表观遗传学研究揭示维生素B12调控罕见疾病的机制
一些罕见的疾病的发生往往属于不幸的偶然，即当父母携带突变基因的情况下，子代有可能会出现病变的表型。然而，最近由来自法国Lorraine大学以及加拿大McGill大学的研究者们发现一类罕见的，叫做"epi-cblC"的疾病，改变了以往的认知。他们发现该疾病的患者不能产生维生素B12，进而导致严重的健康问题。 该疾病的发生一般是由两个基因突变导致的，其中一个叫做"MMACHC"的基因突变来自于父亲或母亲。在一些患者中，科学家们发现该疾病是由于基因的表观遗传学修饰导致的，这种表观突变现象是源于周围另外一个基因的突变。相关结果发表在最近一期的《Nature Communications》杂志上。 cblC是先天性维生素B12代谢突变最常见的一种类型。研究者们通过对一例新生儿死亡患者进行研究，发现了影响MMACHC基因的表观遗传突变现象在患者家族中的三代人中均存在，而且在另外7名患者中，也发......阅读全文
表观遗传学研究揭示维生素B12调控罕见疾病的机制
一些罕见的疾病的发生往往属于不幸的偶然，即当父母携带突变基因的情况下，子代有可能会出现病变的表型。然而，最近由来自法国Lorraine大学以及加拿大McGill大学的研究者们发现一类罕见的，叫做"epi-cblC"的疾病，改变了以往的认知。他们发现该疾病的患者不能产生维生素B12，进而导致严重的
表观遗传学修饰
组蛋白修饰 表观遗传学是指表观遗传学改变 (DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 如 miRNA) 对 表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观。因素如 DNA 甲基化、组蛋白修饰和 miRNA 是对环境刺激因素变化的反映，这些表观遗传学因素相互作用以调节基因
维生素B12
性状本品为深红色结晶或结晶性粉末;无臭;引湿性生强。本品在水或乙醇中略溶,在丙酮、三氯甲烷或乙醚中不溶。鉴别(1)取本品约1mg,加硫酸氢钾约50mg,置坩埚中,灼烧至熔融,放冷,加水3ml,煮沸使溶解,加酚酞指示液1,滴加氢氧化钠试液至显淡红色后,加醋酸钠0.5g、稀醋酸5ml与0.2‰1-亚硝基
什么是表观遗传学
是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰，即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴学科。遗传学是指基于基因序列改变所 致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等。而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组
著名遗传学家表观遗传学新成果
可卡因成瘾性的一个主要挑战在于，在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明，在药物戒断过程中，我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发，提供了有希望的方法。 加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员，将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出，戒
表观遗传学和人类疾病
上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来
《科学》推出“表观遗传学”专题
10月29日出版的《科学》杂志刊登专题——《表观遗传学》（Epigenetics）。专题导言文章《什么是表观遗传学》（What Is Epigenetics?）说，多细胞有机体的细胞名义上拥有同样的DNA序列（因而拥有同样的遗传指令系统），但是它们却维持着不同的显型。这种记录了发育和环
表观遗传学名词解释
表观遗传学（英语：epigenetics）又译为表征遗传学、拟遗传学、表遗传学、外遗传学以及后遗传学，在生物学和特定的遗传学领域，其研究的是在不改变DNA序列的前提下，通过某些机制引起可遗传的基因表达或细胞表现型的变化。表征遗传学是1980年代逐渐兴起的一门学科，是在研究与经典的孟德尔遗传学遗传法则
