表观遗传学研究揭示维生素B12调控罕见疾病的机制

　　一些罕见的疾病的发生往往属于不幸的偶然，即当父母携带突变基因的情况下，子代有可能会出现病变的表型。然而，最近由来自法国Lorraine大学以及加拿大McGill大学的研究者们发现一类罕见的，叫做"epi-cblC"的疾病，改变了以往的认知。他们发现该疾病的患者不能产生维生素B12，进而导致严重的健康问题。

　　该疾病的发生一般是由两个基因突变导致的，其中一个叫做"MMACHC"的基因突变来自于父亲或母亲。在一些患者中，科学家们发现该疾病是由于基因的表观遗传学修饰导致的，这种表观突变现象是源于周围另外一个基因的突变。相关结果发表在最近一期的《Nature Communications》杂志上。

　　cblC是先天性维生素B12代谢突变最常见的一种类型。研究者们通过对一例新生儿死亡患者进行研究，发现了影响MMACHC基因的表观遗传突变现象在患者家族中的三代人中均存在，而且在另外7名患者中，也发现其中两名患者的父亲精子中存在上述突变。之后，作者发现这一表观突变的产生是由于MMACHC基因周围的另外一个基因的阅读框改变导致的。

　　"这种表观突变现象会导致MMACHC基因表达沉默，进而产生类似于MMACHC基因本身突变的效果。该机制或许参与了其它多种疾病的发生"。该研究的作者之一，来自McGill大学的David Rosenblatt博士说道："维生素B12，或者称钴胺素（cbl），对于机体神经系统的功能以及红细胞的生成具有十分重要的作用。该维生素产生的障碍会导致机体不得不从多种食物中加以补充，而目前已知植物中并不含有维生素B12"。