深度学习算法助力精准诊断结直肠肿瘤

　　根据发表在《Life Science Alliance》杂志上的新研究，一种新的深度学习算法可以快速，准确地分析来自结直肠肿瘤的几种基因组数据，以进行更准确的分类，从而有助于改善诊断和相关的治疗选择。

　　大肠肿瘤的发展方式各不相同，需要接受的药物类型也不同，生存率也大不相同。通常，基于对基因表达水平的分析，它们可以被分为不同亚型。

　　MDC柏林医学系统生物学研究所（BIMSB）生物信息平台研究小组的负责人，生物信息科学家Altuna Akalin说：“癌症不仅仅是一个基因的疾病，它的复杂性更高。要理解其中的复杂性，我们必须通过机器学习来真正利用所有数据。”

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　　为了查看遗传物质中包含的许多特征，包括基因表达，单点突变和DNA拷贝数，Akalin和博士生Jonathan Ronen设计了多组学自动编码器集成平台-简称“ MAUI”。

　　监督式机器学习通常需要人类专家标记数据，然后训练算法来预测这些标记。例如，为了从眼睛的图片预测眼睛的颜色，研究人员首先向算法中添加了标记了眼睛颜色的图片。该算法学习识别不同的眼睛颜色，并可以独立分析新数据。

　　相反，无监督的机器学习不涉及训练。深度学习算法会馈送不带标签的数据，并对其进行筛选以找到共同的模式或代表性特征，这些特征或特征称为潜在因子。例如，这种算法可以处理未以任何方式标记的脸部图片，然后识别关键特征，例如眼睛颜色，眉毛形状，鼻子形状，微笑。

　　作为一个深度学习平台，MAUI能够分析多个“组学”数据集并确定最相关的模式或特征，在这种情况下，是结直肠癌的基因集或途径。

　　MAUI确定了与四种已建立的大肠癌亚型相关的模式，从而将肿瘤高度准确地分配成为不同亚型。Akalin说：“数据科学可以处理很难用其他方法处理并理解的复杂数据。”

　　该程序不仅更加准确，而且比其他机器学习算法运行得更快。3分钟即可挑选出100种模式，而其他程序则需要20分钟11小时。该研究的第一作者乔纳森·罗嫩说：“它能够在短短的计算时间内学习到更多数量级的潜在因子。”

　　该小组还包括拜耳公司的计算生物学家西坎德·海亚特（Sikander Hayat），他们修改了程序以分析从肿瘤中取出并在实验室中生长的细胞系，以研究潜在药物治疗的效果。然而，细胞系在分子水平上在许多方面与真实肿瘤不同。研究小组使用MAUI比较了目前用于测试结直肠癌药物的细胞系，以了解它们与真实肿瘤之间的密切关系。发现接近一半的系比实际肿瘤与其他细胞系更相关。发现极少数是最能代表不同类别的CRC肿瘤的最佳品系。

　　尽管药物发现研究正在远离细胞系，但这种见解可以帮助最大限度地发挥细胞系研究的潜在影响，并可以适用于其他类型的基于基因的药物测试工具。

　　现在，研究者们已经建立了用于结直肠癌的深度学习平台，可以将其用于分析新患者的数据。“这就像一个搜索引擎，” Akalin说。临床医生可以将新患者的遗传数据输入MAUI，以找到最接近的匹配项，从而快速，准确地对肿瘤进行分类。 该平台可以建议在最接近的匹配肿瘤上使用了哪些药物以及它们的效果如何，从而有助于预测药物反应和生存前景。