一文看懂基因检测和精准医学领域最新进展

　　1. 美国NCCN发布罕见妊娠癌症的首个指南

　　2018年8月9日，美国国家综合癌症网络（NCCN）针对一组影响孕妇的罕见癌症发布了新的治疗指南。妊娠滋养细胞肿瘤（GTN）也称为妊娠滋养细胞疾病（GTD），在妊娠期间通常发生在形成胎盘的细胞上。它在美国的发生率是每1000次怀孕中大约有一次，但在许多亚洲和非洲国家更为常见。

　　针对GTN的NCCN指南详细介绍了几种疾病类型的治疗方法。对于葡萄胎妊娠，手术是首选和唯一选择。低风险GTN主要用单药化疗治疗，但持续性疾病可能需要额外的化疗或手术治疗。对于高风险的GTN，通常涉及多药物化疗，可能的脑转移放射治疗。手术可用于化疗耐药性疾病。如这些标准化指南中所述，如果患者得到适当的管理，不仅会取得好的长期疗效，而且大多数患者的生育能力也得以保留。

　　2. OmniTier联合梅奥诊所应用新测序技术，最大深度可达800×

　　OmniTier在与梅奥诊所个体化医疗中心的研究人员进行的一项联合研究中宣布使用"de novo global assembly"技术进行人类DNA突变检测，该技术具有性能和成本的突破。使用经过充分表征的NA12878短读长序列基因组数据集，CompStor™计算集群在不到两小时的时间内完成了50x基因组的variant-caller-ready组装。该解决方案可扩展至800x序列覆盖范围，这在以前被认为是在de novo技术中不能可靠地识别新突变和不常见突变的数据集容量范围。该联合研究还表明，de novo分析不再需要超级计算资源，而是可以在基于标准的低成本服务器的特定生物信息应用平台上完成，为高通量测序的广泛应用打开了大门。

　　3. Quadrant与Admera Health合作，开展自闭症基因检测

　　新兴生命科学公司Quadrant Biosciences宣布与总部位于新泽西州的分子诊断公司Admera Health建立战略合作伙伴关系。Quadrant Biosciences开发了先进的表观遗传学工具，用于诊断神经系统疾病，包括自闭症谱系障碍，帕金森病，ADD/ADHD和脑震荡。Admera Health专注于高级分子诊断和个体化医疗领域。根据协议条款，Admera Health将在其CLIA认证机构执行Quadrant Biosciences实验室开发的自闭症谱系障碍检测。

　　4. 美国基因检测提供商Orig3n与众安保险达成战略合作

　　美国生物技术公司Orig3n宣布已与众安在线财产保险股份有限公司（“众安保险”）签订合作协议。根据协议，众安保险将采用Orig3n公司提供的基因检测技术扩大其在线健康解决方案。Orig3n公司是美国市场活跃、且拥有全面消费级产品线的基因检测提供商；众安是中国最大的互联网保险公司之一。双方将在上海合作共建实验室，专注于医疗技术的应用和创新，旨在为中国消费者提供个体化的医疗保健解决方案。

　　5. 鼎航医药与HTG Molecular Diagnostics合作开发肿瘤免疫疗法伴随诊断

　　中美两地运营的创新生物医药公司鼎航医药(Oncologie)与美国 HTG Molecular Diagnostics 宣布已签署生物标志物开发合作协议，将共同为鼎航医药的肿瘤免疫治疗管线开发独特的伴随诊断产品，以提高免疫肿瘤药物的治疗效果和特定人群的长期生存率。具体财务细节未披露。HTG是美国一家精准医疗诊断公司，专注于二代测序(NGS)平台生物分子特征鉴定技术，通过其自主知识产权的 HTG EdgeSeq 自动化技术平台，对痕量液体或固体生物样本实现复杂的分子特征谱鉴定。该公司有很多客户使用这项生物标记物鉴定技术开发新的精准医疗临床方案，从而为患者带来新的治疗手段。

　　6. Macrogen：韩国两家临床实验室获得CAP认证

　　韩国精准医学生物技术公司Macrogen宣布，它位于其首尔总部和盆唐的两个二代测序（NGS）临床实验室和精准医学中心获得了美国病理学（CAP）认证。Macrogen现在拥有三个通过国际认证的全球NGS临床实验室，包括2017年10月获得CAP认证的Macrogen USA。CAP是国际公认的实验室认证计划，也是同类中规模最大的认证项目，有8000多个实验室参与。Macrogen得到CAP认可进行NGS基因组分析，有资格提供符合全球标准的基因检测服务，包括非侵入性产前检查（NIPT），癌症panel，BRCA1/2 panel，遗传性癌症panel和全外显子组测序。

　　参考资料：

　　[1] NCCN Publishes First-Ever U.S. Guidelines for Rare Cancers Associated with Pregnancy Retrieved: Aug 09, 2018, From https://www.biospace.com/article/releases/nccn-publishes-first-ever-u-s-guidelines-for-rare-cancers-associated-with-pregnancy/?s=92

　　[2] OmniTier’s CompStor™ Brings De Novo Analytics to Genomics. Retrieved: Aug 14, 2018, From https://www.biospace.com/article/releases/omnitier-s-compstor-brings-de-novo-analytics-to-genomics/?s=96

　　[3] Macrogen Receives CAP Accreditation in Two Clinical Laboratories in Korea. Retrieved August 13, 2018, from https://www.biospace.com/article/releases/macrogen-receives-cap-accreditation-in-two-clinical-laboratories-in-korea/?s=89

　　[4] Quadrant Biosciences Partners with Leading Edge Genomic Testing Company Admera Health. Retrieved: Aug 08, 2018, From https://www.biospace.com/article/releases/quadrant-biosciences-partners-with-leading-edge-genomic-testing-company-admera-health/?s=90

　　[5] Orig3n and ZhongAn, China's Largest E-Insurer Announce Partnership on Health Tech. Retrieved Jul 31, 2018, from https://www.prnewswire.com/news-releases/orig3n-and-zhongan-chinas-largest-e-insurer-announce-partnership-on-health-tech-300689321.html

　　[6] 鼎航医药与HTG Molecular Diagnostics签署合作协议 共同开发肿瘤免疫治疗的新技术. Retrieved August 4, 2018, from https://www.prnasia.com/story/218855-1.shtml