自2001年我国开始实施“三级预防”出生缺陷干预工程，二级预防主要是应用动态三维超声对中晚期妊娠进行筛查，及早发现胎儿畸形，对于以减少出生缺陷，提高出生人口素质，减轻家庭及国家负担，具有极其重要意义[1]。为了调查本辖区内新生儿出生缺陷发病情况，配合本区人口与计划生育部门积极预防新生儿出生缺陷发生，笔者对本院2010-2011年23 746例孕妇三维超声检查结果进行统计分析，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 选择笔者所在科2010年1月-2011年12月23 746例孕妇产前三维超声检查结果，均为本辖区户籍，年龄18～42周岁，平均23.5 岁，孕16～39周。
1.2 仪器与方法 采用GEvoluson730PRO型及Voluson E8型及三维彩色多普勒超声诊断仪，配有二维、三维经腹容积探头及经阴道容积探头，探头频率分别为RAB4-8-D 2-8 MHz、RAB2-5L和IC5-9H3.7-9.3 MHz、IC5-9-D4-9 MHz。仪器调整至胎儿条件最佳状态，孕妇仰卧位或侧卧位，先用二维模式探头经腹部横切、纵切或斜切方向扫查，系统观察胎儿体表及内脏结构，检查顺序胎儿头部、脊椎、四肢、胸腹部内脏、胎盘、羊水及脐带，并进行评估测量胎儿各生长发育指标，初步确认胎儿有无畸形。对可疑胎儿畸形孕妇采用经阴道探头检查，重点显示疑有畸形部位的动态图像，采用表面成像法观察颜面及肢体结构，疑似骨骼发育异常者加用透明模式显示肢体骨骼结构，最后对诊断胎儿发育异常孕妇，建议复查或赴上级医院进一步检查，追踪至引产、分娩或尸检。
2 结果
2.1 23 746例孕妇在孕16～28周超声发现胎儿畸形415例481个畸形，检出率1.748%。其中胎儿软骨发育不全42例（伴足内翻7例、手指畸形9例、多指3例），脑膜脑膨出24例（伴耳廓畸形3例），脐疝32例，无脑儿13例（伴脐疝4例），脑积水56例（伴室间隔缺损2例、单心室1例、单心室心房1例），胎儿先天性心脏病83例（心内膜垫缺损7例伴1例唇腭裂、单心室9例伴足内翻1例手指畸形2例、单心室单心房13例伴手指畸形2例、右室双出口18例伴足内翻1例手指畸形1例、室间隔缺损20例伴唇腭裂1例手指畸形2例、法洛氏四联征16例伴足内翻1例），唇腭裂104例（伴手指畸形17例、足内翻7例），胎儿水肿综合征4例（伴脐疝3例），足内翻15例，单肾缺如13例，一侧多囊性肾发育不良12例，胎儿淋巴囊肿9例，十二指肠闭锁5例，腹裂3例。其中72例在孕28周失去随访，156例采取了提前终止妊娠，187例至妊娠39～40周自然分娩或剖宫产术。
2.2 最终与引产、尸检或产后结果对照 23 746例孕妇实际胎儿畸形总420例486个畸形，其中漏诊9例、误诊4例。23 674例随访至39～40周分娩或剖宫产术漏诊畸形：唇腭裂3例，下肢畸形2例（足内翻），先天性心脏病2例（室间隔缺损1例、右室双出口1例）；415例畸形胎儿孕妇中，误诊病例：室间隔缺损2例，十二指肠闭锁1例，足内翻1例。漏误诊率0.55‰（13/23 746），漏误诊畸形个数率2.675%（13/486），超声诊断畸形个数符合率97.325%。畸形排名前三位分别是骨骼肌肉系统113个、唇腭裂109个、中枢神经系统93个畸形。420例发育缺陷胎儿畸形个数、漏诊数、误诊数见表1。
3 讨论
胎儿畸形是胚胎在发育过程中由多种内外因素引起的胎儿形态、结构、生理功能异常发育的先天性缺陷，胎儿可有一处畸形，也可多种多处畸形并存[2]。据统计，我国围产儿先天畸形发生率为1.3%，胎儿死亡原因中畸形占30%，新生儿死亡原因中畸形占2%[3]。而大部分胎儿的先天畸形孕妇并无异常表现，因此，临床诊断较为困难。目前产前诊断的手段主要是基因诊断、血清学诊断、超声诊断等，超声诊断是对胎儿畸形最具有意义的影像学诊断措施[4]，能直接反映胎儿器官组织的发育异常，是产前检查及胎儿畸形筛查常用的检查手段。为了提高出生人口素质，降低出生缺陷，我国自2001年开始实施出生缺陷干预工程[5]，提倡采取三级预防，防止或降低出生缺陷发生。一级预防是防止出生缺陷发生，如婚前检查、孕前检查、优生咨询指导等；二级预防是减少出生缺陷的出生，如高危孕妇的产前诊断、妊娠中期超声筛查、孕期保健管理等；三级预防是针对出生缺陷儿的治疗，改善其预后。
