一项规模最大的研究涉及5个国家的200多万人,发现自闭症谱系障碍80%依赖于遗传基因。这意味着环境因素只占风险的20%。

  这一发现为研究自闭症的遗传原因打开了新的大门。美国疾病控制与预防中心(centers for Disease Control and prevention)目前表示,每59个美国儿童中就有1个患有自闭症。

  它还可能有助于缓解人们对自闭症是由母亲的因素引起的担忧--例如,母亲的体重、分娩方式或时间,或营养摄入。新的研究发现,母亲因素的作用是"不存在的或最小的"。

  相反,"目前的研究结果为我们迄今为止的知识提供了最强有力的证据,即自闭症谱系障碍的大部分风险来自遗传因素,"由瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡学院流行病学研究员sven sandin领导的研究小组说。

  这项新研究可能有助于抑制公众对所谓但未经证实的自闭症"环境"原因(如疫苗)的兴趣。"反疫苗"运动仍然广泛引用了儿童疫苗接种与自闭症之间长期不可信的、欺诈性的数据。

  "环境对自闭症谱系障碍风险的贡献似乎比基因的贡献要小得多,"研究人员在发表于JAMA Psychiatry的一篇社论中说。

  然而,遗传因素常常被忽视,取而代之的是环境因素往往受到公众和媒体的过度关注,即使(就像疫苗恐慌的情况)事实证明遗传因素占主导因素。

  根据Sandin和他的同事们的说法,这项新研究是迄今为止针对自闭症原因进行的规模最大、最严谨的研究。研究人员调查了1998年至2012年间在丹麦、芬兰、瑞典、以色列和西澳大利亚出生的200多万名儿童的病史。所有人都被跟踪到16岁。在这个群体中,有22000多人患上了自闭症谱系障碍。

  根据这些数据,大约80%的患此病的风险是由基因决定的,其余的风险则与尚未确定的环境原因有关。研究人员说,只有很小的风险,大约1%,是由母亲的因素造成的。

  他们指出,这些新数据与之前关于这个问题的小规模研究的数据大体一致,进一步加强了它们的有效性。

  Andrew Adesman博士是纽约州新海德公园科恩儿童医学中心的发展和行为儿科主任。

  Adesman说:"虽然家庭通常最关心的是自闭症的环境风险因素,但事实上,基因因素在整体上起着更大的作用。"

  但他强调,这些发现并没有消除潜在的环境因素--与遗传学不同,这些因素是可以改变的。

  "环境因素也起着较小但重要的作用," Adesman说,"所以这并不意味着我们可以完全忽略环境风险因素及其与遗传风险因素的相互作用。"

  他还指出,尽管有了新的数据,但"我们还不能确定许多儿童自闭症的特定基因原因。"根据艾德斯曼的说法,下一步是让研究人员"找出更多导致孤独症的特定基因差异或异常。"

  参考资料:

  Amandeep Jutla et al. The Architecture of Autism Spectrum Disorder Risk: What Do We Know, and Where Do We Go From Here?. JAMA Psychiatry. 2019; doi: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1375

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