中国学者基因组研究登NatureGenetics

　　近期最新SCI影响因子公布，在Nature系列子刊中，除了综述类的三个期刊，Nature Genetics稳居前列(35.532)，影响因子超过Cell，Science等综合性期刊。其中的原因之一多为近年来基因组研究领域的蓬勃发展，带来的引用也逐步攀升，在这一研究领域，国内的学者发表过不少的重要成果。7月1日的Nature Genetics就公布了国内又一研究进展。

　　来自兰州大学，深圳华大基因研究院，昆明动物研究所以及美韩等处的研究人员发表了题为“The yak genome and adaptation to life at high altitude”的文章，完成了已驯化牦牛基因组的测序图谱工作，并进行了初步分析，从中揭示了关于高海拔动物的相关遗传适应性。

　　文章的通讯作者分别是兰州大学刘建全教授，华大基因的王俊和汪建研究员，以及中科院昆明动物研究所的施鹏，他们表示，“找到高海拔适应所需的基因，将有助于促进我们对于高原反应，以及其它人类缺氧相关疾病的理解，治疗和预防。”

　　牦牛(Bos grunniens)是一种生活在青藏高原的长毛的牛属动物，在西藏是一种被驯养的牲畜。虽然牛和牦牛有紧密的关系，但是与牛不同，驯养的牦牛却能够更好地适应这一地区的极端海拔高度。

　　在这篇文章中，研究人员完成了雌性已驯化牦牛的基因组和转录组的测序，并且还进行了这一动物五个不同组织类型的转录组测序。从中研究人员鉴别出了SNPs，预计的蛋白编码基因，同时也将牦牛与牛的基因组进行比较基因组学分析。

　　结果他们发现牦牛的感官知觉与能量代谢相关基因家族出现了扩展，而且研究人员还找到了牦牛代谢酶基因和与低氧条件有关的基因正选择迹象。

　　研究人员认为，这些迹象不仅能用于识别牦牛这种动物与农艺重要性相关的遗传特征，而且也能加速人类高原反应和低氧疾病有关的机理研究。

　　“另外这项牦牛基因组测序的报告，与许多(单核苷酸变异)都有助于物种农艺重要遗传分析，促进牦牛牛奶和牛肉生产遗传学发展，这些对于西藏地区生活和经济十分重要。”

　　这项研究采用的是HiSeq 2000测序仪，样品来自青海省青海-西藏高原地区的雌性牦牛，研究人员共获得了27亿碱基数据，平均65倍覆盖率，其中至少20倍覆盖率超过98%。

　　除此之外，利用HiSeq 2000研究人员也完成了来自新鲜心脏，肝，脑，胃和肺部样品的RNA测序。

　　这些RNA测序数据，结合基因预测模型，以及测序同源性信息，研究组预测牦牛基因组包含偶22,282个蛋白编码基因，他们也追踪了这一雌性牦牛基因组中的220万个杂合SNPs。

　　在将这一基因组与其他动物基因组进行比对的时候，研究人员发现了362个牦牛与牛共有，但人类和狗中不存在的基因，还有100个基因家族是牦牛独有的，同时研究人员还发现了一些与嗅觉，防御和免疫相关的基因。

　　更重要的是，研究人员找到了3个与高海拔低氧条件生活相关的基因，这些基因有助于牦牛调整身体，应对氧气不足或缺氧情况的反应，还有5个基因能帮助牦牛利用高原上不多的食物获取能量。这些数据都将用于分析高海拔动物适应性。

　　目前研究组已将全基因组打靶测序数据呈递给GenBank，EMBL，以及日本的DNA Data Bank，其它的线粒体数据，短读长数据，转录组数据也能分别在GenBank，Short Read Archive，和the Gene Expression Omnibus上获取。