随着产科超声影像技术的发展，彩色多普勒超声经阴道高频探头的应用，使妊娠中期胎儿发育过程的超声观察时间提前，观察解剖细节的详细程度也较经腹超声大幅度提高，特别是三维超声立体模型的建立使胎儿成像更直观，图像更容易观察[6-7]。本组23 746例孕妇在孕16～28周超声发现胎儿畸形415例481个畸形，检出率1.748%，与国内报道1.3%比较高出了0.448个百分点。其中胎儿软骨发育不全42例（伴足内翻7例、多指3例、手指畸形9例），脑膜脑膨出24例（伴耳郭畸形3例），脐疝32例，无脑儿13例（伴脐疝4例）、脑积水56例（伴室间隔缺损2例、单心室1例、单心室心房1例），胎儿先天性心脏病83例（伴唇腭裂2例、足内翻3例、多指7例），唇腭裂104例（伴多指17例、足内翻7例），胎儿水肿综合征4例（伴脐疝3例），足内翻15例，单肾缺如13例，一侧多囊性肾发育不良12例，胎儿淋巴囊肿9例，十二指肠闭锁5例，腹裂3例。其中72例在孕28周后失去随访，156例采取了提前终止妊娠，197例至妊娠39～40周自然分娩或剖宫产术。 最终与引产、尸检或产后结果对照，23 746例孕妇实际胎儿畸形420例486个畸形。23 674例随访至分娩或剖宫产术孕妇漏诊畸形：唇腭裂3例，下肢畸形2例（足内翻），先天性心脏病2例（室间隔缺损1例、右室双出口1例），手指畸形2例。415例孕16～28周误诊病例：室间隔缺损2例，十二指肠闭锁1例，足内翻1例。总漏诊9例、误诊4例，漏误诊率0.55‰（13/23 746），漏误诊畸形个数率2.675%，与超声诊断畸形个数符合率97.325%。畸形排名前三位分别是骨骼肌肉系统113个、唇腭裂109个、中枢神经系统93个畸形。
虽然彩色多普勒超声可以对胎儿作全面、详细的评价，能够检出90%以上胎儿畸形，但毕竟是一种间接的影像学检查方法，不可避免存在一些伪像和局限性，对一些没有明显形态学改变或细微畸形的诊断仍有一定困难，如足内翻、多指畸形、消化系统畸形、心血管不典型发育不全等容易误诊或漏诊，国内报道诊断符合率为78.4%[8]，本组病例显示，诊断符合率达到了97.325%。根据笔者的分析，漏诊、误诊的原因可能与以下因素有关：（1）客观因素：胎儿畸形属形态学改变，形态改变大的，检出率高，形态改变不明显或细微畸形容易漏诊或误诊；（2）胎儿大小、位置或羊水多少：我国规定胎儿畸形超声筛选的时间为孕16～32周，西方发达国家为孕18～22周，16周前胎儿各系统发育不全，很难发现畸形，或有些畸形还未出现；观察畸形的最佳时间为妊娠中期，此时期胎儿的骨骼系统、消化系统、泌尿系统、神经系统、心血管系统均发育成熟，32周以后主要是对胎儿畸形的补漏检查，重点是观察颅内结构、双肾，腹部的连续性，发现迟发畸形。妊娠晚期胎儿双手常呈握拳状，不利于手指观察；俯卧位时，颜面及胸腹结构显示不清，容易漏诊；羊水过少，胎儿活动度小，无法显示全身结构，容易漏诊；（3）操作者经验不足：超声医师经验缺乏，发现一处畸形而遗漏了其他畸形，或检查不细致，对各类畸形的特点认识不足，没有把握好检查时机[9]。
胎儿畸形是影响我国优生优育的重要因素之一，畸形胎儿的娩出会给社会及家庭造成沉重的经济负担，因此，早期诊断胎儿畸形具有重要意义[10]。本辖区地处广东珠三角腹地，户籍人口约100万，近20年以来，随着经济的发展，环境污染形势严峻，新生儿出生缺陷发生率有上升趋势，给孕妇家庭带来了沉重的精神压力和经济负担。本次调查结果，新生儿出生缺陷发生率为1.79%，作为医务工作者，应积极配合镇府有关部门，加强产前检查宣传工作，为减少本区新生儿出生缺陷发生，落实国家优生优育政策作出贡献。
