测序技术推进科学研究的发展。随着第二代测序技术的迅猛发展,科学界也开始越来越多地应用第二代测序技术来解决生物学问题。比如在基因组水平上对还没有参考序列的物种进行重头测序(de novosequencing),获得该物种的参考序列,为后续研究和分子育种奠定基础;对有参考序列的物种,进行全基因组重测序(resequencing),在全基因组水平上扫描并检测突变位点,发现个体差异的分子基础。在转录组水平上进行全转录组测序(whole transcriptomeresequencing),从而开展可变剪接、编码序列单核苷酸多态性(cSNP)等研究;或者进行小分子RNA测序(small RNA sequencing),通过分离特定大小的RNA分子进行测序,从而发现新的microRNA分子。在转录组水平上,与染色质免疫共沉淀(ChIP)和甲基化DNA免疫共沉淀(MeDIP)技术相结合,从而检测出与特定转录因子结合的DNA区域和基因组上的甲基化位点。
需要特别指出的是第二代测序结合微阵列技术而衍生出来的应用--目标序列捕获测序技术(Targeted Resequencing)。这项技术首先利用微阵列技术合成大量寡核苷酸探针,这些寡核苷酸探针能够与基因组上的特定区域互补结合,从而富集到特定区段,然后用第二代测序技术对这些区段进行测序。目前提供序列捕获的厂家有Agilent和Nimblegen,应用最多的是人全外显子组捕获测序。科学家们目前认为外显子组测序比全基因组重测序更有优势,不仅仅是费用较低,更是因为外显子组测序的数据分析计算量较小,与生物学表型结合更为直接。
目前,高通量测序开始广泛应用于寻找疾病的候选基因上。内梅亨大学的研究人员使用这种方法鉴定出Schinzel-Giedion 综合征中的致病突变,Schinzel-Giedion综合征是一种导致严重的智力缺陷、肿瘤高发以及多种先天性畸形的罕见病。他们使用AgilentSureSelect序列捕获和SOLiD对四位患者的外显子组进行测序,平均覆盖度为43倍,读长为50 nt,每个个体产生了2.7-3GB可作图的序列数据。他们聚焦于全部四位患者都携带变异体的12个基因,最终将候选基因缩小至1个。而贝勒医学院基因组测序中心也计划对15种以上疾病进行研究,包括脑癌、肝癌、胰腺癌、结肠癌、卵巢癌、膀胱癌、心脏病、糖尿病、自闭症以及其他遗传疾病,以更好地理解致病突变以及突变对疾病的影响。前不久刚刚结束的Science杂志年度十大科学突破评选中,外显子组测序名列其中。
11月15日,国家药监局公布医用高通量测序标准化技术归口单位组成方案以及第一届医用高通量测序标准化技术归口单位人员名单,其中,复旦大学金力院士任组长。医用高通量测序标准化技术归口单位主要负责医用高通量......
新一代高通量测序技术促进了儿童癌症基因组学研究的快速发展,已为癌症诊断、预测预后、确定治疗靶点或治疗耐药等提供了重要的参考价值。迄今为止,大多数儿童癌症基因组学研究都集中在高危疾病患者,包括难以治疗或......
种子是裸子植物和被子植物特有的繁殖体,是胚珠经过受精以后形成的结构,在植物生命周期中处于关键位置。种子主要由种皮、胚和胚乳组成。其中胚乳是大多数开花植物双受精后产生的组织,一般为三倍体(每个细胞核有三......
时下正是吃西瓜的好时节。一项发表在美国《国家科学院院刊》的新研究改写了栽培西瓜的起源。作物的野生近亲或祖先是育种和了解驯化历史的重要资源。然而,由于灭绝、杂交以及将栽培种与野生种区分开来的挑战,导致鉴......
9月1日,解码(上海)生物医药科技有限公司(以下简称“解码DNA”)和深圳华大智造科技股份有限公司(以下简称“华大智造”)举行合作签约仪式,并正式为国内首家“高通量测序技术创新应用示范中心”揭牌。该中......
测序中国2020年4月10日消息,由金圻睿生物和Illumina合作开发的桌面式高通量测序仪“KMMiniSeqDx-CN基因测序仪”经国家药品监督管理局(NMPA)审查正式获批上市。图:国家药品监督......
7-甲基鸟嘌呤(m7G)修饰是转录后调控中最常见的碱基修饰形式之一,广泛分布于tRNA、rRNA以及真核生物mRNA的5’帽子区,对维持RNA的加工代谢、稳定、出核以及蛋白质翻译具有重要作用。近期研究......
肿瘤免疫治疗是肿瘤综合治疗模式中最活跃、最有前景的一种治疗手段,Science将其评为2013年“十大科学突破”之一。肠道是人体内最大的淋巴器官,存在超过70%的T细胞,是绝大多数记忆T细胞的居住地。......
食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题,早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展,基于全基因组测序(WGS)的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查......
2019年8月29日,吉因加的Gene+Seq-200和Gene+Seq-2000基因测序仪双双通过国家药品监督管理局(NMPA)的批准上市。据悉,测序仪应用范围为:在临床上用于对来源于人体样本的脱氧......