追踪沉默杀手：发现心律失常性心肌病的新生物标记

　　在对心律失常性心肌病（AC）患者的心脏组织和血浆所做的一项研究中，科学家们发现了一种代谢性生物标志物，它能帮助追踪AC的进展；AC是一种可快速致死且无预兆的遗传性心脏病。即使在有AC家族史的患者中，心源性猝死通常也是该病的首个可检测到的症状。目前尚无针对AC的特异性临床评估，患者可在40岁前表面上保持健康状态。在先前研究的基础（该研究表明AC患者有心肌代谢异常）上，Jiang-Ping Song和同事如今发现，AC患者血浆中存在的高浓度酮体可作为AC进展的一个可靠的预测因子。

IMAGE: TISSUE FROM A HEART OF A PATIENT WITH ARRHYTHMOGENIC CARDIOMYOPATHY. THIS MATERIAL RELATES TO A PAPER THAT APPEARED IN THE FEB. 12, 2020, ISSUE OF SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE, PUBLISHED BY... view more

CREDIT: J.-P. SONG ET AL., SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE (2020)

　　研究人员将一组人数为13的AC患者的心脏组织与13名健康捐赠者的心脏组织进行比较后发现，AC患者心脏中的涉及酮代谢的酶的表达增加。他们还对AC患者、健康志愿者和被诊断罹患其它心肺疾病患者的血浆样本进行了比较；结果发现，AC患者样本中的酮体（尤其是β-羟基丁酸）浓度升高。研究人员在AC的小鼠模型和源于AC患者干细胞所生成的心肌细胞中均发现有进一步的证据表明，生酮代谢通路是AC的一个标志。在最后的验证步骤中，研究人员比较了65名AC患者、他们的94名亲属和62名健康志愿者的血浆；结果发现，AC患者和他们的某些亲属体内的β-羟基丁酸浓度升高。这些发现提示，β-羟基丁酸可以在那些疑似有该病风险的人中作为AC进展的一种可靠的预测因子。