维生素b12含量测定
维生素b12含量测定 ReproSil 100 C8, 3um (150 x 3 mm) 流动相: 10g Na2P04 x 12H20 n water/MeOH (73.5 / 26.5) pH 3.5 流速: 0,5 ml/min. 检测波长:361 nm 温度
坚持锻炼的表观遗传学意义
众所周知，体育锻炼能够改善包括代谢、肺活量在内的多项身体机能。那么体育锻炼是怎样在分子水平上施加影响的呢？ 人们发现，锻炼能促进肌肉重塑，改变肌肉的纤维结构和蛋白组成。“坚持体育锻炼对健康很有帮助，能够防治一系列常见疾病，比如心血管疾病和二型糖尿病。理解锻炼有益健康的具体机制，可以帮助我们进一
Cell发现表观遗传学肥胖开关
世界就是这么不公平，有些人喝凉水都发胖，有些人怎么吃也胖不了。近年来科学家们发现，个体的肥胖倾向是由基因决定的。然而Cell杂志发表的一项最新研究表明，表观遗传学调控也在其中起到了关键作用。 Max Planck研究所的J. Andrew Pospisilik领导团队对遗传背景完全相同的小鼠和
颠覆传统认知，表观遗传学之谜
尽管大多数生物体都是利用基因组上的甲基标记来监控基因表达，淡水原生动物Oxytricha trifallax却利用这些标记踢走了垃圾DNA(95%的基因组序列)。这一研究发现驳斥了以往研究做出的通常携带四个细胞核的单细胞纤毛虫无甲基化DNA的结论。 论文的第一作者、普林斯顿大学的博士后
Cancer－Cell专题：癌症表观遗传学
癌症中的基因调控与反调控一直是人们关注的热点，现在这一领域已经取得了很大的进展。Cell旗下的Cancer Cell杂志本月特别推出专题，推荐了四篇有代表性的癌症表观遗传学文章。 Vulnerabilities of Mutant SWI/SNF Complexes in Cancer 癌症
Science：表观遗传学的“神秘花园”
许多研究者都在探寻各种复杂性状背后的遗传学基础。然而，大家往往忽视了天然表观遗传学变化为表型带来的多样性。表观遗传学突变发生在DNA序列之外，将其与DNA序列突变区分开是一项富有挑战性的工作。 在本期Science杂志上Cortijo等人向人们展示，表观等位基因( epialleles
维生素B12注射液
性状本品为粉红色至红色的澄明液体。鉴别取含量测定项下的供试品溶液,照紫外可见分光光度法(通则0401)测定,在361mm与550nm的波长处有最大吸收;361nm波长处的吸光度与550nm波长处的吸光度的比值应为3.15~3.45。检查pH值应为4.0~6.0(通则0631)。其他应符合注射剂项下有
维生素B12（钴胺素）功能介绍
维生素B12（钴胺素）功能：制造及换新体内的红血球，可防止贫血，有助于儿童的发育成长，保持健康的神经系统，减除过敏性症状，增进记忆力及身体的平衡力。 缺乏症：疲倦、精神抑郁、记忆力衰退、恶性贫血。主要食物来源：肝、肉、蛋、鱼、奶。
维生素B12，你知道多少？
维生素B12在维持正常造血以及神经系统功能中起到关键的作用。它参与人体细胞的代谢，影响DNA的合成与调节，还参与脂肪酸的合成和能量的生成。维生素B12水平检测试验主要测定血液或尿液中维生素B12的量，以评估机体总的维生素B12储存量。图片来源于网络 维生素B12缺乏的常见原因及危险因素 维生
维生素B12的检查方法
检查溶液的澄清度取本品20mg,加水10m1溶解后,溶液应澄清有关物质照高效液相色谱法(通则0512)测定。避光操作,临用新制。供试品溶液取本品适量,加流动相溶解并稀释制成每lml中约含1mg的溶液。对照溶液精密量取供试品溶液1ml,置100ml量瓶中,用流动相稀释至刻度,摇匀系统适用性溶液取维生素
关于维生素B12的简介
动物生长因子，一般需要补加。维生素B12的生物学功能： （1）组成维生素B12辅酶（转甲基的辅酶）。胞浆中的维生素B12辅酶与甲基转移酶系统有关，线粒体中的维生素B12辅酶与甲基丙二酰辅酶A变位酶有关，该酶把丙酸转化为琥珀酸( Sennett等,1981)； （2）与一碳单位形成甲基有关。这
