发布时间:2012-07-20 00:00 原文链接: 7月19日《自然》杂志内容精选

  以非入侵性方式对胎儿基因组进行筛选

  出生前基因测试通常需要进行入侵性取样,这对胎儿和母亲的健康都有风险。在这篇论文中,Stephen Quake及其同事介绍了怎样用分子计数方法来以非入侵性方式从母亲血液重构胎儿基因组。他们用“鸟枪测序”方法来确定父母双方当中每一方体内的两个单倍型中哪一个在母方血浆DNA中得到过度呈现、因而被胎儿遗传。然后,可对胎儿外显子组进行筛选,来寻找从父方遗传来的或作为新的生殖细胞系突变而出现的、在临床上具有相关性的等位基因。

  心肌梗塞的复发风险

  心肌梗塞患者复发风险高。这项研究首次表明,心肌梗塞和中风会加快动脉粥样硬化。本文作者发现,心肌梗塞导致交感神经系统的激发,后者又会导致造血干细胞和先祖细胞的释放。这些细胞留在脾脏中,增加了具有增强的、可导致动脉粥样化的表现型的单核细胞的生成。这些发现被与相关患者数据进行了关联,后者显示:以前的beta-blocker疗法与心肌梗塞之后循环单核细胞的减少有关。这些发现表明,中断单核细胞供应的干预方法可能会减轻动脉粥样硬化,并且还能改善患者的长期预后。

  与结肠直肠癌相关的突变

  “癌症基因组图谱”联合项目组报告了他们对结肠直肠癌中的体细胞改变所进行的全基因组定性。综合对外显子组序列数据、DNA版本数、启动子甲基化、 mRNA和微RNA表达所作的分析以及低覆盖率全基因组测序,研究人员发现,这些癌症中16%具有“超突变”。在它们当中,3/4具有预料中的高“微卫星不稳定性”,但其余的有体细胞错配修复基因突变。这些数据显示了基因组改变的一个相当一致的模式,其中24个基因被显著改变。除了识别出侵略性结肠直肠癌的新的生物标记外,这些数据还表明,MYC-引导的转录激发和抑制可能发挥一个重要作用。

  核子的簇集行为

  核物质(构成原子核的质子和中子)主要作为量子液体发挥作用,但较轻的核在行为上更像由质子和中子簇构成的分子。簇集与整体上的核相互作用有关,但其详细机制却并未被完全了解。本文作者用理论模拟方法来计算在氖-20(被认为有利于进行簇集的一个小原子核)中引起簇集的条件。他们发现,约束“核势” 的深度在“簇”的形成中起重要作用。从更普遍的意义上来讲,簇集被认为是“晶体相”与“量子液体相”之间的一个过渡现象。

  从绝缘体向金属的转变

  从绝缘行为向金属行为的转变以及伴随这种转变的微观相互作用是电子材料中的重要现象。此前,一直没有可能以一种具有时间分辨能力的方式对这种转变进行直接观察。在这项研究中,Richard Averitt及其同事用超快“太赫”(THz)脉冲来在一种原型“绝缘体—金属”过渡材料(二氧化钒)中诱导一个相变——在该材料上已经沉积了一个“超颖材料”结构。该“超颖材料”的作用是,局部放大“太赫”磁场以及检测二氧化钒中的宏观变化。通过直接的、具有时间分辨能力的观察,本文作者将建立一个关于“绝缘体—金属”转变背后的结构和电子变化的详细的微观画面。他们得出的结论是:其方法具有多方面用途,甚至还可用来研究超导体中的相变。

  转基因棉花能保护害虫天敌

  在中国,能产生来自苏云金杆菌(Bt)的杀虫蛋白的转基因作物,在控制螟蛉和减少棉花作物对杀虫剂的需求方面已被证明是有效的。在中国北方各地对 Bt作物的性能表现所作的这项研究发现,与传统作物相比,蚜虫数量减少,而瓢虫、草蜻蛉和蜘蛛(它们是害虫的天敌)数量显著增加。还有证据表明,这些捕食者在相邻的非转基因玉米、大豆和花生作物中也很多。这些结果说明,Bt棉花能通过减少杀虫剂的使用和增加天敌种群数量来促进农业生态系统中的生物控制。

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