效、有害和过度医疗，降低医疗成本，优化国家医疗资源配置 ．

　　从我国国情看，基因测序发展有政策支持、研究成果丰厚等利好因素，新一代测序等组学技术研发、大规模人群队列研究、利用与共享平台建设等也将进一步推进发展。

　　优生二胎与基因测序有关系？

　　据数据测算，在每年1700万孕妇的基数上，单独二胎政策将导致我国新增100万高危孕妇，而全面放开二胎可能将这一数字增加到300万。当前社会出生 缺陷率为5.6% ，可能出现7000种遗传病。截至目前，我国共3000万个家庭出生过缺陷患儿，治疗费用已经超过300亿。

　　然而，多位出席凯盛年度峰会的专家认为，测序成本下降为精准医学提供了基础，通过产前基因测序检查可及早发现遗传病。例如，实现精确筛查的无创产前基因检测（NI.T），由于其无创安全、特异性高的特点逐步成为孕妇的首选检测方法。

　　就目前状况来看，中国2015年无创基因检查总计60万次，孕妇覆盖率不足4%，因而空间巨大。经测算，2015年全球市场规模为10亿美元，到2018年将超过50亿美元。

　　二代测序技术对抗癌起革命性推动？

　　应康认为，人类抗癌战已进入僵持阶段，其本质是肿瘤异质性的对抗。传统治疗，一来面临着同病同治但不同效的问题，二来无法避免药物耐受性情况的出现。但 如今，NGS技术（Next Generation Sequencing，下一代测序/二代测序），或称高通量测序（High-Throughput Sequencing），却可通过调整技术参数（例如测序深度），相当程度地解决异质性对检测结果的影响，因而被誉为“洞悉肿瘤异质性的终极手段 ”。

　　“NGS的成本在迅速下降，可走进临床应用”。应康在凯盛年度峰会上强调， ctDNA-NGS在未来肿瘤诊疗临床应用方面的规模，有可能超过NIPT，成为市场主力军。

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