维生素B12的功能简介
主要有两个： ①作为甲基转移酶的辅因子，参与蛋氨酸、胸腺嘧啶等的合成，如使甲基四氢叶酸转变为四氢叶酸而将甲基转移给甲基受体（如同型半胱氨酸），使甲基受体成为甲基衍生物（如甲硫氨酸即甲基同型半胱氨酸），反应如图所示。因此维生素B12可促进蛋白质的生物合成，缺乏时影响婴幼儿的生长发育。 ②保护叶
表观遗传学热点酶的作用机制
加州大学圣芭芭拉分校的研究人员发现大肠杆菌的Dam酶在DNA上移动进行修饰时会发生“跳跃”，并对其物理特性和行为进行了分析，这一研究成果能为生物医学研究和其他科学应用提供帮助。该文章发表在Journal of Biological Chemistry杂志上。 大肠杆菌的适应机制使其能依
JCB：“流放”DNA的表观遗传学修饰
皮肤细胞在发挥作用时启动的基因与肝细胞完全不同，而其他基因需要保持关闭。将基因“流放”到细胞核边缘，是能够一举关闭大量基因的重要途径。Johns Hopkins大学的一项新研究揭示了DNA被发配到细胞核边疆的具体机制，这一过程对于控制基因表达和决定细胞命运至关重要。相关论文发表在近期的Journ
表观遗传学有助解释妊娠高血压
弗吉尼亚联邦大学（VCU）医学院的研究者发现，一种关键酶的基因表达变化可能会导致有先兆子痫的孕妇出现高血压，并使她们形成血栓的易感性增加。这些结果可为孕妇高血压和血栓形成的最佳治疗方法提供线索，高血压和血栓形成可能会阻断孕妇内脏器官的血流，并且导致器官衰竭。 研究者一直致力于从分子层面
Nature综述：表观遗传学预测癌症弱点
由Bellvitge生物医学研究协会癌症表观遗传与生物学研究组Manel Esteller领导的研究组，发表题为“DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges”的综述文章，概况了近期在应用表观遗传
Nature报道表观遗传学新发现
日前，芝加哥大学的科学家们在Nature上发表最新的研究成果。这项研究揭示了N6-甲基腺苷（N6-methyladenosine，m6A）调控RNA-蛋白质相互作用的一个未知机制。 RNA结合蛋白通过与单链RNA结合基序（RNA binding motif，RBMs）1、2、3的结合来控制细胞
表观遗传学关于DNA甲基化
表观遗传学是研究表观遗传变异的遗传学分支学科从目前的研究来看,X 染色体剂量补偿、DNA 甲基化、组蛋白密码、基因组印记、表观基因组学和人类表观基因组计划等问题都是表观遗传学研究的内容。其中甲基化是基因组DNA 的一种主要表观遗传修饰形式,是调节基因组功能的重要手段。在脊椎动物中,CpG二核
PNAS首次评估表观遗传学突变率
Groningen大学的科学家们在重要模式生物拟南芥中，精确评估了表观遗传学标志出现或消失的频率，有助于深入理解表观遗传学改变在植物进化中的重要性。这项研究发表在五月十一日的美国国家科学院院刊PNAS杂志上。 表观遗传学修饰可以在不改变DNA序列的情况下影响基因的活性。大多数动物（包括人类）的
Nature：癌症与表观遗传学重编程
延胡索酸（fumarate）是细胞三羧酸循环的一种中间产物。它天然存在于蔬菜水果中，也被用作调味的食物添加剂。Nature杂志发表的一项最新研究表明，代谢物延胡索酸过多会造成表观遗传学重编程，进而推动癌症发展。 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRC）是一种罕见的人类癌症，会引起皮肤肿瘤和肾癌。
表观遗传学研究获重大突破
同济大学高绍荣团队首次从全基因组水平上揭示了小鼠植入前胚胎发育过程中的组蛋白H3K4me3和HK27me3修饰建立过程，并发现宽的H3K4me3修饰在植入前胚胎发育过程中对基因表达发挥重要调控作用。相关成果9月15日在线发表于《自然》。 高绍荣研究组利用极少量的细胞检测了小鼠植入前胚胎发育各个
Nature：遏制哮喘的表观遗传学酶
研究人员发现重编程小鼠体内促哮喘的免疫细胞可以减少气道损伤和炎症，并有可能促成哮喘患者的新治疗。 研究人员能够重编程的促哮喘细胞是一种称为Th2细胞的免疫细胞，他们确定了一种可以修饰这些细胞DNA的酶。该酶可作为开发过量Th2细胞导致的慢性炎症疾病，尤其是过敏性哮喘的新疗法的一个靶点。相关